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破除基因“詛咒”

2018-08-06 05:49樊漓
華夏地理 2018年8期
關(guān)鍵詞:自閉癥家族基因

樊漓

攝影師按下快門的一瞬間,仇子龍身后的一個自閉癥孩子突然沖上前,挽住了他的胳膊,露出羞澀的笑容。站在他們中間,仇子龍的笑容也像孩子一樣,干凈而溫暖。

藍(lán)灣縫紉班的活動地點(diǎn)并不固定,這次是在一個小區(qū)的車棚里。端午節(jié)前后的上海暑熱難當(dāng),找到活動地點(diǎn),仇子龍還沒來得及擦汗,已經(jīng)有老師和熟悉的孩子家長上前熱情地招呼。由于科研任務(wù)繁忙,他并不能參與每次活動,但只要到場,總會被人團(tuán)團(tuán)圍住。老師會跟他講最近組織的進(jìn)步以及遇到的阻礙,家長們則會告訴他孩子的進(jìn)步,還有不那么“害羞”的孩子,會展示自己的作品給他看。

仇子龍?jiān)谕茝V自閉癥方面做出了很多努力。翻看他的朋友圈,大多是關(guān)于自閉癥的科研或公益活動的消息;在網(wǎng)絡(luò)上搜索自閉癥,十有八九會出現(xiàn)他的名字,大眾熟悉他也大多與自閉癥有關(guān)。

但是同時,很多人都忽視了他科學(xué)家這一重身份。即便在他最常接觸的自閉癥組織中,很多人也只知道他是一名教授。至于“教授”研究的究竟是什么,他們確實(shí)沒有精力或能力去了解。

仇子龍并不介意世人關(guān)注他究竟因?yàn)槟男┓矫?,相反,他的語言中流露出對自閉癥孩子們的感激:“他們給我的幫助很大。在我最初涉足自閉癥相關(guān)研究時,對這個癥狀并沒有真實(shí)的概念,他們讓我有了更多使命感與責(zé)任感?!痹谝淮紊虾L焓箻穲F(tuán)在商場的活動中,看著孩子們在臺上熱情昂揚(yáng)的演出,臺下的仇子龍也很激動?!斑@群孩子有魔力,我看了他們那么多次表演,但是依然每次都被感動?!彼]有描述他和孩子究竟有多親密,但是樂團(tuán)中的每一個孩子都與他熟識——被自閉癥孩子接納是一件相當(dāng)困難的事。

仇子龍與藍(lán)色港灣自閉癥青少年發(fā)展中心的幾個孩子在一起,孩子們穿著的圍裙是由他們自己親手縫制而成。

除了精神上的激勵,仇子龍還與醫(yī)院及其他科研團(tuán)隊(duì)合作,對自閉癥患者進(jìn)行基因測序,希望能在其中找到一些關(guān)于自閉癥的共性基因,就像他構(gòu)建的自閉癥猴子攜帶的Mecp2基因一樣。他們也確實(shí)有所發(fā)現(xiàn),在2017年,國際知名神經(jīng)科學(xué)期刊發(fā)表了仇子龍團(tuán)隊(duì)與其他科研院所合作完成關(guān)于Dyrk1a基因研究的相關(guān)論文。他們在自閉癥病人中篩查到這個基因的9種錯義突變,在對其的進(jìn)一步研究后,發(fā)現(xiàn)該基因在神經(jīng)發(fā)育過程中扮演了重要角色,并且與自閉癥相關(guān)的兩個無義突變導(dǎo)致了Dyrk1a蛋白的功能缺失。

“復(fù)旦大學(xué)中山醫(yī)院曾經(jīng)有一個家族病例,家族中很多人都因?yàn)閿U(kuò)張性心肌病而早逝,簡直如同受到了詛咒。我們團(tuán)隊(duì)跟中山醫(yī)院心臟內(nèi)科的舒先紅主任合作,為他們做了基因檢測,找到了導(dǎo)致他們家族病的基因?!边@些發(fā)生在2016年,現(xiàn)在這個家族只要對體外受精的受精卵進(jìn)行基因診斷,排除掉含有致病基因的受精卵,就可以逃過基因帶來的“詛咒”。隨著基因編輯技術(shù)越發(fā)成熟,通過基因編輯治療遺傳病成為眾多科學(xué)家的追求。然而這也可能引發(fā)一系列社會問題,比如是否會出現(xiàn)“人造完美嬰兒”,或者大規(guī)?;蚣夹g(shù)應(yīng)用是否會造成人類基因多樣化缺失?!盎蚓庉嬍前央p刃劍,科學(xué)家要明確使用它的目的和后果。我現(xiàn)在的希望是有一天,可以通過使用基因編輯工具,把致病基因從自閉癥患者腦中剔除。這是我作為研究基因的人的夢想,”仇子龍說。

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