劉相勇，陳忠業(yè)，曾令濟(jì)，徐羽健

臨床資料

患者，男，16歲。因右前臂橈側(cè)近腕處淡紅色腫物緩慢增大10年余，于2016年8月15日就診。10年前，無誘因患者右腕上端橈側(cè)出現(xiàn)一米粒大紅色丘疹，近2年丘疹緩慢增長(zhǎng)至粟子大小，質(zhì)較硬，無自覺癥狀；曾在當(dāng)?shù)囟嗉裔t(yī)院先后診斷為囊腫、脂肪瘤等；1年前，腫物中央逐漸出現(xiàn)凹陷，凹面呈深紅色，無明顯破潰，底部常出現(xiàn)少量褐色結(jié)痂，無痛癢?；颊呒韧】?，家族中無類似病史。系統(tǒng)檢查：發(fā)育正常，全身淺表淋巴結(jié)未觸及增大。皮膚科情況：右前臂橈側(cè)近腕部可見一直徑1.5 cm大小淡紅色半球形腫物，質(zhì)偏硬，表面光滑，中央呈火山口樣凹陷，凹陷底部可見少量黑褐色結(jié)痂；腫物基底可推動(dòng)，無壓痛（圖1a）。實(shí)驗(yàn)室檢查：血、尿、糞常規(guī)及肝腎功能正常。初步診斷：角化棘皮瘤？

圖1 隆突性皮膚纖維肉瘤患者治療前后皮損臨床表現(xiàn)

治療經(jīng)過：在局麻下先于皮損近腕端切取一3 mm×7 mm楔形腫物（皮損邊緣旁開2 mm，深達(dá)皮下淺筋膜層）行組織病理檢查；剩余皮損采用CO2激光治療，從腫物邊緣旁開0.5 cm做直徑2.5 cm圓形碳化清除達(dá)基底部。祛除表面碳化物，隨即進(jìn)行5-氨基酮戊酸光動(dòng)力療法（ALA-PDT）：將薄棉片覆蓋于創(chuàng)面及周圍1 cm，20%5-鹽酸氨基酮戊酸溶液滴于棉片上，避光封包3 h，用LED紅光治療儀（輸出波長(zhǎng)633 nm），設(shè)定輸出功率120 mW/ cm2，能量密度120 J/cm2，距皮損10 cm處，照射20 min。1周后，組織病理結(jié)果回報(bào)：真皮內(nèi)邊界清楚的腫瘤細(xì)胞浸潤(rùn)，腫瘤細(xì)胞呈交織或席紋狀排列，細(xì)胞梭形或卵圓形，異形性較小，核分裂罕見（圖2），符合軟組織梭形細(xì)胞腫瘤，建議行免 疫 組 化 S-100、CD34、Ki-67等染色，以區(qū)別結(jié)節(jié)性筋膜炎、隆突性皮膚纖維肉瘤、平滑肌瘤及神經(jīng)纖維瘤等。但由于當(dāng)時(shí)臨床上未重視免疫組化對(duì)診斷治療的重要性，導(dǎo)致患者未配合繼續(xù)行相關(guān)檢查，仍先后3次接受了ALA-PDT治療（每次治療間隔2～3周）。經(jīng)2次治療，腫物消退明顯（圖1b），術(shù)后恢復(fù)平均時(shí)長(zhǎng)約3周。第3次治療術(shù)后恢復(fù)時(shí)長(zhǎng)約5周，并于原皮損部位出現(xiàn)不規(guī)則扁平隆起的深紅色、浸潤(rùn)性斑塊（圖1c）。再次會(huì)診分析患者病情，并對(duì)病理切片行免疫組化染色：CD34陽(yáng)性，S-100陰性（圖3）。修正診斷：隆突性皮膚纖維肉瘤。遂建議患者行腫物擴(kuò)大切除術(shù)，未果。1年后電話隨訪，患者訴再次出現(xiàn)的紅斑略變硬、面積無明顯擴(kuò)大。后失訪。

討論

圖2 隆突性皮膚纖維肉瘤患者皮損組織病理（HE染色）

圖3 隆突性皮膚纖維肉瘤患者皮損組織病理免疫組化染色（SP法）

隆突性皮膚纖維肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）是一種相對(duì)少見的交界惡性或潛在低度惡性的纖維組織細(xì)胞腫瘤，常具有局部侵襲性，易復(fù)發(fā)，極少轉(zhuǎn)移[1]。皮損通常是一個(gè)粘附于皮下組織中生長(zhǎng)緩慢的肉色或微黃色、褐色的腫塊，表皮無受累，但可在真皮內(nèi)和皮下蔓延；有時(shí)呈淡紅色扁平隆起的不規(guī)則邊界或結(jié)節(jié)外觀，可發(fā)生于任何部位[2]。組織病理可見真皮全層表現(xiàn)為車輻狀、漩渦狀排列的梭形細(xì)胞及皮下組織浸潤(rùn)，免疫組化CD34陽(yáng)性為主要特征[2]。DFSP通常好發(fā)于成人，但兒童患病在國(guó)內(nèi)外報(bào)道并不少見[3,4]。有研究認(rèn)為該病在兒童與青少年時(shí)期診斷較困難，平均確診時(shí)間可長(zhǎng)達(dá)5年[5]。DFSP皮損表現(xiàn)多樣，診斷依賴于組織病理學(xué)檢查，而取材過淺也是導(dǎo)致本病早期誤診的原因之一[1,3]。DFSP應(yīng)與組織病理結(jié)構(gòu)相似的下述疾病鑒別：① 結(jié)節(jié)性筋膜炎：組織病理主要由增生的梭形纖維母/肌纖維母細(xì)胞組成，間質(zhì)水腫，可見紅細(xì)胞外溢，免疫組化表達(dá)SMA；② 平滑肌瘤：平滑肌瘤細(xì)胞胞質(zhì)呈嗜酸性，胞核梭形或卵圓形，呈臘腸樣，免疫組化表達(dá)SMA、β-肌動(dòng)蛋白；③ 神經(jīng)纖維瘤：神經(jīng)纖維腫瘤細(xì)胞細(xì)長(zhǎng)，彎曲，間質(zhì)較疏松，免疫組化表達(dá)S-100。本例患者兒童期發(fā)病，瘤體生長(zhǎng)緩慢，無自覺癥狀，與文獻(xiàn)報(bào)道相符。原部位復(fù)發(fā)的深紅色斑塊及典型的組織病理學(xué)特點(diǎn)均符合DFSP診斷。

DFSP病例在國(guó)內(nèi)診斷技術(shù)相關(guān)的期刊中報(bào)道較多，但皮膚專業(yè)期刊的報(bào)告相對(duì)較少，因此，部分基層醫(yī)生可能對(duì)DFSP缺乏相應(yīng)的認(rèn)知。文獻(xiàn)顯示多數(shù)患者沒有得到早期診斷與正確治療，而常被誤診為皮膚良性腫瘤、瘢痕疙瘩、血管瘤及萎縮和硬化斑等，采取一般性手術(shù)切除治療，從而導(dǎo)致復(fù)發(fā)或惡變[1,3,6,7]。非完整切除可能會(huì)干擾診斷及后續(xù)治療，術(shù)后局部復(fù)發(fā)率高達(dá)50%～70%，且隨著復(fù)發(fā)次數(shù)增多，治療難度增大，療效變差，甚至發(fā)生轉(zhuǎn)移[8,9]。近年，歐洲學(xué)者對(duì)DFSP有一項(xiàng)共識(shí)[2]：即凡臨床懷疑DFSP者，手術(shù)前必須有明確的組織病理檢查證實(shí)；對(duì)復(fù)發(fā)者術(shù)后前5年，每半年復(fù)查1次，之后仍需間斷復(fù)診，其隨訪不少于10年。Han 等[4]認(rèn)為，早期正確診斷可避免患者再次接受擴(kuò)大重建手術(shù)，因此，整形外科、皮膚科、兒科及家庭醫(yī)生應(yīng)提高對(duì)DFSP的認(rèn)知。

分析本例患者的誤診誤治經(jīng)歷，筆者認(rèn)為有以下幾點(diǎn)經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)：①臨床醫(yī)生對(duì)兒童時(shí)期的DFSP認(rèn)識(shí)度低，臨床診斷思維局限；②本例患者皮損有特征性的火山口樣外觀，與角化棘皮瘤的概念容易混淆，在第3次治療后出現(xiàn)延遲愈合的情況下，重新分析病情，才發(fā)現(xiàn)腫物中央凹面內(nèi)壁相對(duì)光滑，缺乏角化棘皮瘤常見的角質(zhì)物；③忽視了組織病理檢查的重要性，越過診斷環(huán)節(jié)直接貿(mào)然進(jìn)入治療環(huán)節(jié)，增加了腫瘤復(fù)發(fā)與轉(zhuǎn)移的潛在風(fēng)險(xiǎn)；④與患者及家屬缺乏有效溝通，沒有得到患者的積極配合。