王 婧,唐 紅,高 瑋,張 超,賈 麗

Helveston綜合征家系3例診治體會(huì)

王 婧,唐 紅,高 瑋,張 超,賈 麗

Helveston綜合征； 診治； 家系

Helveston綜合征是臨床上較為少見的眼外肌綜合征,在1969年首次被Helveston[1]發(fā)現(xiàn)。該病的臨床特征為外斜A征、上斜肌功能亢進(jìn)及分離性垂直斜視(dissociated vertical deviation，DVD)。目前，該病以手術(shù)治療為主，以達(dá)到改善眼位、恢復(fù)雙眼視覺功能的目的[2，3]。本組回顧性分析2013年就診我院的一個(gè)Helveston綜合征家系：姐妹、母女關(guān)系3例患者的診治經(jīng)過，并總結(jié)、分析、探討該病的診治措施，旨在對臨床診治有一定的借鑒作用。

1 臨床資料

1.1 一般資料 患者A，足月順產(chǎn)，既往體健,出生后被家長發(fā)現(xiàn)左眼向外斜視并雙眼上瞟?；颊連(A的母親)，左眼向外偏斜30余年，既往體健。患者C(A的二姨)，左眼向外偏斜30余年，既往均體健。

1.2 檢查方法 按常規(guī)眼科檢查，視力檢查、屈光狀態(tài)檢查、裂隙燈檢查、眼底檢查、排除斜視以外的眼疾。按常規(guī)斜視度檢查，眼位、眼球運(yùn)動(dòng)、以三棱鏡遮蓋法檢查，遠(yuǎn)、近斜視度，及向上、向下25 °注視的斜視度(戴鏡矯正屈光不正)。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn) (1)A征：向上注視25 °時(shí)的斜視度和向下注視25°時(shí)的斜視度之差≥10°；(2)上斜肌功能亢進(jìn)：上斜肌功能眼位時(shí)，內(nèi)轉(zhuǎn)眼較外轉(zhuǎn)眼低≤5°為1+，≤10°為2+，≤15 °為3+，>15°為4+；(3)分離垂直偏斜：根據(jù)原在位垂直斜視度判斷DVD程度；(4)術(shù)后眼位判斷：正位：斜視度位于-10 °～+10 °，內(nèi)斜視>+10 °，外斜視>-10 °。

1.4 手術(shù)方法 根據(jù)患者外斜A征、上斜肌亢進(jìn)、 DVD程度選擇手術(shù)方式。3例均行上斜肌減弱術(shù)，2例同時(shí)行一眼水平肌手術(shù)，1例行雙眼水平肌手術(shù)。

1.5 結(jié)果

1.5.1 手術(shù)結(jié)果 3例手術(shù)均成功，術(shù)前與術(shù)后對比情況見表1，術(shù)后1個(gè)月復(fù)查，根據(jù)DVD程度均未行2次手術(shù)。

表1 3例Helveston綜合征患者手術(shù)前后對比

1.5.2 家系調(diào)查及圖譜 由患者A(18)開始對家族21位成員進(jìn)行篩查，確診5位患者。Ⅰ代1例，Ⅱ代3例，Ⅲ代1例，均為女性(圖1)。

圖1 Helveston綜合征家系圖譜

2 討 論

Helveston綜合征是由外斜A征、上斜肌功能亢進(jìn)及DVD組成的一組眼外肌運(yùn)動(dòng)綜合征。其癥狀典型，診斷并不困難。但是由于上斜肌是下轉(zhuǎn)肌，功能亢進(jìn)程度不等，輕度亢進(jìn)時(shí)不易明確診斷，功能過強(qiáng)時(shí)造成眼球下轉(zhuǎn)，而DVD則是在任何診斷眼位被遮蓋眼都處于上斜位，使兩者產(chǎn)生矛盾，減弱了眼球上瞟的幅度，影響了DVD的診斷，易發(fā)生漏診[4]。故臨床工作中對外斜A征的患者，應(yīng)反復(fù)仔細(xì)檢查上斜肌功能及是否合并DVD，以便早期診斷，及時(shí)治療[5]。本組3例同時(shí)還伴有弱視，均無雙眼單視功能。

針對Helveston綜合征的三個(gè)體征，均需手術(shù)治療予以解決[6]。以期達(dá)到矯正眼位，保持雙眼視軸平行，為視力和雙眼單視功能的發(fā)育和改善提供機(jī)會(huì)。關(guān)于手術(shù)方法，上斜肌減弱術(shù)，包括上斜肌及鞘內(nèi)斷腱和上斜肌延長術(shù)，可以減少向下方注視時(shí)的外斜度數(shù)以矯正A征[7]。DVD的治療，現(xiàn)采用較多的是上直肌大量后徙，后徙量7～9 mm，遠(yuǎn)期效果最為穩(wěn)定[8]。水平直肌手術(shù)矯正外斜視，可以根據(jù)具體病例同時(shí)在垂直方向移位矯正A征[9]。目前關(guān)于手術(shù)設(shè)計(jì)，各家觀點(diǎn)不一[3]，文獻(xiàn)[9，10]通過一次手術(shù)同時(shí)矯正所有體征取得良好效果，DVD合并水平斜視明顯時(shí)應(yīng)先治療斜視更明顯者，先做不定量肌肉，后做定量肌肉[11]。有專家發(fā)現(xiàn)，手術(shù)宜分次進(jìn)行，首先矯正外斜A征、上斜肌亢進(jìn)，術(shù)后觀察DVD變化情況再?zèng)Q定是否需手術(shù)矯正[12，13]。這樣術(shù)中涉及肌肉相對較少，降低術(shù)后眼前節(jié)缺血的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)有病例經(jīng)矯正外斜A征后DVD減輕或消失，避免了DVD矯正手術(shù)，減輕了患者的各種負(fù)擔(dān)。本組3例年齡、上斜肌亢進(jìn)、DVD程度不同，故對患者A選擇了首先行雙眼上斜肌減弱術(shù)矯正A征以及單眼的水平肌手術(shù)矯正外斜，術(shù)后可見A征得到良好矯正，DVD基本消失，外斜15°，二次手術(shù)對單眼外直肌實(shí)施了后徙術(shù)，術(shù)后眼位正位，DVD基本消失。對患者B、C采取了上斜肌減弱+水平肌斜視矯正+垂直移位矯正術(shù)矯正了上斜肌亢進(jìn)、外斜A征、DVD，術(shù)后可見眼位基本正，患者B的DVD消失，患者C的DVD減輕，均未行二次手術(shù)。筆者認(rèn)為，Helveston綜合征是一種復(fù)雜特殊的斜視類型，制定手術(shù)方案時(shí)，應(yīng)結(jié)合患者臨床表現(xiàn)，選擇更適合的手術(shù)方式，可大大減輕患者心理、生理及經(jīng)濟(jì)的負(fù)擔(dān)。

本組3例為同一家系，經(jīng)過篩查，家族中共5例，均為女性。當(dāng)前該病病因尚不明確。下一步，將對病因及推測Helveston綜合征具有遺傳特質(zhì)和遺傳的方式進(jìn)行更深入地研究。

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R777.4

王 婧，碩士研究生，醫(yī)師。

710054 西安，武警陜西總隊(duì)醫(yī)院眼科

(2017-06-13收稿 2017-09-15修回)

(責(zé)任編輯 郭 青)