張思源　歐江濤　王資生

摘要：自人類基因組計劃完成以來，基因組學進入功能研究時代?；蚪M研究技術引入水產動物的研究后，推進了水產動物基因組的結構和功能研究，解析和詮釋了水產動物生物學現(xiàn)象的遺傳基礎和分子機制，在遺傳育種、疾病防治和醫(yī)藥等方面的研究應用也取得較大進展。本文綜述了基因組學研究中的測序技術、DNA分子標記技術、基因芯片、RNAi和基因編輯等技術的研究現(xiàn)狀，總結這些技術在水產動物中的研究應用，分析其在水產動物研究中的機遇和挑戰(zhàn)，為水產動物的發(fā)育、繁殖和抗逆育種等研究應用提供重要基因資源基礎。

關鍵詞：基因組；測序技術；功能基因組學；水產動物

中圖分類號： Q789；S917文獻標志碼： A

文章編號：1002-1302（2017）15-0001-06

細胞是生命活動的基本單位，基因則是細胞進行遺傳活動的物質基礎。基因具有一致性、穩(wěn)定性和連續(xù)性；不同的細胞、基因存在個體差異性，研究基因遺傳信息的差異對理解生命演變具有重要意義[1]。基因組學的研究分為結構基因組學和功能基因組學，及其延伸學科為轉錄組學、蛋白質組學、代謝組學和系統(tǒng)生物學等?；蚪M學研究工具有研究基因組結構的測序技術、DNA分子標記技術和基因芯片等，研究功能基因的技術有轉基因、基因敲除、反義技術、RNAi技術和基因編輯技術等。測序技術為基因組研究提供大量準確精細的數據，推動了基因組學、系統(tǒng)生物學等學科的發(fā)展。DNA分子標記技術和基因芯片主要應用于遺傳圖譜的構建，對重要經濟性狀基因的定位和圖位克隆，給基因組結構和功能研究提供強大的輔助育種基礎。基因敲除技術、小分子干擾RNA、反義技術、轉基因技術、抗體技術和基因編輯技術等是對一個或多個靶基因的研究，還有針對多重靶標的化學基因組學；這些都是在了解基因組結構基礎上，對基因組的功能驗證和開發(fā)利用，同時基因組學技術的應用也開始由實驗室研究走向染色體疾病檢測、病毒與細菌鑒定和腫瘤檢測等臨床應用。

蓬勃發(fā)展的基因組學為水產動物的研究提供了方向，基因組學研究技術也為水產動物的基因組結構和功能研究提供了有力工具。人類基因組計劃完成初始，水產動物的基因組研究還停留在關鍵基因克隆和部分經濟性狀基因的標記育種中，隨著測序技術、DNA分子標記和基因敲除等技術的引入，基因組學在水產動物中的研究應用日新月異，已成為生物學研究的熱點。水產動物研究操作方便、與人類基因有許多共同點，因此用作解決遺傳、發(fā)育和免疫等生命相關科學問題的模式動物。基因組學技術推進水產動物基因組結構和功能的研究，有利于解析和詮釋水產動物生物學現(xiàn)象的遺傳基礎和分子機制[2]。開展重要水產生物功能基因組學研究，得到與抗病、抗逆、生長、生殖等重要性狀相關的功能基因，明確這些基因的遺傳基礎、功能和表達調控機制，可為水產養(yǎng)殖、抗病育種及生殖調控提供具有重要應用價值的基因資源。

1基因組測序技術

1.1測序技術的研究進展

人類基因組計劃完成以來，成本低、速度快的測序技術得到飛速發(fā)展，為生命科學研究作出了卓越貢獻。2000年人類基因組草圖完成時，僅42個物種擁有全基因組序列，至2015年在NCBI數據庫中已有774種動物和植物具有基因組序列。Sanger等提出雙脫氧鏈合成終止法測序技術，開啟了全基因組測序時代，其后基于焦磷酸法和鏈接酶法測序原理的第二代高通量測序（next-generation sequencing，NGS）技術迅速成為了現(xiàn)在研究基因組結構的重要工具；基于單個分子信號檢測的DNA測序被稱為單分子測序（single molecule sequencing，SMS）或稱為第三代測序（third generation sequencing，TGS）和第四代納米孔測序研究也走入我們的視線[3-4]。各大測序公司都推出自己的平臺，其原理各有不同，并在通量、讀長、準確度、速度和成本等方面也不相同，但均在基因組測序、重測序、轉錄組和表觀遺傳學等研究中發(fā)揮了重要作用，并逐漸應用于個性化醫(yī)療和遺傳診斷等臨床服務。目前，主流運用的NGS測序技術中Illumina的測序性價比高，Roche的測序片段較長，ABI的準確度相對略有優(yōu)勢，為研究提供了更多選擇。各代測序技術也在原有的基礎上更新，如Thermo公司最新的NGS系統(tǒng)Ion S5和Ion S5XL在測序時間、總數據量、平均深度以及總讀數都較其他二代測序技術突出[5]。第四代納米孔測序，雖然商業(yè)化測試的僅有Oxford Nanopore[6]和GenapSys這2家公司，但其在價格、通量和時間等方面的優(yōu)勢，把進行個人基因組測序成為可能。除全基因組測序技術外，還有一些針對基因組內特殊問題專門應用的測序技術，如：Koh等[7]、Ding等[8]分別研發(fā)的Ribose-seq、emRiboSeq和EndoSeq測序技術，可鑒定和定位在DNA復制、修復過程中插入基因組中的核糖核苷酸分子，完善了全基因組序列信息。

通過測序技術測出一個物種基因組序列片段，需經過組裝拼接，最終獲得該物種基因組序列圖譜，并應用于基因組學研究當中，方可全面了解一個物種的基因組組成、基因調控和分子進化等。根據某一物種基因組的復雜程度可分為簡單基因組測序和復雜基因組測序2類，利用以RAD、GBS技術為基礎的簡化基因組測序技術可在極短的時間內開發(fā)出成千上萬的SNP標記，是當前測序技術的一種熱門應用[9]。測序方法策略有基因組從頭測序、基因組重測序、泛基因組測序，還有針對性較強的線粒體基因組測序、全基因組甲基化測序、外顯子組深度測序等。基因組一般測序從基因組水平上對物種的生長、發(fā)育、進化、起源等重大問題進行研究，將加深我們對物種的認識，在新基因的發(fā)現(xiàn)、物種改良等方面發(fā)揮巨大作用；基因組重測序可以尋找出大量的單核苷酸多態(tài)性位點（SNP）、插入缺失位點（insertion deletion，InDel）、結構變異位點（structure variation，SV）和拷貝數變異（copy number variation，CNV）等變異信息，在群體水平上研究物種的進化歷史、環(huán)境適應性、自然選擇等方面，從而獲得生物群體的遺傳特征，有助于快速發(fā)現(xiàn)與動植物重要性狀或人類疾病相關的重要變異基因等；外顯子組深度測序能夠經濟高效地檢測一個物種基因組中全部外顯子區(qū)域，最直接體現(xiàn)基因功能，進而發(fā)現(xiàn)與蛋白質功能變異相關的遺傳突變；甲基化組測序可繪制單堿基分辨率的DNA甲基化圖譜，用于研究特定DNA區(qū)域甲基化與特定表型之間的關聯(lián)，為疾病發(fā)生與治療的相關研究提供基礎；目標區(qū)域深度測序是指對感興趣的特定基因組區(qū)域進行高通量測序，尋找與各種復雜疾病相關的致病基因和易感基因[10]。endprint

1.2測序技術在基因組學研究中的應用

目前，研究者已經對40多種常見水產動物進行基因組測序（表1），為水產動物研究與應用提供了一大批與生長、發(fā)育、繁殖、營養(yǎng)、免疫、抗逆等相關的候選基因，同時全基因組的功能注釋也為水產生物物種特有生物學現(xiàn)象的遺傳基礎和分子機制解析提供了全方位基因層面的生物信息證據，豐富了水產動物的遺傳資源，也為物種進化研究提供參考。由于水產動物基因組結構復雜，重復序列高，經濟、快捷、目的性較強的簡化基因組測序和外顯子組深度測序將是水產動物基因組研究的重要方法之一。

抗逆是水產動物基因組應用研究的一大熱點，同時也是育種的新思路。Colbourne等對水蚤基因組的測序，使水蚤成為首個完成基因組測序的甲殼類動物[11]。研究顯示，水蚤基因組大小僅200 Mb，卻包含30 907個基因，大約是人類基因的1.3倍，超過1/3的基因為水蚤世系所獨有；分析認為水蚤基因組內含有較少的非編碼DNA和較高的基因重復率，使其擁有較多的基因。功能研究水蚤基因家族共表達及其在代謝信號通路中的作用證實重復并非隨機分布，其中大部分旁系同源基因在不同環(huán)境中具有不同的表達模式；分析水蚤獨有基因發(fā)現(xiàn)這些基因對生態(tài)環(huán)境變化極其敏感，為研究生活在淡水中的生物如何適應環(huán)境變化提供了分子基礎。牡蠣維持調控近海和內灣生態(tài)系統(tǒng)的穩(wěn)定，是潮間帶極端環(huán)境的代表物種，Zhang等采用fosmid合并策略（針對高度復雜性和多態(tài)性的基因組）測序并組裝了太平洋牡蠣基因組約559 Mb，預測擁有 28 027 個基因[12]。對數據分析，發(fā)現(xiàn)針對環(huán)境壓力變化熱休克蛋白70有助于牡蠣耐受高溫，存在以48個凋亡抑制蛋白基因為主的抗凋亡系統(tǒng)，這些基因和旁系同源基因通過調控自身的基因表達，使得牡蠣能較好地適應和應對環(huán)境壓力；發(fā)育方面研究顯示與機體體節(jié)發(fā)育相關的Hox基因簇被破壞；同時該團隊也對貝殼的形成進行研究，在貝殼中鑒定出259種貝殼蛋白，大部分為非分泌性蛋白，貝殼基質與動物的結締組織、基底膜的細胞外基質具有相似性，如血細胞及外來體參與調控纖絲的形成。

大數據的基因組對免疫應答和免疫細胞信號傳導等免疫學基礎研究產生很大的影響，并為疾病診斷與治療提供新線索。斑馬魚是一種常用的重要模式生物，其透明胚胎特別適合進行發(fā)育，Howe等研究發(fā)現(xiàn)斑馬魚與人類共享約70%的蛋白編碼基因，且與人類疾病相關基因中有84%可以在斑馬魚中找到對應基因，目前在斑馬魚中已經鑒定出與人類疾病有關的3 188個基因突變[13-14]。水產養(yǎng)殖的黃魚極易受到細菌、病毒和寄生蟲傳染，黃魚抗病力下降顯著地影響了水產業(yè)，Wu等繪制了大黃魚基因組序列草圖，并證實受到正選擇作用的快速進化基因富集在與先天免疫相關的一些信號通路上，并鑒別出一些先天防御基因如Toll樣受體、白細胞介素和腫瘤壞死因子等在感染后顯著下調，揭示出大黃魚具有發(fā)育良好的先天免疫系統(tǒng)[15]。

漫長的歷史進化過程中，物種內和物種之間的基因組存在差異，研究這些差異和其穩(wěn)定的遺傳是研究進化的核心。從事比較基因組學研究的Simakov等對帽貝（Lottia gigantea）、海蠕蟲（Capitella teleta）和水蛭（Helobdella robusta）3個冠輪動物（Lophotrochozoans）進行基因組測序，研究小組還開發(fā)用于快速簡便搜索基因組間相似性的計算工具來比較分析各物種基因組的差異，成功追蹤17個結構相似對稱動物共同祖先的“祖先連鎖群”（ancestral linkage groups），分析功能并測試進化過程的假說[16]。

2DNA分子標記和生物芯片技術

2.1DNA分子標記技術研究進展

DNA分子標記能夠反映生物個體或種群間基因組中某種差異特征的DNA片段，是重要的生物標記之一，具有成本低廉、操作簡單和信息量大等特點，是開展遺傳作圖、關聯(lián)分析、群體遺傳分析以及生態(tài)多樣性分析等研究的基礎。DNA分子標記技術分為：基于DNA和DNA雜交的RFLP、DAF和原位雜交等；基于PCR技術的RAPD、AFLP、STS、SCAR、SRAP和RP-PCR等；基于重復序列為基礎的微衛(wèi)星DNA、小衛(wèi)星DNA、SSR、和SRS等；基于DNA測序分析的EST、SNP、CNV和線粒體DNA標記等[17-18]。AFLP和SNP位點分布廣泛的特點決定了其在高飽和度遺傳圖譜構建中將發(fā)揮重要作用；SSR應用廣泛、多態(tài)性高的特點適合于不同家系和群體遺傳圖譜的比較和整合，但須篩選出微衛(wèi)星標記，才能在QTL定位和連鎖圖譜構建中發(fā)揮更大的作用；EST標記和其他遺傳標記應用將為基因定位與克隆、比較基因組研究和物理圖譜的構建起到關鍵作用；DNA條形編碼技術可準確、快速、有效地進行物種鑒定；與芯片雜交合用的多樣性序列芯片技術（diversity arrays technology，DArT）較廣應用于基因組型分析研究中[18-19]。分子標記技術廣泛應用于遺傳連鎖圖譜的構建、遺傳多樣性分析、種質資源鑒定、重要經濟性狀基因定位、圖位克隆和物種系統(tǒng)發(fā)育等方面。

蝦、蟹等水產動物基因組研究相對滯后，水產動物的生長、繁殖、抗逆和抗病等重要數量性狀研究大多還是依賴DNA分子標記技術。水產動物中的分子標記研究較多也較成熟，國內外學者利用分子標記對水產動物進行遺傳多樣性分析、遺傳結構和種質資源的鑒定[20]，在重要水產動物中篩選出重要性狀相關的功能基因[21-22]，闡明了其中一些重要基因的功能及其表達調控機制，并剖析其相關遺傳基礎，為生長發(fā)育、生殖調控、抗病育種和水產養(yǎng)殖等提供一大批具有重要潛在價值的基因資源庫。物種進化的本質是基因組的進化，分類學中可利用DNA分子標記精確分析其速度和種屬分類[23-24]，同時利用分子標記在有關物種間進行遺傳或物理作圖的比較基因組學研究；例如，對斑馬魚基因組研究發(fā)現(xiàn)斑馬魚與人類大約70%的蛋白編碼基因相似，并且已確定的人類疾病相關基因中有84%可以在斑馬魚中找到對應基因[13]。Jiao等建立貝類全基因組選擇育種分析評估系統(tǒng)時，利用種群、個體間的遺傳標記分型技術檢測變異后與性狀間進行連鎖，研發(fā)了低成本、高通量遺傳標記分型技術[25]。endprint

2.2基因芯片技術及其在水產動物研究中的應用

在DNA雜交技術基礎上發(fā)展的基因芯片（genechip）又稱DNA微陣列或DNA芯片，是研究最深入、實用性最強的生物芯片之一，目前已經得到了極大的發(fā)展與應用。根據所用探針的差異分為寡核苷酸陣列和cDNA微陣列兩大類[26-27]?；蛐酒瑫r檢測大量基因的相對量，高通量研究基因組上的全部基因，已從基因表達譜發(fā)展到SNP譜、CNV譜和功能基因組分析的許多方面。新研究的有Illumina公司的微珠布放法、Applied Biosystems的qPCR array和Nanogen公司的微電子芯片等，其中qPCR array針對性強、可準確可靠研究某一生物學通路的基因，在水產動物的免疫防御中有較好利用。用于基因組研究的主要是SNP和CNV芯片，Illumina公司憑借自己開發(fā)的GoldenGate技術和infinium專利技術開發(fā)的SNP芯片提供靈活快捷的定制服務，適用于大樣本量分析。在芯片的技術水平、芯片的種類以及覆蓋SNP位點的數量遠超Affymetrix公司的SNP芯片。2家公司SNP芯片都可用于CNV分析，但Illumina芯片因覆蓋位點數量較多，所以在CNV分析中可提供更高分辨率的CNV數據[28]。同時，Illumina光纖微珠芯片平臺可穩(wěn)定地高通量分析不同條件下細胞、組織等樣品間的DNA甲基化差異。

生物芯片技術應用于水產動物的免疫調控和病原檢測等領域，具有高度的平臺化、多元化、微型化和自動化等優(yōu)勢，可以在無損傷前提下對養(yǎng)殖動物進行研究。針對目前由多種病原共同作用引起的水產動物疾病，生物芯片可實現(xiàn)多個樣品多種病原的集成檢測，根據檢測結果即可對疾病作出較為準確的診斷，對疾病的防控具有重大意義。其中，基因芯片技術在水產動物疾病病原的檢測應用研究中尚處于初步階段，僅在一些常見的、危害較大的細菌、病毒性疾病檢測上有所應用。Thanasaksiri等使用微陣列分析注射不同量聚肌苷酸胞苷酸poly（I ∶[KG-*3]C）的牙鲆在15 ℃和25 ℃下基因表達的差別，結果顯示253個基因有差異表達，其中部分是Ⅰ型干擾素（IFN）和炎癥相關基因[29]。Dahle等利用高密度寡核苷酸微陣列對大西洋鮭魚呼腸孤病毒（piscine orthoreovirus，PRV）感染的血細胞免疫應答基因表達進行了分析[30]。

3基因功能研究重要技術與應用

3.1傳統(tǒng)基因敲除技術和轉基因技術

轉基因和基因打靶是早期應用于基因功能的研究技術。基因組測序得到大量結構已知而功能未知的基因，隨后功能基因組學研究開啟，對目標基因進行定點突變，從整體觀察目標生物推測基因功能的基因打靶技術應運而生，已成為研究功能基因組最有效和最直接的方法之一?；虼虬械难芯坎呗钥煞譃椋和耆蛱蕹牟呗浴⒒虿东@、精細突變、條件性基因打靶、時空特異性基因打靶、染色體組大片段的刪除和重排、誘導性基因打靶和基因敲入等。利用基因捕獲建立攜帶隨機插入突變的ES細胞庫，從而節(jié)省篩選染色體組文庫、構建載體的工作及費用，更有效和更迅速地進行染色體功能分析；精細突變的引入有打了就走策略、雙置換法、“標記和置換”法和利用Cre-LoxP系統(tǒng)引入點突變；時空特異性基因打靶特異的時間和空間調控，便于研究基因剔除的不同發(fā)育階段的研究?；虼虬锌赏ㄟ^建立相應疾病模型，為疾病的基因治療提供科學理論依據，還可應用與生物改造和新物種的培育中[31-32]。

通過轉基因技術使目標物種獲得特定基因所關聯(lián)的性狀，也是目前水產動物育種中的常見方法?；虻霓D移有電轉法、精子介導法、逆轉錄病毒法和顯微注射法等，其中應用最廣的是顯微注射法。水產動物的轉基因研究主要是在其繁殖與育種過程中把牛羊等大動物的生長激素基因轉移到水產動物受精卵中，以促進快速生長；同時，轉基因技術在疾病預防中應用較廣，如溶菌酶基因被導入到大西洋鮭魚中以使其獲得抗病特性[33]。除天然編碼基因用于轉基因之外，更高效的“分子設計”和“合成生物學”也開始應用于水產動物轉基因育種[34]。

3.2RNAi技術

RNA干擾（RNA interference，RNAi）是雙鏈RNA（dsRNA）產生多個小干擾RNA（small interferencing RNA，siRNA）介導對同源靶mRNA的降解誘導產生強大的特異性的基因表達抑制或沉默作用，是生物進化過程中產生的自我保護機制。其中，siRNA瞬間應答，可持續(xù)幾小時甚至幾天，或應用可誘導組織特異性啟動子產生siRNA從而達到更穩(wěn)定的突變體等，這些特點，使RNAi更具優(yōu)勢，應用更廣。通過RNAi系統(tǒng)，細胞可以清除當前細胞不需要的或外源的mRNA，以及畸變的RNA，從而提高細胞運轉效率，抑制病毒、“跳躍”因子等可能對細胞基因穩(wěn)定性造成傷害的基因成分[35-36]。RNAi在基因組水平上主要用來篩選確定改變轉基因表達或導致某一特異性表型的基因。RNAi技術可經濟、快捷的進行基因功能分析，同時也可以對基因數據庫中功能尚不清楚的基因或序列進行功能分類或初步分類，是后基因組學時代的一項研究基因功能的重要工具。使用合適的啟動子，RNAi在特定細胞類型中可消除或減弱特異基因的活性，這一策略用于發(fā)育過程的不同階段，可精確進行指導各種組織特異性基因表達沉默[35，37]。

作為一項反向遺傳學技術，RNAi技術與反義寡核苷酸技術相比具有用量少、抑制基因表達效果明顯等優(yōu)點，且相比基因敲除技術可在較短的試驗周期內了解基因的功能，在基因功能研究這一復雜的工程中，專一性和干擾活力較高的RNAi技術對水產動物疾病的機理研究與防治都有重要作用。在斑馬魚的研究中注射dsRNA更可引起非特異性致死應答反應，但注射siRNA可減輕這種非特異性應答。Hou等使用RNAi技術比較凡納濱對蝦Toll信號通路和IMD信號通路對抗菌肽不同的轉錄調控，發(fā)現(xiàn)RNAi試劑作用在Toll信號通路中可引起較高死亡率，說明2個免疫通路對細菌感染有不同的轉錄調控，同時也發(fā)現(xiàn)2個免疫通路相互依存[38]。Posiri等對黃頭病毒感染蝦的研究中，發(fā)現(xiàn)雙鏈RNA PmCHC沉默在內吞作用中發(fā)揮重要功能的PmCHC基因可抑制YHV復制以及延遲蝦感染死亡時間[39]。endprint

3.3基因編輯技術

基因組編輯技術是在基因組水平上對特定位點DNA序列進行突變、插入或缺失等改造的遺傳操作技術，基因編輯不同于RNAi引起基因的“上調”或“下調”，是對基因組的永久改變。目前，測序技術和算法工具日新月異，但無論模式或非模式生物基因組編輯技術的研究仍然相對滯后，并且還存在諸多局限?；蚪M編輯是基于DNA雙鏈斷裂（double strand break，DSB）和機體的修復機制所產生的新技術。其中，修復機制主要包括：（1）非同源重組末端連接（non-homologous end joining，NHEJ）修復；（2）同源重組（homologous recombination，HR）修復；（3）單鏈退火（single strand annealing，SSA）修復。制造DSB過程中，天然切割核酸酶識別序列單一、難改變靶標，現(xiàn)常使用人工核酸內切酶（engineered endonuclease，EEN）：鋅指核酸酶（zinc-finger nucleases，ZFNs）、類轉錄激活因子式核酸酶（transcription activator-like effector nucleases，TALENs）[40-42]、歸巢核酸內切酶和RNA靶向編輯技術成簇間隔的短回文重復序列系統(tǒng)（clustered regularly interspaced short palindromic repeat sequences，CRISPR-associated genes；CRISPR/Cas）[41]等。

CRISPR/Cas9系統(tǒng)通過將入侵病毒或外源DNA片段整合到CRISPR中，并利用相應的CRISPR RNAs（crRNAs）來指導同源序列的降解，從而提供免疫性；是細菌和古細菌在長期演化過程中形成的一種特異性免疫保護機制，可抵抗入侵的病毒及外源DNA[43]。在細菌及古細菌中，CRISPR系統(tǒng)共分成3類，其中Ⅰ、Ⅲ類需要多種CRISPR相關蛋白（Cas蛋白）共同發(fā)揮作用，而Ⅱ類系統(tǒng)只需要1種Cas蛋白即可，這為其能夠廣泛應用提供了便利條件[44-45]。由于PAM（proto-spacer adjacent motifs）序列結構（5′-NGG-3′）簡單，幾乎可以在所有的基因中找到大量靶點，如今CRISPR/Cas技術在可編輯位置、拓展性和操作等方面都表現(xiàn)出強大的優(yōu)勢，但CRISPR/Cas的特異性不高，靶向識別序列存在1個或多個錯配依然能被剪切，所以現(xiàn)在面臨的最大問題是脫靶效應（off-target effect）即基因組中非目標位置產生非必要的DNA突變[44，46]。解決這一問題可根據基因組數據改變sgRNA的設計策略，提高Cas9核酸酶特異性如雙切口酶法，Mali等開發(fā)的DB-PACE方法可大大提高核酸酶的DNA結合能力和切割特異性[47]；Zhang等確定了金黃色葡萄球菌Cas9復合物（SaCas9）的晶體結構，還證實該酶的高效DNA切割和精確的DNA靶向[48]。

斑馬魚具有飼育容易、胚胎透明、體外受精、突變種多、遺傳學工具成熟等諸多優(yōu)點，是研究基因編輯的模式動物[2]。Zu等應用斑馬魚研究同源重組中的TALEN精確突變[49]；Lundgren等對CRISPR在斑馬魚中的編輯研究進行綜述，為進一步研究CRISPR系統(tǒng)提供參考[50]。

4展望

每個全基因組序列的完成就意味著基因多樣性的完善和對這一物種基因組進行開發(fā)利用的開端，基因研究的基本任務是研究、編輯和利用目的基因，即開發(fā)人們需要有優(yōu)良性狀的基因產物，尤其致病基因在臨床醫(yī)藥應用具有很高的開發(fā)價值，面對尚不清楚功能的基因，隨著研究的深入，也可能成為具有高開發(fā)價值的功能基因。基于已測得的水產動物全基因組序列圖譜，結合比較基因組學研究方法，通過RNAi和基因編輯驗證、改善基因功能，對基因組進行深度解析，了解水產動物基因組結構和功能特征，極大地推動研究者對水產動物基因組的有效開發(fā)和深度利用，從而批量發(fā)掘生長、生殖、抗逆等重要性狀相關功能的基因，研究其作用機理和調控網絡，明確基因型與表型關聯(lián)性，為深入開展水產動物遺傳育種工作提供基因資源。研究分子設計育種的理論和方法，分析基因、系統(tǒng)調控網絡對環(huán)境的反應，開發(fā)生長、發(fā)育、抗性等技術平臺，為性狀改良和品種培育提供理論基礎。開發(fā)編碼具有特殊營養(yǎng)或應用價值的多肽和蛋白基因，篩選水產動物特有的藥物功能基因或藥物合成相關的功能基因。同時，各種技術也需要協(xié)作使用，如：NimbleGen序列捕獲芯片與454測序技術相結合可以檢測完整的人類外顯子組[52]，微陣列分析和RNAi技術相結合可提高靶定基因過程的特異性和效率等。基因表達譜、同位素標記相對和絕對定量蛋白質組學技術和糖微陣列技術等多種組學技術綜合應用開發(fā)水產動物的生命資源也是必然趨勢。

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