陳在嘉

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難忘病例

談醫(yī)學生涯中部分難忘的病例（五十四）

陳在嘉

病例96 原發(fā)性肺動脈高壓，叢狀肺動脈病，心力衰竭，心原性休克，急性肺水腫

學生，女性，13歲，發(fā)現(xiàn)“心臟病”兩年余，心悸氣短，下肢浮腫4個月，于1978-10-14入我院。1975年其妹死于“心臟病”后，其母帶她上醫(yī)院檢查，發(fā)現(xiàn)心臟大，性質(zhì)未定。當時無癥狀可勝任各種體力活動，1978-06因吵架生氣后覺心悸氣短，下肢輕度浮腫，間斷服用雙氫克尿噻，病情逐日加重，曾至哈爾濱某些醫(yī)院就診。先后診斷為“先天性心臟病房間隔缺損”、“法樂三聯(lián)癥”、“風濕性心臟病”，但診斷都不很確定，9月在家服用地高辛0.25 mg一日兩次，僅服一天出現(xiàn)惡心嘔吐，心難受，脈搏不齊，口唇發(fā)紺，呼吸困難，大汗淋漓，未經(jīng)治療2～3 h后自行好轉，10月上旬來京，在我院門診檢查，心電圖超聲心動圖及X線胸片，尚未確診，入院當日晨7時又突然心難受，大汗淋漓，呼吸困難，口唇發(fā)紺，手足發(fā)涼，脈搏微弱，肌注“強爾心”，尼可剎明后即來我院急診，血壓較低80～90/？mmHg(1mmHg=0.133 kPa)，靜滴多巴胺即收入院。

既往史：患者以往尚健康，有時冬天易咳嗽，父母健康，有兩妹，小妹六歲死于“心臟病”，帶來小妹X線胸片與患者檢查相似，大妹經(jīng)檢查心臟雜音亦與患者雜音類似，尚無癥狀。

入院查體：體溫36.5℃，脈率90次/min，血壓50/？mmHg，呼吸較急促，發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，高枕臥位，鞏膜無黃染，周身淺表淋巴結不大，神智清，表情痛苦，重病容，斜臥位。皮膚無黃染，嘴唇發(fā)紺，顏面輕度浮腫，甲狀腺不大，頸靜脈不怒張，未見頸動脈搏動，胸廓對稱，兩肺呈清音無干濕性啰音。心濁音界在鎖骨中線外2 cm，搏動較弱，心律齊，心率90次/min，心尖有II～III級吹性收縮期雜音，傳導較廣，胸骨左緣第3肋間有較粗糙III級吹性收縮期雜音，且伴有震顫，P2＞A2，P2亢進分裂，有奇脈。腹部右肋下有壓痛，肝邊緣不清，腹水征（+），脾未及，輕度腹脹，腸鳴音未減弱。四肢無畸形，無杵狀指趾。兩下肢無浮腫。

實驗室檢查：血常規(guī)：血紅蛋白143 g/L，紅細胞4.56×1012/L，白細胞11.15×109/L 中性白細胞65%，淋巴細胞35%。尿常規(guī)：黃色，蛋白（+），白細胞0～4/hp，紅細胞0～1/hp，上皮細胞4～8/hp。便常規(guī)正常。血尿素氮17.35 mmol/L，二氧化碳結合力21.8 mmol/L，血氣分析結果：PH：7.535，PCO2：22.7 mmHg，PO2：65.5 mmHg，HCO3-： 22.7 mmol/L，BE：-3.4 mmol/L，抗心肌抗體：1:32，麝香草酚濁度試驗＜5 U，天冬氨酸轉氨酶：105 μg丙酮酸/ml，丙氨酸轉氨酶:158μg丙酮酸/ml，血K+:4.0mmol/L， Na+:130mmol/L，Cl-:87.5 mmol/L。心電圖：右心室肥厚。X線胸片及記波攝影：肺中度淤血，未見實變。心臟擴大，近似大燒瓶狀，上腔靜脈陰影增寬，兩心緣膨隆，食管普遍后移，未見局限左心房壓跡，記波心緣搏動弱，左心緣搏動接近消失，心胸比率0.72。所見符合大量心包積液，可能有其他器質(zhì)心臟病并存。心電圖：竇性心律，電壓不低，電軸右偏（+130度），右心室肥厚。超聲心動圖：右心室擴大，三尖瓣曲線極易探出，肺動脈瓣曲線呈圓頂狀態(tài)，收縮期可見切跡，右心室壁肥厚，室間隔搏動幅度降低，左心室后壁心外膜與心包膜之間整個心動周期均可見約1.5 cm之液性暗區(qū)?？紤]存在右心房室擴大，三尖瓣關閉不全，肺動脈高壓并伴有中至大量心包積液。

入院治療，予以吸氧，靜脈點滴多巴胺，腎上腺皮質(zhì)激素和抗生素，病情見好轉，入院第三天及第五天分別在大便用力和哭泣激動后，又出現(xiàn)前述癥狀：口唇發(fā)紺，大汗，血壓聽不清等，經(jīng)安靜吸氧后見好。入院后第五日（1978-10-18）停用多巴胺。以后給予強心，利尿，補鉀，血管擴張劑（消心痛，血壓噠嗪），病情未見進一步改善，心率持續(xù)104～120 次/min。血壓噠嗪增量達100 mg/d。1978-10-30安定10 mg，10:50pm心率160次/min，心電圖示竇性心動過速，給心得靜0.4 mg，仍感氣短，心率逐漸減慢至98次/min，兩肺叩診（-）。1978-10-31 1：am，呼吸增快，口唇發(fā)紺，血壓測不到，20 min后，出現(xiàn)抽搐，心臟停搏，經(jīng)搶救治療無效死亡，臨床診斷：家族性擴張型心肌?。吭l(fā)性肺動脈高壓？心力衰竭。

尸體病理檢查：13歲女孩，身長165 cm，體重45 kg，口唇、指甲明顯紫紺。漿膜腔積液，胸腔：右200 ml，左220 ml，心包腔400 ml，腹腔3500 ml，胸膜，心包膜，腹膜均光滑無炎癥改變，肝、腎、脾均為慢性淤血性改變。病變主要在心臟和肺。

心臟重380克，心臟肥厚擴大，心尖鈍圓，右心室更明顯，左心室壁厚1cm，右心室壁厚0.7～0.8 cm，卵圓孔及動脈導管均已閉合，瓣膜發(fā)育正常，心臟大血管無其他畸形。肺動脈瓣周徑7 cm比主動脈瓣周徑4 cm幾乎大一倍。鏡檢心肌細胞明顯肥厚，右心室更顯著。

肺組織疏松，無明顯實變，肺動脈主干及左、右肺動脈擴張可見散在粥樣斑塊，為肺動脈高壓的形態(tài)改變。發(fā)現(xiàn)兩肺彌漫性淤血和急性肺水腫外，主要病變在肺血管：①肺內(nèi)、外彈力型動脈多有粥樣硬化，類脂質(zhì)在細胞內(nèi)或細胞外沉積；②肌型動脈，尤其是外徑在550 μm以下肌型小動脈及其分支的小動脈，計算80支約60%以上有不同程度的病變，中膜肥厚或部分缺如，肌化細動脈偶見；內(nèi)膜纖維增生、增厚致使管腔狹窄或閉塞，部分呈篩網(wǎng)狀結構，并有叢狀病變形成，其病變類似毛細血管網(wǎng)結構，在小動脈內(nèi)階段性出現(xiàn)，在血管腔內(nèi)迂曲的間隔分成數(shù)個大小不同的腔隙，有血液通過，腔內(nèi)面被以增生肥大呈立方或稍扁平的內(nèi)皮細胞。迂曲的管腔彼此相連，最后連到一個類似靜脈壁的血竇中，肺小動脈呈靜脈瘤樣擴張，有時擴張的血管彎曲聚集如海綿狀血管瘤，上述病變引起肺動脈不完全阻塞，致使肺動脈高壓。

病理診斷：（1）叢狀肺動脈病，符合原發(fā)性肺動脈高壓，結合家族史屬于家族性；（2）右心房室擴張肥厚，肺主動脈擴張及肺內(nèi)彈性動脈粥樣硬化；（3）急性肺水腫，慢性肺淤血；（4）肝、腎、脾淤血，檳榔肝；（5） 心包積液，胸水，腹水。

本病臨床特征是病情重，進展快，患者出現(xiàn)癥狀，僅半年即死亡，肺動脈高壓引起嚴重右心衰竭，三尖瓣關閉不全，漿膜腔大量積液，肝、腎、脾阻性淤血，不僅影響右心也影響左心功能。右心室容量增加可使左心室舒張末期壓力增加，影響負荷增加，右心腔擴大，室間隔向左移位，室間隔至左心室游離壁內(nèi)徑縮小，左心室舒張受限，舒張早期充盈明顯減少，左心房血流受阻，壓力增高，肺毛細血管跨壁壓大于血漿膠體滲透壓引起肺水腫，若左心排血量進一步減低則出現(xiàn)心原性休克。左心排出量降低也可使左心室心肌缺血，使左心室功能更低下，患者尸檢發(fā)現(xiàn)急性肺水腫，可能是導致死亡的直接原因，患者每次病情加重，都出現(xiàn)嚴重低血壓，都是左心室功能受損之故。

患者三姐妹，父母健康，父已在我院檢查無異常發(fā)現(xiàn)，小妹6歲死亡，未做病理檢查，但X線胸片與患者相似，大妹尚無癥狀，X線胸片肺動脈段稍突，有類似患者的心臟雜音，故可考慮為家族性原發(fā)性肺動脈高壓。本病預后差，有待進一步基因研究其發(fā)病機制。探索有效的治療方法。

(編輯：汪碧蓉）

作者單位：100037 北京市，中國醫(yī)學科學院 北京協(xié)和醫(yī)學院 國家心血管病中心 阜外醫(yī)院 心血管病國家重點實驗室 冠心病診治中心

作者簡介：陳在嘉 教授 博士研究生導師 主要從事冠心病臨床研究 Email:chenzaijia120@126.com

中圖分類號：R541

文獻標識碼：C

文章編號：1000-3614（2016）04-0403-02

doi:10.3969/j.issn.1000-3614.2016.04.021

收稿日期：（2015-10-09）