吳圣楠,劉新秀,辜秋陽,魏凌琳,李海英,甘 玲,陳 玲,葉 真
(福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院超聲影像科,福建 福州 350005)
近年來,隨著輔助生殖技術(shù)的發(fā)展,雙胎妊娠的發(fā)生率逐年增高。伴隨超聲診斷儀分辨率逐漸提高,對(duì)部分胎兒畸形的篩查已經(jīng)從中晚期提前到早孕期,并且早孕期是判斷雙胎妊娠絨毛膜性及羊膜性最重要的時(shí)期。本研究探討超聲篩查對(duì)于評(píng)價(jià)早孕期雙胎妊娠絨毛膜性及羊膜性以及檢出嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形和雙胎特有并發(fā)癥的價(jià)值。
1.1 一般資料 回顧性分析2014年10月—2018年1月在我院接受早孕期超聲篩查的196名雙胎妊娠孕婦,孕11~13+6周,年齡18~40歲,平均(29.6±4.1)歲。
1.2 儀器與方法 采用Philips IU22和GE E8彩色多普勒超聲診斷儀,凸陣探頭,頻率2~5 MHz。采用儀器預(yù)設(shè)的胎兒檢查程序,按照國際婦產(chǎn)超聲學(xué)會(huì)發(fā)布的雙胎妊娠早孕期超聲檢查規(guī)范[1]進(jìn)行超聲檢查。①測量頭臀長,并根據(jù)頭臀長確定孕周,自然受孕的雙胎,使用較大頭臀長估算孕周;②判定絨毛膜性和羊膜性,如有2個(gè)胎盤為雙絨毛膜性(dichorionic, DC)雙羊膜性(diamniotic, DA)雙胎(DCDA雙胎);如只見1個(gè)胎盤,通過雙胎間的隔膜與胎盤交界的形態(tài)判定絨毛膜性,雙胎間的分隔與胎盤呈“T”征(雙胎間的隔膜之間無胎盤組織伸入呈“T”字形,圖1)為單絨毛膜性(monochorionic, MC)雙胎,雙胎間的隔膜中有胎盤組織呈“三角形”伸入隔膜基底部,表現(xiàn)為“雙胎峰”征(λ征,圖2)為DC雙胎;對(duì)MC雙胎,根據(jù)雙胎之間是否有隔膜判定羊膜性,有隔膜為DA雙胎(MCDA雙胎),無隔膜為單羊膜性(monoamniotic, MA)雙胎(MCMA雙胎);③標(biāo)注胎兒,位于右、前、上方的胎兒為胎兒A,位于左、后、下方的胎兒為胎兒B;④按照英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)標(biāo)準(zhǔn)[2]測量胎兒頸項(xiàng)透明層(nuchal translucency, NT)厚度,系統(tǒng)檢查胎兒結(jié)構(gòu),重點(diǎn)觀察胎兒頭顱、顏面部、鼻骨、頸胸部、心臟、四肢、膀胱等結(jié)構(gòu)和心血管頻譜,確定胎兒是否存在結(jié)構(gòu)畸形。
1.3 隨訪 對(duì)超聲篩查發(fā)現(xiàn)異常胎兒進(jìn)行隨訪,有嚴(yán)重致死性畸形胎兒隨訪其引產(chǎn)情況,嚴(yán)密監(jiān)測繼續(xù)妊娠者直至妊娠終止。
196名雙胎妊娠孕婦中,DCDA雙胎149名,MCDA雙胎43名,MCMA雙胎4名。
2.1 超聲篩查結(jié)果 早孕期超聲篩查中,發(fā)現(xiàn)36名孕婦胎兒異常,其中DCDA雙胎30名(30/149,20.13%),MCDA雙胎4名(4/43,9.30%),MCMA雙胎2名(2/4,50.00%)。5胎因胎位關(guān)系無法測量胎兒NT厚度,其中2胎為DCDA之一,2胎為MCDA之一,1胎為MCMA之一。
2.1.1 DCDA雙胎 共檢出異常胎兒30胎,均為雙胎之一異常,其中1胎多發(fā)畸形,脊柱及雙下肢發(fā)育異常,脊柱明顯彎曲,雙下肢僅見短小肢芽(圖3);1胎可見頸部水囊瘤(圖4);25胎停止發(fā)育;3胎NT增厚。
2.1.2 MCDA雙胎 共于4名孕婦中檢出6胎異常胎兒。1胎雙胎之一胚胎停止發(fā)育、另1胎頸部水囊瘤形成;1胎雙胎之一為無心畸胎(圖5);1胎雙胎之一頸部水囊瘤形成;1胎雙胎均停止發(fā)育(圖6)。
圖1 胎兒孕11周,聲像圖示“T”征,判定為MC雙胎 圖2 胎兒孕12+6周,聲像圖示“λ”征,判定為DC雙胎 圖3 DCDA胎兒孕12+3周,聲像圖示雙胎之一脊柱下肢發(fā)育異常
2.1.3 MCMA雙胎 共于2名孕婦中檢出3胎異常胎兒,1胎雙胎之一腦膜腦膨出(圖7),1胎雙胎為胸腹連體雙胎(圖8)。
2.2 妊娠結(jié)局 共隨訪19名孕婦,DCDA雙胎14名,MCDA雙胎3名,MCMA雙胎2名。
2.2.1 DCDA雙胎 1胎脊柱及雙下肢發(fā)育異常胎兒和1胎頸部水囊瘤胎兒均予引產(chǎn)并證實(shí)產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果。1胎NT增厚胎兒隨訪至孕27+5周,雙胎均難免流產(chǎn)。11名1胎停止發(fā)育胎兒孕婦中,10名娩出另一胎兒,其中1胎出生后即刻阿普加評(píng)分為9-10-10,出生后5 min及10 min阿普加評(píng)分均為10-10-10,余出生情況均良好;1名孕婦的另一胎兒因心包、胸腔積液于中孕期接受引產(chǎn)。
2.2.2 MCDA雙胎 雙胎之一無心畸胎、雙胎之一頸部水囊瘤以及雙胎停止發(fā)育的孕婦均接受引產(chǎn),并證實(shí)產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果。
2.2.3 MCMA雙胎 雙胎之一腦膜腦膨出以及胸腹連體雙胎均接受引產(chǎn),并證實(shí)產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果。
隨著人工輔助生殖技術(shù)的發(fā)展,雙胎妊娠的發(fā)生率逐年增高,而雙胎屬于高危妊娠,雙胎妊娠合并母胎并發(fā)癥的概率大大增高,早孕期規(guī)范掃查是避免漏診雙胎的關(guān)鍵之一。
早孕期要對(duì)絨毛膜性及羊膜性進(jìn)行準(zhǔn)確判斷,而“λ”征對(duì)確定雙胎的絨毛膜性具有很高的準(zhǔn)確率。Maruotti等[3]的一項(xiàng)Meta分析中包含9項(xiàng)研究、2 292對(duì)雙胎,其結(jié)果顯示DC雙胎中發(fā)現(xiàn)“λ”征的敏感度為99%,特異度為95%,而在MC雙胎中無“λ”征的敏感度為96%,特異度為99%。Dias等[4]根據(jù)“λ”征對(duì)613名孕11~14周雙胎判斷絨毛膜性,準(zhǔn)確率達(dá)99.8%。孕14周之前羊膜和絨毛膜尚未融合,此時(shí)期確定絨毛膜性最準(zhǔn)確,因此孕10~14周是判定雙胎妊娠絨毛膜性的重要時(shí)期。本組DCDA雙胎孕婦149名,MCDA 43名,MCMA 4名。
正確判斷雙胎的絨毛膜性可為確定超聲檢查時(shí)機(jī)、頻率和觀察內(nèi)容提供重要依據(jù),也是進(jìn)行產(chǎn)前診斷和干預(yù)的前提。MC雙胎遺傳特性相同,進(jìn)行絨毛膜穿刺、羊水穿刺或臍血穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷時(shí)只需采集1個(gè)胎兒的標(biāo)本,但是要注意MC雙胎中存在罕見的染色體不一致的可能;而DCDA雙胎的遺傳特性不盡相同,應(yīng)分別取樣。絨毛膜性對(duì)確定選擇性減胎的手術(shù)方式具有重要意義,如DCDA減胎可用10%氯化鉀心內(nèi)注射,而MC雙胎間存在胎盤血管吻合而不能應(yīng)用此法,應(yīng)選用其他減胎方法如臍帶雙極電凝術(shù)或射頻消融術(shù)[5]。
圖4 DCDA胎兒孕12+4周,聲像圖示雙胎之一頸部水囊瘤 圖5 MCDA胎兒孕12+6周,雙胎之一無心畸胎 A.聲像圖示一胎塊樣組織,未見頭顱及雙上肢回聲,皮膚皮下軟組織水腫; B.聲像圖示胎塊內(nèi)僅1條臍動(dòng)脈,且血流反向
圖6 MCDA胎兒孕12+3周,聲像圖示雙胎停止發(fā)育 圖7 MCMA胎兒孕13+4周,聲像圖示雙胎之一腦膜腦膨出 圖8 MCMA胎兒孕13周,聲像圖示胸腹連體雙胎
在早孕期對(duì)胎兒NT厚度進(jìn)行測量非常重要。NT即胎兒頸后皮下組織液體積聚的厚度,正常胎兒淋巴系統(tǒng)建立之前,少量淋巴液聚集在頸部淋巴管內(nèi)形成NT,孕14周后胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善,NT即消退。當(dāng)淋巴回流障礙時(shí),NT增厚,有時(shí)淋巴管擴(kuò)張可形成頸部水囊瘤。無論單胎還是雙胎,NT增厚常與胎兒染色體異常有關(guān),如21-三體、18-三體、13-三體綜合征等;另外,NT增厚還與胎兒先天性心臟結(jié)構(gòu)畸形以及其他結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)[6]。NT聯(lián)合孕婦血清學(xué)指標(biāo)如血清β-人絨毛膜促性腺激素和妊娠相關(guān)血漿蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A, PAPP-A)對(duì)唐氏綜合征的檢出率更高[7]。本組胎兒中,3胎檢出頸部水囊瘤,3胎NT增厚。
雙胎妊娠早孕期常見異常有雙胎之一結(jié)構(gòu)畸形、雙胎之一胚胎停止發(fā)育等,或者出現(xiàn)雙胎特有的合并癥如雙胎之一無心畸胎、連體雙胎等。DC雙胎發(fā)生畸形的原因主要是遺傳易感性不同,而MC雙胎異常則受多方面因素影響[8]。見于單胎妊娠的各系統(tǒng)畸形在雙胎妊娠中均可發(fā)生。此外,雙胎還可能發(fā)生其特有的并發(fā)癥——一類是由于MC雙胎中胎盤血管吻合的存在而產(chǎn)生的并發(fā)癥,如雙胎之一無心畸形;另一類是由于兩個(gè)全能細(xì)胞群發(fā)生分離時(shí)間大于14天而形成的連體雙胎;還有一類是由于宮內(nèi)空間狹窄產(chǎn)生的異常[9]。本組1名孕婦發(fā)現(xiàn)雙胎之一腦膜腦膨出,1名雙胎之一脊柱下肢發(fā)育異常,1名雙胎之一無心畸胎,1名連體雙胎。先天性腦膜腦膨出是由于胚胎發(fā)育期因神經(jīng)管閉合不全出現(xiàn)先天性骨缺損,即顱裂,腦膜或腦膜腦組織經(jīng)此裂突出于顱外,多發(fā)生于枕部,發(fā)生率約0.3/1 000~0.6/1 000[10]。早孕期超聲檢查能清晰顯示胎兒顱骨缺損的部位、大小及膨出物特點(diǎn),并根據(jù)膨出物的特點(diǎn)判斷腦膨出的類別。無心畸胎的特征是雙胎之一發(fā)育正常(泵血兒),而另一胎為無心臟結(jié)構(gòu)或僅有心臟痕跡(無功能的心臟)的胎兒(受血兒),泵血兒不僅要負(fù)責(zé)自身的血液循環(huán),還要通過胎盤內(nèi)血管交通向受血兒逆向泵血。對(duì)于雙胎之一的無心畸胎,可以選擇觀察和手術(shù)治療,但如果出現(xiàn)羊水過多、心臟代償失調(diào)等并發(fā)癥,建議選擇性干預(yù)[11]。本組無心畸胎在13+1周終止妊娠。連體雙胎在單卵雙胎中的出現(xiàn)率約為1/100,應(yīng)評(píng)估其內(nèi)臟器官連接的程度和胎兒是否存在其他發(fā)育異常,特別是胎兒是否存在共同心臟,這對(duì)預(yù)后至關(guān)重要。Chen等[12]觀察75名孕婦,均于早孕期發(fā)現(xiàn)連體雙胎,其中61名名終止妊娠,8名胎死宮內(nèi),6名正常分娩,僅4胎出生后存活。本組連體雙胎為胸腹部連合,且共用1個(gè)心臟,連接復(fù)雜而分離困難,在15+1周引產(chǎn)。本組MC雙胎胎兒畸形類型多與胎盤吻合血管存在相關(guān)性,而DC雙胎胎兒畸形以一胎發(fā)育異常為主。
雙胎之一宮內(nèi)停止發(fā)育在雙胎妊娠中約占1/200,在MC雙胎中更常見,但亦可發(fā)生在DC雙胎妊娠中,前者發(fā)生率是后者的3~4倍[13];其病因多樣,可能與染色體異常、結(jié)構(gòu)異常、胎盤功能不全、妊娠高血壓綜合征等有關(guān)。
綜上所述,早孕期(孕11~13+6周)是雙胎妊娠超聲檢查的關(guān)鍵時(shí)期,具有重要臨床意義,可確定雙胎妊娠孕周,確定絨毛膜性和羊膜性;判定絨毛膜性是雙胎妊娠產(chǎn)前診斷和孕期管理的基礎(chǔ),可為超聲檢查的時(shí)機(jī)、頻率和內(nèi)容提供重要依據(jù);雙胎妊娠中,嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形如腦膜腦膨出、雙胎特有的并發(fā)癥如雙體之一無心畸形、連體兒等均可在早孕期檢出,應(yīng)予恰當(dāng)?shù)膭?dòng)態(tài)監(jiān)測、適時(shí)終止妊娠或?qū)翁哼M(jìn)行減胎術(shù)[14],以盡量改善妊娠結(jié)局。