文/王敏 北京大學婦產科碩士，產科主治醫(yī)師 編輯/張琳 設計/龐婕

懷孕后準媽媽要做很多種檢查，這些檢查分為常規(guī)檢查和特殊檢查，各種預防出生缺陷的高危篩查就屬于特殊檢查。出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮里發(fā)生的發(fā)育異常以及身體某些部位存在的畸形，例如無腦兒、腦脊膜膨出、呆小癥、兔唇、先天性心臟病、先天愚型等，其中最主要的是預防先天性疾病和遺傳性疾病，唐氏綜合征就是其中最重要的一種。

什么唐氏綜合征？

唐氏綜合征是由英國醫(yī)生Langdon Down首先詳細描述的，因此將這種病癥稱為Down綜合征，即唐氏綜合征，俗稱先天愚型。

唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，是第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征，主要表現為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。對于出生缺陷，目前沒有有效的治療手段，所以，一旦產前篩查發(fā)現并進一步確診，最好的辦法就是盡快終止妊娠。

唐氏征從哪兒來？

發(fā)達國家經過近5～6年的大面積篩查，結果表明近幾年唐氏兒的出生率有上升的趨勢。究其原因，不可避免的就是遺傳性因素。另外，城市環(huán)境污染的加重，如生活環(huán)境污染、病毒感染、化學藥物、放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、吸煙酗酒等，這些不良習慣均會造成唐氏綜合征患兒出生率的增加?？偟膩碚f有以下幾個方面：

1與孕婦的年齡

有研究指出孕婦年齡與唐氏征的發(fā)生率有下列關系：

任歲的何是孕高婦危都人有群可，能幾懷率上會唐隨氏著綜孕合婦征年的齡胎的兒遞，增大而于升3高5。

2父親的年齡

當父親的年齡超過39歲時，出生唐氏征患兒的風險也增高。

3病毒感染

病毒感染同樣會造成胎兒發(fā)生唐氏綜合征。最近有研究指出，肝炎病毒可影響胎兒細胞的染色體，個別能夠發(fā)生先天愚型。婦女在妊娠前及妊娠早期感染肝炎病毒，也可能是胎兒先天愚型的誘因。

4環(huán)境污染

空氣污染、水中含氟量增加等也可導致染色體異常的胚胎發(fā)生，增加唐氏綜合征的發(fā)病率。

5生殖細胞受損

接觸有害物質、飲酒、吸煙等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是產生先天愚型和先天性畸形的重要誘因。

我國唐氏兒有多少？

唐氏綜合征在我國新生兒中的發(fā)病率約為1／700，據估計，我國目前大約有60萬以上的患兒。按目前我國的出生率來算，平均20分鐘就有一例唐氏兒出生，全國每年出生的唐氏兒有27000例左右。

羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮，但是據統(tǒng)計，此項技術造成的流產率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

走近唐氏征篩查

1篩查時間

篩查的最佳時期是懷孕第15～20周，一般3～5天后即可拿到篩查結果。

2篩查方法

血清篩查是很有效的方法，一般是抽取孕婦2毫升血液，檢測血清中甲胎蛋白（AFP）和人絨毛膜促性腺激素（HGG）的濃度，結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周，計算出患唐氏征的危險系數。

抽取外周血對孕婦和胎兒是沒有危險的，并且唐氏篩查沒有副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦。檢查血清AFP、HGG還可篩查出胎兒是否有神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征。

3如何判斷唐篩風險？唐篩結果出來后，主要看3個數字：

● 甲胎蛋白的正常值應大于2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏征的幾率越高。

● 人絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏征的幾率越高。

● 將甲胎蛋白值、人絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏征的危險性.唐氏篩查的結果我國普遍使用的是1：250，如果后面的數值大于250則認為是低風險，如果小于250則認為是高風險，表示患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣，定的標準也不一樣，有的醫(yī)院正常值標準是“小于1/270”，有的則是“小于1/380”。

1 35歲以上的高齡孕婦，她們的卵子在減數分裂時，發(fā)生染色體不分離的機會比正常孕婦高，在受精后則易發(fā)生染色體數目異常。

2 曾分娩過染色體異常胎兒的孕婦，再次懷孕時生產此種患兒的幾率是1/60，比正常孕婦高出10倍?？赡苁歉富蚰敢环接形幢徊槌龅娜旧w異常，或是上次發(fā)生染色體畸形的原因還在。

3 夫婦一方有染色體異常的情況，他們生出染色體異常患兒的機會較多。

一般應在懷孕后15～20周內做唐氏綜合征篩查，在20～26周前做胎兒大體畸形篩查，包括腦積水、無腦兒、脊柱裂、心臟畸形、唇腭裂、肢體短缺等。如果錯過了篩查時間，等孩子出生后可以存活時，再發(fā)現畸形就晚了，也無法終止妊娠，只好面對孩子畸形的現實，這是非常殘酷和悲慘的。所以，奉勸已經懷孕的準父母們，一定要重視產前篩查。

高危準媽媽，產前診斷你可別錯過

據國家人口發(fā)展戰(zhàn)略研究報告指出，全國每年有20～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后數月和數年才顯現出來的缺陷，總數在80～120萬，占每年出生人口總數的4%～6%，這就意味著我國每30秒就有一個缺陷兒出生，而且間隔時間在逐年縮短。在全國8296多萬殘疾人中，由于先天原因造成的殘疾占到20%左右。

減少出生缺陷，關鍵在預防，在這里想告訴懷孕的朋友，不要錯過產前診斷的關鍵時期。下面幾種人要作為重點篩查對象。

讓人糾結的唐篩高危

唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，結果不是最終診斷，而是風險系數，即患唐氏綜合征的可能性。如果篩查結果顯示高風險，就有必要進行進一步的檢查，如羊水穿刺等。所以，在進一步檢查的結果尚未出現前，不必過分緊張。

唐氏篩查結果為“高?！钡脑袐寢?，需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。如染色體分析確診為唐氏兒，則建議中止妊娠。