日前，法國(guó)國(guó)家衛(wèi)生管理局（HAS）發(fā)布了一項(xiàng)公共衛(wèi)生建議，他們推薦對(duì)孕早期聯(lián)合篩查21—三體風(fēng)險(xiǎn)增加的孕婦進(jìn)行NIPT（無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)）檢測(cè)。首先，使用血清學(xué)檢測(cè)方法篩查21—三體風(fēng)險(xiǎn)值為1/1000～1/51的孕婦，然后對(duì)這些孕婦進(jìn)行NIPT檢測(cè)。

預(yù)計(jì)這將是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢的一個(gè)大突破，將無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)整合到現(xiàn)有的三體篩查計(jì)劃當(dāng)中，不僅可以提高唐氏綜合征的檢出率，而且減少了不必要羊膜腔穿刺的數(shù)量。同時(shí)，相關(guān)部門(mén)也會(huì)建立完善的質(zhì)控體系，來(lái)保證NIPT的有效性。

自從2015年7月瑞士成為全球第一個(gè)將NIPT納入醫(yī)保的國(guó)家后，2016年7月底，美國(guó)也發(fā)表聲明要將無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查(NIPS)能夠在不同年齡人群中替代傳統(tǒng)的三體綜合征篩查技術(shù)。隨后英國(guó)和德國(guó)也在積極推廣NIPT。

中國(guó)在NIPT方面也有建樹(shù)。2016年11月，《國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》發(fā)布，持續(xù)了一年半之久的NIPT試點(diǎn)政策正式結(jié)束。孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、地中海貧血基因檢測(cè)、新生兒遺傳性耳聾基因檢測(cè)逐漸納入醫(yī)療保險(xiǎn)（比如，重慶）進(jìn)行推廣。

就NIPT技術(shù)本身來(lái)講，它對(duì)于某些靶向疾病確實(shí)顯現(xiàn)了高檢出率和高準(zhǔn)確率，其優(yōu)勢(shì)是顯而易見(jiàn)的。而法國(guó)這次的舉動(dòng)，也將助力NIPT的全面發(fā)展。