2014年，大批量進(jìn)行人類基因組測序一次僅需1000美元成為可能。這一重大突破必然將使2015年獲取的人類基因信息數(shù)量大增。但2015年，世界也將開始考慮如何利用所有這些數(shù)據(jù)。

總部位于圣迭戈的基因測序公司Illumina開發(fā)的新型基因測序儀每25分鐘就能繪制一個基因組。相比之下，繪制人類第一個基因組用時逾十年，耗資30億美元。不只是科學(xué)家們?yōu)榇伺d奮不已：此類“下一代測序”的應(yīng)用廣泛。更廉價、更快速的測序?qū)O大地改變制藥、與超級細(xì)菌的斗爭、食品安全、法醫(yī)學(xué)、野生動物犯罪，甚至農(nóng)業(yè)。

未來一年，英國將通過英國國民健康服務(wù)（National Health Service）為超過10萬名患者進(jìn)行全基因組測序。世界其他國家的政府也有相同的考慮。英國政府的這項計劃將能給謝爾碧·瓦林特這樣的患者帶來很大幫助。

謝爾碧從幾個月大就開始與一種神秘的疾病做斗爭，直到她8歲時，對她的整個基因組進(jìn)行測序后發(fā)現(xiàn)了一項基因異常，才知道問題所在。醫(yī)生們找到了一種藥，改變了她的命運(yùn)。不是所有的患者都會這么幸運(yùn)，但這樣的分析能終結(jié)罕見病患兒的父母長期求醫(yī)問診的煎熬歲月，能為擁有類似疾病的患者群體提供更多信息。

Illumina總裁弗朗西斯·德蘇扎預(yù)計，2015年進(jìn)行全基因測序的人數(shù)將增加一倍（如圖）。廉價快速基因測序技術(shù)的最先獲益者將是孕期婦女。產(chǎn)前檢查將經(jīng)歷巨大變革，基因測序只需孕婦血樣便能檢測出胎兒是否異常，篩查唐氏綜合癥等先天異常，無需再進(jìn)行侵入性（以及可能帶有損傷性的）檢測。德蘇扎認(rèn)為，兩三年內(nèi)非侵入性檢測將納入常規(guī)孕檢，篩查一般孕期風(fēng)險;三年至五年內(nèi)，嬰兒出生時也將進(jìn)行基因測序。在相似的時間框架內(nèi)，腫瘤基因測序也將成為常規(guī)檢查。十年內(nèi)，這將幫助讓癌癥變成一種慢性病，不再是經(jīng)常致命的惡疾。

測序，測序

2015年，還將有很多新的群體意識到基因測序技術(shù)的巨大潛力。法醫(yī)檢驗員將發(fā)現(xiàn)，借此有望從一個犯罪現(xiàn)場提取的混合液體中分辨出多人。在執(zhí)行野生動物保護(hù)法方面遇到阻礙的海關(guān)官員們，將能通過對取樣基因測序，辨明一張動物皮毛是否合法。

在非洲，2015年會進(jìn)行手持基因測序設(shè)備q-poc的實地測試，這將幫助當(dāng)?shù)鼐用駪?zhàn)勝瘧疾。q-poc只需15分鐘測試一滴血，就能分辨出感染的寄生蟲以及預(yù)計的抗藥性水平。另外，在醫(yī)院中進(jìn)行的測試，將可了解患者是否存在基因變體影響他們對血液抗凝劑華法林的反應(yīng)。

近年來發(fā)現(xiàn)腸道細(xì)菌在肥胖癥中扮演重要角色并可以通過飲食改變，企業(yè)提供對腸道細(xì)菌進(jìn)行基因測序作為減肥計劃的一部分，看起來僅僅是個時間問題。基因測序應(yīng)用的突增將無止境。