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DNA新技術可篩查新生兒193種疾病

2018-01-16 09:27
醫(yī)藥前沿 2018年18期
關鍵詞:基因組嬰兒篩查

據《麻省理工技術評論》官網報道,美國一公司公布的新DNA測試技術,能在新生兒基因中篩查貧血、癲癇和代謝紊亂等193種遺傳類疾病。

在美國,政府建議進行新生兒篩查,檢測至少34種疾病?,F行的標準測試方法,是從嬰兒腳后跟抽取一小部分血液樣本。而這項標價649美元的DNA測試項目可作為一個補充選擇,只需要從新生兒口腔內取一點唾液即可。

開發(fā)此項測試技術的美國公司名為Sema4,其首席執(zhí)行官艾瑞克?斯查德特說,一些父母可能想要更多關于孩子基因的信息,而標準測試無法提供。有些人要經過好幾年,才能得到對一些遺傳類疾病的正確診斷結果?!叭绻谝怀錾湍芴崆暗弥净汲R娂膊〉膸茁?,可以更好地了解孩子的健康狀況。我們認為,父母會竭盡所能,讓孩子過上最健康的生活?!?/p>

據報道,Sema4使用DNA測序來檢查基因組子集,而非整個基因組,尋找的目標疾病都已經有一些可用的治療方法。該測試還分析了這些嬰兒在童年時期會對醫(yī)生開的常見藥有哪些反應。

然而,即使檢測出嬰兒基因存在突變,出現癥狀也可能需要數年時間。有些孩子可能一輩子攜帶變異基因,而不會在未來發(fā)展出相應疾病。這或許是目前類似的DNA檢測并未成為常規(guī)項目之一的重要原因。

這為新生兒DNA檢測提出了一個問題,像這樣一攬子做這么多疾病篩查,真的是好事嗎?

莎拉?勞倫斯學院遺傳學家勞拉?赫徹說:“對于很多家庭來說,這就像打開了潘多拉魔盒,不一定讓家長和孩子真正受益。”

在某些情況下,測試的結果可能會導致父母陷入焦慮和困惑,并給孩子增加了不必要的診斷程序,她說:“這種測試將父母置于恐慌之中,因為他們不知道,如果孩子生病了,是否要做最嚴格的治療?!?/p>

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