“我們正在著手編寫(xiě)生命之書(shū)中最激動(dòng)人心的一個(gè)章節(jié)，”惠康基金會(huì)桑格研究所所長(zhǎng)艾倫·布拉德利博士說(shuō)道，他對(duì)于人類基因組計(jì)劃的成功感到十分高興。10多年前，完成一套人類基因組測(cè)序的花費(fèi)是300億美元（約合人民幣1900億元），耗時(shí)長(zhǎng)達(dá)13年。現(xiàn)在，只需不到500美元就可進(jìn)行基因組測(cè)序。

英國(guó)牛津納米孔公司開(kāi)發(fā)了一種手持基因測(cè)序儀，可在幾分鐘內(nèi)完成簡(jiǎn)單的基因測(cè)序工作。該公司首席執(zhí)行官戈登·桑格拉談到了公司的遠(yuǎn)大愿景：“如果擁有實(shí)時(shí)DNA信息，那么就可以實(shí)現(xiàn)生物聯(lián)網(wǎng)，這與我們公司的遠(yuǎn)大愿景非常吻合：讓任何人在任何地方都可以獲取DNA信息?！倍麄冮_(kāi)發(fā)的便攜測(cè)序儀MinION就可以完成這個(gè)工作。

戈登·桑格拉認(rèn)為這項(xiàng)技術(shù)不僅可以應(yīng)用于醫(yī)療保健行業(yè)，也可用于檢測(cè)餐廳、食品加工廠中食物或供水系統(tǒng)是否存在有害微生物，還可以用于犯罪現(xiàn)場(chǎng)的DNA分析?！盎蚪M測(cè)序就像是最后一道條形碼?！备甑恰ど８窭f(shuō)道。

一條單鏈DNA的大小大約是一根頭發(fā)的萬(wàn)分之一，MinION的工作原理就是將DNA的一條鏈通過(guò)納米級(jí)的小孔，與此同時(shí)，納米孔上會(huì)通過(guò)離子電流，DNA或RNA的序列由核酸鏈依次通過(guò)小孔過(guò)程中電流的變化決定。只需十分鐘，就能夠快速、經(jīng)濟(jì)地生產(chǎn)出長(zhǎng)達(dá)上萬(wàn)個(gè)堿基的讀長(zhǎng)。

迄今為止，牛津納米孔公司已籌集到超過(guò)4.5億英鎊（約合人民幣39億元）的投資，桑格拉也堅(jiān)信這樣的便攜測(cè)序儀最終會(huì)被用于家庭中常見(jiàn)感染病的自我診斷，從而減少醫(yī)生不必要的出診時(shí)間和解決醫(yī)院醫(yī)生濫開(kāi)抗生素的問(wèn)題。

“在未來(lái)10年內(nèi)，對(duì)嬰兒進(jìn)行基因測(cè)序?qū)⒊蔀榭赡??！鄙８窭f(shuō)道，“并且我們可以對(duì)DNA分子信息做檢測(cè)，分析它所含有的各種基因情況，使人們能夠了解自己的基因信息，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，從而避免或延緩疾病的發(fā)生。”

另一方面，隨著基因組測(cè)序成本的降低，每天都會(huì)有海量的DNA序列產(chǎn)生，使得生物數(shù)據(jù)量呈指數(shù)規(guī)模增長(zhǎng)。據(jù)DNA測(cè)序公司Illumina（該公司總市值達(dá)350億美元）估計(jì)，目前全球已有超過(guò)50萬(wàn)個(gè)人類基因組完成測(cè)序。

但要如何將這些數(shù)據(jù)與其他數(shù)據(jù)相結(jié)合并進(jìn)行分析呢？成立于2007年的英國(guó)生物銀行目前已經(jīng)登記了50萬(wàn)名志愿者的匿名醫(yī)療數(shù)據(jù)，他們希望通過(guò)建立這樣一個(gè)豐富的研究數(shù)據(jù)庫(kù)，從而改善居民健康狀況。

美國(guó)馬薩諸塞州波士頓布萊根婦女醫(yī)院的調(diào)查人員利用英國(guó)生物銀行的數(shù)據(jù)，更好地了解輪班工作，尤其是頻繁的夜班工作如何導(dǎo)致2型糖尿病的發(fā)生。研究小組發(fā)現(xiàn)，與日間工人相比，所有輪班工人都更容易患2型糖尿病，長(zhǎng)期夜班工人除外。在考慮到其他已確定的危險(xiǎn)因素后，那些不定時(shí)輪班和通常夜班工作的人患2型糖尿病的可能性高出44%。

現(xiàn)在，基因數(shù)據(jù)還會(huì)與其他數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)。今年4月份，英國(guó)生物樣本庫(kù)宣布了一項(xiàng)重大舉措，將對(duì)5萬(wàn)名志愿參與者的全基因組進(jìn)行測(cè)序。全基因組測(cè)序?qū)⒂?018年和2019年在英國(guó)劍橋的惠康桑格研究所開(kāi)展，由英國(guó)醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)（MRC）提供3000萬(wàn)英鎊（約合人民幣2.6億元）的資助。

更加便攜的基因測(cè)序儀，可在幾分鐘內(nèi)完成簡(jiǎn)單的基因測(cè)序工作

生物制藥公司再生元制藥與其他七家公司組成的聯(lián)盟目前正在資助另外45萬(wàn)名參與者的外顯子組測(cè)序——外顯子組由活躍的基因組成，大約占人類基因組的2%。聯(lián)盟每位成員分別提供了1000萬(wàn)美元（約合人民幣6332萬(wàn)元）的資助。

同時(shí)，利用人工智能對(duì)這些基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，有望精確預(yù)測(cè)每個(gè)腫瘤的復(fù)雜性，從而開(kāi)發(fā)出適合臨床環(huán)境的個(gè)性化癌癥治療手段。來(lái)自瑞士的索菲亞遺傳公司已經(jīng)創(chuàng)造了數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)醫(yī)療的集體人工智能，名為“索菲亞”?！八鞣苼啞笨梢宰x取并合計(jì)DNA的遺傳密碼，甚至能預(yù)測(cè)和診斷基因疾病，該公司表示，“索菲亞”平臺(tái)目前正在被55個(gè)國(guó)家的400多家醫(yī)院使用，已經(jīng)分析了20多萬(wàn)名患者的基因組圖譜。

“自從成立以來(lái)，我們的愿景是為集體人工智能鋪路，以平等地幫助患者，為他們提供個(gè)性化治療方案，無(wú)論他們住在哪里?！惫綜EO兼聯(lián)合創(chuàng)始人喬奇·康布隆說(shuō)道。

僅需幾分鐘，“索菲亞”就能處理完數(shù)十億的數(shù)據(jù)點(diǎn)，再由醫(yī)生專家對(duì)數(shù)據(jù)結(jié)果進(jìn)行判斷、分類，并加以完善，而“索菲亞”也會(huì)進(jìn)行機(jī)器學(xué)習(xí)，不斷改善診斷速度和精確性。以往需要幾個(gè)月，現(xiàn)在只需要幾小時(shí)就能完成檢測(cè)。

更多地應(yīng)用于商業(yè)用途

“我們正在進(jìn)入一個(gè)新時(shí)代，可以通過(guò)分析收集到的癌癥病例數(shù)據(jù)，來(lái)判斷某一個(gè)疑似癌癥患者到底得了哪種癌癥，從而幫助醫(yī)生制定個(gè)性化治療方案。”康布隆說(shuō)道?！拔覀兊娜斯ぶ悄芤孀罱_(kāi)始可以從醫(yī)療影像（比如腫瘤圖像）中提取有用信息，如果醫(yī)生能夠得知腫瘤在未來(lái)的一段時(shí)間內(nèi)的生長(zhǎng)情況，就可以決定是否要立刻實(shí)施手術(shù)?！?/p>

“我們正身處醫(yī)療改革的開(kāi)端，”阿斯利康制藥有限公司副總裁魯思·馬馳說(shuō)道，“隨著人們?cè)絹?lái)越了解導(dǎo)致患病的基因遺傳突變情況，主治醫(yī)師也能為患者制定最佳的藥物治療方案?！?/p>

也有公司認(rèn)為，將基因組數(shù)據(jù)與其他健康數(shù)據(jù)相結(jié)合，可以幫助人類了解自身健康情況，從而過(guò)上更長(zhǎng)壽、更健康的生活。比如由人類基因組研究領(lǐng)域的領(lǐng)軍人物克雷格·文特爾博士創(chuàng)立的人類長(zhǎng)壽公司（HLI）致力于以個(gè)人基因組大數(shù)據(jù)為基石，破解人類基因密碼，最終延長(zhǎng)人類壽命。

“從前我們只能等人生病了，才去進(jìn)行治療。而現(xiàn)在，我們想要改變這種醫(yī)學(xué)現(xiàn)狀?！蔽奶貭栒f(shuō)道。HLI與人體成分分析方面的領(lǐng)頭公司Amra合作，準(zhǔn)備將基因組分析與代謝輪廓分析相結(jié)合，目標(biāo)是只需經(jīng)過(guò)6分鐘掃描就可讓患者詳細(xì)了解自身的肌肉和脂肪情況。

在人類成功繪制出基因組序列圖之際，人們對(duì)未來(lái)的醫(yī)學(xué)充滿了各種期待，但想取得戲劇性的醫(yī)學(xué)突破卻很難?！叭祟惢蚪M計(jì)劃的完成為更好地了解和治療疾病提供了巨大的希望，但人們往往很容易就忽略了基因與疾病和人體健康之間的復(fù)雜關(guān)系?！盜BMWatson基因組學(xué)科研團(tuán)隊(duì)的負(fù)責(zé)人拉克希米·帕里達(dá)說(shuō)道。

當(dāng)然，這一切還只是開(kāi)始，在基因組時(shí)代，醫(yī)療保健領(lǐng)域正在發(fā)生不可逆轉(zhuǎn)的變化。