張琳

一名高齡二胎媽媽的中唐篩查結(jié)果不理想。但她以自己身體很好、家里沒有唐氏綜合征家族史、羊水穿刺會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)為由，頑固地拒絕后續(xù)檢查、診斷。醫(yī)生們輪番勸，孕婦不聽勸告。最后，如“最壞”的預(yù)料，孩子是個(gè)唐氏兒。

產(chǎn)前排畸不是萬(wàn)能的，但拒絕檢查、諱疾忌醫(yī)，是萬(wàn)萬(wàn)不能的。下面，我向大家介紹孕媽媽關(guān)于產(chǎn)前排畸的疑問或焦慮。

一 產(chǎn)前檢查、篩查、診斷，是一回事嗎？

不是。

產(chǎn)前檢查是懷孕后，到醫(yī)院進(jìn)行的常規(guī)產(chǎn)科檢查。理論上，每一位孕婦都要做。目的是及時(shí)發(fā)現(xiàn)母親和胎兒異常，并做相應(yīng)處理。包括詢問病史、體格檢查、婦科檢查、超聲檢查和抽血化驗(yàn)等。

產(chǎn)前篩查指篩查胎兒畸形。也是所有孕婦都要做，旨在篩出高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒（有唐氏綜合征和其他染色體異常風(fēng)險(xiǎn)或存在結(jié)構(gòu)異常）。孕媽媽常說的早唐、中唐、大排畸、無(wú)創(chuàng)胎兒DNA等，都屬此列。一般報(bào)告會(huì)給出高危、中危還是低危風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果。

如今，關(guān)于母親并發(fā)癥的產(chǎn)前篩查也多起來。如，孕媽媽的甲狀腺功能、妊娠期糖尿病、子癇前期、早產(chǎn)等，甚至有些單基因疾病，孕媽媽可以在產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下有選擇地做檢查。

產(chǎn)前診斷是確診異常疾病。若產(chǎn)前篩查提示唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，孕媽媽有不良孕產(chǎn)畸形史、遺傳性疾病家族史等，可采用絨毛膜活檢、羊水、臍帶血穿刺等方法，獲得胎兒組織，進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)的檢查。胎兒磁共振（MRI）也是一種較新的產(chǎn)前診斷可用方法。

二 排畸有哪些？

產(chǎn)前排畸分成廣義和狹義。狹義的“排畸”專指B超大排畸篩查，在孕22～24周完成，主要篩查胎兒的嚴(yán)重形態(tài)畸形。

廣義的“排畸”在此基礎(chǔ)上，還包括早唐、中唐、NT篩查、無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺等所有可能排除胎兒先天異常的方法。這些方法主要用于判斷胎兒有無(wú)染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。

羊水穿刺既是篩查，又是診斷手段。羊水穿刺能取得胎兒細(xì)胞，進(jìn)行產(chǎn)前染色體異常甚至基因診斷。高齡、曾生過一個(gè)染色體異常胎兒、家族中有出生缺陷分娩史、孕媽媽本人/丈夫是出生缺陷兒、孕期接觸過有毒物質(zhì)、放射線者，都是妊娠高危人群，生出唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)較高，需要進(jìn)行羊水穿刺。

關(guān)于高齡的定義，國(guó)家規(guī)定，35歲或40歲必須做。我認(rèn)為，這一年齡段的孕媽媽若僅有高齡一個(gè)危險(xiǎn)指征，無(wú)其他風(fēng)險(xiǎn)，可以應(yīng)用細(xì)胞游離DNA無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPS）。

三 唐氏篩查怎么選？

多數(shù)唐氏篩查涵蓋唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）等異常。有些醫(yī)院還會(huì)涉及Patau綜合征（13-三體綜合征，患兒畸形和臨床表現(xiàn)重于21三體）、開放性神經(jīng)管缺陷、XY染色體多倍體的篩查。

從方法看，早唐（11～13周完成），中唐（16～21周），無(wú)創(chuàng)DNA（12周以后）篩查：都是通過抽媽媽血這一間接方式，來篩出胎兒異常。

早唐還可結(jié)合B超胎兒頸部半透明組織厚度（NT）篩查（11～14周完成），提高“精準(zhǔn)度”。

NT是指胎兒背側(cè)軟組織和皮膚之間的厚度。有研究發(fā)現(xiàn)，正常胎兒一般不會(huì)出現(xiàn)NT異常增厚這一現(xiàn)象。

NT結(jié)果異常，可能預(yù)示兩類問題：

1.染色體異常，可能導(dǎo)致心血管畸形，出現(xiàn)早期嚴(yán)重心臟畸形（如心室間隔缺損、主動(dòng)脈狹窄等），以及心功能衰竭、頭面頸部血管及淋巴管發(fā)育不全；

2.若NT>2.5，胎兒發(fā)生唐氏綜合征或其他三體綜合征的概率將顯著升高，需跟進(jìn)絨毛膜活檢、羊水穿刺、臍帶血穿刺等。

四 B超排畸都看啥？

整個(gè)孕期，孕媽媽至少應(yīng)做3次B超。

第一次：妊娠7周左右，事關(guān)胎兒生死。排查是否宮內(nèi)妊娠，有無(wú)胚芽、胎心，單雙胎的類型，是否為葡萄胎等。如果結(jié)果有異，要終止妊娠。

第二次：妊娠11～14周，關(guān)注嚴(yán)重畸形，包括判斷無(wú)腦、腦積水、開放性神經(jīng)管畸形。若孩子是雙胎，要看是單卵雙胎還是雙卵雙胎，有無(wú)寄生胎表現(xiàn)，會(huì)不會(huì)是連體兒。

第三次：妊娠22～24周，B超大排畸。

據(jù)國(guó)家衛(wèi)生相關(guān)部門規(guī)定，大排畸重在排除6種嚴(yán)重、致死型胎兒畸形項(xiàng)目，包括：無(wú)腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨畸形等。

但在實(shí)際工作中，產(chǎn)科B超醫(yī)生關(guān)注的遠(yuǎn)不止這些。要查小腦發(fā)育情況，分辨腦室內(nèi)是否積液；會(huì)驗(yàn)查眼球發(fā)育；有無(wú)嚴(yán)重肢體缺失；驗(yàn)查心臟大血管發(fā)育；確認(rèn)胃泡，排除食道閉索；盡力看到胎兒兩側(cè)腎臟以及是否有積水；檢查有無(wú)膀胱、尿道梗阻、胎兒的基本發(fā)育情況、五官、四肢、頭腦、內(nèi)臟、脊椎等。但這些非致死性畸形的檢查，有時(shí)是一把雙刃劍，影響父母對(duì)胎兒的選擇。

妊娠24周后，可能還有2～3次B超。主要是隨訪胎兒生長(zhǎng)發(fā)育。對(duì)大排畸有異但無(wú)法引產(chǎn)的胎兒，如胎兒腦室擴(kuò)張、腸管擴(kuò)張等，產(chǎn)科很強(qiáng)調(diào)B超隨訪。

五 B超是萬(wàn)能的嗎？

B超被認(rèn)為“形態(tài)排畸金標(biāo)準(zhǔn)”，即使如此，仍有漏網(wǎng)之畸。這取決于多種因素：

1.B超設(shè)備的分辨率和醫(yī)生技術(shù)，仍有差異。胎兒在腹中“藏”得太好。如果胎兒頭朝上、屁股緊緊貼著胎盤或?qū)m壁，或怎么都不挪動(dòng)身體，就可能看不清楚。孕媽媽的身高、體重、腹部脂肪厚度、羊水量等，會(huì)影響檢出率。

2.形態(tài)限制。B超檢查的基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)變化?；涡螒B(tài)改變?cè)酱螅懿槌龅母怕示驮礁?。此外，胎兒手腳蜷曲，一般不張開。這些都導(dǎo)致手指腳趾、耳朵形狀等細(xì)小畸形，難篩出。

大排畸預(yù)約單都會(huì)寫明這些無(wú)奈。醫(yī)生也會(huì)告知準(zhǔn)父母。希望準(zhǔn)父母能多一些理解。

此外，在正常和疾病間，存在灰色地帶。有些排畸結(jié)果很明確，沒手就是沒手，單腎就是單個(gè)。這是1和0的問題。

但有些問題無(wú)法“蓋棺定論”。如骨發(fā)育不良在孕中期無(wú)法發(fā)現(xiàn)，要到孕晚期才會(huì)顯現(xiàn)出來。比如正常人腦室擴(kuò)張小于7mm～10mm為正常，但有些胎兒的腦室擴(kuò)張大于10mm，隨著生長(zhǎng)發(fā)育，擴(kuò)張值慢慢縮小，到24周變成6mm～7mm。但30周后，B超又變成15mm，并發(fā)現(xiàn)腦積水。

此時(shí)，父母又會(huì)埋怨是漏診了！但大排畸不是萬(wàn)能的。就目前B超篩查來說，能發(fā)現(xiàn)60%～70%畸形，其中的致死性畸形才是篩查必須明確的部分。

六 羊穿流產(chǎn)vs畸形

產(chǎn)前篩查有異，就應(yīng)及時(shí)跟進(jìn)產(chǎn)前診斷。一份醫(yī)學(xué)研究文獻(xiàn)指出，只要發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育結(jié)構(gòu)異常，應(yīng)完善染色體基因片斷檢查。但有些孕媽媽遲遲不做，原因是害怕流產(chǎn)。

這時(shí)，在產(chǎn)科門診，醫(yī)生會(huì)從三方面與準(zhǔn)父母分析。

第一，這一結(jié)果對(duì)妊娠具有指導(dǎo)意義。若孩子有肢體畸形，且合并基因或染色體異常，其預(yù)后不理想。簡(jiǎn)單說，一個(gè)單純唇腭裂可以通過手術(shù)修補(bǔ)。若唇腭裂合并染色體異常，就會(huì)影響智力，出現(xiàn)發(fā)育遲緩。父母需要知道這些信息，從而進(jìn)行評(píng)估。

第二，如今醫(yī)生掌握更多檢測(cè)方法和手段，不僅能發(fā)現(xiàn)細(xì)微異常，還能給出更多治療信息。如針對(duì)先天性心臟病、肺動(dòng)脈閉鎖等，最佳治療時(shí)機(jī)在什么時(shí)間段，有哪些治療選擇，未來預(yù)后怎樣。此外，異常兒的接生和出生后評(píng)估，異于其他新生兒。父母越早傳遞給產(chǎn)科、兒科相關(guān)信息，讓醫(yī)生了解孩子的與眾不同，那TA得到“特殊看護(hù)”就越充分。

第三，臍帶血或羊水穿刺的流產(chǎn)率約為1%～2%。對(duì)比之下，胎兒若存在染色體異常，發(fā)生唐氏綜合征的概率也是1%～2%。這種情況下，醫(yī)生會(huì)和患者溝通風(fēng)險(xiǎn)：兩個(gè)風(fēng)險(xiǎn)一樣大，你更無(wú)法接受哪個(gè)結(jié)果？

堅(jiān)持不做有創(chuàng)檢查的高危產(chǎn)婦，至少也要完成無(wú)創(chuàng)DNA。

七 如何提升“大排畸”效率？

醫(yī)生指出，最關(guān)鍵在于：不要用任何借口拖延檢查。

比如，大排畸就該在22～24周黃金期內(nèi)完成。原因有兩點(diǎn)：1、此時(shí)羊水較多，檢查看得更清楚。2、一旦有異，孕媽媽還有時(shí)間再次篩查或診斷。一旦過了孕26周，我國(guó)相關(guān)法律規(guī)定，非致死性畸形不得引產(chǎn)。

若大排畸后，B超醫(yī)生明確表示需擇日再檢，不要拖，盡快完成。

小貼士：B超前，孕媽媽可以吃一小塊巧克力。胎兒在母體高糖環(huán)境下，動(dòng)得更勤快。此外，如果看不清楚，孕媽媽起身動(dòng)一動(dòng)、上個(gè)廁所，也能激得胎兒活動(dòng)一下。