劉國昇

皮膚無毛孔，“獠牙”，畏光……說出這些關(guān)鍵詞，你想象的是不是“吸血鬼”。然而，要告訴你，這是一種叫先天性外胚層發(fā)育不良的遺傳性疾病。

重慶15歲少年蘭海，患有先天性外胚層發(fā)育不良的遺傳性疾病，導(dǎo)致頭發(fā)稀疏，畏光，牙齒只剩下兩顆獠牙，幾乎沒有任何咬合功能，酷似“吸血鬼”。據(jù)了解，英國有一對兄弟也患有同樣的疾病。

先天性外胚層發(fā)育不良是怎么回事？

先天性外胚層發(fā)育不良綜合征又稱小兒Siemencs綜合征、小兒無汗性外胚葉發(fā)育不全或小兒先天性外胚層缺陷。是一組外胚層發(fā)育缺損的先天性疾患，累及皮膚及其附屬結(jié)構(gòu)如牙和眼，間或波及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，有時(shí)可伴有其他異常。該病癥并未有明確病因，一般認(rèn)為是常染色體顯性與性聯(lián)隱性遺傳所致的疾病。本綜合征系外胚層發(fā)育不良所致，故無根治療法亦無特殊治療，一般對癥處理。

先天性外胚層發(fā)育不良有何癥狀？

1.指趾甲發(fā)育不良，粗糙，混濁，甲板中央凹陷，干燥松脆或脫落，可有慢性再生性甲周炎。

2.汗腺與皮脂腺較常人為少，皮膚菲薄，干燥，掌跖角化過度。

3.缺牙或牙發(fā)育不良。

4.毛發(fā)稀少。毳毛稀少細(xì)弱或缺如，眉毛稀少或2/3處無毛，睫毛亦少。

5.淚腺發(fā)育不全者易致結(jié)膜、角膜干燥。

6.有些病例還伴有中胚層或內(nèi)胚層發(fā)育缺陷，如并指、缺指或多指畸形，黏膜萎縮變性，味覺減退，發(fā)音嘶啞，萎縮性鼻炎，嗅覺減退等。

先天性外胚層發(fā)育不良都有哪些類型？

臨床上分有汗型和閉汗型兩類，以閉汗型癥狀較重。因無法調(diào)節(jié)體溫，夏季體溫升高，表現(xiàn)似暑熱癥或容易中暑，嬰幼兒可出現(xiàn)熱性驚厥。文獻(xiàn)報(bào)告20%～30%合并智力低下。

臨床上往往有不同的表現(xiàn)度和不完全的外顯率，并非每個(gè)病例都具有全部特征。

先天性外胚層發(fā)育不良綜合征應(yīng)該做什么檢查？

一般血常規(guī)、尿常規(guī)、大便常規(guī)檢查無異常，皮膚活檢表皮、真皮萎縮變薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺減少，膠原纖維和血管等正常。

1.X線檢查：可見缺牙或有并指、缺指及多指等畸形。

2.出汗試驗(yàn)：出汗試驗(yàn)是發(fā)汗試驗(yàn)的方法之一。汗腺的分泌取決于汗腺數(shù)量的多少、功能狀態(tài)與所在部位交感神經(jīng)的興奮性。皮膚損害累及汗腺，會發(fā)生泌汗功能障礙。通過給一定量的毛果蕓香堿后，刺激脊髓側(cè)角細(xì)胞、交感神經(jīng)節(jié)及節(jié)后纖維興奮，觀察皮膚出汗情況，可判斷汗腺功能是否正常。皮膚因排汗而使淀粉受潮，遇碘變成藍(lán)黑色小點(diǎn)為正常。

先天性外胚層發(fā)育不良預(yù)后怎樣？

本病征如果處理及時(shí)，預(yù)防得當(dāng)，可享有正常壽命。有些癥狀并非一成不變，如部分病例牙發(fā)育不好，可隨年齡增長而消失。

先天性外胚層發(fā)育不良的并發(fā)癥有哪些？

有甲周炎，可有并指、缺指或多指畸形，發(fā)音嘶啞，嗅覺減退，容易中暑，嬰幼兒可出現(xiàn)熱性驚厥。合并智力低下，F(xiàn)riedreich共濟(jì)失調(diào)、眼震、腦干發(fā)育缺陷等。若有呼吸道及胃腸道黏液腺發(fā)育不良，可增加對感染的易感性，引起吞咽困難，可見口炎及腹瀉。