劉星苗，張玉琴，朱 近，李 鴻，韋新平

(天津市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 300074)

腦面血管瘤病(Sturge-Weber綜合征，SWS)又名腦三叉神經(jīng)血管瘤綜合征，是一種少見的先天性神經(jīng)皮膚綜合征，一種特殊的腦血管畸形，亦是一種特殊的錯構(gòu)瘤病，主要表現(xiàn)為一側(cè)顏面三叉神經(jīng)分布區(qū)的

A～D：2015年7月頭部MRI不同層面的T1、T2成像；E～H：2018年2月頭部MRI的T1、T2成像及增強MRI

圖1患兒MRI圖像

紅葡萄酒色血管瘤、軟腦膜血管瘤病和青光眼。SWS多伴有顏面部血管瘤，因此對于不伴顏面部血管瘤的病例很容易被漏診，以致影響治療，影響預(yù)后。現(xiàn)報道1例2018年2月在天津市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院的SWS患兒，以提高對SWS的認識。

1 臨床資料

患兒，女，3歲，主因“間斷抽搐2年余”入院。患兒于1歲6個月起出現(xiàn)無熱抽搐，表現(xiàn)為頭向右扭轉(zhuǎn)，雙眼向右側(cè)凝視，口周發(fā)紺，呼之不應(yīng)，四肢無明顯改變，持續(xù)數(shù)分鐘后自行緩解，間隔1個月后再次抽搐1次，表現(xiàn)同前。于外院就診，診斷為癲癇， 2015年7月曾行頭部MRI檢查：未見明顯異常，行腦電圖檢查示左側(cè)額、中央?yún)^(qū)小棘波發(fā)放，左側(cè)枕、顳區(qū)不典型尖波發(fā)放。予奧卡西平抗癲癇治療后未再抽搐，監(jiān)測腦電圖仍可見癇樣放電(以左顳枕葉為主)，將奧卡西平逐漸減量(約8 mg·kg-1·d-1)。于本次入院前2 h再次出現(xiàn)抽搐，表現(xiàn)為頭向右扭轉(zhuǎn)，雙眼向右側(cè)凝視，口周發(fā)紺，意識存在，持續(xù)至入院?；純合礕1P1，母親孕期曾保胎，孕34+3周因羊水早破行剖宮產(chǎn)，否認出生后窒息史?；純壕?、運動發(fā)育適齡，家族史陰性。查體：神質(zhì)清醒，精神反應(yīng)可，未見牛奶咖啡斑、色素脫失斑及血管痣。心、肺、腹查體無異常，神經(jīng)系統(tǒng)查體未見陽性體征。輔助檢查：2018年2月(本次就診)行頭部CT檢查：左枕葉皮層多發(fā)條片狀高密度影(考慮鈣化)。入院后進一步行頭部平掃聯(lián)合增強MRI：左枕葉T2WI及FLAIR序列高信號影伴腦回樣異常強化，考慮Sturge-Weber綜合征的可能。于T2WI及FLAIR序列見雙側(cè)頂葉白質(zhì)區(qū)片狀高信號影，考慮髓鞘發(fā)育延遲(圖1)。肝功能、腎功能、血常規(guī)、免疫功能檢查未見異常。血鈣、血磷在正常范圍。遺傳代謝病尿液篩查未見異常。入院后繼續(xù)給予奧卡西平抗癲癇治療，并逐漸加量，在加量過程中仍有抽搐發(fā)作，抽搐表現(xiàn)同前，并予吸氧、減輕腦水腫、營養(yǎng)神經(jīng)等對癥支持治療。奧卡西平加量至治療量(約26 mg·kg-1·d-1)，轉(zhuǎn)往上級醫(yī)院神經(jīng)外科進一步行術(shù)前評估檢查。

2 討 論

SWS是一種偶發(fā)的先天性神經(jīng)皮膚綜合征，而非遺傳性疾病，多為散發(fā)病例，與性別、種族無明顯相關(guān)，與體細胞嵌合突變有關(guān)。國外報道的發(fā)病率為1/2萬至1/5萬[1]。SWS的特征性表現(xiàn)為顏面部紅葡萄酒色血管瘤，軟腦膜血管瘤病和青光眼[2]。顏面部血管瘤多見，多為紅葡萄酒色，出生即有，主要分布于三叉神經(jīng)支配范圍內(nèi)，多累及第1支，也常波及第2、3支，嚴(yán)重者可蔓延至對側(cè)面部、頸部和軀干。SWS最常累及軟腦膜，異常的軟腦膜血管瘤使局部腦組織繼發(fā)缺氧、萎縮、鈣化，從而導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，最常見的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀包括癲癇、智力減退、卒中樣癥狀(最常見的為病灶對側(cè)肢體活動障礙)、偏頭痛、其他腦血管畸形等。其他癥狀包括顏面部血管瘤、脈絡(luò)膜血管瘤、青光眼和其他系統(tǒng)畸形(如睪丸發(fā)育不全、手足畸形、兩耳不對稱、咽弓過高等)[3]。

SWS的影像學(xué)特點為(1)顱內(nèi)鈣化：可見點線狀、腦回樣鈣化影；鈣化部位以枕葉、頂葉鈣化最為多見，多腦葉可同時受累。與腦回一致的腦回狀或雙軌狀鈣化為最具特征性的影像學(xué)改變。顱內(nèi)鈣化可以從無到有，從小到大，從點狀發(fā)展到“腦回狀”。(2)腦萎縮：患側(cè)顱腔容積縮小、腦回排列紊亂，脈絡(luò)叢增大、腦室增大。(3)顱骨代償性增厚；(4)眼球增大或縮小。(5)CT及MRI增強情況：CT及MRI增強均能顯示粗大的靜脈團，尤其MRI增強圖像可顯示受累腦表面及深入腦溝內(nèi)粗大扭曲的血管影。(6)PET及SPECT：可顯示受累部位低灌注表現(xiàn)[3-6]。SWS的腦電圖改變：70%～80%可見異常，包括癇樣放電、慢波等改變。對典型的癲癇患者，腦電圖的陽性率高，視頻腦電圖更進一步提高了癲癇的診斷率[5-6]。SWS的病理改變：可見蛛網(wǎng)膜增厚，蛛網(wǎng)膜下腔呈海綿狀血管瘤結(jié)構(gòu)，皮質(zhì)神經(jīng)元減少、排列紊亂、發(fā)育不良，膠質(zhì)細胞及微血管增生，出現(xiàn)皮質(zhì)鈣化，并可見血管管壁增厚、玻璃樣變性及鈣化[7]。

目前本病尚無統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)，一般認為面部、脈絡(luò)膜和軟腦膜3個部位中同時累及兩個部位的血管瘤可診斷，國外文獻認為顱內(nèi)軟腦膜血管瘤的存在為必要條件[8]。有文獻曾對SWS進行分型：Ⅰ型又稱經(jīng)典型SWS，即腦和面血管瘤，伴或不伴青光眼；Ⅱ型僅有面部血管瘤；Ⅲ型為孤立性軟腦膜血管瘤[9]。SWS是少見的先天性疾病，控制癲癇是治療的主要目的，癲癇往往屬于藥物難治性癲癇，手術(shù)治療是唯一有效的方法。有癲癇發(fā)作和智力損害的腦面血管瘤病患者一旦確診，大多主張應(yīng)盡早手術(shù)，除控制癲癇外，還可防止周圍正常腦組織發(fā)生不可逆損傷，防止智力進一步衰退。手術(shù)年齡越小，大腦功能可塑性越好，術(shù)后恢復(fù)越理想[10-11]。

本患兒僅有癲癇發(fā)作，無顏面部血管瘤，無肢體活動障礙、智能減退、青光眼及其他癥狀，病初(2年前)行頭MRI檢查未見異常。本次發(fā)病行頭CT檢查可見左枕葉皮層多發(fā)條片狀高密度影(考慮鈣化)，進一步行頭強化MRI示左枕葉T2WI及FLAIR序列高信號影伴腦回樣異常強化，考慮Sturge-Weber綜合征可能。回過頭來仔細閱讀老片，可發(fā)現(xiàn)病灶側(cè)枕葉皮層較對側(cè)略萎縮。由于發(fā)病之初未行頭CT檢查，對于鈣化是否為新發(fā)病變不明確，可能發(fā)病之初即有鈣化而頭MRI對鈣化不敏感，亦可能隨病情發(fā)展，鈣化逐漸出現(xiàn)。而SWS需行增強CT或MRI方可顯示異常血管影。因此，對于形式刻板的局灶發(fā)作、腦電圖放電部位較恒定，可能存在潛在致癇灶的患兒，應(yīng)定期監(jiān)測神經(jīng)影像學(xué)檢查，頭部CT與頭部MRI檢查可互相補充，互相彌補不足。對于存在偏側(cè)腦萎縮或顱內(nèi)鈣化的病例，尤其是頂枕葉病灶，應(yīng)警惕腦面血管瘤病可能，進一步行頭部增強CT或MRI檢查明確。對于癲癇控制不理想、存在智力減退的病例，可考慮手術(shù)治療改善預(yù)后。