黃文亮

（遼寧省錦州市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心，遼寧 錦州 121013）

先天性甲狀腺功能低下癥的篩查及左甲狀腺素早期干預(yù)的效果觀察

黃文亮

（遼寧省錦州市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心，遼寧 錦州 121013）

目的探討先天性甲狀腺功能低下癥的篩查及左甲狀腺素早期干預(yù)的治療效果。方法收集2012年3月至2013年3月在本院出生的新生兒18080例，對其實(shí)施新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查。針對確診患兒，實(shí)施左旋甲狀腺素早期干預(yù)治療，持續(xù)給藥2-3年，分析治療效果。結(jié)果本組18080例新生兒中，32例篩查呈陽性，篩查陽性率為0.18%；其中，10例確診，確診率為0.06%；治療后，本組患兒甲狀腺功能各指標(biāo)均優(yōu)于治療前，結(jié)果有顯著性差異（P＜0.05）；治療后，本組患兒智商測定DQ評分均在85分以上，平均評分為（106.8±10.6）分；所有患兒體質(zhì)量、體格檢查均達(dá)到相應(yīng)年齡標(biāo)準(zhǔn)。結(jié)論對新生兒實(shí)施先天性甲狀腺功能低下癥篩查，有利于早期發(fā)現(xiàn)、早期確診和早期干預(yù)治療。對先天性甲狀腺功能低下癥患兒實(shí)施左旋甲狀腺素早期干預(yù)治療，能獲得較好的臨床效果，可對患兒的智力和體格正常發(fā)育進(jìn)行改善，值得進(jìn)行深入研究和推廣。

新生兒；先天性甲狀腺功能低下癥；篩查；早期干預(yù)；左旋甲狀腺素

先天性甲狀腺功能低下癥是由于先天性甲狀腺功能異常引起的內(nèi)分泌疾病[1]。先天性甲狀腺功能低下癥的發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜，考慮與異位妊娠、胎兒發(fā)育不良、甲狀腺缺如等因素有關(guān)。一旦新生兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥，會引發(fā)體格、智力發(fā)育障礙，給新生兒正常生長發(fā)育帶來嚴(yán)重影響，引起人們的高度關(guān)注。有研究認(rèn)為，加強(qiáng)新生兒甲狀腺功能篩查，有利于對先天性甲狀腺功能低下癥進(jìn)行早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)治療，從而減少出生缺陷，提升人口素質(zhì)[2]。本研究以18080例新生兒為研究對象，對其進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下癥篩查，并實(shí)施左旋甲狀腺素治療，分析其篩查及治療效果，報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：在2012年3月至2013年3月在本院出生的新生兒中隨機(jī)抽取18080例，其中，男9800例，女8280例。患兒家屬均知情同意。

1.2 方法

1.2.1 樣品采集：確保新生兒出生滿72 h，且喂奶次數(shù)在6次以上時(shí)，取其根足外側(cè)末梢血，一般為第2滴，滴入專用濾紙，連續(xù)采集3張濾紙，置于4 ℃冰箱冷藏，2 h內(nèi)送往篩查中心。

1.2.2 篩查方法：所用儀器為芬蘭Wallac公司生產(chǎn)的時(shí)間分辨熒光免疫分析儀及相應(yīng)配套試劑。采集濾紙的干血斑采用時(shí)間分辨熒光免疫法進(jìn)行檢測，主要檢測干血斑中促甲狀腺素值（TSH），以超過9 mU/L為篩查切值，對可疑患兒進(jìn)行召回篩查。

1.2.3 確診方法：對召回的可疑患兒進(jìn)行篩查，所用儀器為美國DPC公司生產(chǎn)的化學(xué)發(fā)光分析儀及配套試劑，患兒血清甲狀腺功能采用化學(xué)發(fā)光免疫分析法進(jìn)行檢測，包括三碘甲狀腺原氨酸（T3）、四碘甲狀腺氨酸（T4）、血清促甲狀腺激素（TSH）等。陽性標(biāo)準(zhǔn)為：T4＜77 nmol/L，

TSH＞20 mIU/L，即可診斷為先天性甲狀腺功能低下癥[3]。

1.2.4 治療方法：針對確診的患兒，實(shí)施左旋甲狀腺（內(nèi)蒙古庫倫蒙藥廠生產(chǎn)，批號：120512）治療，起始劑量為8～15 μg。治療2～4周，對患兒甲狀腺功能指標(biāo)進(jìn)行檢測。按照檢查結(jié)果對用藥劑量進(jìn)行調(diào)整，確保病情穩(wěn)定后，給予維持劑量，每隔3個月進(jìn)行1次復(fù)查，復(fù)查內(nèi)容包括T3、T4、TSH。2歲以后，每隔6個月進(jìn)行一次復(fù)查。停藥后1個月，對患兒智力（蓋什爾法）、骨齡（圖譜法腕部骨齡檢測）、體格等進(jìn)行檢查。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析：以SPSS18.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，用%表示計(jì)數(shù)資料，計(jì)量資料均用表示，以t檢驗(yàn)，以P＜0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 篩查結(jié)果：本組新生兒中，32例篩查呈陽性，篩查陽性率為0.18%；10例確診，確診率為0.06%。10例確診患兒中，5例為暫時(shí)性甲狀腺功能低下，3例為原發(fā)性甲狀腺功能低下，2例為亞臨床甲狀腺功能低下。

2.2 兩組患兒治療前后甲狀腺功能各指標(biāo)變化情況對比：治療后，10例患兒T3、T4、TSH水平分別為（2.8±0.6）nmol/L、（97.3±22.8）nmol/L、（5.2±1.1）mIU/L，優(yōu)于治療前的（2.0±0.4）nmol/L、（40.8± 11.2）nmol/L、（69.5±21.1）mIU/L，結(jié)果有顯著性差異（P＜0.05）。

2.3 兩組患兒治療后智力、體質(zhì)量、體格正常發(fā)育情況：治療后，本組患兒智商測定DQ評分均在85分以上，平均評分為（106.8±10.6）分；所有患兒體質(zhì)量、體格檢查均達(dá)到相應(yīng)年齡標(biāo)準(zhǔn)。

3 討 論

新生兒篩查是指經(jīng)由簡單、快捷、敏感的檢驗(yàn)方法，普查新生兒相關(guān)嚴(yán)重先天性和（或）遺傳代謝性疾病，以便早期診斷和治療，避免患兒發(fā)生不可逆的生長發(fā)育障礙[4]。而作為國內(nèi)外新生兒疾病篩查的一個重要疾病，先天性甲狀腺功能低下癥發(fā)生率較高。先天性甲狀腺功能低下癥主要是因在胚胎期或出生前后期，出現(xiàn)甲狀腺軸發(fā)生、發(fā)育、功能代謝異常，引起出生后甲狀腺功能減退，甲狀腺分泌減少[5]。一旦新生兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥，會嚴(yán)重影響其智力發(fā)育及體格發(fā)育，引發(fā)智能落后和生長障礙。

本研究對18080例新生兒進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下癥篩查，結(jié)果顯示，篩查陽性率為0.18%，最終確診10例，確診率為0.06%，與文獻(xiàn)結(jié)果相符[6]。而且，多數(shù)先天性甲狀腺功能低下癥患兒早期癥狀不典型，無特異性。所以，加強(qiáng)新生兒篩查，是臨床上提升先天性甲狀腺功能低下癥診斷準(zhǔn)確率的關(guān)鍵手段。

當(dāng)前，臨床上多采用左旋甲狀腺素對先天性甲狀腺功能低下癥進(jìn)行治療，能對患兒甲狀腺軸進(jìn)行有效糾正，促使甲狀腺素水平提升，從而減輕疾病對患兒身體發(fā)育的影響。而且，治療過程中做好定期復(fù)查，對患兒甲狀腺功能指標(biāo)變化情況進(jìn)行動態(tài)追蹤，按照復(fù)查結(jié)果，對藥物劑量進(jìn)行調(diào)整，避免因藥物使用劑量不當(dāng)，引發(fā)醫(yī)源性甲狀腺功能亢進(jìn)。

本研究中，10例先天性甲狀腺功能低下癥患兒采用左旋甲狀腺素治療后，其甲狀腺功能T3、T4、TSH水平均優(yōu)于治療前（P＜0.05）。結(jié)果表明，對先天性甲狀腺功能低下癥患兒實(shí)施左旋甲狀腺素早期干預(yù)治療，能有效補(bǔ)充患兒甲狀腺激素水平。此外，治療后，本組患兒智商測定DQ評分均在85分以上，平均評分為（106.8±10.6）分；所有患兒體質(zhì)量、體格檢查均達(dá)到相應(yīng)年齡標(biāo)準(zhǔn)。結(jié)果表明，對先天性甲狀腺功能低下癥患兒實(shí)施左旋甲狀腺素早期干預(yù)治療，能促進(jìn)患兒智力、體格正常發(fā)育，改善其預(yù)后，提升生活質(zhì)量。

綜上所述，對新生兒實(shí)施先天性甲狀腺功能低下癥篩查，有利于早期發(fā)現(xiàn)、早期確診和早期干預(yù)治療。對先天性甲狀腺功能低下癥患兒實(shí)施左旋甲狀腺素早期干預(yù)治療，能獲得較好的臨床效果，可對患兒的智力和體格正常發(fā)育進(jìn)行改善，值得進(jìn)行深入研究和推廣。

[1] 周衛(wèi)衛(wèi),奚旭陽.先天性甲狀腺功能低下癥篩查與左甲狀腺素早期干預(yù)效果[J].中國藥業(yè),2012,21(13):81-82.

[2] 楊蕾.新生兒先天性甲狀腺功能低下篩查及治療分析[J].當(dāng)代醫(yī)學(xué),2012,18(19):161-162.

[3] 陳華.先天性甲狀腺功能低下癥患兒的治療與預(yù)后分析[J].中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新,2011,8(3):80-81.

[4] 何瑛,周裕林,張應(yīng)聯(lián). 638171例新生兒先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥篩查結(jié)果分析[J].實(shí)用臨床醫(yī)藥雜志,2015,19(5):81-84.

[5] 徐鵬,楊池菊.357例先天性甲狀腺功能減低癥患兒治療效果評估研究[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2011,19(12):89-90.

[6] 孫立新.新生兒甲狀腺功能低下癥篩查及早期左甲狀腺素治療效果評價(jià)[J].中國實(shí)用醫(yī)藥,2016,11(7):194-195.

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