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科學(xué)家利用全基因測序鑒別個體患病風(fēng)險

想象有一天當(dāng)你去拜訪醫(yī)生進(jìn)行身體檢查時，醫(yī)生會告訴你去進(jìn)行一些常規(guī)檢查，比如膽固醇、血糖和血細(xì)胞計數(shù)等項目，但同時醫(yī)生也會讓你進(jìn)行基因組的測序，即對大約 30 億個堿基進(jìn)行檢測，然而常規(guī)的基因組檢測目前距離我們還太過于遙遠(yuǎn)。

來自德克薩斯大學(xué)休斯頓健康科學(xué)中心的研究人員 Boerwinkle 博士表示，在不久的將來，全基因組測序或許就會成為常規(guī)醫(yī)學(xué)研究中不可或缺的一部分。 為了幫助臨床醫(yī)生、患者以及科學(xué)家們加工處理大量讓人難以置信的數(shù)據(jù)，研究人員開發(fā)出了一種新型框架，這種框架能夠幫助理解機(jī)體的全基因組序列數(shù)據(jù)來鑒別增加或降低疾病發(fā)生風(fēng)險的遺傳突變。

研究者 Morrison 博士表示，這項研究非常重要，因為其能夠為科學(xué)家和臨床醫(yī)生提供實際的步驟來幫助分析全基因組數(shù)據(jù)，鑒別出可能增加個體疾病風(fēng)險或保護(hù)個體免于某些疾病風(fēng)險的差異，比如糖尿病、癌癥和心臟病等。 研究者對來自社區(qū)動脈粥樣硬化風(fēng)險研究中的3 000多名個體進(jìn)行了全基因組測序，并且對和心臟及血液疾病相關(guān)的多種特點進(jìn)行分析。

研究人員所開發(fā)的框架能夠幫助他們檢測基因組中的不同功能部分，包括編碼蛋白的基因以及控制基因表達(dá)的部分基因組等，同時還能夠幫助研究者分開基因組中的不同功能部分，并進(jìn)行分別研究。基于研究者開發(fā)的新型框架，未來科學(xué)家們就能夠?qū)C(jī)體負(fù)責(zé)多種功能的目標(biāo)基因進(jìn)行鑒別，比如負(fù)責(zé)血脂水平的基因、白細(xì)胞數(shù)量的基因以及肌鈣蛋白基因等，同時或許還能夠幫助對患者的心臟病發(fā)作進(jìn)行診斷。

(Morrison AC， Huang Z， Yu B， et al.Practical approaches for whole-genome sequence analysis of heart and blood-related traits[J].Am J Hum Genet，2017，100(2):205-215. 生 物 谷整理)