黃淑嫻 佘玲娜 曾梅

[摘要]目的 探討孕11～13+6周產(chǎn)前超聲篩查胎兒心臟嚴(yán)重畸形的臨床價值。方法 選取2016年1月～2018年12月我院產(chǎn)前診斷中心5128例孕婦作為研究對象，將其孕11～13+6周行頸項透明層（NT）超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查，所有孕婦均采取四腔心切面（4CV）及三血管氣管切面（3VVT）對胎兒心臟進(jìn)行篩查，并對兩種方法單獨應(yīng)用和聯(lián)合應(yīng)用對篩查出的心臟嚴(yán)重畸形結(jié)果進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 孕11～13+6周來我院行NT檢查的5128例孕婦，4CV、3VVT、4CV+3VVT三種方法圖像獲取率分別為91.56%、78.91%、95.82%。共檢查出26例嚴(yán)重的胎兒心臟畸形，發(fā)病率0.5‰，其中4CV、3VVT、4CV+3VVT三種方法分別檢查出14、7、22例心臟結(jié)構(gòu)異常胎兒。三種方法診斷嚴(yán)重的胎兒心臟畸形的特異度相近，差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05），4CV+3VVT方法診斷嚴(yán)重的胎兒心臟畸形的靈敏度要高于其他兩種，漏診率則低于其他兩種方法（P<0.05）。結(jié)論 孕婦在孕11～13+6周進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查對胎兒心臟嚴(yán)重畸形篩查具有重要的臨床價值，特別是4CV、3VVT聯(lián)合篩查能更有效提高早孕期胎兒嚴(yán)重心臟畸形的診斷率。

[關(guān)鍵詞]胎兒心臟;超聲;嚴(yán)重畸形;孕11～13+6周

[中圖分類號] R714.5? ? ? ? ? [文獻(xiàn)標(biāo)識碼] A? ? ? ? ? [文章編號] 1674-4721（2019）6（a）-0183-03

[Abstract] Objective To investigate the clinical value of prenatal ultrasound screening for fetal severe cardiac malformations at 11-13+6 weeks of gestation. Methods From January 2016 to December 2018， 5128 pregnant women in the prenatal diagnosis center of our hospital were selected as the study subjects. The pregnant women were screened by NT ultrasound standardized structure at 11-13+6 weeks of gestation. All patients were screened for fetal heart with four-chamber （4CV） and three-vessel tracheotomy （3VVT）. The results of severe cardiac malformations detected by the two methods alone and in combination were analyzed retrospectively. Results Among the 5128 pregnant women who underwent NT examination in our hospital since 11-13+6 weeks of gestation， the rates of obtaining 4CV， 3VVT， 4CV+3VVT by three methods were 91.56%， 78.91% and 95.82%， respectively. A total of 26 cases of severe fetal heart malformations were examined， with the incidence of 0.5‰. Among them， 14， 7 and 22 cases of abnormal cardiac structure were detected by 4CV， 3VVT and 4CV+3VVT respectively. The specificity of the three methods in the diagnosis of severe fetal heart malformation was similar， and there was no statistical difference （P>0.05）. The sensitivity of 4CV+3VVT in the diagnosis of severe fetal heart malformation was higher than that of the other two methods， but the rate of missed diagnosis was lower than that of the other two methods （P<0 05）. Conclusion Prenatal ultrasound examination in pregnant women at 11 to 13+6 weeks of gestation is of great clinical value in screening for severe fetal heart deformities， especially， the combined screening of 4CV and 3VVT can effectively improve the diagnosis rate of severe cardiac malformations of fetus during the first trimester of pregnancy.

[Key words] Fetal heart; Ultrasound; Severe deformity; 11-13+6 weeks of gestation

先天性心臟?。–HD）是最常見的出生缺陷之一，在中國其發(fā)病率為8%～12%，居先天出生缺陷之首[1]。復(fù)雜心臟畸形嚴(yán)重危害胎兒健康，給家庭和社會帶來了沉重的精神和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。胎兒心臟畸形的產(chǎn)前診斷通常在妊娠中期和晚期，早孕期診斷胎兒CHD一直是國內(nèi)外學(xué)者研究的熱點及難點[2-3]。本研究旨在研究早中孕即孕11～14周胎兒嚴(yán)重心臟結(jié)構(gòu)畸形的早期診斷的可行性，并探討不同超聲切面檢查方法篩查心臟畸形的陽性檢出率，以便臨床更好的指導(dǎo)孕婦是否繼續(xù)妊娠及產(chǎn)后臨床處理，避免嚴(yán)重心臟畸形患兒的出生，對正確處理和優(yōu)生優(yōu)育有重要的意義。

1資料與方法

1.1一般資料

以我院2016年1月～2018年12月接受孕早期頸項透明層（NT）超聲篩查孕婦共5128例作為本研究樣本，孕婦年齡18～42歲，平均（27.2±0.4）歲;孕齡均為11～13+6周，頭臀徑45～84 mm。所有孕婦均無嚴(yán)重肝、腎功能異常，無家族遺傳史。本研究經(jīng)醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會批準(zhǔn)，產(chǎn)婦及家屬了解研究內(nèi)容自愿簽署知情同意書。

1.2方法

使用GE Voluson E8/E10彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率4～8 MHz，置于孕婦腹壁，選擇產(chǎn)科NT篩查模式。孕婦仰臥，必要時側(cè)臥位，有效暴露腹部，選取合適探頭，將圖像放大，如孕婦腹壁脂肪厚，或胎兒體位不利于觀察時，征得孕婦同意后行經(jīng)陰道超聲探頭檢查，獲取優(yōu)質(zhì)胎兒心臟圖像。①對孕11～13+6周來我院行胎兒NT檢查的孕婦，嚴(yán)格按照英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會的標(biāo)準(zhǔn)檢查，測量胎兒頭臀徑、NT值，觀察胎兒鼻骨，對靜脈導(dǎo)管及三尖瓣頻譜進(jìn)行分析，注意觀察靜脈導(dǎo)管頻譜有無反向或消失，三尖瓣頻譜有無反流。②胎兒超聲心動圖檢查：觀察胎兒心臟在胸腔的位置，心尖朝向、心軸、四腔心切面（4CV）、三血管氣管及主動脈弓切面（3VVT），疊加彩色及能量多普勒顯像顯示胎兒心內(nèi)及大血管血流，頻譜多普勒測量心血管參數(shù)及分流、反流情況。③產(chǎn)前追蹤隨訪：將發(fā)現(xiàn)CHD或可疑CHD的胎兒建議行染色體檢查，追蹤染色體檢查結(jié)果，終止妊娠者，引產(chǎn)后行胎兒尸體解剖檢查。對繼續(xù)妊娠的胎兒均于2～3周后復(fù)查超聲心動圖，未發(fā)現(xiàn)心臟異常者均于中孕期行系統(tǒng)超聲檢查（包括胎兒超聲心動圖），追蹤隨訪中孕期的超聲檢查結(jié)果。

1.3評價標(biāo)準(zhǔn)

統(tǒng)計4CV、3VVT兩種超聲檢查方法單獨應(yīng)用和聯(lián)合應(yīng)用對篩查出的心臟嚴(yán)重畸形結(jié)果與引產(chǎn)后胎兒病理解剖結(jié)果和追蹤隨訪結(jié)果進(jìn)行對照。以病理解剖結(jié)果和追蹤隨訪結(jié)果作為診斷金標(biāo)準(zhǔn)，計算不同超聲檢查方法診斷篩查心臟嚴(yán)重畸形的靈敏度、特異度、漏診率等診斷指標(biāo)。靈敏度=真陽性例數(shù)/（真陽性+假陰性）例數(shù)×100%。特異度=真陰性例數(shù)/（真陰性+假陽性）例數(shù)×100%。

1.4統(tǒng)計學(xué)方法

使用SPSS 20.0統(tǒng)計學(xué)軟件分析數(shù)據(jù)，計數(shù)資料采用百分率（%）進(jìn)行表述，采用χ2檢驗，以P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2結(jié)果

2.1胎兒心臟嚴(yán)重畸形的診斷結(jié)果

孕11～13+6周來我院行NT檢查的5128例孕婦，4CV、3VVT、4CV+3VVT三種方法檢查圖像的獲取率分別為91.56%、78.91%、95.82%。本研究共檢出26例嚴(yán)重胎兒心臟畸形，發(fā)病率0.5‰，其中包括無心畸形1例，心臟外翻cantrel五聯(lián)征1例，三尖瓣發(fā)育不良（閉鎖）3例，AVSD4例，右室雙出口3例，永存動脈干2例，左心發(fā)育不良（綜合征）7例，法絡(luò)氏四聯(lián)征2例，單心房單心室3例。4CV、3VVT、4CV+3VVT三種方法發(fā)現(xiàn)心臟結(jié)構(gòu)嚴(yán)重異常的例數(shù)分別為14、7、22例（表1）。

2.2三種超聲方法檢查CHD診斷性能的比較

三種超聲方法診斷嚴(yán)重的胎兒心臟畸形的特異度相近，差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05），4CV+3VVT方法診斷嚴(yán)重的胎兒心臟畸形的靈敏度要高于其他兩種，漏診率則低于其他兩種方法，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）（表2）。

3討論

胚胎發(fā)育過程中，循環(huán)系統(tǒng)是首先發(fā)育成熟的系統(tǒng)，胎兒心臟從最早期的原始心管到形成有四個心腔兩條大血管這一過程，在孕11周時已完成[4]。有報道指出[6]，發(fā)生于妊娠12周前的胎兒畸形占比約為80%，因此為了進(jìn)一步提升胎兒畸形的檢出率，需要在孕11～13+6周進(jìn)行早期篩查胎兒的嚴(yán)重性心臟畸形。通過加強產(chǎn)前診斷與篩查，是為了進(jìn)一步提升胎兒預(yù)后，主要目的是為了指導(dǎo)孕婦是否繼續(xù)妊娠及產(chǎn)后臨床處理，避免嚴(yán)重心臟畸形患兒的出生[7]。隨著高分辨率經(jīng)陰道和經(jīng)腹部探頭的出現(xiàn)，早孕期胎兒心臟各切面的顯示率越來越高，有研究顯示，孕11～13+6周胎兒心臟4CV和3VVT的總顯示率分別為95.1%、92.5%，4CV較3VVT容易顯示[8-9]。

此研究利用4CV及3VVT兩種方式，對胎兒的心臟情況進(jìn)行診斷，其中最終診斷出26例嚴(yán)重胎兒心臟畸形，單純4CV診斷胎兒心臟嚴(yán)重畸形14例，單純3VVT診斷胎兒心臟嚴(yán)重畸形7例，4CV及3VVT切面聯(lián)合診斷胎兒心臟嚴(yán)重畸形22例。三種超聲方法診斷嚴(yán)重的胎兒心臟畸形的特異度相近（P>0.05），4CV+3VVT方法診斷嚴(yán)重的胎兒心臟畸形的靈敏度要高于其他兩種，漏診率則低于其他兩種方法（P<0.05）。研究結(jié)果提示，在產(chǎn)前篩查中4CV較3VVT的檢查能更有效地顯示出胎兒發(fā)生心臟畸形，4CV和3VVT聯(lián)合篩查可明顯提高胎兒CHD檢出率和診斷靈敏度，減少漏診，與漆玖玲等[10]的研究結(jié)論一致。這是由于在胎兒的心臟超聲檢查中，多數(shù)患者僅單純以二維圖像來顯示胎兒的4CV以及3VVT具有一定的困難，通過采取4CV與3VVT疊加彩色及能量多普勒顯像顯示胎兒心內(nèi)及大血管血流，頻譜多普勒測量心血管參數(shù)及分流、反流情況的方式，能提示左右心的比例協(xié)調(diào)程度，從而更好的發(fā)現(xiàn)胎兒二尖瓣和三尖瓣有無顯著狹窄及閉鎖等不良問題[11-12]。不過本研究中，1例孕12+3周胎兒發(fā)現(xiàn)三尖瓣中度返流，靜脈導(dǎo)管Dva波倒置情況，18周確診為三尖瓣下移畸形，漏診原因是孕12+3周胎兒三尖瓣尚未發(fā)育完全，其返流未能引起左右心比例明顯失調(diào)，隨著孕齡加大，持續(xù)的返流影響了三尖瓣的發(fā)育，導(dǎo)致三尖瓣關(guān)閉不全加重，從而引起右房明顯增大并繼發(fā)胎兒胸、腹腔積液。另外1例為室間隔缺損，肺動脈閉鎖（重癥法四）未能在13+6周前診斷，22周確診并引產(chǎn)，漏診原因可能是左右心發(fā)育未見明顯不對稱，室間隔缺損在早孕期很難診斷，穿隔血流不明顯，3VVT未見肺動脈明顯狹窄，隨著孕齡增大，肺動脈狹窄進(jìn)行性加重才得以確診[13-14]。

然而，在臨床超聲診斷中也可能產(chǎn)生漏診情況，早期心臟超聲不能替代中孕期詳細(xì)的胎兒心臟篩查，早期心臟體積小，一些異常可能不能顯示，如室間隔缺損等，一些流出道的異常如法洛氏四聯(lián)癥等早期無明顯異常，隨著心臟的發(fā)育這些異常才會表現(xiàn)出來，因此，早期沒有發(fā)現(xiàn)異常的高危孕婦建議還是要行中孕期詳細(xì)的心臟超聲檢查，以免漏診[15-16]。超聲儀器的分辨力較低，超聲醫(yī)生心臟篩查操作經(jīng)驗不足等因素均可造成心臟畸形的漏診，因此必要時聯(lián)合超聲心動圖檢查，以降低漏診率[17]。

綜上所述，對孕婦采取產(chǎn)前11～13+6周內(nèi)的超聲檢查對于胎兒心臟嚴(yán)重畸形的篩查具有重要臨床價值，在超聲診斷中，4CV比3VVT更容易顯示，聯(lián)合兩個切面可提高早孕期胎兒嚴(yán)重心臟畸形的檢出率，并結(jié)合中孕期超聲心動圖檢查，降低漏診率。

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（收稿日期：2019-03-13? 本文編輯：祁海文）