楊繼青 王昆華 張尊月 王華偉,*4

(1.昆明理工大學(xué)醫(yī)學(xué)院，云南 昆明 650032；2.昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科產(chǎn)前診斷組，云南 昆明 650032；3. 云南省消化病研究所、云南省消化病防治工程技術(shù)研究中心、昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院，云南 昆明 650032；4. 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖遺傳科，云南 昆明 650032)

1 遺傳咨詢(xún)的發(fā)展

1.1 遺傳咨詢(xún)概念的發(fā)展 1975年美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)會(huì)(American Society of Human Genetics，ASHG)第一次正式提出遺傳咨詢(xún)概念，將遺傳咨詢(xún)定義為“遺傳咨詢(xún)是一個(gè)為家庭處理遺傳疾病的發(fā)生和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)問(wèn)題的交流過(guò)程”。2006年“美國(guó)國(guó)家遺傳咨詢(xún)師協(xié)會(huì)”(National Society of Genetic Counselors，NSGC)對(duì)遺傳咨詢(xún)進(jìn)行了重新定義[1]，即“遺傳咨詢(xún)是一個(gè)幫助人們理解并接受遺傳因素對(duì)疾病的作用以及該作用對(duì)醫(yī)學(xué)、心理和家庭方面的影響的過(guò)程”。該過(guò)程包含了以下幾個(gè)方面的內(nèi)容：①通過(guò)對(duì)家族史和現(xiàn)病史的解釋來(lái)評(píng)估疾病的發(fā)生或再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；②進(jìn)行有關(guān)疾病的遺傳方式，相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，治療處理和預(yù)防的教育；③提供有關(guān)疾病的各種可以求助的渠道和相關(guān)研究現(xiàn)狀及進(jìn)展；④輔導(dǎo)促進(jìn)知情選擇和促進(jìn)患者逐步認(rèn)知和接受所患疾病及其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

以上對(duì)遺傳咨詢(xún)定義的完善與發(fā)展可以看出，遺傳咨詢(xún)涉及的面更加廣泛，關(guān)注的內(nèi)容也有了進(jìn)一步的擴(kuò)展。除了關(guān)注單純的疾病本身之外，新定義的遺傳咨詢(xún)擴(kuò)展到了社會(huì)救助、咨詢(xún)者心理及家庭影響的層面。

1.2 遺傳咨詢(xún)內(nèi)涵的發(fā)展 遺傳咨詢(xún)最早出現(xiàn)的目的是為了準(zhǔn)確診斷單基因遺傳病、先天畸形以及一些染色體畸變引起的一系列疾病，并為該類(lèi)患者及家庭提供該疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)信息，最早從事涉及遺傳咨詢(xún)工作的科室是產(chǎn)科與兒科[2]。隨著90年代乳腺癌基因的發(fā)現(xiàn)與克隆，公眾和研究者更加重視腫瘤的預(yù)防及治療，以及2013年女星朱莉?yàn)榉乐谷橄侔┙邮芰嘶驕y(cè)試并切除了乳腺，更多的遺傳咨詢(xún)注意力開(kāi)始轉(zhuǎn)移到了腫瘤的預(yù)防與治療層面。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念提出以后，發(fā)現(xiàn)越來(lái)越多的疾病與個(gè)體的基因變異密切相關(guān)，遺傳咨詢(xún)的范圍擴(kuò)展到了精神疾病、心血管疾病、以及內(nèi)分泌疾病、神經(jīng)疾病、藥物基因組等領(lǐng)域(https:∥www.nsgc.org/ 2016 NSGC professional status survey)；而應(yīng)用較早且相對(duì)廣泛的產(chǎn)前診斷遺傳咨詢(xún)，也進(jìn)一步擴(kuò)展到了植入前遺傳咨詢(xún)等領(lǐng)域[3]。

2 國(guó)內(nèi)遺傳咨詢(xún)的現(xiàn)狀

在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)日益受到重視的學(xué)科發(fā)展背景下，近年來(lái)，國(guó)內(nèi)遺傳咨詢(xún)?cè)诓粩嗟匕l(fā)展和進(jìn)步，但總的來(lái)說(shuō)，目前國(guó)內(nèi)遺傳咨詢(xún)的現(xiàn)狀仍無(wú)法滿(mǎn)足社會(huì)日益增長(zhǎng)的需求。主要體現(xiàn)在兩個(gè)方面，即遺傳咨詢(xún)涉及的疾病類(lèi)型少，遺傳咨詢(xún)的疾病本身不少，但相對(duì)專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)醫(yī)師相對(duì)匱乏；另外遺傳咨詢(xún)的質(zhì)量有待提高。當(dāng)前，國(guó)內(nèi)涉及到遺傳學(xué)檢測(cè)的報(bào)告單開(kāi)始在臨床診治及健康體檢中越來(lái)越常見(jiàn)，各種檢測(cè)技術(shù)的迅速進(jìn)步也進(jìn)一步提高了遺傳咨詢(xún)的質(zhì)量和可信度[4]，規(guī)范合理的遺傳咨詢(xún)服務(wù)需求越來(lái)越高。這種情況下，遺傳咨詢(xún)師已經(jīng)成為精準(zhǔn)醫(yī)療保健的一線工作者[5]，面臨諸如人員不足、人工智能挑戰(zhàn)、能否把握整合與提高擴(kuò)大各種檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用、能否公平公正地對(duì)待每一位患者等各種挑戰(zhàn)。另外，遺傳咨詢(xún)師的專(zhuān)業(yè)知識(shí)除了目前主要涉及的婦產(chǎn)、小兒科、腫瘤3個(gè)方面外，新形勢(shì)下遺傳咨詢(xún)師也面臨能否勝任心血管病、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病、精神疾病和神經(jīng)系統(tǒng)疾病等方面的專(zhuān)業(yè)知識(shí)挑戰(zhàn)[2]?；蚪M學(xué)的爆炸式發(fā)展和遺傳檢測(cè)成本的急劇下降，并未使基因組學(xué)成為常規(guī)的醫(yī)療服務(wù)，一個(gè)重要的原因就是遺傳醫(yī)療的提供者未得到足夠的遺傳基因組學(xué)培訓(xùn)和對(duì)相關(guān)知識(shí)的不自信[6]。

2.1 遺傳咨詢(xún)?nèi)藛T執(zhí)業(yè)認(rèn)證體系尚未建立在歐美發(fā)達(dá)國(guó)家，遺傳咨詢(xún)的主要執(zhí)行者是遺傳咨詢(xún)員[7]，他們并不是臨床醫(yī)生，而是受過(guò)遺傳咨詢(xún)相關(guān)的專(zhuān)門(mén)訓(xùn)練，經(jīng)過(guò)嚴(yán)格考核后并獲得相應(yīng)資格的特殊人才，他們?cè)谂R床遺傳醫(yī)生的直接或間接的指導(dǎo)或監(jiān)督下，獨(dú)立從事遺傳咨詢(xún)工作。

我國(guó)尚未建立規(guī)范的臨床遺傳咨詢(xún)執(zhí)業(yè)資格認(rèn)證體系。雖然在賀林院士的大力倡導(dǎo)與組織下，2015年2月在上海正式成立了中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢(xún)分會(huì)，并借鑒國(guó)外培訓(xùn)內(nèi)容和模式在全國(guó)主要城市開(kāi)辦了初級(jí)、中級(jí)、高級(jí)三個(gè)層次的遺傳咨詢(xún)培訓(xùn)班，比較系統(tǒng)地培訓(xùn)和提升了參加培訓(xùn)人員的遺傳咨詢(xún)知識(shí)，有效促進(jìn)了遺傳咨詢(xún)?cè)趪?guó)內(nèi)的進(jìn)步和發(fā)展。但遺傳咨詢(xún)分會(huì)尚未解決遺傳咨詢(xún)執(zhí)業(yè)資格的認(rèn)證體系，參加該培訓(xùn)并獲得合格證書(shū)的人員，若沒(méi)有臨床醫(yī)師資格證，仍然無(wú)法在醫(yī)院開(kāi)設(shè)遺傳咨詢(xún)門(mén)診。而真正對(duì)遺傳咨詢(xún)感興趣，有志于全身心從事遺傳咨詢(xún)工作的人，相當(dāng)一部分是有生物學(xué)或遺傳學(xué)背景卻無(wú)執(zhí)業(yè)醫(yī)師證，因此不能在醫(yī)院開(kāi)設(shè)門(mén)診提供咨詢(xún)服務(wù)。和國(guó)外一樣，還有一些商業(yè)檢測(cè)公司，為了擴(kuò)大市場(chǎng)和吸引檢測(cè)者，培訓(xùn)了自己的遺傳咨詢(xún)師，但患者明顯不愿意從商業(yè)檢測(cè)公司獲得遺傳咨詢(xún)服務(wù)[8]。筆者認(rèn)為，由于兼職遺傳咨詢(xún)服務(wù)的臨床醫(yī)師將幾乎全部的時(shí)間和精力放在了診療工作上，真正有精力而且有希望把遺傳咨詢(xún)工作提高一個(gè)臺(tái)階的，是在國(guó)家層面上放開(kāi)無(wú)臨床醫(yī)師資格證卻具備遺傳咨詢(xún)能力的生物學(xué)或遺傳學(xué)背景的遺傳咨詢(xún)師來(lái)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)工作，或者需在臨床醫(yī)師和遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行聯(lián)合門(mén)診以期解決遺傳咨詢(xún)的問(wèn)題等都有待提出相應(yīng)的解決方案和策略。因此，國(guó)內(nèi)遺傳咨詢(xún)師的執(zhí)業(yè)資格及認(rèn)證體系，是我國(guó)遺傳咨詢(xún)工作迫切需要解決的問(wèn)題。針對(duì)該問(wèn)題，一方面要在本科和研究生培養(yǎng)階段加強(qiáng)遺傳咨詢(xún)相關(guān)的培訓(xùn)，同時(shí)也要借鑒并結(jié)合中國(guó)國(guó)情，可以針對(duì)具備一定遺傳知識(shí)的臨床醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的培訓(xùn)，且充分調(diào)動(dòng)具有遺傳咨詢(xún)知識(shí)儲(chǔ)備的生物學(xué)或者遺傳學(xué)工作人員的準(zhǔn)入原則，并進(jìn)入相關(guān)領(lǐng)域來(lái)協(xié)助解決相關(guān)遺傳咨詢(xún)?nèi)藛T不足的問(wèn)題。

2.2 遺傳咨詢(xún)重視程度不足我國(guó)著名醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家黃尚志教授認(rèn)為，造成我國(guó)臨床遺傳服務(wù)滯后的原因，一是醫(yī)學(xué)教育中醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的缺位，使得衛(wèi)生工作者對(duì)遺傳病缺乏了解，影響了現(xiàn)有服務(wù)的可獲得性；二是管理部門(mén)的認(rèn)識(shí)不到位，尚未充分認(rèn)識(shí)到臨床遺傳服務(wù)的重要性，缺乏投入，使得我國(guó)臨床遺傳服務(wù)體系建設(shè)嚴(yán)重滯后，一些根本性或體制性問(wèn)題尚未解決[9]。這兩個(gè)原因也是造成我國(guó)遺傳咨詢(xún)服務(wù)較發(fā)達(dá)國(guó)家滯后的主要原因。我國(guó)只有從事遺傳咨詢(xún)工作的人知道遺傳咨詢(xún)工作的重要性，而衛(wèi)生管理部門(mén)甚至一些臨床醫(yī)生也認(rèn)為遺傳咨詢(xún)工作在臨床實(shí)踐中僅是回答幾個(gè)遺傳學(xué)相關(guān)問(wèn)題，并不像手術(shù)治療或者藥物治療一樣有立竿見(jiàn)影的效果，不能體現(xiàn)醫(yī)生的價(jià)值，這是遺傳咨詢(xún)工作在醫(yī)院所處的尷尬地位。而真正合格的遺傳咨詢(xún)服務(wù)，除了關(guān)注疾病給患者及患者家庭帶來(lái)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)之外，我們還特別關(guān)注遺傳病給家庭帶來(lái)的心理干擾。能夠以專(zhuān)業(yè)的遺傳學(xué)知識(shí)為患者及其家庭解釋疾病的發(fā)病情況，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)及提供再生育的指導(dǎo)，并為患者家屬相關(guān)成員提供相關(guān)的遺傳咨詢(xún)服務(wù)，為患者的生育等方面的正確選擇提供依據(jù)，解決患者因相關(guān)認(rèn)知不足引起的各種精神焦慮和困惑，積極正向引導(dǎo)患者正視所面臨的遺傳學(xué)問(wèn)題。

2.3 遺傳咨詢(xún)的下一步發(fā)展與歐美發(fā)達(dá)國(guó)家相比，我國(guó)遺傳咨詢(xún)及臨床遺傳服務(wù)的發(fā)展，不論是在遺傳病診斷水平上還是在遺傳咨詢(xún)質(zhì)量上，以及管理部門(mén)的重視上，都存在相當(dāng)大的差距。專(zhuān)業(yè)知識(shí)和診斷技術(shù)上的差距，我們可以學(xué)習(xí)盡快提高，迫切解決的是上述執(zhí)業(yè)認(rèn)證體系和重新審視、重視遺傳咨詢(xún)工作本身的問(wèn)題。從某種程度來(lái)看，遺傳咨詢(xún)的重視程度也體現(xiàn)著一個(gè)國(guó)家對(duì)醫(yī)學(xué)人文關(guān)懷的重視程度。

3 國(guó)內(nèi)產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)的實(shí)踐

目前，我國(guó)產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)過(guò)程實(shí)踐過(guò)程中，醫(yī)師對(duì)遺傳疾病的認(rèn)識(shí)和實(shí)驗(yàn)室對(duì)疾病的診斷水平，以及遺傳咨詢(xún)的質(zhì)量上，和國(guó)外都有一定差距。主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面。

3.1 產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)師我國(guó)沒(méi)有專(zhuān)門(mén)的產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)師，也沒(méi)有專(zhuān)門(mén)的臨床遺傳醫(yī)生[10]。即使是發(fā)達(dá)城市的三級(jí)醫(yī)院，多數(shù)咨詢(xún)是由產(chǎn)科醫(yī)師完成。法律上，我國(guó)2003年5月1日開(kāi)始實(shí)施的衛(wèi)生部關(guān)于印發(fā)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》相關(guān)配套文件的通知(衛(wèi)基婦發(fā)[2002]307號(hào))[11]中對(duì)從事產(chǎn)前診斷相關(guān)的遺傳咨詢(xún)的人員資質(zhì)、機(jī)構(gòu)設(shè)置、遵循的原則、咨詢(xún)對(duì)象及遺傳咨詢(xún)技術(shù)程序等做了明確規(guī)定和要求。依據(jù)該附件，我國(guó)具有產(chǎn)前診斷遺傳咨詢(xún)資質(zhì)的人員主要是從事產(chǎn)前診斷的婦產(chǎn)科醫(yī)生，他們既承擔(dān)著“臨床遺傳醫(yī)生”的工作，又承擔(dān)著“遺傳咨詢(xún)員”的任務(wù)，提供與產(chǎn)前診斷相關(guān)的整個(gè)臨床遺傳咨詢(xún)服務(wù)。這是國(guó)內(nèi)遺傳咨詢(xún)師唯一能查到的法律界定。然而該辦法界定的遺傳咨詢(xún)師主要針對(duì)產(chǎn)前診斷遺傳咨詢(xún)服務(wù)，遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿(mǎn)足我國(guó)的臨床遺傳學(xué)服務(wù)更大范圍的服務(wù)對(duì)象及人群的需求[10,12]。另外，國(guó)內(nèi)三甲醫(yī)院的產(chǎn)科基本處于一號(hào)難求的狀況，特別是“二孩政策”開(kāi)放后，產(chǎn)科醫(yī)師應(yīng)對(duì)每天的產(chǎn)檢患者和病房的繁重工作，很少有精力開(kāi)展專(zhuān)門(mén)的遺傳咨詢(xún)門(mén)診服務(wù)。產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)的大部分內(nèi)容都和常規(guī)的產(chǎn)檢門(mén)診混攪在一起，影響了產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)的質(zhì)量，這也是醫(yī)生和患者不重視遺傳咨詢(xún)重要性的結(jié)果。專(zhuān)業(yè)知識(shí)儲(chǔ)備不足，對(duì)遺傳咨詢(xún)相關(guān)數(shù)據(jù)和知識(shí)體系更新不夠，如平衡異位的遺傳咨詢(xún)?nèi)匀皇?/18，和目前的最新研究結(jié)果不一致，對(duì)于目前很多高通量測(cè)序結(jié)果沒(méi)有深入認(rèn)識(shí)，無(wú)法給出全面、客觀和有效的指導(dǎo)建議，甚至是錯(cuò)誤的遺傳咨詢(xún)。

3.2 高齡孕婦的產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)高齡孕婦在我國(guó)越來(lái)越多，由于高齡孕婦其所懷胎兒染色體非整倍體異常的可能性急劇升高，我國(guó)母嬰保健法建議直接行細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷。因此，高齡孕婦應(yīng)該至少進(jìn)行一次遺傳咨詢(xún)。高齡孕婦的孕期遺傳咨詢(xún)除了與適齡孕婦相同的要點(diǎn)以外，需特別關(guān)注年齡造成的遺傳風(fēng)險(xiǎn)、是否生育過(guò)遺傳病患兒這兩大要點(diǎn)來(lái)進(jìn)行綜合衡量和考慮，根據(jù)孕婦的不同情況，提供適當(dāng)?shù)脑星啊⒃衅诒＝〗ㄗh及產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷方法的選擇等建議。由于目前醫(yī)療資源緊張，大多高齡孕婦無(wú)法享受到專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)服務(wù)，高齡孕婦遺傳咨詢(xún)中相關(guān)的倫理和心理因素被忽略。

3.3 產(chǎn)前診斷取材手術(shù)的遺傳咨詢(xún)進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷手術(shù)前遺傳咨詢(xún)時(shí)，關(guān)于取材手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，大多咨詢(xún)醫(yī)師會(huì)根據(jù)本中心的臨床數(shù)據(jù)告知孕婦手術(shù)取材導(dǎo)致的胎兒丟失率為1/100～1/1000之間不等，咨詢(xún)會(huì)造成一部分孕婦焦慮緊張而難以抉擇的情況。四川大學(xué)華西醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心大樣本的數(shù)據(jù)顯示，有創(chuàng)取材胎兒丟失率羊水穿刺<0.1%、絨毛穿刺0.5%～1%、臍帶血穿刺為1%～2%[13]。筆者認(rèn)為，在手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)咨詢(xún)時(shí)，建議從患者角度出發(fā)，可以告知患者該手術(shù)已經(jīng)成熟，但不可避免存在風(fēng)險(xiǎn)。咨詢(xún)的目的是為了讓孕婦接受該風(fēng)險(xiǎn)存在的事實(shí)，而不應(yīng)將咨詢(xún)目的變成單純地告知孕婦需要自己承擔(dān)手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。

目前，除了傳統(tǒng)細(xì)胞遺傳學(xué)手段之外，高通量測(cè)序CNVs[14]和CMA[15]技術(shù)在國(guó)內(nèi)的一些產(chǎn)前診斷中心得到了應(yīng)用。兩項(xiàng)新技術(shù)的應(yīng)用，使相對(duì)簡(jiǎn)單和安全的羊水穿刺術(shù)的時(shí)間有了更大的空間，一些大孕周的孕婦也可以選擇羊水穿刺術(shù)，運(yùn)用CNVs或者CMA技術(shù)對(duì)胎兒進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)。由于行業(yè)內(nèi)普遍認(rèn)為細(xì)胞遺傳學(xué)染色體檢測(cè)才是產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，許多產(chǎn)前診斷中心在為晚孕期孕婦羊水穿刺時(shí)，采用細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)和CNVs或者CMA平行檢測(cè)的策略。由于晚孕期羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率低，而尚無(wú)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)提出CNVs或者CMA報(bào)告可以完全替代傳統(tǒng)核型分析的問(wèn)題，因此取材手術(shù)咨詢(xún)過(guò)程中，一些咨詢(xún)醫(yī)師會(huì)告知孕婦核型分析結(jié)果可能無(wú)法出具，而只能出具一份CNVs或者CMA結(jié)果，這種咨詢(xún)也經(jīng)常引起晚孕期孕婦在選擇臍帶血穿刺還是羊水穿刺之間選擇困惑和焦慮。

3.4 產(chǎn)前診斷報(bào)告的遺傳咨詢(xún)遺傳咨詢(xún)是建立在正確的遺傳病診斷基礎(chǔ)上的，有了正確的遺傳病診斷，遺傳咨詢(xún)才能有的放矢。在使用CMA或者高通量測(cè)序CNVs作為產(chǎn)前診斷檢測(cè)手段時(shí)，判別檢測(cè)出的CNVs是否致病的問(wèn)題上，我們宜采取謹(jǐn)慎的態(tài)度。Idit Maya等[16]認(rèn)為在基因型和表型不符合的情況下，可以將運(yùn)用CMA進(jìn)行產(chǎn)前診斷檢出的CNVs分成3類(lèi)，然后對(duì)其中一些低外顯率的CNVs結(jié)果可以不報(bào)告給孕婦，以免引起孕婦的心理焦慮；這部分孕婦胎兒檢出CNVs后，父母雙親檢測(cè)CNVs的意義也不大。我們認(rèn)為國(guó)內(nèi)一些產(chǎn)前診斷中心通過(guò)檢索文獻(xiàn)或數(shù)據(jù)庫(kù)發(fā)放CMA或者高通量測(cè)序CNVs產(chǎn)前診斷報(bào)告時(shí)需要采取謹(jǐn)慎的態(tài)度，畢竟產(chǎn)前診斷結(jié)果涉及到胎兒的去留，而越來(lái)越多的證據(jù)表明，遺傳病的發(fā)病因素也受表觀遺傳、代謝組等核基因組外的調(diào)控。因此，產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)過(guò)程中需客觀看待并利用產(chǎn)前診斷參考數(shù)據(jù)庫(kù)，謹(jǐn)慎評(píng)估產(chǎn)前診斷數(shù)據(jù)的可靠性，結(jié)果是否有效等相關(guān)專(zhuān)業(yè)知識(shí)的普及。

產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)過(guò)程中需要充分評(píng)估診斷結(jié)果的保密性和患者的隱私，目的是為了充分保證患者及家屬的社會(huì)關(guān)系的穩(wěn)定[17]。同時(shí)，孕婦有簽署知情同意書(shū)或拒絕的權(quán)利，同時(shí)需要注意在沒(méi)有取得同意前，其樣本不能進(jìn)行其他的實(shí)驗(yàn)研究。

3.5 產(chǎn)前診斷行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)與遺傳咨詢(xún)目前，我國(guó)尚未建立正規(guī)而完善的臨床遺傳咨詢(xún)實(shí)踐指南及操作規(guī)范，也尚未出臺(tái)正規(guī)而完善的臨床遺傳咨詢(xún)的執(zhí)業(yè)資格認(rèn)證體系的管理和質(zhì)量監(jiān)控制度。就產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)而言，2016年12月28日國(guó)衛(wèi)通[2016]24號(hào)文件宣布廢止現(xiàn)行的2010年12月發(fā)布的兩部產(chǎn)前診斷衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)：WS 322.1-2010 胎兒常見(jiàn)染色體異常與開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)第1部分：中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查和WS 322.2-2010 胎兒常見(jiàn)染色體異常與開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)第2部分：胎兒染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)。新的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)尚未頒布，也給產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)工作帶來(lái)一些潛在風(fēng)險(xiǎn)。

4 展望

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是運(yùn)用新型客觀的診斷方法從個(gè)體病人基因組數(shù)據(jù)庫(kù)中鑒定致病突變，準(zhǔn)確的變異解讀和遺傳咨詢(xún)發(fā)揮的作用越來(lái)越重要，也越來(lái)越有挑戰(zhàn)性。衛(wèi)生管理部門(mén)應(yīng)集合國(guó)情盡快確立遺傳咨詢(xún)師的執(zhí)業(yè)體系、培訓(xùn)考核體系，明確遺傳咨詢(xún)師的責(zé)權(quán)利，以促進(jìn)遺傳咨詢(xún)的健康快速發(fā)展。同時(shí)，遺傳咨詢(xún)以及基因行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)要從國(guó)家層面制定并及時(shí)更新完善。

另外，以產(chǎn)前臨床遺傳服務(wù)領(lǐng)域?yàn)槔?，我?guó)自主生產(chǎn)試劑較少，特別是產(chǎn)前篩查試劑及軟件，我國(guó)自主的檢測(cè)設(shè)備、試劑及軟件幾乎為零，因此國(guó)家應(yīng)該鼓勵(lì)國(guó)內(nèi)有較好基礎(chǔ)的生物和醫(yī)療企業(yè)進(jìn)入產(chǎn)前篩查診斷市場(chǎng)。由于多數(shù)遺傳性疾病發(fā)生率較低，考慮到數(shù)量少，經(jīng)濟(jì)效益的原因，多數(shù)產(chǎn)前診斷中心未開(kāi)展發(fā)病低的罕見(jiàn)遺傳病的常規(guī)診斷與咨詢(xún)，因此可設(shè)立片區(qū)的中心實(shí)驗(yàn)室及完善的轉(zhuǎn)診制度，來(lái)擴(kuò)大罕見(jiàn)遺傳疾病的診斷咨詢(xún)病種，提升診斷和咨詢(xún)服務(wù)。