2018年5月22日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局、國(guó)家中醫(yī)藥管理局等5部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，共計(jì)121種疾病。

罕見(jiàn)病是指發(fā)病率很低的一類疾病，這些疾病往往是嚴(yán)重的、慢性的、遺傳性的，且常危及生命。目前已知的近7000種罕見(jiàn)病，普遍存在科研投入少、診斷率低、缺乏有效治療手段的情況，且治療藥物往往不在醫(yī)保體系中，包括中國(guó)在內(nèi)的絕大多數(shù)國(guó)家的患者，面臨“病無(wú)所醫(yī)”“醫(yī)無(wú)所藥”“藥無(wú)所?！钡木骄?。如今，國(guó)家版罕見(jiàn)病目錄終于落定，這將極大地改善罕見(jiàn)病患者“病無(wú)所醫(yī)、醫(yī)無(wú)所藥、藥無(wú)所保”的窘境，給罕見(jiàn)病患者家庭及罕見(jiàn)病與孤兒藥行業(yè)帶來(lái)希望。