鄒倩 王燕 段潔 黃燕明 郎雁 杜欣 李紅英 余煒昶

【摘要】目的：探討不同類型的先天性陰道發(fā)育異常的臨床特點(diǎn)、診斷及治療方法。方法：回顧性分析我院收治的58例陰道發(fā)育異?；颊叩牟±Y料。結(jié)果：58例陰道發(fā)育異常中，先天性無陰道16例（27.59%），陰道閉鎖11例（18.97%），處女膜閉鎖4例（6.90%），陰道橫隔4例（6.90%），陰道縱隔13例（22.41%），陰道斜隔10例（17.24%）。臨床表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)（53.45%）、下腹痛（48.28%）、不規(guī)則陰道出血（18.97%）、性生活困難（12.07%）等，常合并子宮畸形及腎臟發(fā)育異常。50例患者行宮腔鏡、腹腔鏡下檢查或?qū)m腹腔鏡聯(lián)合檢查，并同時行手術(shù)治療，手術(shù)效果滿意。結(jié)論：陰道發(fā)育異常病變類型復(fù)雜，臨床表現(xiàn)多樣。陰道內(nèi)鏡檢查對于無性生活的患者進(jìn)行畸形排查更具優(yōu)勢，應(yīng)用宮腹腔鏡技術(shù)診治陰道發(fā)育異常更微創(chuàng)、更易被患者接受。

【關(guān)鍵詞】陰道發(fā)育異常；子宮畸形；陰道成形術(shù)

【Abstract】Objectives： To investigate the clinical feature， diagnosis and treatment of congenital vaginal malformation. Methods： A retrospective study was carried out to analyze the clinical data of 58 patients with vaginal malformation in our hospital. Results： Among the 58 patients， there were 16 （27.59%） with congenital absence of the vagina，11 （18.97%） with vaginal atresia， 4 （6.90%） with imperforate hymen， 4 （6.90%） with transverse vaginal septum， 13 （22.41%） with longitudinal vaginal septum， and 10 （17.24%） oblique vaginal septum. The clinical manifestations were primary amenorrhea （53.45%）， abdominal pain （48.28%）， abnormal bleeding （18.97%）， and difficulty sexual intercourse（12.07%）. Congenital vaginal malformation was often associated with uterine malformation and urinary malformation and all the patients having received operations had good clinical outcomes. Conclusion： Congenital vaginal malformation is of complex types， and the clinical manifestations are variable. Vaginoscopy is especially fit for female having no sexual life to examine the gential tract of anomalies. Laparoscopy combined with hysteroscopy in diagnosis and treatment of congenital vaginal malformation is minimally invasive that is more acceptable for patients.

【Key words】Congenital vaginal malformation； Clinical analysis； Uterine malformation； Vaginoplasty

【中圖分類號】R711【文獻(xiàn)標(biāo)志碼】A

陰道由副中腎管（又稱苗勒管）和泌尿生殖竇發(fā)育而來。陰道發(fā)育異常是由于胚胎時期受到內(nèi)在或外在因素干擾，影響原始性腺的分化發(fā)育、內(nèi)生殖器官始基的融合、管道腔化和發(fā)育，從而導(dǎo)致各種陰道畸形的發(fā)生。臨床上陰道發(fā)育異常并不罕見，有文獻(xiàn)報道其發(fā)生率為1/10000～1/4000[1]，本文回顧性分析了我院58例陰道發(fā)育異?；颊叩牟±Y料，以期更好的了解陰道發(fā)育異常的臨床特點(diǎn)，從而指導(dǎo)臨床尋求合理的治療方案。

1臨床資料

1.1一般資料

2010年5月至2014年6月我院共收治58例陰道發(fā)育異?；颊撸ㄏ忍煨詿o陰道16例，陰道閉鎖11例，處女膜閉鎖和陰道橫隔各4例，陰道縱隔13例，陰道斜隔10例。年齡最小12歲，最大33歲。各種不同類型陰道發(fā)育異?；颊叩睦龜?shù)、構(gòu)成比及住院平均年齡見表1。

1.2臨床表現(xiàn)

不同類型陰道發(fā)育異?；颊叩呐R床表現(xiàn)見表2。原發(fā)性閉經(jīng)的患者31例（53.45%），有下腹痛或周期性下腹痛的患者28例（48.28%），不規(guī)則陰道出血的患者11例（18.97%），發(fā)現(xiàn)盆腔包塊8例（13.79%），性生活困難或不滿意的患者7例（12.07%），原發(fā)不孕6例（10.34%），排尿困難4例（6.90%），陰道排膿或分泌物異常3例（5.17%）。

1.3體檢

第二性征發(fā)育均為女性型，外陰、小陰唇發(fā)育欠佳者7例，乳房發(fā)育差2例，尿道口擴(kuò)張1例（有性生活史）。無陰道，可見處女膜痕，前庭陷窩深度≤2cm者26例。

1.4輔助檢查

染色體檢查共18例，其中1例為46，XY，診斷為完全型雄激素不敏感綜合征；另外1例先天性無陰道患者核型為46，XX inv（9）；其余均為正常女性核型46，XX。性激素檢查共20例，其中1例完全型雄激素不敏感綜合征患者卵泡刺激素（FSH）、黃體生成素（LH）、睪酮（T）值偏高；1例先天性無陰道患者泌乳素（PRL）為108.69ng/mL，后行核磁共振（MRI）排除垂體微腺瘤。

1.5合并生殖系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)畸形及病變

結(jié)合B超和術(shù)中所見，各類陰道發(fā)育異常合并的子宮發(fā)育畸形情況見表3。58例陰道發(fā)育異常患者中有49例行腎臟B超和泌尿系造影檢查，其中腎臟發(fā)育異常12例（24.49%）。先天性無陰道患者16例均行腎臟B超，其中1例單側(cè)腎缺如；陰道閉鎖患者中有9例行腎臟B超或泌尿系造影檢查，其中1例發(fā)現(xiàn)一側(cè)腎較小，旋轉(zhuǎn)不良；陰道斜隔患者10例均行腎臟B超，均伴有斜隔側(cè)腎缺如；12例陰道縱隔及2例陰道橫隔患者泌尿系B超均未發(fā)現(xiàn)異常。

1.6治療方法

16例先天性無陰道患者中，1例采取頂壓法，15例行人工陰道成形術(shù)，其中乙狀結(jié)腸代陰道2例，腹腔鏡下腹膜代陰道13例；術(shù)中發(fā)現(xiàn)卵巢冠囊腫1例，腹股溝疝1例，雙側(cè)附件缺如1例，術(shù)后均佩戴陰道模具。Ⅰ型陰道閉鎖10例均行陰道成形術(shù)，其中7例輔助腹腔鏡檢查，發(fā)現(xiàn)盆腔及卵巢子宮內(nèi)膜異位癥2例，1例為Ⅱ型陰道閉鎖合并宮頸閉鎖，行全子宮切除術(shù)。13例陰道縱隔患者中，均行宮腹腔鏡聯(lián)合檢查，發(fā)現(xiàn)卵巢單純性囊腫2例，盆腔子宮內(nèi)膜異位灶1例；10例陰道斜隔患者10例陰道斜隔患者行腹腔鏡檢+陰道斜隔切除術(shù)，腹腔鏡下發(fā)現(xiàn)盆腔及卵巢子宮內(nèi)膜異位癥2例。

1.7隨訪

各類陰道發(fā)育異?；颊咝g(shù)后隨訪情況見表4。先天性無陰道患者隨訪中，2例頂端出現(xiàn)肉芽組織增生，行摘除術(shù)；1例未遵醫(yī)囑放置陰道模具，出現(xiàn)攣縮，行陰道擴(kuò)張術(shù)后治愈；其余患者人工陰道內(nèi)表面均光滑，彈性好，可容窺陰器插入，深約8～10cm，寬度約2～3指。陰道閉鎖患者隨防期間均有規(guī)律月經(jīng)，經(jīng)期、經(jīng)量正常，痛經(jīng)明顯好轉(zhuǎn)。1例陰道閉鎖患者因模具放置過淺，于陰道下段出現(xiàn)狹窄環(huán)，行陰道擴(kuò)張術(shù)后好轉(zhuǎn)；1例患者術(shù)后未遵醫(yī)囑復(fù)查，2年后痛經(jīng)癥狀加重，發(fā)現(xiàn)陰道下端攣縮閉鎖，行皮瓣移植后癥狀消失，現(xiàn)性生活滿意。陰道斜隔患者隨防期間有規(guī)律月經(jīng)，經(jīng)期、經(jīng)量正常，無痛經(jīng)。

2討論

2.1陰道發(fā)育異常的發(fā)病機(jī)制

陰道是由副中腎管和尿生殖竇演變而來的。陰道近段2/3由雙側(cè)副中腎管融合形成，陰道遠(yuǎn)端1/3由尿生殖竇形成[2]。在胚胎第9周泌尿生殖竇上端細(xì)胞增生， 形成實質(zhì)性的竇-陰道球，與副中腎管尾端尾端相連，向頭端增生增長形成陰道板。胚胎11周陰道板開始自下而上腔道化， 胚胎20周陰道腔形成。因此在副中腎管、尿生殖竇的發(fā)育過程中，收到內(nèi)外因素的影響，發(fā)育停止在不同的階段而導(dǎo)致發(fā)育異常。

副中腎管發(fā)育不良常表現(xiàn)為先天性無陰道，發(fā)生率為1/5000～1/4000[3]，常見類型為MRKH綜合征。尿生殖竇發(fā)育不良典型表現(xiàn)為部分陰道閉鎖， 發(fā)生率約1/4000～1/5000。副中腎管垂直融合異常，表現(xiàn)為陰道橫隔， 據(jù)報道陰道橫隔的發(fā)病率為1/2100～1/72000[4]，處女膜是由泌尿生殖竇上皮的內(nèi)胚層構(gòu)成，處女膜閉鎖也屬于垂直融合方面問題，其發(fā)生率為0.014%～0.1%[5]。副中腎管側(cè)面融合異常，兩側(cè)副中腎管側(cè)面融合異常導(dǎo)致陰道縱隔，兩側(cè)副中腎管部分融合異常導(dǎo)致陰道斜隔，其發(fā)生率為1/2000～1/28000[6]。1998年美國生殖學(xué)會（AFS）增加了副中腎管無效抑制引起的異常，此類異常表現(xiàn)為雄激素不敏感綜合征，核型為46，XY，但為典型的女性表型?；颊叽嬖谀行孕韵?，但其雄激素受體基因異常， 進(jìn)而引起雄激素的作用障礙，使生殖器向副中腎管方向分化，形成女性外陰及部分陰道。

2.2陰道發(fā)育異常的臨床表現(xiàn)

先天性無陰道是陰道發(fā)育異常中最常見的類型，先天性無陰道患者初診時間較晚，多以青春期后無月經(jīng)來潮或無法性生活為主訴就診。處女膜閉鎖及陰道閉鎖患者以“無月經(jīng)來潮”、“周期性下腹痛”為主訴，部分患者主訴“出現(xiàn)排尿困難”，原因是宮腔積血增大壓迫膀胱所致，因生殖道完全梗阻，痛經(jīng)癥狀出現(xiàn)早，且癥狀重，治療年齡明顯低于其他陰道發(fā)育異常組。陰道縱隔患者多無明顯的臨床癥狀、不嚴(yán)重影響平時生活而未就診，所以實際就診率可能遠(yuǎn)低于發(fā)病率。陰道斜隔患者主要以“下腹脹痛或經(jīng)期腹痛”、“經(jīng)期延長，陰道不規(guī)則流血或流膿”為主訴，以Ⅱ型陰道斜隔最為常見，Ⅰ型斜隔發(fā)病年齡早，Ⅱ、Ⅲ型斜隔臨床表現(xiàn)為不同程度的不全梗阻現(xiàn)象，因此發(fā)病年齡較晚。

本資料中先天性無陰道患者占27.59%，低于其他文獻(xiàn)報道[7]。陰道縱隔患者占22.41%，發(fā)病率僅次于先天性無陰道患者。本研究中陰道縱隔組1例患者因性生活不滿意而就診，3例有痛經(jīng)癥狀就診常規(guī)婦檢時發(fā)現(xiàn)，2例B超提示有盆腔包塊時婦檢發(fā)現(xiàn)，4例因原發(fā)不孕就診時發(fā)現(xiàn)。陰道閉鎖患者占18.97%，其中Ⅰ型10例，Ⅱ型1例。陰道斜隔患者占17.24%，其中9例為Ⅱ型斜隔，1例為Ⅲ型斜隔，尚未發(fā)現(xiàn)Ⅰ型斜隔。陰道橫隔占6.90%，4例陰道橫隔均為不全橫隔，2例橫隔位置較低表現(xiàn)為性交不適，1例表現(xiàn)為痛經(jīng)，1例表現(xiàn)為不規(guī)則陰道出血。

2.3陰道發(fā)育異常的診斷

先天性無陰道最常見類型為MRKH綜合征，常合并子宮缺如或始基子宮，輸卵管及卵巢一般發(fā)育正常，為正常女性染色體核型，女性第二性征發(fā)育正常。本資料中16例先天性無陰道患者，15例表現(xiàn)為MRKH綜合征，1例為完全型雄激素不敏感綜合征患者，外生殖器表現(xiàn)為女性，其社會性別亦為女性，染色體檢查為46，XY。因此，先天性無陰道患者應(yīng)重視行染色體檢查，以便將MRKH綜合征與完全型雄激素不敏感綜合征鑒別開來[8]。

本資料中16例患者先天性無陰道患者均B超提示或腹腔鏡檢證實合并有子宮畸形，其中無子宮占68.75%，始基子宮占31.25%，表明先天性生殖器官異常常為合并發(fā)病。有文獻(xiàn)報道，先天性無陰道患者可合并有盆腔異位腎[9]。本資料中1例先天性無陰道患者合并腹股溝疝，國內(nèi)外文獻(xiàn)均有報道，總發(fā)生率為0.8%～4.4%，疝內(nèi)容物可為同側(cè)附件[10]。還有文獻(xiàn)報道先天性無陰道患者還可合并其他罕見的畸形，例如脊柱側(cè)彎、心臟及神經(jīng)系統(tǒng)畸形[11，12]，本資料中尚未發(fā)現(xiàn)合并以上畸形。因此臨床醫(yī)師對于陰道發(fā)育異?；颊咭⒁夂Y查泌尿系、脊柱、心臟等部位是否出現(xiàn)異常，對出現(xiàn)異常的部位要加強(qiáng)保護(hù)意識，以免誤診誤治，導(dǎo)致嚴(yán)重后果。

Ⅰ型陰道閉鎖指陰道下段閉鎖，陰道上段及子宮發(fā)育異常，需與處女膜閉鎖相鑒別。其中1例同時合并雙子宮雙陰道，左側(cè)陰道下段閉鎖，左側(cè)陰道積膿。Ⅱ型陰道閉鎖合并宮頸閉鎖1例，Ⅱ型陰道閉鎖多出現(xiàn)宮頸發(fā)育異常，子宮發(fā)育正?；螂m有畸形但具有功能性的子宮內(nèi)膜[13]，此種類型需與先天性無陰道相鑒別，先天性無陰道常合并無子宮或始基子宮。Ⅱ型陰道閉鎖應(yīng)盡早行手術(shù)治療，以免生殖道長期梗阻導(dǎo)致宮腔、輸卵管積血、積膿及盆腔解剖結(jié)構(gòu)的破壞。

本資料顯示陰道縱隔患者初次診斷年齡與手術(shù)治療年齡相差4歲。B超及宮腔鏡檢查發(fā)現(xiàn)其中12例合并縱隔子宮，1例合并雙角子宮，2例B超提示有盆腔包塊，4例主訴為不孕，說明從陰道縱隔的解剖學(xué)特點(diǎn)來看，無癥狀者雖早期發(fā)現(xiàn)陰道縱隔卻未進(jìn)行手術(shù)治療，而合并子宮畸形或盆腔包塊，可能為不孕因素時才考慮手術(shù)治療。

由于副中腎管與中腎管發(fā)育中密切相關(guān)，因此女性生殖系統(tǒng)發(fā)育異常的同時可能合并泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常。本資料中合并泌尿系畸形的占24.49%，與國外文獻(xiàn)報道相符[14]。其中所有陰道斜隔患者均合并雙子宮及同側(cè)腎臟缺如，因此對陰道發(fā)育異?；颊咧匾曅心I臟檢查，提示有單側(cè)腎臟缺如的患者，需警惕陰道斜隔存在的可能性。陰道斜隔綜合征臨床表現(xiàn)無特異性而易被誤診，1985年以前對該病的文獻(xiàn)報道，大約有80%的患者由于誤診而行剖腹探查手術(shù)。本組資料中6例陰道斜隔、2例陰道橫隔患者尚無性生活，就診我院前曾多方求治，以青春期功血、陰道炎進(jìn)行治療無效，我院對這些患者均進(jìn)行陰道內(nèi)鏡檢查，從而發(fā)現(xiàn)病因，診斷明確，經(jīng)過手術(shù)治療后，所有癥狀消失。陰道內(nèi)鏡優(yōu)勢在于無需放置陰道窺器、無需擴(kuò)宮，大大降低了此類患者的不適感及心理負(fù)擔(dān)[15]。

2.4陰道發(fā)育異常的治療

處女膜閉鎖需行X形切開閉鎖的處女膜，并修剪多余的處女膜，以免日后發(fā)生狹窄。陰道閉鎖患者行陰道成形術(shù)。陰道橫隔及縱隔需切開或切除隔膜，間斷縫合創(chuàng)面，避免陰道發(fā)生狹窄。陰道斜隔先用針頭穿刺抽吸找到隔后腔，以穿刺點(diǎn)作為指引，縱形切開斜隔1～2cm，排出積血后，將多余斜隔切除，暴露患側(cè)宮頸，間斷縫合創(chuàng)緣，凡士林紗布填塞止血。Ⅱ型陰道斜隔竇口位置多變，本資料中1例陰道斜隔患者同時合并完全陰道橫隔，切除橫隔后暴露1側(cè)宮頸，宮腔鏡下反復(fù)檢查均無法找到斜隔竇口，遂于下次月經(jīng)期間積血充盈隔后腔時才發(fā)現(xiàn)近處女膜緣1cm處針尖大小竇口。因此術(shù)前診斷明確，在手術(shù)陷入困境，及時轉(zhuǎn)變思路，利用其病變特點(diǎn)才是解決問題的關(guān)鍵。

先天性無陰道患者主要為解決性生活問題，在婚前行陰道成形術(shù)。本資料中13例先天性無陰道患者采取腹腔鏡下腹膜代陰道，2例采取乙狀結(jié)腸代陰道法，1例采取頂壓法，頂壓法適用于陰道前庭有一定凹陷的患者。乙狀結(jié)腸法由于手術(shù)過程復(fù)雜，創(chuàng)傷大，術(shù)后陰道分泌物多，異味大，目前較少采用；腹腔鏡下腹膜代陰道手術(shù)時間短，出血少，較少損傷臨近器官，術(shù)后患者恢復(fù)快，且人工陰道壁光滑、濕潤、彈性好，更符合生理要求，被公認(rèn)是目前最理想的術(shù)式之一[16]。對于陰道發(fā)育異?；颊呖赏瑫r進(jìn)行宮腔鏡或腹腔鏡檢術(shù)，可以清晰的了解子宮外形和宮腔形態(tài)，對同時合并的子宮畸形做出正確的診斷，而且可同時矯正合并的子宮畸形，使復(fù)雜的生殖道畸形手術(shù)更加安全、準(zhǔn)確。同時可以解除長期生殖道梗阻所造成的其他盆腔病變，例如子宮內(nèi)膜異位癥、盆腔粘連等，大大提高了手術(shù)效率，同時解決了患者的不孕不育問題。

2.5陰道發(fā)育異常的術(shù)后隨訪

陰道縱隔及橫隔患者術(shù)后隨訪遠(yuǎn)期療效好，性生活滿意，無1例出現(xiàn)陰道狹窄，與文獻(xiàn)報道一致[17]。先天性無陰道及陰道閉鎖的患者，術(shù)后需長期佩帶陰道模具防止陰道攣縮狹窄，這是手術(shù)成功的關(guān)鍵，因此術(shù)后長期隨訪十分重要。本資料顯示1例Ⅰ型陰道閉鎖患者6年前曾行陰道成形術(shù)，因患者年齡小，家長未重視，未能堅持佩帶模具造成陰道再次粘連閉鎖，導(dǎo)致二次手術(shù)。另1例陰道閉鎖患者術(shù)后癥狀消失，但未遵醫(yī)囑復(fù)查，不堅持佩戴模具，2年后出現(xiàn)痛經(jīng)癥狀進(jìn)行性加重，發(fā)現(xiàn)陰道下端攣縮閉鎖，行皮瓣移植手術(shù)后癥狀消失，現(xiàn)性生活滿意。本資料顯示陰道成形術(shù)后患者隨診陰道深度、寬度均較理想，患者性生活滿意度高，達(dá)86.7%，與其他文獻(xiàn)報道一致[18]。

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（收稿日期：2015-10-14）