李薇

近期，隨著河南省太康縣王鳳雅小朋友患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的不幸遭遇被曝光，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤這個病再次被大家所關(guān)注。那么，什么是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤？這是不治之癥嗎？

通常3歲以前發(fā)病

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是原發(fā)性眼內(nèi)惡性腫瘤，90%以上的病例發(fā)病于3歲以前，成人中發(fā)病較為罕見。

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤可能發(fā)生在單側(cè)眼，也可能發(fā)生在雙側(cè)眼。由于腫瘤發(fā)生在眼部，位置離大腦極近，腫瘤細(xì)胞很容易經(jīng)過視神經(jīng)和周圍血管這樣的通道，直接侵入到大腦，形成致命的威脅。也可能經(jīng)過淋巴管向附近的淋巴結(jié)、軟組織轉(zhuǎn)移或者通過血液循環(huán)向全身轉(zhuǎn)移，最終奪走患兒的生命。

具有遺傳性

大約60%的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤病例是不遺傳的。發(fā)病是由患兒本身的視網(wǎng)膜母細(xì)胞發(fā)生突變所致，多為單眼發(fā)病、單個病灶。如果能夠及時發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行規(guī)范、系統(tǒng)地治療，會有較好的預(yù)后。

大約40%的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤病例則是由患病的父母遺傳，或者父母本身不發(fā)病而將突變的基因遺傳給下一代。遺傳導(dǎo)致的病例發(fā)病早，且多數(shù)為雙側(cè)眼，視網(wǎng)膜上也可有多個腫瘤病灶，容易轉(zhuǎn)移，發(fā)生第二惡性腫瘤，危及生命。

近年來，有學(xué)者認(rèn)為視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病也可能與病毒感染有關(guān)。

發(fā)病過程分四期

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤具有很強(qiáng)的個體差異，由于腫瘤細(xì)胞累及范圍、分化程度的不同，臨床表現(xiàn)也不盡相同。

通常臨床上將本病發(fā)展過程劃分為四期：眼內(nèi)期、青光眼期、眼外期、全身轉(zhuǎn)移期。大約一半以上的患兒因?yàn)槟[瘤體積足夠大或者位置接近晶體，有可能在某種特殊情況下，如一定角度的光線下，或者在有閃光燈拍攝的照片中，發(fā)現(xiàn)患兒眼中有白色反光，即“白瞳癥”或者是所謂的“貓眼”。

如果瘤體侵犯到影響視力的區(qū)域，患兒則視力會下降。此時，如果父母足夠細(xì)心，在陪孩子玩耍時，遮住患兒好的眼睛，會發(fā)現(xiàn)另一側(cè)眼不會追光，沒有相應(yīng)反應(yīng)。此外，也有部分患兒因?yàn)槟[瘤侵襲，導(dǎo)致視力發(fā)育不良，出現(xiàn)外斜視或者內(nèi)斜視等情況，到醫(yī)院眼科檢查而發(fā)現(xiàn)本病的。

以上三種情況均發(fā)生在眼內(nèi)期，如此階段未得到有效治療，腫瘤不斷生長，會逐漸占據(jù)眼內(nèi)空間，導(dǎo)致眼壓升高、眼球膨出，類似“牛眼”樣表現(xiàn)。這時候的患兒會因?yàn)樘弁炊摁[不止（此為青光眼期的主要表現(xiàn)）。再進(jìn)一步發(fā)展到眼外期，癌細(xì)胞浸潤眼眶及周圍組織，腫瘤大如雞蛋甚至拳頭，突出于眼眶之外，血肉模糊，十分慘烈。

全身轉(zhuǎn)移期可以發(fā)生在疾病的任何一期，既可以轉(zhuǎn)移到大腦，也可以轉(zhuǎn)移到肺臟、肝臟等器官，大多數(shù)發(fā)生在后期。這時，患者幾乎無藥可治。

定期隨訪很重要

眼底篩查

要想早期發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，到正規(guī)醫(yī)院找專業(yè)眼科醫(yī)生進(jìn)行眼底篩查是最為可靠的方法。目前國內(nèi)很多醫(yī)院已經(jīng)開展了新生兒期的眼底篩查項(xiàng)目，為本病的及早診斷提供幫助。

如高度懷疑本病，醫(yī)生會根據(jù)病情需要進(jìn)行超聲波、CT、磁共振等影像方面的檢查。

但同時也要知道，由于早期腫瘤很小，如果細(xì)胞瘤長在視網(wǎng)膜的周邊，對視力沒有產(chǎn)生影響，普通的眼底檢查和眼科超聲也很難發(fā)現(xiàn)腫瘤。因此，對于有遺傳史和家族史的患兒要聽從醫(yī)生建議，定期復(fù)查，以免耽誤診治。

自行診斷的錯誤方法

如自行拿強(qiáng)光手電筒照射、用閃光燈拍片，這對于發(fā)病率僅為萬分之一的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤來說，這些方法對嬰幼兒眼睛的刺激和損傷遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于家長的想象。事實(shí)上，當(dāng)家長真的用這些方法發(fā)現(xiàn)了患兒眼部病變，往往也是疾病發(fā)展到了中晚期的時候。所以，對于高危人群，應(yīng)該在孕前進(jìn)行基因診斷和遺傳咨詢，提倡優(yōu)生優(yōu)育，減少患兒的出生。同時，孩子出生要及時到醫(yī)院檢查，并定期隨訪。

延長生存期為治療原則

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的治療遵循兩個基本原則：一是要挽救生命、延長生存期，減輕患兒痛苦；二是要考慮能否保留住患兒的眼球和視力。

目前治療視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的手段和方法較多，包括外科手術(shù)摘除、放射治療、化學(xué)治療、局部治療等。外科手術(shù)曾是治療視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤最早也是最主要的手段，特別是在腫瘤尚未轉(zhuǎn)移的情況下，手術(shù)摘除病變眼球可挽救患兒生命。目前，此種方式仍在各種治療方法上占主要地位。

化學(xué)治療主要是多種化學(xué)藥物聯(lián)合應(yīng)用，以殺死不同時期、不同部位的腫瘤，同時也可以減少全身的毒副作用以及腫瘤細(xì)胞的耐藥性，有效地提高了患兒的生存率，保住了很多患兒的眼球。此外，放射治療、眼動脈局部化療、激光治療、冷凍治療等方法也在臨床上發(fā)揮不同程度的作用。

總之，醫(yī)生會根據(jù)病情，制定最有利于患兒的方案，通常是綜合治療，以達(dá)到最佳療效。

發(fā)現(xiàn)越早，

生存率越高

伴隨醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，大部分患兒在眼外擴(kuò)散或全身轉(zhuǎn)移之前，如果能得到規(guī)范有效的治療，在發(fā)達(dá)國家其生存率可達(dá)到95%以上。

目前我國視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患兒的生存率還比較低，大約在30%～50%之間。造成這種差距的主要原因，是我國患兒在就診時，多數(shù)已經(jīng)進(jìn)入疾病晚期。

鑒于目前醫(yī)學(xué)對視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤尚無有效的預(yù)防措施，在此呼吁家長，孕期要保持健康，應(yīng)避免感染、使用有毒性的藥物、接觸放射性物質(zhì)等。有明顯家族史和遺傳史的家庭，孩子出生后要及早進(jìn)行眼底篩查，一旦確診，盡早治療。