劉建華

2016年9月22日，總部位于深圳大鵬的國家基因庫正式投入運(yùn)行。這是我國首個(gè)且唯一的國家基因庫，也是目前為止世界最大的基因庫。它的發(fā)展不僅讓我們了解世界萬物的過去，還將影響我們的未來。目前，基因“諾亞方舟”已正式啟航。

2016年9月22日，位于深圳的國家基因庫正式啟用。

經(jīng)過5年建設(shè)，總部位于深圳大鵬的國家基因庫正式投入運(yùn)行。這是我國首個(gè)且唯一的國家基因庫，也是目前為止世界最大的基因庫。這個(gè)被媒體稱為生命時(shí)代的“諾亞方舟”的基因庫的運(yùn)營引起了社會(huì)各界的高度關(guān)注。

這個(gè)國家級基因庫無論是從基礎(chǔ)建設(shè)、設(shè)計(jì)、設(shè)備還是運(yùn)營團(tuán)隊(duì)都致力于打造世界一流的基因研究平臺，它的發(fā)展不僅讓我們了解世界萬物的過去，還將影響我們的未來。目前，基因“諾亞方舟”已正式啟航。

國家基因庫主任梅永紅說，期望國家基因庫在未來的發(fā)展中突破瓶頸，用國家最好的力量、最好的基礎(chǔ)，解決國家問題。

諾亞方舟

“三庫兩平臺”

深圳大鵬新區(qū)，一幢梯田式格局的12層大樓依山而建，每層樓外面都有花園，有海景，遙望香港——這就是國家基因庫總部。

國家基因庫整體建筑在去年封頂并完成了內(nèi)部裝修，今年6月18日試運(yùn)行，對里面進(jìn)行了各方面功能的測試，在9月22號正式啟動(dòng)運(yùn)營。國家基因庫執(zhí)行主任、華大基因研究院院長徐訊向《小康》記者介紹說，基因庫主要是在國家發(fā)改委、深圳市政府支持下建設(shè)的一個(gè)大型的集樣本庫、數(shù)據(jù)庫還有活體庫以及數(shù)字化平臺和合成與編輯平臺于一體的大型國家級公眾設(shè)施，今后會(huì)對外提供基因存儲方面的公共服務(wù)。

國家基因庫現(xiàn)在最主要的功能就是“三庫兩平臺”，其一是樣品庫，把各種像疾病類的樣品、動(dòng)植物多樣性的樣品、種子、細(xì)胞保存在液氮罐、冷庫。第二項(xiàng)工作就是把產(chǎn)生的大量與生命相關(guān)的科學(xué)的數(shù)據(jù)，包括基因組數(shù)據(jù)、蛋白質(zhì)、代謝以及影像這些數(shù)據(jù)通過服務(wù)器、數(shù)據(jù)中心進(jìn)行管理。第三個(gè)功能就是活體庫，目前在云南瑞麗有一個(gè)植物園，將來還會(huì)拓展更多的植物園、園地和生態(tài)保存的地區(qū)進(jìn)行園地的多樣性保護(hù)，以及做一些微生物菌種的保藏、種子的保藏。不管是植物園、動(dòng)物園還是菌種、細(xì)胞都是活的。這是“三庫”。

“兩平臺”，即一個(gè)是數(shù)字化平臺，從樣品里面提取出生物的關(guān)鍵綜合性的數(shù)據(jù)，讓這個(gè)數(shù)據(jù)能夠?qū)崿F(xiàn)共享。另外一個(gè)平臺就是基因的合成與編輯平臺，希望數(shù)據(jù)能夠盡快投入應(yīng)用，像合成生物學(xué)、基因編輯這些方面的功能在這里也會(huì)有一個(gè)大的共享平臺，把這個(gè)基因庫打造成一個(gè)綜合的科研和應(yīng)用中心。同時(shí)國家基因庫也開展大規(guī)模的全球合作與聯(lián)盟，一方面希望把國際的資源都能夠集中起來利用，另外也能集中全球的智力資源，幫我們共同去挖掘數(shù)據(jù)，能夠把它變成全人類都能使用的信息和知識。

世界上有很多類似于國家基因庫這樣的機(jī)構(gòu)，比如美國的NCBI、歐洲EBI、日本的DDBJ。如今，國家基因庫數(shù)據(jù)的吞吐量基本上達(dá)到NCBI的規(guī)模，但是國際的這些基因庫只是數(shù)據(jù)庫，沒有樣品保存的功能，而我國的國家基因庫不僅有干庫（數(shù)據(jù)庫），而且還有濕庫（樣品庫），除了樣品庫之外還有活體庫，像生物多樣性園地保護(hù)的植物園、動(dòng)物園和細(xì)胞庫以及菌種保存中心。如果按照綜合性的基因庫來看，目前世界上還沒有這樣的綜合性基因庫，我國是第一家，從樣品保存的規(guī)模、存儲量和可訪問的數(shù)據(jù)量來看我國也是全球最大的。

華大基因董事長汪建告訴《小康》記者，最早是由華大基因提出來要建一個(gè)國家基因數(shù)據(jù)庫。從上世紀(jì)90年代就開始呼吁，大家一直有爭議就沒有建起來，2009年，時(shí)任科技部部長萬鋼在聽了汪建的匯報(bào)后說可以考慮建這個(gè)平臺，開始派人調(diào)研來做這個(gè)事情。但是后來因?yàn)橛袪幾h，到了2010年華大基因?qū)懥艘粋€(gè)正式的報(bào)告送往中南海，在深圳市市長許勤支持下，一個(gè)數(shù)據(jù)庫的干庫加上了樣本庫，于是就有了活庫、濕庫、干庫三庫。但是，在基因研究領(lǐng)域深耕多年的汪建意識到，光保存也沒有用，能不能開展研究？所以他又提出來數(shù)據(jù)庫要成立的話就要把樣本轉(zhuǎn)化為數(shù)據(jù)。

基因影響每個(gè)人

十幾年來，汪建每年都將健康數(shù)據(jù)和樣本有意識地保存起來，目前可以說是國家基因庫里面的第一個(gè)用戶。

“因?yàn)樾律臅r(shí)候只能抽一點(diǎn)點(diǎn)血，比如10歲的孩子、20歲的年輕人存1升、半升的血液存下來，到了80歲的時(shí)候再用?，F(xiàn)在已經(jīng)證明了，兩個(gè)老鼠，一個(gè)小老鼠，一個(gè)老老鼠，把兩個(gè)老鼠縫在一塊兒，十天，老老鼠要年輕30%—40%，就是年輕的血液中間有很多年輕的因子?！蓖艚ㄕf，期望可以借此實(shí)現(xiàn)人活百歲的目標(biāo)。

8月26日，在中央的“健康2030”規(guī)劃下，全國政協(xié)健康調(diào)研組在深圳市召開會(huì)議，研討如何把殘疾學(xué)校辦好?！叭绻屛胰?huì)我肯定表示反對，為什么要辦殘疾人學(xué)校？我認(rèn)為沒有殘疾人，有殘疾人都是酒后開車那些人，自己把自己撞殘的，其他的先天性殘疾都應(yīng)該基本上遏制住，聾、啞、盲、智障這些都應(yīng)該得到基本的控制，能不能提出10年、20年之內(nèi)把它清零？天花疫苗就是一個(gè)鐵證，衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的價(jià)值，今天拿一塊錢未來可以省20塊錢，今天防止了一個(gè)遺傳性疾病的孩子出生或者早期進(jìn)行治療，一個(gè)家庭就不會(huì)陷入幾十年的痛苦。”汪建說，出生缺陷是不是從一開始就有？是不是基因？基因能不能檢測出來？為什么不做？障礙在哪里？汪建認(rèn)為第一個(gè)是認(rèn)知的障礙，第二審批的速度有一個(gè)政策法規(guī)的滯后，或者它是一個(gè)政策法規(guī)的空白區(qū)。

在汪建看來，基因研究與控制出生缺陷之間有著必然的聯(lián)系，現(xiàn)在希望每一個(gè)新生兒都應(yīng)該在孕前、孕中、出生前、出生之后進(jìn)行檢測，都應(yīng)該把血液、干細(xì)胞標(biāo)本保存起來，所以預(yù)測預(yù)防和保存應(yīng)該是同步進(jìn)行。

生命密碼

徐訊也對記者說，很多人曾經(jīng)對他講，比如有一些罕見病的家族，他們對自己的疾病基因很關(guān)心，他們希望通過他們的努力能夠讓大家關(guān)注這些疾病，但是以前沒有一個(gè)這樣的組織能夠把這些疾病的信息和樣品集中起來管理，能夠同時(shí)把他們鏈接到科研機(jī)構(gòu)、科研團(tuán)隊(duì)。徐訊說，目前他們已經(jīng)測了將近三千個(gè)家庭，到目前為止新發(fā)現(xiàn)的罕見病400種，每一個(gè)基因就意味著至少是一種藥物，這些罕見病以前從來不可能被診斷和治療，但是因?yàn)檫@些基因的發(fā)現(xiàn)就有了被診斷和治療的可能，所以很多藥物其實(shí)最早都是從罕見病基因開始的。徐訊表示，他相信數(shù)據(jù)庫公開之后訪問最多的還是藥物和疾病研究的機(jī)構(gòu)，像細(xì)胞治療也是一樣的，如現(xiàn)在很多干細(xì)胞治療都是要精準(zhǔn)治療，那就需要知道它的序列變化是什么樣的才能精準(zhǔn)，而且有的時(shí)候需要看它是不是一個(gè)疾病位點(diǎn)，是不是要作用的靶向位點(diǎn)，這些數(shù)據(jù)未來也會(huì)提供大量的參考意義和價(jià)值。

“美國最近剛剛批了一個(gè)利用基因編輯來做免疫細(xì)胞治療的臨床實(shí)驗(yàn)。”徐訊說。

觀念與利益的現(xiàn)實(shí)沖突

近年來，無論是警界還是科學(xué)界，都試圖利用人體基因找人。

2000年華大基因給國安部寫了一份報(bào)告，建議為打拐的兒童免費(fèi)建立一個(gè)數(shù)據(jù)庫，國安部當(dāng)時(shí)派人來調(diào)研，回復(fù)說華大基因沒有資質(zhì)，2002年，華大基因趕緊去司法部申請了一個(gè)具有司法鑒定資質(zhì)的公司。

2004年，印度洋海嘯，尸橫遍野，這也是華大基因迄今為止世界上最大的一次死亡事故鑒定。

汪建認(rèn)為尋找被拐兒童是公益事情，提出全免費(fèi)，但前述機(jī)構(gòu)是要求收費(fèi)的。

在汪建看來，現(xiàn)在國家基因庫這樣一個(gè)國家級的公益平臺，對推進(jìn)公益事件或許是一個(gè)契機(jī)，但是大家要充分意識到這對社會(huì)安定、對民生的重要性，這是民生又是民心問題，為什么不做呢？“一個(gè)是認(rèn)知不到位，一個(gè)是利益關(guān)系，一牽涉到這些就把一個(gè)簡單的問題復(fù)雜化了。”

國際上三個(gè)大庫的數(shù)據(jù)是可以共享的、實(shí)時(shí)的，數(shù)據(jù)上是沒有區(qū)別的，但我們的研究會(huì)受制于人。對此汪建認(rèn)為，在兩年之后，我們的國家基因庫數(shù)據(jù)量會(huì)比他們更大，事實(shí)上，早在幾年前，華大基因就提出跟他們?nèi)婧献鳎麄儺?dāng)時(shí)也表示出很大的興趣，但因種種原因受阻。

國家基因庫主任梅永紅說，國家基因庫的理事長單位是國家發(fā)改委和深圳市，九個(gè)部委是我們的理事會(huì)，還不是國家的？

梅永紅對《小康》記者說：“盡管我們強(qiáng)調(diào)將來我們的國家基因庫有多大的儲存量、有多大的數(shù)據(jù)量，但是我們也不可能包羅萬象，尤其是在種質(zhì)資源方面，現(xiàn)在無論是人類還是非人類，大量的種質(zhì)資源分散在中國大大小小各個(gè)層級的機(jī)構(gòu)當(dāng)中，我們窮其所有也不可能把這些資源都攏到國家基因庫這個(gè)體系當(dāng)中去，所以開展合作，建構(gòu)聯(lián)盟，充分實(shí)現(xiàn)基因資源的共建共享應(yīng)該是未來國家基因庫發(fā)展的基本方向。在這個(gè)過程當(dāng)中肯定會(huì)存在很多的障礙，現(xiàn)在我了解到即使是在體制內(nèi)，就是在一個(gè)單位內(nèi)部，課題組和課題組之間都不能實(shí)現(xiàn)共享，我們經(jīng)常說哪個(gè)資源建構(gòu)在哪個(gè)國家級平臺上，但實(shí)際上我們只是停留在概念上，大量的資源最后都是在課題組甚至在個(gè)人手上掌握著，沒有一個(gè)機(jī)構(gòu)能夠?qū)崿F(xiàn)真正意義上的共建共享。”此前財(cái)政部、科技部曾經(jīng)為此做過一些努力，也有一些進(jìn)展，但是離我們所期望的狀態(tài)還有非常大的差距，希望我們能夠在政策上進(jìn)行很好的梳理，能夠使得這種國家的資源、這種寶貴的基因資源真正實(shí)現(xiàn)共建共享。

基因庫不光是一個(gè)資源庫，也是一個(gè)研發(fā)平臺，國家投資設(shè)立這個(gè)基因庫實(shí)際上就是希望基因資源能夠造福于國人，能夠?yàn)樯?jīng)濟(jì)產(chǎn)業(yè)起到支持作用，但是在這個(gè)過程當(dāng)中也同樣需要有國家戰(zhàn)略或者國家目標(biāo)來進(jìn)行導(dǎo)演，能集中優(yōu)勢力量或者更加開放吸收國外的力量，與之合作，來解決我們在生命經(jīng)濟(jì)或者生命科學(xué)當(dāng)中所面臨的一些問題。最終需要形成一個(gè)非常明確、非常清晰的國家戰(zhàn)略，在這樣一種清晰的國家戰(zhàn)略下集合中國的優(yōu)勢力量，用國家最核心的力量來推動(dòng)這個(gè)目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)。