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“詭異”糖尿病背后的秘密

2018-04-19 01:31魏麗
大眾醫(yī)學(xué) 2018年2期
關(guān)鍵詞:缺乏癥王女士降糖藥

魏麗

生活實例

年輕的糖尿病“老”患者

王女士今年34歲,24歲時就發(fā)現(xiàn)血糖升高,被診斷為糖尿病。7D年間,她輾轉(zhuǎn)當(dāng)?shù)囟嗉裔t(yī)院就診,想明確自己患糖尿病的原因。她做了很多檢查,所有醫(yī)院均診斷其患有“2型糖尿病”,并為她開了多種口服降糖藥。近兩午,王女士開始出現(xiàn)餐后血糖控制良好而空腹血糖明顯升高的奇怪現(xiàn)象,空腹血糖多在8毫摩/升以上,最高可達72毫摩/升。盡管醫(yī)生反復(fù)為她調(diào)整降糖藥種類和劑量,但她的空腹血糖仍末得到良好控制,還出現(xiàn)了記憶力明顯減退、乏力、失眠、焦慮等癥狀。

細致檢查,“揪出真兇”

王女士認為自己患的并非普通糖尿病,一定存在特殊原因。為了明確病因,她抱著最后希望來到我科就診。我發(fā)現(xiàn),王女士的糖尿病的確存在相當(dāng)多的疑點:青年起病,體型偏瘦,有貧血病史,沒有糖尿病家族史,雖嚴(yán)格控制飲食、加強運動,服用了多種、大劑量的降糖藥,但空腹血糖仍舊很高。完善相關(guān)檢查后,我發(fā)現(xiàn)她的鐵蛋白水平極高(高達1234納克/毫升,正常范圍為30~100納克/毫升);胰島功能尚可,不存在明顯的胰島素分泌不足,糖尿病相關(guān)抗體檢測也均為陰性。

血糖監(jiān)測結(jié)果顯示,雖然口服了多種降糖藥,王女士的空腹血糖還是在8毫摩/升以上。改為胰島素治療后,空腹血糖未得到控制,卻多次出現(xiàn)低血糖反應(yīng)。經(jīng)過討論后,我們減少了胰島素劑量,同時加用格列美脲,終于使王女士的空腹血糖得到了控制。

但是,王女士的糖尿病病因還是未找到。我們從造成空腹血糖升高的幾大原因入手,逐一尋找線索,最后在王女士的腹部超聲檢查中發(fā)現(xiàn)了問題:脾腫大,肝內(nèi)有高信號。此外,肝臟CT掃描顯示肝內(nèi)存在彌漫性高信號,頭顱CT顯示雙側(cè)基底節(jié)及丘腦存在金屬沉積。至此,結(jié)合她體內(nèi)鐵蛋白水平極高,我們考慮王女士可能患有一種罕見病——銅藍蛋白缺乏癥。

認識銅藍蛋白缺乏癥

銅藍蛋白缺乏癥主要是由于體內(nèi)銅藍蛋白缺乏,導(dǎo)致體內(nèi)鐵無法被氧化利用而沉積于肝臟、胰腺、肌肉等部位,從而使人體出現(xiàn)胰島素抵抗,誘發(fā)糖尿病。此外,鐵沉積于大腦內(nèi)還會導(dǎo)致一系列神經(jīng)系統(tǒng)病變,王女士的記憶力進行性減退可能與此相關(guān)。

銅藍蛋白缺乏癥大多是由遺傳或體內(nèi)相關(guān)基因突變造成的。我們對王女士進行了基因檢測,果然檢測到了血銅藍蛋白的基因突變,進一步證實了診斷。在控制血糖的同時,王女士還需接受去鐵治療,以減少鐵對器官和神經(jīng)的進行性損害。此外,其家屬也應(yīng)進行相關(guān)的基因檢測,以便早期診斷、早期干預(yù)。

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