黃蠻

我是誰(shuí)？

我從何而來(lái)？

流行的基因檢測(cè)似乎終于可以解答人們的天問(wèn)。

每個(gè)人的DNA分別來(lái)自于父母，父母的DNA也是如此，每個(gè)人的DNA都有來(lái)自于祖先的成分，經(jīng)過(guò)層層過(guò)濾后，成為“我”。“個(gè)人基因檢測(cè)”所要做的就是梳理追索這層層的基因之樹(shù)，剖析這棵樹(shù)干的年輪和每個(gè)枝杈。從某種意義上說(shuō)，基因塑造和決定每一個(gè)人，解開(kāi)基因的秘密，是否就能解開(kāi)命運(yùn)的謎題？基因檢測(cè)到底有多神？中國(guó)的基因檢測(cè)發(fā)展如何？我們有必要為自己做一次基因檢測(cè)嗎？國(guó)內(nèi)知名的個(gè)人基因檢測(cè)公司 WeGene 創(chuàng)始人之一鄭強(qiáng)接受了焦點(diǎn)專(zhuān)訪，對(duì)行業(yè)發(fā)展與亂象直抒己見(jiàn)。

許多人以“血統(tǒng)純正”為榮。然而從遺傳學(xué)的角度來(lái)看，幾乎不可能存在所謂百分百純正血統(tǒng)。某網(wǎng)站邀請(qǐng)了來(lái)自世界不同國(guó)家的67名志愿者做一個(gè)DNA試驗(yàn)， 這個(gè)名為《DNA旅程》（The DNA Journey）的視頻中，來(lái)自不同國(guó)家、膚色的男女，都相信自己的血緣、種族來(lái)自其所屬國(guó)家，且對(duì)自己的文化感到驕傲，甚至對(duì)某些國(guó)家有所偏見(jiàn)。

醫(yī)師請(qǐng)他們將口水吐到試管，兩周后，他們對(duì)檢測(cè)結(jié)果感到震驚：大部分人都相信自己來(lái)自某個(gè)國(guó)家，但其DNA卻不完全是該國(guó)的純正血統(tǒng)。例如，有人確信自己100%是英國(guó)人，測(cè)驗(yàn)結(jié)果卻顯示其只有32%來(lái)自英國(guó)，31%來(lái)自意大利，甚至包含其之前有所偏見(jiàn)的國(guó)家血統(tǒng)。

短片最后告訴我們一個(gè)結(jié)論——原來(lái)我們都是“兄弟姊妹”，更直接的說(shuō)，可能身旁的陌生人就與你有血緣關(guān)系。但，我們到底從何而來(lái)？我們是誰(shuí)？基因檢測(cè)可以預(yù)測(cè)我們的生老病死嗎？

基因檢測(cè)方興未艾

為什么有的人千杯不醉，有的人卻一瓶啤酒就臉紅？為什么有人飲食從不節(jié)制，但卻怎么都不胖；有人只要過(guò)節(jié)多吃幾次豐盛的晚餐，體重就立刻增加？為什么有人看到數(shù)學(xué)公式就能快速理解，有人天生就有一副好嗓子，有人運(yùn)動(dòng)能力超強(qiáng)？很多這種類(lèi)型問(wèn)題的答案，都隱藏在編碼我們身體的基因當(dāng)中。“個(gè)人基因檢測(cè)”在2008年被美國(guó)《時(shí)代》雜志評(píng)為年度最重要發(fā)明之一。2006年，以人類(lèi)23對(duì)染色體命名，谷歌創(chuàng)始人謝爾蓋·布林（Sergey Brin）前妻安妮·沃西基（Anne Wojcicki）在美國(guó)加利福尼亞山景城創(chuàng)辦23andMe。用戶只要在網(wǎng)上付款，然后按步驟用公司寄來(lái)的采樣器取唾液樣本再寄回，4-6周后再登錄網(wǎng)站瀏覽自己的檢測(cè)報(bào)告，生成的報(bào)告涉及240多項(xiàng)健康狀況特點(diǎn)，還包含家譜、病史、遺傳性狀等信息。而這些信息隨著解讀基因組帶來(lái)的新變化不斷更新，以現(xiàn)有科研速度幾乎每個(gè)星期都會(huì)有新成果。近10年來(lái)23andMe還把基因檢測(cè)的價(jià)格從999美元降到了99美元。

在中國(guó)，基因檢測(cè)行業(yè)目前主要集中在測(cè)序服務(wù)領(lǐng)域。隨著2012年第一款臨床應(yīng)用產(chǎn)品——無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的推廣，這個(gè)充斥著如RNA（核糖核酸）、堿基（分為A、T、C、G共4組）等專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)的領(lǐng)域日漸火熱。近3年來(lái)中國(guó)共有20萬(wàn)孕婦接受產(chǎn)前基因檢測(cè)，市場(chǎng)規(guī)模約為人民幣10億元，粗略估計(jì)基因檢測(cè)的中國(guó)市場(chǎng)規(guī)模未來(lái)將超過(guò)人民幣1000億元。2014年華大基因的銷(xiāo)售收入為人民幣12.5億元。2013年，深圳市設(shè)立了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)科研基金，對(duì)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)給予為期3年人民幣3000萬(wàn)元的支持，將無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)納入醫(yī)保補(bǔ)貼范圍，相當(dāng)于政府為每位接受檢測(cè)的孕婦提供600元財(cái)政補(bǔ)貼，并增加400元婦幼嬰兒保險(xiǎn)，華大基因也提出減免300元的優(yōu)惠，這樣一來(lái)，檢測(cè)費(fèi)用從2012年的2000元降到了700元。

當(dāng)前的基因檢測(cè)市場(chǎng)，按照門(mén)檻的高低，總體上可以從兩個(gè)層面來(lái)看，一個(gè)是醫(yī)療臨床應(yīng)用領(lǐng)域，受到政府的高度管制；一個(gè)是大眾消費(fèi)市場(chǎng)，創(chuàng)業(yè)公司最為活躍。從純粹創(chuàng)業(yè)的角度來(lái)講，基因檢測(cè)可以大致分為兩派：技術(shù)側(cè)重型和市場(chǎng)側(cè)重型。

臨床基因檢測(cè)市場(chǎng)已經(jīng)被巨頭華大基因牢牢盤(pán)踞，個(gè)人消費(fèi)娛樂(lè)級(jí)基因檢測(cè)則是一片近兩年迅速升溫的藍(lán)海。360基因、基因貓、23魔方、WeGene等一大批“中國(guó)版23andMe”先后涌入，希望借助互聯(lián)網(wǎng)迅速積累大量基因數(shù)據(jù)，復(fù)制23andMe在美國(guó)的成功。這些公司普遍選擇的是基因芯片篩查（Gene Chip Screening）而不是基因測(cè)序（Gene Sequencing）。

歐美國(guó)家的基因測(cè)序已經(jīng)發(fā)展得如火如荼，但中國(guó)的發(fā)展情況如何呢？WeGene ceo鄭強(qiáng)給出的意見(jiàn)多少有點(diǎn)尖銳：太慢、太玄、太亂。慢的是，建立專(zhuān)屬華人的基因數(shù)據(jù)庫(kù)仍任重道遠(yuǎn)。玄的是，一些基因檢測(cè)公司給出的檢測(cè)報(bào)告娛樂(lè)性太強(qiáng)。亂的是，國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)公司技術(shù)手段不同，良莠不齊，一些基因檢測(cè)公司強(qiáng)行開(kāi)展并不成熟的基因檢測(cè)項(xiàng)目，造成市場(chǎng)混亂，公眾信任缺失。

建立屬于中國(guó)人的數(shù)據(jù)庫(kù)

美國(guó)影星安吉麗娜·茱麗的母親病逝于乳腺癌，在作了基因檢測(cè)后，她發(fā)現(xiàn)自己有名為“BRCA1”的先天基因缺陷，該缺陷會(huì)顯著增加罹患乳腺癌的幾率。2013年，安吉麗娜·茱麗切除全部乳腺防癌，轟動(dòng)一時(shí)。而茱麗也鼓勵(lì)有家族病史的女性都去做這樣的基因檢測(cè)。名人的示范，為基因檢測(cè)作了大大廣告。如果基因檢測(cè)如此神奇，是否可以應(yīng)用在其它疾病的預(yù)防上呢？至少?gòu)哪壳皝?lái)看，能明確界定某個(gè)基因與某種疾病有重大相關(guān)性的并不多，美國(guó)醫(yī)療界在大量乳腺癌病例基因檢測(cè)數(shù)據(jù)積累下得出的這個(gè)結(jié)論，甚至也不一定能適用于中國(guó)人。

因?yàn)榛蛲蛔円蛉朔N而異，不同人種變異的概率不一樣。

雖然WeGene 是一家商業(yè)化基因檢測(cè)公司，在鄭強(qiáng)看來(lái)，積累華人的基因檢測(cè)數(shù)據(jù)，建立足夠數(shù)量級(jí)的基因庫(kù)，應(yīng)該是這個(gè)行業(yè)的一大使命。

目前中國(guó)唯一一個(gè)獲批籌建的國(guó)家級(jí)基因庫(kù)，坐落于深圳大鵬新區(qū)，由華大基因建設(shè)運(yùn)營(yíng)?；驇?kù)的運(yùn)行奠定了精準(zhǔn)醫(yī)療的根基，沒(méi)有基因庫(kù)則難言真正意義上的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。事實(shí)上，中國(guó)基因庫(kù)的建成時(shí)間晚于多數(shù)發(fā)達(dá)國(guó)家十?dāng)?shù)年之久，后者的通常建設(shè)時(shí)間為上世紀(jì)70年代甚至更早，在積累大量樣本及持續(xù)追蹤幾代人的基礎(chǔ)上，醫(yī)學(xué)成果才能層出不窮。

以丹麥國(guó)家生物樣本庫(kù)（Danmark Biobank）為例，樣本庫(kù)從1970年開(kāi)始采集全體國(guó)民的血液或組織樣本，包括對(duì)很多疾病追蹤了全家三代的全生命周期。

搜集建設(shè)基因數(shù)據(jù)庫(kù)需要投入大量人力、財(cái)力，目前國(guó)人對(duì)基因檢測(cè)知之甚少，僅僅由科研機(jī)構(gòu)或院校來(lái)做這項(xiàng)工作，進(jìn)展十分緩慢。如果商業(yè)基因檢測(cè)公司通過(guò)向消費(fèi)者進(jìn)行觀念普及，將市場(chǎng)做大，收集到大量的基因樣本，為壯大華人基因數(shù)據(jù)庫(kù)盡一份力，往大了說(shuō)，也是功在千秋。

基因檢測(cè)就是科學(xué)算命？

基因檢測(cè)目前在美國(guó)每年約有幾十億美元的市場(chǎng)規(guī)模，擁有十幾億人口的中國(guó)，市場(chǎng)前景更不可估量。這幾年國(guó)內(nèi)投入個(gè)人商業(yè)基因檢測(cè)市場(chǎng)的公司，大小不下數(shù)十家。

2012年，趙偉從奇虎360公司離職創(chuàng)辦了360基因，是國(guó)內(nèi)較早以23andMe模式進(jìn)入基因檢測(cè)領(lǐng)域的公司。llumina中國(guó)區(qū)前產(chǎn)品經(jīng)理郝向穩(wěn)創(chuàng)辦基云惠康，為個(gè)人提供精準(zhǔn)的數(shù)據(jù)化健康管理。鄭強(qiáng)在2014年年底創(chuàng)辦的WeGene，是一個(gè)以基因檢測(cè)為基礎(chǔ)的互動(dòng)社區(qū)，用戶購(gòu)買(mǎi)999元的個(gè)人基因檢測(cè)產(chǎn)品并在網(wǎng)絡(luò)社區(qū)形成互動(dòng)。

要讓消費(fèi)者買(mǎi)單，投其所好是最容易的。所以，拿到一份基因檢測(cè)報(bào)告，我們就可以知道自己可能得什么病，是否能成為藝術(shù)家，是否天生不擅長(zhǎng)喝酒嗎？

WeGene的基因檢測(cè)報(bào)告中也有許多看起來(lái)很有趣的指標(biāo)，例如避錯(cuò)傾向、香菜喜愛(ài)程度、青春痘風(fēng)險(xiǎn)、節(jié)食減肥效果、抗衰老指數(shù)等，鄭強(qiáng)直言，通過(guò)一份基因檢測(cè)可以觀察到許多指標(biāo)，目前列給消費(fèi)者的，都是大家普遍關(guān)心，比較迎合大眾的口味。但是這些推測(cè)結(jié)果需要理性地去看待?！坝行┕就瞥龌驒z測(cè)套餐：如商務(wù)精英基因套餐、完美麗人基因套餐、健康成長(zhǎng)基因套餐等，只不過(guò)是根據(jù)消費(fèi)者的偏好而生成不同的體檢報(bào)告，對(duì)某些結(jié)論而言，例如對(duì)甜食偏好程度，消費(fèi)者本身已經(jīng)很了解，這些偏趣味性的檢測(cè)用處不大?！?/p>

很多消費(fèi)者熱衷于通過(guò)基因檢測(cè)預(yù)測(cè)孩子天賦和未來(lái)，或了解自身潛力等。鄭強(qiáng)對(duì)此持保留意見(jiàn)，“基于不完全數(shù)據(jù)比對(duì)產(chǎn)生的差異分析，來(lái)判斷測(cè)試者是否有某方面天賦或有疾病風(fēng)險(xiǎn)，這樣的結(jié)論只是推斷，遠(yuǎn)沒(méi)有數(shù)據(jù)那么精確?！迸c其給出一份太過(guò)于結(jié)論化的報(bào)告，不如給目標(biāo)用戶更真實(shí)可靠的基因數(shù)據(jù)?！斑@更像是以科學(xué)的名義算命。想通過(guò)基因測(cè)出一個(gè)人是否有音樂(lè)天賦或繪畫(huà)天賦，這個(gè)很難，但也不是說(shuō)全然沒(méi)有根據(jù)，譬如通過(guò)比對(duì)音樂(lè)家的基因和普通人的基因差異得到P值（用來(lái)判定假設(shè)檢驗(yàn)結(jié)果的一個(gè)參數(shù)），但要樣本足夠多時(shí)才可以推測(cè)概率。而且，是否能成為音樂(lè)家，外界因素不見(jiàn)得比基因的影響小，這在取樣的標(biāo)本上選擇是有許多不確定性的，結(jié)論就更難確定了。”

通過(guò)基因找祖先

WeGene的基因檢測(cè)報(bào)告中最有意思的，就是分析你的祖源成分。鄭強(qiáng)說(shuō)，基于大科研數(shù)據(jù)給出的溯源報(bào)告準(zhǔn)確度很高，是最基于事實(shí)說(shuō)話的檢測(cè)結(jié)果。

溯源用的測(cè)試方法，主要是通過(guò)y染色體來(lái)判斷父系祖先。相比母系的MT基因而言，MT容易發(fā)生交叉突變，而Y在長(zhǎng)久歷史中的變化則相對(duì)穩(wěn)定。鄭強(qiáng)笑說(shuō)，歷史上，中國(guó)人的祖先是三皇五帝，巧合的是，現(xiàn)代華人的Y染色體有44%主要集中在3個(gè)分支里面，形成了較龐大的主流基因體系，某種程度上也與傳說(shuō)相印證。把成吉思汗的基因作為一個(gè)源頭，通過(guò)Y單倍群來(lái)推測(cè)他的后代目前至少有1600萬(wàn)人。

除了遠(yuǎn)古溯源，近代“尋親”也是研究體系的一部分，拋開(kāi)考古研究和與歷史文化的結(jié)合，操作也相對(duì)簡(jiǎn)單。誰(shuí)與誰(shuí)有著幾級(jí)血緣關(guān)系，這些聯(lián)系都攜帶在每個(gè)人的基因里。

目前基因檢測(cè)更有意義的事情是幫父母尋找失蹤兒童，只需要一個(gè)人50個(gè)位點(diǎn)的基因檢測(cè)，就基本可以匹配到你的孩子，除了父母與孩子屬于一級(jí)血緣關(guān)系可以檢測(cè)之外，上到祖父母或延伸到遠(yuǎn)親好幾級(jí)的血緣關(guān)系，都是可以檢測(cè)出來(lái)的。這也意味著如果基因數(shù)據(jù)庫(kù)足夠大，很容易就可以查找到與你匹配的有血緣關(guān)系的陌生人。

未來(lái)，也許人人都將擁有一份自己的基因數(shù)據(jù)，在技術(shù)上目前并沒(méi)有難度，關(guān)鍵是對(duì)成本和隱私保護(hù)的考慮。畢竟，擁有一個(gè)人的基因檢測(cè)數(shù)據(jù)，也等于擁有了生命的密碼，這份密碼現(xiàn)在還未完全破解。