李成鵬

罕見病，顧名思義就是發(fā)病率極低的疾病，也稱為“孤兒病”。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病，也就是說(shuō)1000個(gè)人里最多才有一個(gè)病人的病才叫罕見病。罕見病大多數(shù)是遺傳性的疾病，像SARS和甲型流感這類傳染病，雖然患病人數(shù)也很少，但并不能算作罕見病。罕見病因?yàn)榘l(fā)病率低，而大多又是遺傳性疾病，治療起來(lái)存在一定困難，目前仍然是醫(yī)學(xué)界亟待攻克的難題。而下面我們要介紹的這些也只是罕見病的冰山一角……

無(wú)痛覺(jué)的鋼鐵人

英國(guó)7歲女孩奧利維亞·法恩斯沃思因患罕見病，不僅可以三天三夜不睡覺(jué)，還沒(méi)有饑餓感，對(duì)食物也不感興趣，甚至遭車撞都毫無(wú)痛覺(jué)，讓母親不得不稱她為“鋼鐵人”。經(jīng)過(guò)醫(yī)院檢查，她被確診為“6p缺失綜合癥”。由于染色體上有基因的編碼序列，所以不同染色體的異常可能會(huì)導(dǎo)致各種各樣不同的遺傳性疾病。此病我國(guó)少有報(bào)道，根據(jù)歐美科學(xué)家的研究，這類疾病的臨床表現(xiàn)往往包含智力發(fā)育障礙、肌張力下降、五官發(fā)育異常及心臟先天性疾病等。由于染色體上有很多個(gè)區(qū)域，不同區(qū)域的缺失造成了這種疾病臨床表現(xiàn)多種多樣。但像奧利維亞這樣不餓、不睡和無(wú)痛覺(jué)的病人，在過(guò)去的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中還沒(méi)有報(bào)道過(guò)。

疼痛雖然是一種不愉快的體驗(yàn)，但對(duì)人類卻非常重要——它就像身體的報(bào)警器，不僅可以使人避開危險(xiǎn)，更是可以提示某些身體的疾病。試想一下，如果你的手不小心碰到正在燒開水的水壺，突如其來(lái)的疼痛會(huì)使你的手馬上收回來(lái)，如果感覺(jué)不到疼痛，很可能手被嚴(yán)重燙傷還沒(méi)有覺(jué)察到。所以?shī)W利維亞沒(méi)有痛覺(jué)并非一件好事，她可以像其他小孩一樣快樂(lè)生活，但也很可能因?yàn)樯眢w意識(shí)不到危險(xiǎn)而出現(xiàn)生命危險(xiǎn)。

“6p缺失綜合癥”

“6”指的是第6號(hào)染色體，在遺傳學(xué)上，p和q分別代表染色體的短臂和長(zhǎng)臂，6p缺失綜合癥實(shí)際所指的是第6號(hào)染色體短臂的部分缺失。

睡美人綜合癥

24歲的伯明翰姑娘Jody Robson從12歲開始患上了罕見的“睡美人綜合癥”，隨時(shí)隨地，突然就會(huì)覺(jué)得很困，一覺(jué)睡下去往往都要十天半個(gè)月才能醒過(guò)來(lái)，而醒來(lái)又要幾周時(shí)間恢復(fù)元?dú)狻＿@樣她錯(cuò)過(guò)了人生很多大事，包括她兒子的出生。是的，她在生產(chǎn)前睡著了，等她再次醒過(guò)來(lái)，兒子已經(jīng)兩周大了。

睡美人綜合癥其實(shí)叫做KleineLevine綜合癥，其病因尚不清楚，可能為腦內(nèi)某些區(qū)域功能異?；蚓衷钚阅X炎所導(dǎo)致。全球患有此病的人可能僅1000人，目前該病仍無(wú)法徹底治愈。睡美人綜合癥聽上去很美好，但卻不像童話故事里那么幸福：對(duì)于一個(gè)妙齡少女，總是因睡覺(jué)影響她的學(xué)業(yè)，Jody甚至因?yàn)檎n程落下太多而被大學(xué)退學(xué)；嗜睡也影響她參加朋友聚會(huì)和與男朋友約會(huì)。由于睡美人綜合癥的病因尚不明確，所以非常遺憾目前Jody的疾病尚沒(méi)有有效的治療方法。

鼠尿味的寶寶

筆者大二的時(shí)候，老師告訴大家有種疾病的縮寫和我們北京大學(xué)校名縮寫PKU一模一樣，我們因此驚訝得下巴都要掉下來(lái)了。這個(gè)和北大校名一樣的疾病是什么呢？它就是苯丙酮尿癥。1934年的一天，一位挪威母親告訴當(dāng)?shù)氐母チ轴t(yī)生，自己兩個(gè)智力低下的孩子身上有一種特殊的氣味，就像老鼠尿一樣難聞。接著弗林醫(yī)生對(duì)兩個(gè)孩子進(jìn)行了詳細(xì)的檢查，查出他們的尿液中含有一種名為苯丙酮酸的物質(zhì)，也正是這個(gè)發(fā)現(xiàn)，我們現(xiàn)在才將此癥稱為苯丙酮尿癥。

患病的寶寶因?yàn)楦闻K苯丙氨酸羥化酶基因的突變，導(dǎo)致通過(guò)飲食攝入的苯丙氨酸無(wú)法被氧化成酪氨酸。這一氧化過(guò)程發(fā)生障礙，導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，并通過(guò)其他代謝途徑進(jìn)行代謝而產(chǎn)生苯丙酮酸有害物質(zhì)，通過(guò)汗液排出后出現(xiàn)特殊的鼠尿味。有害物質(zhì)的積累會(huì)影響寶寶大腦正常的生長(zhǎng)和發(fā)育，從而引起智力障礙。由于酪氨酸合成減少而使黑色素生成減少，所以患病的寶寶久而久之皮膚會(huì)變白，而頭發(fā)會(huì)變黃，好像洋娃娃。平時(shí)我們說(shuō)一個(gè)人長(zhǎng)得很洋氣絕對(duì)是在夸贊對(duì)方，但如果一個(gè)寶寶長(zhǎng)這么“洋氣”，就必須要去醫(yī)院看病了。

不過(guò)幸運(yùn)的是，在幾千種罕見病里，這病卻是可以得到治療的。半個(gè)多世紀(jì)以來(lái)，對(duì)它的治療已經(jīng)很成熟了，那就是低苯丙氨酸飲食。目前我國(guó)有關(guān)法規(guī)規(guī)定新生兒在出生時(shí)要進(jìn)行多項(xiàng)疾病的篩查，其中就包括苯丙酮尿癥。對(duì)于篩查發(fā)現(xiàn)的患病寶寶，國(guó)家會(huì)免費(fèi)提供專門的奶粉進(jìn)行哺育，此外在成年之前必須堅(jiān)持特殊的食譜，也就是說(shuō)不可以吃富含蛋白質(zhì)的食物，通過(guò)這些措施大部分寶寶可以健康地長(zhǎng)大，智力也不會(huì)受到影響。

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苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳疾?。╝utosomal recessive disorder），學(xué)了生物的同學(xué)可能知道常染色體隱性遺傳需要由兩個(gè)純合子的婚配才能導(dǎo)致疾病的發(fā)生，所以這個(gè)疾病在以近親結(jié)婚的子代中較為多見。

吸血鬼病

《暮光之城》中膚色蒼白的男主角愛(ài)德華征服了萬(wàn)千少女心，原來(lái)吸血鬼也可以這么帥。但是如果你見到吸血鬼的原型——卟啉癥的患者，你說(shuō)不定會(huì)退避三舍。

卟啉癥是人體在合成血紅素的生物過(guò)程中，某些酶異常導(dǎo)致合成過(guò)程受阻，從而使沒(méi)有轉(zhuǎn)化成血紅素的卟啉在體內(nèi)大量累積，造成細(xì)胞損傷。卟啉癥一部分是遺傳性的，但也有一部分是因飲酒過(guò)度和環(huán)境污染等引起。

那卟啉癥和吸血鬼又有什么關(guān)系呢？

大多數(shù)電影和小說(shuō)告訴我們，吸血鬼具有如下特點(diǎn)：怕光、皮膚蒼白、嗜血、獠牙帶血、面目猙獰（像愛(ài)德華那樣的帥哥實(shí)在是偶像劇專屬）。這些特點(diǎn)也正是卟啉癥患者的臨床表現(xiàn)。怕光：卟啉是一種光敏色素，在黑暗中對(duì)人體不會(huì)造成影響，一旦遇到陽(yáng)光就變成一種氧自由基類物質(zhì)，從而破壞細(xì)胞，損傷組織，表現(xiàn)在皮膚上常出現(xiàn)潰爛。所以卟啉癥患者像吸血鬼那樣不能見陽(yáng)光，只能在黑暗中生活。皮膚蒼白：由于卟啉癥患者造血機(jī)制紊亂，大部分人存在嚴(yán)重的貧血，再加上常年在黑暗中生活，卟啉癥患者常常有慘白的面容。嗜血：由于貧血等原因，部分卟啉癥患者需要通過(guò)飲血來(lái)獲得血紅素以緩解癥狀，這就是他們嗜血的重要原因。帶血獠牙：還是和卟啉遇到陽(yáng)光后合成的“毒素”有關(guān)，這些物質(zhì)會(huì)腐蝕患者的牙齦，牙根的露出使得牙齒看上去尖利無(wú)比。牙齒也會(huì)因?yàn)檫策某练e變成紫褐色，所以看上去像是帶血的獠牙。面目猙獰：皮膚潰爛、牙根露出，這樣的情況下面目猙獰一點(diǎn)也不奇怪了。

好在現(xiàn)代科學(xué)的發(fā)達(dá)能讓卟啉癥患者得到及時(shí)的治療。但是在古代，他們很可能就被人當(dāng)成吸血鬼而被殘忍地?zé)懒恕?/p>

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有很多優(yōu)秀的影視作品也向大家介紹了許多罕見病，比如：《莫扎特和鯨魚》（艾斯伯格綜合征）、《潛水鐘與蝴蝶》（閉鎖綜合征）、《叫我第一名》（妥瑞氏癥）、《我存在的時(shí)間》（漸凍癥）等等，有興趣的同學(xué)可以去看一下。

結(jié) 語(yǔ)

當(dāng)然罕見病種類還有很多，比如大家之前可能就有所耳聞的早衰癥、龐貝病、地中海貧血，以及2014年引得全球各界競(jìng)相參與冰桶挑戰(zhàn)的“漸凍癥”。罹患罕見病的病人一方面會(huì)遭受病痛本身的生理折磨，另一方面還要經(jīng)受一藥難求、孤立無(wú)援的巨大精神壓力。除了國(guó)家相關(guān)部門的大力扶持與醫(yī)學(xué)界的不斷努力之外，類似“冰桶挑戰(zhàn)”一類的公眾關(guān)注與幫助也將會(huì)是雪中送炭。我相信，隨著醫(yī)療技術(shù)不斷地發(fā)展進(jìn)步，人類一定會(huì)克服越來(lái)越多的疑難病癥?；蛟S不久的將來(lái)，你便會(huì)是攻克罕見病的其中一員。