唐蕾 黎敏，2

416000吉首大學(xué)醫(yī)學(xué)院1，湖南湘西

416000吉首大學(xué)附屬第一醫(yī)院湘西自治州人民醫(yī)院2，湖南湘西

病歷摘要

患兒，女，9個(gè)月，主因間斷發(fā)熱伴嘔吐8 d，抽搐、精神差2 d 入院，患兒于入院前8 d無明顯誘因出現(xiàn)發(fā)熱，具體體溫未測(cè)，無寒戰(zhàn)，無咳嗽，伴有流涕，有間斷嘔吐，嘔吐胃內(nèi)容物，呈非噴射性，家屬自予藥物口服治療(具體不詳)，病情好轉(zhuǎn)，停藥后易反復(fù)；2 d前患兒出現(xiàn)抽搐1次，抽搐表現(xiàn)為雙眼凝視，口唇發(fā)紺，四肢強(qiáng)直，持續(xù)約1～2 min緩解，抽搐后神志清楚，精神稍差，1 d 前外院住院，予“頭孢吡肟、單磷酸阿糖腺苷、磷酸肌酸、納洛酮、甲基強(qiáng)的松龍、甘露醇”等治療，患兒仍有發(fā)熱，體溫38.5℃左右，當(dāng)晚再發(fā)抽搐2次，表現(xiàn)同前，家屬為求診治轉(zhuǎn)入我院；起病以來，精神稍差，食納一般，大便稀，1～2次/d，小便正常。既往史：既往體健，無類似疾病史，無藥物食物過敏史。入院查體：神志嗜睡，精神反應(yīng)稍差，無發(fā)紺，全身無皮疹，前囟稍緊張，口腔未見皰疹，咽紅，頸抗，兩肺呼吸音粗，未聞及干濕性啰音。心音有力，律齊，腹部平軟，肝脾不大，腸鳴音正常，雙下肢無水腫。四肢肌力、肌張力可，四肢末端溫，CRT 1秒。輔助檢查：外院(2017年7月22日-7月23 日)：血常規(guī)：WBC 8.45 × 109/L，RBC 3.78 × 1012/L，HGB 106 g/L，PLT 437×109/L，NEU%50%，LYM% 39.9%，CRP 3.3 mg/L。FBS 5.8 mmol/L。血?dú)夥治觯簆H 7.385，PCO228.3 mmHg，PO2150 mmHg，BEecf-8 mmol/L，HCO3-16.6 mmol/L，TCO217 mmol/L，SO2% 99%，Na+134 mmol/L，K+3.9 mmol/L，Ca2+1.29 mmol/L，Hb 109 g/dL。入院后完善相關(guān)檢查：①血、尿、糞常規(guī)正常。②病原學(xué)檢查：肺炎支原體快速鑒定培養(yǎng)陰性。呼吸道九項(xiàng)病毒：嗜肺軍團(tuán)菌血清1型、肺炎支原體、Q 熱立克次體、肺炎衣原體、腺病毒、呼吸道合胞病毒、甲型流感病毒、乙型流感病毒、副流感病毒1、2、3型均陰性。EB 病毒抗體檢測(cè)陰性。TORCH：CMV-IgM、RV-IgM、HSV-2-IgM、TOX-IgM、HSV-2-IgG、TOX-IgG均陰性；CMV-IgG、RV-IgG均陽性。手足口病毒咽拭子：腸道病毒通用型、腸道病毒71型、柯薩奇病毒A16型均陰性。③肝、腎、心功能大致正常。④降鈣素原＜0.10 ng/mL，中樞神經(jīng)特異蛋白＜0.10 na/mL。⑤血有機(jī)酸提示多種氨基酸降低，可能繼發(fā)于營養(yǎng)不良；尿有機(jī)酸結(jié)果無顯著異常。⑥腦脊液檢查：腦脊液常規(guī)示顏色，無色水樣；透明度，清晰透明；凝固性，無薄膜；潘迪氏試驗(yàn)陰性；白細(xì)胞總數(shù)1×106/L；五管糖試驗(yàn)，＞50%。腦脊液生化示腺苷脫氨酶，1 U/L；葡萄糖5.19 mmol/L；氯109mmol/L；乳酸脫酶，31 U/L。腦脊液涂片及培養(yǎng)正常。患兒腦脊液提示常規(guī)及生化大致正常，結(jié)合其有發(fā)熱、嘔吐及抽搐癥狀，故診斷病毒性腦炎，予單磷酸阿糖腺苷，喜炎平，α干擾素2b 抗病毒，醒腦靜、小牛血清去蛋白，胞磷膽堿膠囊，甲鈷胺營養(yǎng)神經(jīng)，聯(lián)合使用甘露醇、白蛋白、3%氯化鈉、呋塞米、甘油果糖降顱壓等對(duì)癥治療，患兒病情無改善，出現(xiàn)呼吸及心搏驟停，予氣管插管、有創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣等治療，完善MRI及MRS，MRI結(jié)果示延髓背側(cè)、腦橋、胼胝體以及雙側(cè)大腦腳、小腦半球、背側(cè)丘腦、豆?fàn)詈?、外囊區(qū)、尾狀核頭、側(cè)腦室體部旁可見較對(duì)稱分布的團(tuán)片狀、斑片狀稍短-稍長T1、稍長T2信號(hào)，F(xiàn)lair呈不均勻稍高信號(hào)，邊緣模糊不清。各腦室系統(tǒng)未見擴(kuò)大，雙側(cè)腦溝、腦裂及腦池未見增寬，中線結(jié)構(gòu)居中。雙側(cè)中耳乳突區(qū)可見斑片狀長T2信號(hào)。考慮：上述雙側(cè)腦實(shí)質(zhì)廣泛對(duì)稱性分布異常信號(hào)以及MRS 波峰異常改變，考慮：①線粒體腦肌病可能(Leigh病？)；②其他遺傳性腦??？③代謝性腦病？④雙側(cè)中耳乳突區(qū)積液。顱腦血管超聲正常。結(jié)合患兒影像學(xué)檢查及臨床表現(xiàn)支持線粒體腦病診斷。告知患兒家屬目前診斷為先天性線粒體缺陷，預(yù)后極差，家屬簽字放棄治療。

討 論

線粒體存在于細(xì)胞核外，是在細(xì)胞核外唯一攜帶遺傳物質(zhì)的細(xì)胞器，內(nèi)含mtDNA 裸露，缺少DNA 結(jié)合蛋白、組蛋白保護(hù)，易被活性氧破壞并影響氧化磷酸化，可引發(fā)ATP 障礙致多系統(tǒng)疾病[1]。本研究中以發(fā)熱、嘔吐、抽搐起病者多考慮顱內(nèi)感染，如病毒性腦炎及細(xì)菌性腦炎，往往易對(duì)線粒體腦病誤診。本例患兒因其臨床癥狀及顱腦磁共振結(jié)果臨床診斷線粒體腦病，未完善線粒體基因進(jìn)一步明確診斷。在臨床工作中，加大線粒體病認(rèn)知，可減少誤診率并控制漏診數(shù)，做好早期的預(yù)防感染工作，同時(shí)可避免使用使該病加重的藥物[2-3]。總之，線粒體腦病診斷較復(fù)雜，極易誤診，療效不確切，需臨床醫(yī)生提高相應(yīng)認(rèn)識(shí)。