孫慶東，侯偉光

（1.山東省公安廳刑事偵查局，濟(jì)南 250000； 2.濟(jì)南鐵路公安局刑事技術(shù)處，濟(jì)南 250000）

濟(jì)寧地 區(qū)漢族人群16個(gè)Y-STR基因座遺傳多態(tài)性

孫慶東1，侯偉光2

（1.山東省公安廳刑事偵查局，濟(jì)南 250000； 2.濟(jì)南鐵路公安局刑事技術(shù)處，濟(jì)南 250000）

應(yīng)用Y-filer熒光標(biāo)記復(fù)合擴(kuò)增試劑盒對(duì)濟(jì)寧地區(qū)5585名漢族男性個(gè)體血樣 DNA進(jìn)行分型， 統(tǒng)計(jì)分析16個(gè)Y-STR基 因 座 的 遺 傳 學(xué) 參 數(shù)， DYS391、DYS389I、DYS439、DYS389II、DYS438、DYS456、DYS458、DYS437、DYS635、DYS448、Y_GATA_H4、DYS19、DYS393、DYS390、DYS392、DYS385a/b基 因 座 分 別檢出5～13種等位基因，DYS385a/b基因座共檢出99個(gè)單倍型?；蜃l率分布在0.0002～0.7560之間，基因多樣性（GD）分布在0.3972～0.9634之間。16個(gè)Y-STR基因座在濟(jì)寧漢族群體具有豐富的遺傳多態(tài)性，可用于群體遺傳學(xué)及法醫(yī)學(xué)研究。

法醫(yī)遺傳學(xué)；遺傳多態(tài)性；Y染色體短串聯(lián)重復(fù)序列；漢族

本研究調(diào)查了濟(jì)寧地區(qū)漢族人群5585 名男性16個(gè)Y-STR 基因座遺傳多態(tài)性。采用Y-filerTM熒光標(biāo)記復(fù)合擴(kuò)增試劑盒（美國(guó)Life Technologies公司），用GeneAmp 9700型擴(kuò)增儀擴(kuò)增。PCR擴(kuò)增產(chǎn)物使用3130XL遺傳分析儀檢測(cè)。使用GeneMapper ID-X軟件對(duì)電泳數(shù)據(jù)進(jìn)行基因分型分析。使用所得基因分型數(shù)據(jù)計(jì)算各基因座等位基因頻率。基因多樣性（gene diversity，GD）和單倍型多樣性按公式GD=n（1-∑Pi

2）/（n-1） （Pi為等位基因或單倍型頻率，n為樣本數(shù)）計(jì)算［1］。濟(jì)寧地區(qū)漢族與其它群體等位基因頻率分布方面的差異采用R×C列聯(lián)表卡方檢驗(yàn)比較［2］。結(jié)果見表1、表2。

表1 濟(jì)寧地區(qū)漢族人群16個(gè) Y-STR 基因座基因頻率分布及基因多樣性Table1 Allele frequencies and diversities of 16 Y-STR loci of the Han nationality in Jining area（n=5585）

表2 濟(jì)寧地區(qū)漢族人群16個(gè) Y-STR 基因座基GD值Table2 GD of 16 Y-STR loci of the Han nationality in Jining area（n=5585）

DYS385a/b基因座共檢出99個(gè)單倍型，其余基因座上共發(fā)現(xiàn)5～13種等位基因，其等位基因頻率分布在0.0002～0.7560之間。16個(gè)Y-STR基因座GD分布在0.3972～0.9634之間。除DYS438、DYS391外，其余基因座GD值都大于0.50。DYS438、DYS391在本次調(diào)查中GD值偏低，在濟(jì)寧地區(qū)不是理想的遺傳學(xué)標(biāo)記。文獻(xiàn)報(bào)道在DYS385基因座中發(fā)現(xiàn)三個(gè)等位基因［4］，但本次調(diào)查未發(fā)現(xiàn)DYS385基因座存在三重等位基因現(xiàn)象。

綜上所述，濟(jì)寧地區(qū)漢族群體在所研究的16個(gè)Y-STR位點(diǎn)具有豐富的遺傳多樣性，為該地區(qū)父權(quán)鑒定和個(gè)體識(shí)別的研究提供了有價(jià)值的鑒定資料。

［1］ Hou YP，Zhang J，Li YB，et al.Allele sequences of six new Y-STR loci and haplotypes in the Chinese Han population［J］.Forensic Sci Int， 2001， 118（2-3）:147-152.

［2］ 賀佳，尹平.醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì)學(xué)［M］.北京:高等教育出版社，2012: 120-138.

［3］ 李斌，呂政，王澍，等.福建漢族人群17個(gè)Y-STR基因座遺傳多態(tài)性調(diào)查［J］.刑事技術(shù)，2008（2）:60-62.

引用本文格式：孫慶東， 侯偉光.濟(jì)寧地區(qū)漢族人群16個(gè)Y-STR基因座遺傳多態(tài)性 ［J］.刑事技術(shù)，2015，40（5）:424-425.

Genetic Polymorphism of 16 Y-STR Loci in Han Population in Jining Area

SUN Qingdong1， HOU Weiguang2
（1.Criminal Investigation Department of Shangdong Provincial Public Security Bureau， Jinan 250000， China； 2.Criminal Technology Division of Jinan Railway Public Security Bureau， Jinan 250000， China）

Objective To investigate the genetic polymorphism of 16 Y-chromosomal short tandem repeats （Y-STR） loci in Han population in Jining area and to evaluate its forensic signifi cance through comparison with the frequencies distribution of some loci in settlement-different people.Methods Blood samples were collected from 5585 male individuals of Hanpopulation in Jining area.16 Y-STR loci were amplified with Y-filer PCR Amplification Kit.Genotypes and frequencies of alleles were obtained by ID-X GeneMapper analysis software.The frequency distribution on some loci was statistically compared with same or different people in various settlements.Results Of 5585 male individuals， 5～13 kinds of alleles were found among the 16 Y-STR loci of DYS391， DYS389I， DYS439， DYS389II， DYS438， DYS456， DYS458， DYS437，DYS635， DYS448， Y_GATA_H4， DYS19， DYS393， DYS390， DYS392， DYS385a/b and with the last one DYS385a/b having 99 haplotypes.Frequencies of the above 16 Y-STR loci ranged from 0.0002 to 0.640， and the gene diversity 0.3972 to 0.9634.Conclusions The 16 Y-STR loci are of highly genetic polymorphism in Han population in Jining area， suitable for genetics and forensic research.

forensic genetics； genetic polymorphism； Y chromosomal short tandem repeat； Han population

DF795.2

A

1008-3650（2015）05-0424-02

10.16467/j.1008-3650.2015.05.019

孫慶東（1974—），男，山東乳山人，主任法醫(yī)師，學(xué)士，研究方向?yàn)榉ㄡt(yī)遺傳學(xué)。 E-mail: sqd007@163.com

2014-10-24