王佳慧+張琪琳

自卑與孤獨(dú)，環(huán)繞在他的童年、青春期與大學(xué)初期?！爸委熤?，我一直以為自己是個(gè)外星人，和別人不同。” 卡爾曼氏綜合征患者潘龍飛說。

一月的陽(yáng)光從香樟樹葉縫隙中穿過，散落一地斑駁。28歲的潘龍飛夾在過街行人中，儼然一副清秀少年模樣。他身著藍(lán)色條絨襯衫配草綠九分褲，一雙大眼睛透過新式圓框黑邊眼鏡，有神且明亮。

“老K一般看起來(lái)都比實(shí)際年齡小?！币粡埧?，是溫暖又有磁性的嗓音，潘龍飛口中的老K是他對(duì)卡爾曼氏綜合征患者的代稱?？柭暇C合征，伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退。

直到23歲，潘龍飛才確診患了“老K”。之前，他與家人四處尋醫(yī)問藥，但因病癥的罕見，一直被誤診。

自卑與孤獨(dú)，環(huán)繞在他的童年、青春期與大學(xué)初期?！爸委熤?，我一直以為自己是個(gè)外星人，和別人不同?！迸她堬w說。

“老K之家”組織召開病友大會(huì)

得這種病的群體，因基因變異，在治療前缺少性腺激素分泌，第二性征發(fā)育不良或缺失，臨床表現(xiàn)為男性無(wú)變聲，無(wú)胡須、腋毛、陰毛生長(zhǎng)，外生殖器呈幼稚狀態(tài)。女性青春期無(wú)乳房發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛生長(zhǎng)，無(wú)月經(jīng)來(lái)潮。成年后沒有性欲，部分比例患者無(wú)法生育后代。

廣州南方醫(yī)院內(nèi)分泌科教授曹瑛向記者介紹，卡爾曼氏綜合征男子發(fā)病率約為1/8000，女子發(fā)病是男人的五分之一，是一種罕見病。

治療中，潘龍飛試著重新認(rèn)識(shí)并接納自己的身體。他發(fā)起成立了病友互助組織“老K之家”。從2012年到2017年初，在“老K之家”登記的病友達(dá)2100人。對(duì)性的諱莫如深，成了其中大多數(shù)人獨(dú)自消受的原因。能否正視、接納自己的身體是卡爾曼氏綜合征患者必須面對(duì)的問題。

自卑與孤獨(dú)

潘龍飛騎著單車，掠過排排騎樓，繞進(jìn)沁著糖水與椰子燉雞味道的越秀區(qū)老城。車少時(shí)，他立起身蹬著自行車，像電影作品中的追風(fēng)少年。

可人生前23年的日子，潘龍飛過得并不輕松。

他從小體弱多病、面黃肌瘦，多走幾步就覺得累，與小學(xué)操場(chǎng)上的體育課無(wú)緣。癲癇發(fā)作，他口吐白沫，嚇到了學(xué)校里的老師和學(xué)生。潘龍飛小學(xué)上了10年，其中轉(zhuǎn)學(xué)4次。原因不外乎難以融入校園生活。同學(xué)家長(zhǎng)向老師提要求，不讓自己孩子和潘龍飛同桌或一起玩鬧，說他的病會(huì)傳染。

教室里，前后都是兩兩同桌一起坐，到了潘龍飛這排，就變成了單獨(dú)一張桌子。

跟著爺爺奶奶長(zhǎng)大的潘龍飛，提及幼時(shí)，最深的印象是看了很多醫(yī)生，吃了很多藥。從西醫(yī)、中醫(yī)到赤腳醫(yī)生，奶奶甚至帶他去看神婆。除了身上要掛黃符，還要喝熱水兌過的紙灰“福水”。爸媽帶回家的補(bǔ)品不斷。

頻率是每天三頓藥，一周看一次醫(yī)生。縣醫(yī)院甚至誤診，稱潘龍飛得了白血病，在拉薩做生意的爸媽趕忙回到廣州增城，給潘龍飛買了各種好吃好玩兒的，以為他時(shí)日無(wú)多。

直到9歲，潘龍飛在廣州市被查出患有先天性心臟病，成功做了手術(shù)。潘龍飛一家覺得，幸運(yùn)終于降臨了一次。

那時(shí)，無(wú)論醫(yī)生還是家人，都沒有想到，潘龍飛的先天性心臟病與癲癇，都是由于他患有卡爾曼氏綜合征引起的。

潘龍飛的青春期，充斥著自卑與孤獨(dú)。其他男生都經(jīng)歷了變聲期，長(zhǎng)出了胡子，個(gè)頭猛長(zhǎng)。可潘龍飛卻遲遲沒有發(fā)育，外表像個(gè)中性打扮的女生。他被男生們叫做娘娘腔，矮冬瓜。更甚時(shí)，男生們合伙想扒掉潘龍飛的褲子，脫光來(lái)看。

他堅(jiān)持自己要學(xué)醫(yī)，以后當(dāng)醫(yī)生，覺得當(dāng)了醫(yī)生他就可以看好自己的病，不用再看其他醫(yī)生。

他考取了廣州醫(yī)科大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)。開始集體住宿后，潘龍飛很自卑，和同寢室同學(xué)沒有共同話題，甚至固執(zhí)地認(rèn)為，大家一定在背后議論他。他不想上學(xué)，也不想和任何人接觸。

在大一學(xué)期結(jié)束時(shí)，潘龍飛選擇退學(xué)?！拔易约憾紱]有從疾病里走出來(lái)，從而懷疑我以后能不能給別人看好病，覺得自己這輩子做不好醫(yī)生了。”

卡爾曼氏綜合征

兜轉(zhuǎn)多年，潘龍飛看過眾多醫(yī)院的男科、泌尿科，被認(rèn)為是發(fā)育不良或無(wú)法醫(yī)治。他覺得自己遭受了多于常人數(shù)倍的病痛折磨，日子太過曲折。

2011年，他終于被中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院內(nèi)分泌科確診為卡爾曼氏綜合征，在得知結(jié)果時(shí)，潘龍飛不像其他患者一般痛苦，反而是如釋重負(fù)的開心?！拔以?jīng)以為自己是個(gè)外星人，所以才和大家那么不一樣。原來(lái)我不是，只是有病，而且這個(gè)病還可以治療！”潘龍飛說。

卡爾曼氏綜合征由基因突變導(dǎo)致，嗅覺缺失或減退，性腺不能正常產(chǎn)生激素，需要長(zhǎng)期注射激素以維持體內(nèi)激素平衡。這是一種可治療的疾病，治療效果因個(gè)體差異而異。

確診的艱難，根源在于該病的罕見?！叭揍t(yī)院還好一些，我們到地方下面的一些醫(yī)院交流，有些都沒聽過這個(gè)病，即使遇到了也不知道是卡爾曼氏綜合征。”在南方醫(yī)院有近10年專業(yè)治療卡爾曼氏綜合征資歷的曹瑛教授解釋道，一般患者出現(xiàn)嗅覺缺失、發(fā)育不良或外生殖器幼稚狀態(tài)時(shí)往往到耳鼻喉科、泌尿科就診，而非內(nèi)分泌科。因?yàn)榘l(fā)病率低且科系龐雜，其他專業(yè)醫(yī)生不一定對(duì)卡爾曼氏綜合征了解進(jìn)而采取有效治療措施。

確診后，潘龍飛曾在搜索引擎上查閱卡爾曼氏綜合征，但信息極少?！拔铱吹桨倏圃~條中很少的信息里都有錯(cuò)誤，還有‘宦者狀這種偏見性的字眼?！迸她堬w自己動(dòng)手改了詞條。“就我們專業(yè)治療者的體驗(yàn)來(lái)看，之前關(guān)于卡爾曼氏綜合征的研究、臨床資料都很少，近兩年才漸漸多了起來(lái)?！辈茜鴮?duì)記者說。

HCG（人絨毛膜促性腺激素）成了潘龍飛每隔3天需要注射一次的藥物，由于該藥多為孕婦使用，潘龍飛在醫(yī)院注射時(shí)，護(hù)士對(duì)他說：“你是懷孕了吧？”潘龍飛知道自己再次被誤認(rèn)了，支支吾吾含混了過去。

多年看醫(yī)用藥，潘龍飛從心理上懼怕醫(yī)院。醫(yī)生為他注射消毒前他就開始渾身冒冷汗，漸漸地，潘龍飛開始學(xué)著自己進(jìn)行藥物注射。

用藥半年多后，潘龍飛身體終于出現(xiàn)了變化，他開始變聲，長(zhǎng)出了陰毛，生殖器能夠像正常人一樣勃起。

治療中，他試著重新認(rèn)識(shí)并接納自己的身體。2012年，潘龍飛前往北京參加了一個(gè)罕見病患者的訓(xùn)練營(yíng)，在開放自己心態(tài)的同時(shí)，開始以卡爾曼氏綜合征患者身份接受媒體采訪。他重新考取了廣州大學(xué)公共管理專業(yè)，繼續(xù)學(xué)業(yè)并關(guān)注罕見病。

潘龍飛有了穩(wěn)定的感情與女朋友。除了心理情感上的需要，他擁有了生理上的感覺，像正常人一樣感覺到了性欲，從而開始正視性本身。

從確診、治療到正常生活，潘龍飛在心理調(diào)適上有著些許幸運(yùn)。但仍有不少人，卡在談性色變的困境里。

“老K之家”

從北京參加罕見病患者的訓(xùn)練營(yíng)歸來(lái)，潘龍飛想給更多卡爾曼氏綜合征患者以支持，于是在2012年“老K之家”誕生了。

“老K之家”是一個(gè)松散的公益組織，它沒有注冊(cè)也沒有辦公地點(diǎn)，大多時(shí)候通過微信群交流。但幾年間，在“老K之家”注冊(cè)的病友已達(dá)2100人。潘龍飛發(fā)現(xiàn)，對(duì)于病友們而言，不是想要性才去治療，而是治療之后才開始接觸性并認(rèn)識(shí)更多與性相關(guān)的問題。接受治療、發(fā)育、有性欲、接納身體并正視性、科普性教育是病友們逐步經(jīng)歷的狀態(tài)。

在“老K之家”2015年舉辦的病友大會(huì)中，潘龍飛發(fā)現(xiàn)一部分在廣州生活工作的30歲左右年輕人，竟不知道避孕套長(zhǎng)什么樣子?！八麄兒懿唤蛹{自己的身體，覺得自己的生殖器官不像普通人一樣，所以不敢去找女朋友，也不敢接觸和性有關(guān)的東西?！迸她堬w解釋道。

潘龍飛和病友們一起召開病友大會(huì)，聯(lián)系廣州、北京的醫(yī)院進(jìn)行義診，在微信上做講座普及推廣卡爾曼氏綜合征及性教育。他開始做“認(rèn)性學(xué)院”，請(qǐng)性教育老師或公益人士講課，和病友們一起探討性別議題。

杯水車薪，每次能積極響應(yīng)出席活動(dòng)的不過四五人，最多的一次就是病友大會(huì)召開時(shí)，聚集起了30多位病友。

隱藏與封閉，仍是大多數(shù)病友的選擇。不少人要求潘龍飛幫他們?nèi)メt(yī)院開藥，他們懼怕自己的身體暴露在外人面前，哪怕是醫(yī)生和護(hù)士。更擔(dān)心在醫(yī)院碰到熟人，醫(yī)保記錄會(huì)不會(huì)被用人單位發(fā)現(xiàn)。

僅潘龍飛自己統(tǒng)計(jì)，近30名卡爾曼氏綜合征病友患有抑郁癥。除了接納自己的身體，他們?nèi)猿惺苤彝髯诮哟膲毫Α?/p>

2016年春夏之交，潘龍飛認(rèn)識(shí)的浙江一位26歲女病友墮胎了，彼時(shí)她已懷孕近4個(gè)月。丈夫無(wú)意中發(fā)現(xiàn)了她的診斷報(bào)告，擔(dān)心會(huì)遺傳給下一代，以離婚為威脅要求妻子必須墮胎。流產(chǎn)后，她依然收到了丈夫的離婚協(xié)議書，自己也患上了抑郁癥。

“這真的太可惜了！她能懷孕，是為她治療的醫(yī)生的一大成就。卡爾曼氏綜合征不一定會(huì)遺傳給下一代，現(xiàn)在的醫(yī)療條件完全可以做基因排查，提早預(yù)防。即使嬰兒遺傳了，也可以在早期對(duì)其進(jìn)行治療，效果會(huì)好很多?！辈茜鴮?duì)記者說。

道阻且長(zhǎng)

除了成年患者，不少家長(zhǎng)也找到了潘龍飛，他們的孩子多處在15歲、16歲青春期，是卡爾曼氏綜合征患者。

家長(zhǎng)們?cè)儐柵她堬w的問題近乎相同：這個(gè)疾病能不能治愈？“看到他們就可以想到我的父母，家長(zhǎng)們都很緊張、很著急。他們怕自己的孩子有缺陷，影響以后的生活?！迸她堬w說。

潘龍飛為卡爾曼氏綜合征患者建了微信群，一個(gè)患者群，一個(gè)家長(zhǎng)群，供大家交流。相比之下，家長(zhǎng)群更加理智、積極。但有時(shí)，他們也會(huì)陷入深深的自責(zé)中。

因自己誤診多年，潘龍飛經(jīng)常跑到廣州各個(gè)醫(yī)院的耳鼻喉科、泌尿科和醫(yī)生聊自己的病狀。每次他都刻意去不同的醫(yī)院拿藥，以便和醫(yī)生進(jìn)行交流。他建議耳鼻喉科醫(yī)生遇到?jīng)]有嗅覺的患者，去查激素。

他有一份全國(guó)各地醫(yī)院的名單，每去外地出差，他都抽出時(shí)間去當(dāng)?shù)胤侨揍t(yī)院和醫(yī)生溝通?！坝行┽t(yī)生從沒看過這個(gè)病，我就把準(zhǔn)備好的資料給他看。有些醫(yī)生遇到過類似的患者，但多數(shù)都診斷成發(fā)育不良了?！迸c潘龍飛在一家公益組織共事的好友楊破覺得，科普卡爾曼氏綜合征已經(jīng)滲透到了潘龍飛的日常生活中，“工作之外，他一直在做卡爾曼氏綜合征的普及，有韌性的堅(jiān)持?！?/p>

與卡爾曼氏綜合征表征相似的還有克氏綜合征、特納氏綜合征、垂體瘤等病癥，潘龍飛和這些病癥的公益機(jī)構(gòu)聯(lián)系，一起溝通信息，做聚會(huì)聯(lián)誼。

潘龍飛的腳踝處紋了一圈數(shù)字，從2014年到2025年。每徒步一次，他都會(huì)把時(shí)間、里程數(shù)刻在旁邊。起初，“老K之家”組織徒步是為了呼吁廉價(jià)藥HCG的再生產(chǎn)，現(xiàn)在他把徒步看成是病友間的對(duì)外交流、卡爾曼氏綜合征的普及活動(dòng)。

3年間，潘龍飛和志愿者們一起分別從葫蘆島、烏蘭察布、多倫，步行數(shù)百公里前往北京。

公開為卡爾曼氏綜合征患者發(fā)聲后，家族里的長(zhǎng)輩埋怨潘龍飛，覺得他暴露了隱私，給家族丟臉。

“我們要做的是給罕見病人去標(biāo)簽化，去污名化，而在這之前，我們就必須得先給自己貼上標(biāo)簽，以現(xiàn)身說法，讓更多人了解罕見病的存在，明白罕見病人是一個(gè)正常的群體，不再對(duì)罕見病人有所誤解?！迸她堬w嚴(yán)肅地向記者解釋。

“現(xiàn)在最大的問題還是得病的人無(wú)法正視自己的身體。不想談性，隱藏壓力?！迸她堬w覺得，無(wú)論社會(huì)、家庭還是自身，正視卡爾曼氏綜合征，還有很長(zhǎng)的路要走。

（毛琪薦自《新京報(bào)》）