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新研究發(fā)現(xiàn)罕見遺傳腦病

2019-01-06 22:25:12科技日報
關(guān)鍵詞:副產(chǎn)物代謝物腦病

由澳大利亞學者領(lǐng)導的一項新研究發(fā)現(xiàn)一種罕見遺傳腦病,會在導致輕度發(fā)燒或其他疾病的同時,嚴重傷害患兒的神經(jīng)系統(tǒng)。目前,全球共記錄6例兒童病例,他們?nèi)荚诔霈F(xiàn)發(fā)燒或其他癥狀后迅速死亡。

有關(guān)基因組檢測顯示,所有這些病例都出現(xiàn)隱性NAXD基因突變。NAXD基因突變給腦和心臟等關(guān)鍵組織帶來破壞性影響,誘發(fā)神經(jīng)退行性病變與皮膚損傷等問題,最終導致兒童過早死亡。細胞在新陳代謝過程中會產(chǎn)生多余副產(chǎn)物,這些副產(chǎn)物如果不斷累積就會對細胞造成損傷。為解決這個問題,細胞進化出代謝修復(fù)系統(tǒng),利用酶來修復(fù)或清除代謝副產(chǎn)物,而NAXD基因編碼修復(fù)或清除細胞代謝物所必需的關(guān)鍵酶。在NAXD基因突變患者中,細胞動力工廠——線粒體的功能受損,故發(fā)生突變的NAXD基因修復(fù)或清除代謝副產(chǎn)物的效率降低。NAXD基因突變還會誘發(fā)NAXD酶的不耐熱性,即溫度升高時,NAXD酶的活性降低。

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