趙剛 李明煥

出生缺陷不僅影響兒童的生命健康和生活質(zhì)量，而且直接影響人口素質(zhì)，直接影響經(jīng)濟(jì)社會(huì)的可持續(xù)發(fā)展。出生一個(gè)缺陷兒，往往會(huì)拖垮一個(gè)家庭，不僅給家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也可能導(dǎo)致因殘疾致貧返貧。有效預(yù)防控制出生缺陷，不但能直接減少殘疾、提高出生人口素質(zhì)，而且能有效地降低嬰兒死亡率，更有利于促進(jìn)家庭幸福、社會(huì)和諧、經(jīng)濟(jì)發(fā)展。

血清學(xué)篩查（俗稱唐篩）。21-三體綜合征（又稱唐氏綜合征，先天愚型）是由胎兒21號(hào)染色體異常引起的出生缺陷，也是智力低下最常見(jiàn)的遺傳性病因。神經(jīng)管缺陷是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，是一種多基因病，包括無(wú)腦兒、脊柱裂等，常導(dǎo)致胎死宮內(nèi)或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形。上述疾病大多并非由家系遺傳而來(lái)，因此每個(gè)孕婦都有分娩先天缺陷兒的可能。根據(jù)目前的醫(yī)學(xué)水平，患兒一旦出生則無(wú)法治愈。通過(guò)規(guī)范的孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查和診斷，能夠在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)孕婦群體約70%～80%的21-三體綜合征患兒和約85%的神經(jīng)管缺陷患兒，然后采取相應(yīng)的處理措施，可有效避免上述先天性缺陷兒的出生。這項(xiàng)篩查的最佳時(shí)期是懷孕15周～20周+6天，適宜的胎兒數(shù)為單胎，適宜對(duì)象是預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲（實(shí)歲34周歲）以下無(wú)不良孕產(chǎn)史和其他高危因素的孕婦。

孕早期超聲篩查。孕早期NT彩色超聲篩查屬于產(chǎn)前篩查的重要內(nèi)容之一，本項(xiàng)目包含的孕早期免費(fèi)篩查的最佳時(shí)期是懷孕11周～14周+6天。確定胎兒活性、胎兒個(gè)數(shù)及胎兒孕周，如多胎妊娠需判斷絨毛膜性；進(jìn)行NT測(cè)量評(píng)估非整倍體風(fēng)險(xiǎn)；初步篩查無(wú)腦兒、露腦畸形、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻及嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂等嚴(yán)重畸形。

新生兒疾病篩查。新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴(yán)重疾病。苯丙酮尿毒癥（PKU）是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能新陳代謝苯丙氨酸，造成人體器官特別是大腦受損，嚴(yán)重影響孩子的智力。先天性甲狀腺功能減低癥（CH）是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，出現(xiàn)以呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后。這兩個(gè)病如果能夠通過(guò)新生兒疾病篩查及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及早診斷和治療，患兒的身心發(fā)育大多可達(dá)到正常同齡兒童的水平，不會(huì)留下殘疾。最佳采血時(shí)間為出生72小時(shí)后至7天內(nèi)，并充分哺乳，最遲不要超過(guò)出生后20天。

新生兒聽(tīng)力篩查。由于一些原因可致新生兒聽(tīng)力系統(tǒng)發(fā)育受損從而造成先天性聽(tīng)力功能降低，可導(dǎo)致發(fā)音障礙，進(jìn)而導(dǎo)致先天性聾啞。新生兒聽(tīng)力篩查是早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽(tīng)力障礙，開(kāi)展早期診斷和早期干預(yù)的有效措施，是減少聽(tīng)力障礙對(duì)語(yǔ)言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響，促進(jìn)兒童健康發(fā)展的有力保障。正常出生新生兒應(yīng)在出生后48小時(shí)至出院前完成初篩，未通過(guò)者及漏篩者于42天內(nèi)均應(yīng)當(dāng)進(jìn)行雙耳復(fù)篩。未通過(guò)復(fù)篩的嬰兒需在3個(gè)月齡內(nèi)到省級(jí)衛(wèi)生行政部門指定的聽(tīng)力障礙診治機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診。

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