祝宇

本例患者2006年發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺腫物，行左側(cè)腎上腺切除，術(shù)后病理診斷為皮質(zhì)腺瘤。近年來右側(cè)腫物進(jìn)行性增大，2006年右側(cè)腫物大小3.0 cm×2.0 cm，2018年6月CT示存在兩腫物，大小分別為4.5 cm×2.7 cm和2.2 cm×1.7 cm。

根據(jù)2016年歐洲內(nèi)分泌學(xué)會指南[1]，雙側(cè)腎上腺腫物常代表良性腎上腺皮質(zhì)疾病，如雙側(cè)腺瘤、大結(jié)節(jié)增生及可伴皮質(zhì)萎縮的雙側(cè)結(jié)節(jié)；也要考慮腎上腺淋巴瘤或雙側(cè)嗜鉻細(xì)胞瘤，以及其他臟器來源的轉(zhuǎn)移瘤可能；此外還可能為分別獨(dú)立發(fā)病的腫物，包括腺瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、囊腫、脂肪瘤、腎上腺皮質(zhì)癌以及先天性腎上腺增生癥。

目前綜合既往史、癥狀、體征、激素水平和影像檢查結(jié)果等考慮右側(cè)病灶為無功能性占位，亦即為原發(fā)皮質(zhì)腺瘤可能性大，但也可能其中一腫物為新發(fā)的其他病灶，需進(jìn)一步鑒別，主要需要排除惡性腫瘤可能，并評估現(xiàn)存病灶的惡變風(fēng)險(xiǎn)?？尚蠪DG-PET以便與無功能性腎上腺皮質(zhì)癌或其他惡性腫瘤相鑒別。此外可對腎上腺皮質(zhì)癌常見突變基因TP53進(jìn)行針對性檢測，因散發(fā)性腎上腺皮質(zhì)癌TP53突變率達(dá)50%[2]，此突變亦提示更高的皮質(zhì)腺瘤惡變風(fēng)險(xiǎn)；其他有輔助診斷價(jià)值的基因包括IGF-2、MEN-1、APC、NF1、錯配修復(fù)基因突變(MSH2、MSH6、MLH1和PMS2等),其他還包括ZNRF3、ATM、CDKN2A、RB1、DAXX、MED12和TERT等[3]，也可為診斷及惡性風(fēng)險(xiǎn)評估提供一定的幫助。有典型臨床表現(xiàn)的經(jīng)典先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的診斷并不十分困難，但臨床上往往存在癥狀較輕，激素水平正?；蜉p度升高的非經(jīng)典患者，此時(shí)，ACTH興奮試驗(yàn)及基因檢測可提供準(zhǔn)確診斷信息。

根據(jù)2016年歐洲內(nèi)分泌學(xué)會指南建議，良性雙側(cè)無功能占位可長期隨訪，不推薦積極行手術(shù)治療；對影像學(xué)表現(xiàn)不明確、未行手術(shù)治療者，建議6～12個(gè)月后復(fù)查腎上腺CT或MRI平掃，若腫物體積較前增大20%且直徑增長超過5 mm時(shí)，可手術(shù)切除；腫物直徑≤6 cm的無功能腺瘤可在腹腔鏡下行雙側(cè)腎上腺腫物切除術(shù)；對于影像學(xué)檢查有可疑惡性征象且有局部侵犯表現(xiàn)者，建議行開放雙側(cè)腎上腺腫物切除術(shù)。不建議行活檢。在隨訪過程中，若無相關(guān)激素升高或高血壓、糖尿病等合并癥病情加重的臨床表現(xiàn)，不建議反復(fù)行激素水平測定。

因患者已行左側(cè)腎上腺切除，影像檢查示右側(cè)如手術(shù)需行右腎上腺全切，術(shù)后需采用腎上腺激素替代治療，從及時(shí)調(diào)整用藥的難度、并發(fā)癥及經(jīng)濟(jì)性等角度考慮，如行右腎上腺全切將對患者生活質(zhì)量造成較大影響。故建議完善FDG-PET以及TP53等部分針對性基因的檢測，如無明顯高風(fēng)險(xiǎn)陽性結(jié)果，暫不手術(shù)，定期隨訪，觀察腫物大小及激素水平的變化，建議復(fù)查周期為 6～12 個(gè)月，可根據(jù)完善檢查后評估的惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行調(diào)整。如兩次隨訪期間腫瘤直徑增大超過20%，直徑增長>5 mm,或存在激素水平異常改變，再考慮行手術(shù)治療。