（金華市公安司法鑒定中心，浙江 金華 321000）

短串聯(lián)重復（short tandem repeat，STR）序列目前已廣泛應用于法庭科學中個體識別和親權鑒定，具有高度多態(tài)性[1]。目前對于中國漢族人群遺傳多態(tài)性調查研究比較多，已有對28個省份漢族人群的多態(tài)性數(shù)據(jù)的綜合分析[2]。根據(jù)新疆維吾爾自治區(qū)統(tǒng)計局公布的統(tǒng)計年鑒數(shù)據(jù)，2015年維吾爾族約占新疆總人口的47.9%[3]，對新疆維吾爾族人群進行遺傳多態(tài)性分析十分有必要。目前，國內對新疆伊犁州[4]、和田地區(qū)[5]、吐魯番地區(qū)[6]、克拉瑪依地區(qū)[7]等地的遺傳多態(tài)性均有調查研究。本研究擬對新疆阿克蘇地區(qū)維吾爾族10 094名無關個體進行D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、Penta E、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、D19S433、vWA、D5S818、FGA、D6S1043、D8S1179、D21S11和D18S51共17個STR基因座檢測，并與中國漢族以及新疆其他地區(qū)維吾爾族人群進行群體差異性比較，為相關研究和法醫(yī)遺傳學應用提供理論基礎。

1 材料與方法

1.1 樣本

新疆阿克蘇地區(qū)維吾爾族10 094名無關個體血樣，其中男性6 046名，女性4 048名。所有研究對象均簽署知情同意書。

1.2 DNA提取及擴增、檢測

打孔器打取直徑1.2mm圓形血片分別放入96孔PCR板中，采用17+1試劑盒（無錫中德美聯(lián)生物技術有限公司）在9700型PCR儀（美國AB公司）上進行復合擴增，擴增體系10μL。擴增產(chǎn)物使用3130xl型基因分析儀（美國AB公司）進行檢測，采用GeneMapper?ID-Xv1.4軟件分析分型數(shù)據(jù)，以相應等位基因分型標準物為標準進行分型。

1.3 統(tǒng)計學分析

采用Cervus 3.0.7軟件[8]計算各基因座的基因頻率、觀察雜合度（observation heterozygosity，Ho）、期望雜合度（expect heterozygosity，He）、個體識別率（discrimination power，DP）、匹配概率（probability of match，Pm）、三聯(lián)體非父排除率（probability of paternity excluding of trios，PEtrio）、二聯(lián)體非父排除率（probability of paternity excluding of duos，PEduo）和多態(tài)信息含量（polymorphism information content，PIC），并采用χ2檢驗進行Hardy-Weinberg平衡檢驗。采用Arlequin 3.5.1.2軟件[9]對阿克蘇地區(qū)維吾爾族（n=10 094）與中國漢族（n=9 126）[2]、伊犁地區(qū)維吾爾族（n=300）[4]、和田地區(qū)維吾爾族（n=300）[5]的17個STR基因座等位基因頻率分布數(shù)據(jù)進行比較檢驗，對阿克蘇地區(qū)維吾爾族與吐魯番地區(qū)維吾爾族（n=254）[6]除D6S1043和Penta E外的15個STR基因座進行比較檢驗。上述比較檢驗均采用Fisher精確檢驗，檢驗水準α=0.05。采用PowerMarker v3.25軟件[10]計算17個常染色體STR基因座相互間的|D’|和r2值，進行連鎖不平衡檢驗。

2 結 果

2.1 17個STR基因座等位基因頻率分布

對新疆阿克蘇地區(qū)維吾爾族10 094名無關個體進行了17個STR基因座分型檢測，共檢出252個等位基因及1398種基因型，獲得的等位基因頻率分布見表1，各基因座群體遺傳學參數(shù)見表2。

由表1可見，17個STR基因座分別檢出了7～28個等位基因，頻率分布在0.000 05～0.513 92。由表2可見，Ho、He、PIC、DP、PEtrio、PEduo6項參數(shù)最小值均出現(xiàn)在TPOX基因座。經(jīng)χ2檢驗，除vWA基因座外，均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）。

2.2 群體差異性檢驗結果

群體差異性檢驗結果（表3）顯示，阿克蘇地區(qū)維吾爾族17個STR基因座等位基因頻率分布與中國漢族對應基因座的頻率分布差異具有統(tǒng)計學意義（P＜0.05），與伊犁地區(qū)、和田地區(qū)和吐魯番地區(qū)維吾爾族分別有9、3、6個基因座的頻率分布差異具有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。

表1 新疆阿克蘇地區(qū)維吾爾族人群17個STR基因座等位基因頻率分布 （n=10094）

續(xù)表1

表2 新疆阿克蘇地區(qū)維吾爾族人群17個STR基因座群體遺傳學參數(shù) （n=10094）

表3 新疆阿克蘇地區(qū)維吾爾族人群與其他地區(qū)人群基因頻率比較（P值）

2.3 連鎖不平衡檢驗結果

阿克蘇地區(qū)維吾爾族人群17個STR基因座間兩兩比較后|D’|值均＜0.08，r2值均＜0.0004。

3 討 論

本研究涉及的17個STR基因座中，除D3S1358、TPOX、CSF1PO等3個基因座外，其余14個基因座為高鑒別力基因座（DP≥0.902 6、Ho≥0.748 8、PIC≥0.7184）[11]。在度量連鎖不平衡時，常用的參數(shù)是|D’|和r2值。當|D’|和r2值為1時，表示兩個基因座完全連鎖（不重組）；當|D’|和r2值為0時，表示兩個基因座無連鎖或連鎖平衡。一般認為，當|D’|≥0.5時表示存在連鎖，|D’|≥0.8時存在緊密連鎖[12]。r2值則是與等位基因分布頻率密切相關的參數(shù)。一般認為，r2≥0.33表示存在緊密連鎖，r2≥0.8表示連鎖不平衡[13]。本研究中新疆阿克蘇地區(qū)維吾爾族人群17個STR基因座之間兩兩比較發(fā)現(xiàn)，|D’|＜0.08，r2＜0.0004，表明這17個STR基因座之間不存在連鎖不平衡，可以采用乘積原理應用于群體遺傳學參數(shù)計算。17個STR基因座累積個體識別率為1-5.6×10-22，三聯(lián)體累積非父排除率為0.99999998，二聯(lián)體累積非父排除率為0.999995，適用于對該群體進行各類法醫(yī)物證學研究和鑒定的個體識別和親權鑒定[14]。

與此前報道新疆其他地區(qū)維吾爾族群體的文獻[4-7]相比，本研究調查的群體數(shù)量更大，檢出的等位基因數(shù)目較為完整。如文獻[4]報道Penta E和FGA基因座分別檢出18個和12個等位基因，而本研究則分別檢出28個和27個等位基因，文獻[4]在本研究報道的17個基因座檢出了181個等位基因、文獻[5]檢出190個，而本研究檢出252個，與之相比檢出的等位基因數(shù)量明顯增多。更多低頻率等位基因和稀有等位基因的發(fā)現(xiàn)，能夠為相關遺傳學計算提供更科學的基礎。

本研究報道的新疆阿克蘇地區(qū)維吾爾族人群17個STR基因座等位基因頻率分布與已報道的中國漢族人群[2]對應基因座的等位基因頻率分布之間的差異有統(tǒng)計學意義，提示研究人員在對維吾爾族人群進行個體識別和親權鑒定時需要采用維吾爾族群體調查數(shù)據(jù)，并且可以嘗試利用這種差異進行種族或地域來源推斷[15]以及計算遺傳距離構建系統(tǒng)發(fā)生樹進行民族起源方面的研究。而維吾爾族群體之間的17個STR基因座等位基因頻率分布比較顯示，阿克蘇地區(qū)與伊犁地區(qū)[4]的群體有超過半數(shù)的STR基因座等位基因頻率分布之間的差異有統(tǒng)計學意義，與和田地區(qū)、吐魯番地區(qū)的群體比較，也有較多基因座等位基因頻率分布差異有統(tǒng)計學意義。因群體間等位基因頻率分布差異不能排除抽樣數(shù)量、地域分布差異等因素所致，因此需要增加其他地區(qū)的抽樣數(shù)量進行比較分析。