余旭東， 楊文忠， 夏風(fēng)， 蘭為順， 夏薇， 蘇永學(xué)， 陳欣林， 楊小紅， 涂武超

?

·兒科影像學(xué)·

MRI聯(lián)合超聲診斷胎兒結(jié)節(jié)性硬化癥

余旭東， 楊文忠， 夏風(fēng)， 蘭為順， 夏薇， 蘇永學(xué)， 陳欣林， 楊小紅， 涂武超

目的：探討胎兒結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)的產(chǎn)前MRI診斷方法及影像特征。方法：回顧性分析產(chǎn)前MRI聯(lián)合超聲診斷為TSC的14例胎兒資料，并總結(jié)其影像特征。MRI主要采用快速成像即HASTE序列及DWI序列，部分胎兒結(jié)合T1WI (FL2D)掃描。結(jié)果:產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)心臟橫紋肌瘤胎兒共22例，MRI檢查發(fā)現(xiàn)14例胎兒腦部見室管膜下結(jié)節(jié)，5例同時合并腦皮質(zhì)結(jié)節(jié)。14例胎兒均診斷為TSC。胎兒腦部結(jié)節(jié)表現(xiàn)為T1WI稍高信號，HASTE序列低信號結(jié)節(jié)，以HASTE序列顯示最佳。本組14例TSC胎兒9例終止妊娠引產(chǎn)，其中2例引產(chǎn)后標(biāo)本解剖病檢，證實為心臟橫紋肌瘤伴顱內(nèi)結(jié)節(jié)；5例出生后隨訪證實為TSC。結(jié)論：產(chǎn)前超聲檢查可準(zhǔn)確診斷胎兒心臟橫紋肌瘤。超聲提示心臟橫紋肌瘤后，MRI對診斷胎兒TSC顱腦病變敏感性高。MRI聯(lián)合超聲可以確診胎兒TSC。

超聲檢查，產(chǎn)前； 磁共振成像； 胎兒； 結(jié)節(jié)性硬化癥

結(jié)節(jié)性硬化癥是一種侵犯多器官系統(tǒng)的常染色體顯性遺傳疾病。胎兒結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberous sclerosis complex，TSC)以中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害最常見，還可伴有腎臟、心臟等多處臟器和組織損害，預(yù)后不良，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量[1]。80%患者在嬰幼兒期或兒童早期即出現(xiàn)癥狀而就診發(fā)現(xiàn)。隨著人們對本病認(rèn)識的提高，產(chǎn)前診斷的進步，TSC發(fā)病率已由千分之一降低為十萬分之一。嬰幼兒期或兒童期確診此病的方法已較成熟，但是，如何在產(chǎn)前胎兒期準(zhǔn)確診斷TSC尤為重要。MRI對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷具有無可替代的優(yōu)勢，是胎兒期TSC的主要產(chǎn)前診斷方法。而產(chǎn)前超聲是主要的胎兒心臟疾病檢查方法[2]。本研究主要探討MRI聯(lián)合超聲診斷胎兒TSC的價值及影像學(xué)特征性表現(xiàn)。

材料與方法

1.對象

回顧性分析2013年7月-2015年4月在湖北省婦幼保健院進行產(chǎn)前MRI及超聲檢查的孕婦中，經(jīng)產(chǎn)前超聲檢出胎兒心臟橫紋肌瘤的22例，22例均進行MRI檢查，14例胎兒檢出腦部結(jié)節(jié)，14例均診斷為TSC。以此14例作為研究對象，孕婦年齡21～35歲，平均年齡(28.1±1.5)歲，胎兒孕周24～36周，平均孕周(30.6±2.0)周。其中1例孕婦孕早期有水痘史(例6)，其余無特殊病史。產(chǎn)前超聲、產(chǎn)前產(chǎn)后MRI檢查及TSC胎兒引產(chǎn)均在孕婦知情同意后進行，胎兒引產(chǎn)后標(biāo)本解剖及MRI掃描均在本院倫理學(xué)委員會允許下進行。本組14例均有隨訪結(jié)果或者引產(chǎn)后尸體MRI掃描影像，2例行引產(chǎn)后病理解剖證實。

圖1 孕36周，胎兒TSC伴心臟橫紋肌瘤。a) HASTE序列矢狀面示右側(cè)額葉皮質(zhì)結(jié)節(jié)(短箭)表現(xiàn)為不規(guī)則形皮質(zhì)低信號影；側(cè)腦室三角旁見室管膜下結(jié)節(jié)(箭)； b) 橫軸面示右側(cè)額葉皮質(zhì)結(jié)節(jié)及側(cè)腦室前角旁室管膜下結(jié)節(jié)，均為低信號小結(jié)節(jié)； c) 產(chǎn)前超聲示多發(fā)心臟橫紋肌瘤(箭)； d) 胎兒出生后7個月，心臟橫紋肌瘤縮小(箭)。

2.儀器與方法

使用1.5T Simens Espree大孔徑MRI設(shè)備，8通道相控陣體線圈，掃描序列主要采用快速T2WI成像，即半傅里葉單次激發(fā)快速自旋回波(half fourier acquired single shot turbo spin echo，HASTE)，掃描參數(shù)：層厚3～4 mm，層距0.6～0.8 mm，TR 1200 ms，TE 168 ms，視野380 mm×380 mm，分別進行胎兒冠狀面、矢狀面、橫軸面掃描。DWI(b=0，800 s/mm2)序列軸面掃描，TR 4000 ms，TE 114 ms。部分胎兒加掃T1WI軸面掃描，一般采用T1-FL2D序列，TR 50 ms，TE 4.76 ms，視野520 mm×640 mm，層厚3 mm，層距0.6 mm。超聲檢查采用Simens 2000超聲儀，凸陣探頭頻率2～6 MHz，腔內(nèi)探頭頻率4～9 MHz，行胎兒心臟及顱腦超聲檢查。

3.檢查程序與診斷依據(jù)

孕婦首先進行超聲篩查，超聲檢出胎兒心臟橫紋肌瘤后，MRI重點掃描胎兒顱腦以排除腦部結(jié)節(jié)，次要掃描胎兒胸腔等其余部位。MRI與超聲的診斷均由副主任以上醫(yī)師會診后取得一致意見。診斷標(biāo)準(zhǔn)依據(jù)美國TSC協(xié)會(1998版)的標(biāo)準(zhǔn)，腦部室管膜下結(jié)節(jié)、腦皮質(zhì)結(jié)節(jié)、室管膜下巨細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤、心臟橫紋肌瘤和腎臟血管平滑肌脂肪瘤等為TSC的主要特征；而多發(fā)腎囊腫、骨囊腫等等屬于診斷的次要特征，明確診斷TSC需要具備2個主要特征或者1個主要特征加上2個次要特征[2]。由于次要特征在胎兒期較難發(fā)現(xiàn)，本研究依據(jù)具備2個(或2個以上)主要特征可確診TSC進行，即主要依據(jù)心臟橫紋肌瘤、腦部室管膜下結(jié)節(jié)和腦皮質(zhì)結(jié)節(jié)等主要特征進行明確診斷，并研究其影像表現(xiàn)。胎兒引產(chǎn)后標(biāo)本處理及尸檢病理由醫(yī)學(xué)影像科、超聲科及病理科醫(yī)師協(xié)作進行。

結(jié) 果

1.14例胎兒診斷結(jié)果

在超聲檢出心臟橫紋肌瘤后，經(jīng)MRI檢查本組14例胎兒均見分布于不同部位的腦部室管膜下結(jié)節(jié)，且其中5例同時合并腦皮質(zhì)結(jié)節(jié)這一主要特征。依據(jù)美國結(jié)節(jié)性硬化癥協(xié)會標(biāo)準(zhǔn)，本組9例具有室管膜下結(jié)節(jié)和心臟橫紋肌瘤 2個主要特征，5例同時具有室管膜下結(jié)節(jié)、腦皮質(zhì)結(jié)節(jié)和心臟橫紋肌瘤3個主要特征，14例胎兒均符合確診TSC的標(biāo)準(zhǔn)。

本組胎兒在超聲探查及MRI檢查中未發(fā)現(xiàn)除心臟和顱腦以外其余部位如腎臟病變，提示此病在胎兒期腎損害極少見，與文獻報道一致[3]。

2.14例胎兒的影像學(xué)特征

MRI特征：本組14例TSC胎兒具有特征性腦部MRI表現(xiàn)。室管膜下結(jié)節(jié)表現(xiàn)為T1-FL2D序列稍高信號、HASTE序列低信號小結(jié)節(jié)，直徑3～12 mm不等，分布于側(cè)腦室體部、前角和三角區(qū)周圍的腦室壁，以HASTE圖像顯示最佳，在腦室腦脊液襯托下結(jié)節(jié)形態(tài)清晰，為自腦室壁突出于室管膜表面的低信號小結(jié)節(jié)；腦皮質(zhì)結(jié)節(jié)則表現(xiàn)為皮質(zhì)或皮質(zhì)下的HASTE序列不規(guī)則形明顯低信號(圖1)；1例表現(xiàn)為腦葉內(nèi)斑塊狀、大片狀HASTE上低信號病變伴室管膜下結(jié)節(jié)；其標(biāo)本MRI圖像，斑塊狀病變與室管膜下結(jié)節(jié)在T1WI上均為明顯高信號，斑塊狀病變?yōu)殄e構(gòu)瘤形成(圖2)。1例出現(xiàn)貫穿腦白質(zhì)區(qū)分布的條帶狀病變，為TSC累及白質(zhì)區(qū)的病變(圖3)。T1WI上室管膜下結(jié)節(jié)與皮質(zhì)結(jié)節(jié)為稍高信號影，與HASTE序列上低信號相吻合；在DWI序列低b值圖上，結(jié)節(jié)一般均為明顯低信號(圖4)，更利于觀察。

圖2 孕24周，胎兒TSC伴心臟橫紋肌瘤。a) HASTE序列橫軸面示胎兒左側(cè)額顳葉大片低信號，為錯構(gòu)瘤樣病變(箭)； b) 伴發(fā)雙側(cè)腦室旁多發(fā)室管膜下結(jié)節(jié)(箭)； c) 引產(chǎn)后標(biāo)本T1WI室管膜下多發(fā)小結(jié)節(jié)(箭)及左側(cè)額顳葉大片錯構(gòu)瘤(長箭)，兩種病變?yōu)楦咝盘枺?d) 產(chǎn)前超聲示胎兒心臟橫紋肌瘤(箭)； e) 尸檢解剖證實左心室乳白色心臟橫紋肌瘤(箭)。

例序孕周超聲征象MRI征象124+1胎兒左側(cè)腦室增寬;左心室內(nèi)多個高回聲胎兒左側(cè)腦室增寬,腦室旁多個結(jié)節(jié)灶;小腦半球體積小230+5左心室近室間隔處單發(fā)高回聲結(jié)節(jié),最大直徑14mm雙側(cè)腦室周圍見多個點狀結(jié)節(jié);左心室內(nèi)見結(jié)節(jié)328左心室多個高回聲結(jié)節(jié),最大者直徑6mm雙側(cè)腦室體部兩側(cè)多發(fā)小結(jié)節(jié)425+6左右心室內(nèi)多個大小不一高回聲結(jié)節(jié)腦室周圍及額葉皮層下多發(fā)結(jié)節(jié);心腔內(nèi)團塊狀影534左心室內(nèi)多個高回聲;右側(cè)腦室增寬雙側(cè)腦室體旁多發(fā)小結(jié)節(jié);右側(cè)腦室增寬625+2左心室內(nèi)多個高回聲結(jié)節(jié),最大直徑15mm雙側(cè)室管膜下見多個結(jié)節(jié)灶;心腔內(nèi)可見團塊灶724左心室單發(fā)高回聲結(jié)節(jié),直徑8mm雙側(cè)腦室旁多發(fā)小結(jié)節(jié),左側(cè)額顳葉大片異常信號827左右心室內(nèi)多個高回聲,最大直徑12mm雙側(cè)腦室旁多發(fā)小結(jié)節(jié)灶928+2心腔多發(fā)高回聲,最大者直徑11mm雙側(cè)腦室周圍多個結(jié)節(jié)灶;左心室內(nèi)結(jié)節(jié)灶1036心腔內(nèi)多部位高回聲結(jié)節(jié);出生7月后心臟腫瘤縮小雙側(cè)腦室周圍及皮層多發(fā)結(jié)節(jié)1124+1左心室單發(fā)高回聲小結(jié)節(jié),直徑10mm雙側(cè)腦室旁多個T2低信號小結(jié)節(jié)伴條狀皮層下結(jié)節(jié)1235左心室單發(fā)高回聲腫塊,約23mm×16mm雙側(cè)腦室體旁點片狀T2低信號影1332左心室近室間隔單發(fā)高回聲結(jié)節(jié),直徑約6mm雙側(cè)腦室前角及體部旁小結(jié)節(jié)1433心腔內(nèi)多發(fā)大小不等高回聲(左室、右室、右房)雙側(cè)腦室體旁及左額葉T2低信號

超聲特征：14例胎兒產(chǎn)前超聲均診斷為心臟橫紋肌瘤，超聲聲像圖上表現(xiàn)為心室內(nèi)、心室壁近室間隔或心房內(nèi)實性、類圓形稍高回聲結(jié)節(jié)，多發(fā)較單發(fā)常見(圖1、2)。心臟大體標(biāo)本證實了心臟橫紋肌瘤(圖2)。產(chǎn)前超聲檢查均未發(fā)現(xiàn)胎兒顱內(nèi)結(jié)節(jié)性病變。

3.14例胎兒結(jié)局

本組9例終止妊娠， 有2例引產(chǎn)后經(jīng)尸檢證實為心臟橫紋肌瘤同時合并顱內(nèi)兩種性質(zhì)結(jié)節(jié)，即室管膜下結(jié)節(jié)、腦皮質(zhì)結(jié)節(jié)(圖1，表1)。5例出生后隨訪復(fù)查，有1例心臟橫紋肌瘤縮小，但腦部結(jié)節(jié)均無明顯變化。

本組14例診斷為TSC胎兒的臨床資料及產(chǎn)前超聲、MRI征象如表1。

討 論

TSC屬神經(jīng)皮膚綜合征的一種，是因致病基因?qū)е律窠?jīng)外胚層、中胚層和內(nèi)胚層畸形發(fā)育，表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)發(fā)育不良和新生物形成，主要病理特征為多臟器錯構(gòu)瘤樣損害(斑痣樣錯構(gòu)瘤)。TSC患者出生后常見累及的器官組織有皮膚、腦、腎臟、心臟，其他如肺、骨、視網(wǎng)膜等[3]。1880年Bourneville首次報道本病，故又稱Bourneville病。TSC典型的臨床三聯(lián)征表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，癲癇，特征性皮膚病變?nèi)缙ぶ倭?。約45%～82%患兒發(fā)生智力障礙，約75%患兒出現(xiàn)癲癇[4]。因此，癲癇患兒應(yīng)需要排除TSC診斷。據(jù)報道[3]此病目前發(fā)病率大約為十萬分之一，其中1/3有家族遺傳性，2/3為散發(fā)病例。隨著人們對本病認(rèn)識的提高，產(chǎn)前診斷技術(shù)不斷提高，TSC胎兒出生率在逐步降低，TSC發(fā)病率也在逐年降低。TSC早期診斷極為重要，并可影響早期干預(yù)治療。

美國TSC協(xié)會于1998年修訂的TSC診斷標(biāo)準(zhǔn)有11個主要特征和9個次要特征[2]。其中主要特征包括有面部血管纖維瘤或前額斑塊；多發(fā)性視網(wǎng)膜結(jié)節(jié)樣錯構(gòu)瘤；大腦皮質(zhì)結(jié)節(jié)；室管膜下結(jié)節(jié)；室管膜下巨細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤；心臟橫紋肌瘤；腎臟血管平滑肌脂肪瘤等11項。次要特征中較常見的如腦白質(zhì)放射狀遷移束、皮膚咖啡色素斑等。確診TSC需要2個主要特征或1個主要特征和2個次要特征。TSC皮膚病變常于兒童晚期出現(xiàn)。視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤于生后出現(xiàn)。TSC腎臟損害一般亦晚發(fā)于出生后[3]。本研究診斷胎兒期TSC，依據(jù)心臟橫紋肌瘤合并腦部室管膜下結(jié)節(jié)和(或)皮質(zhì)結(jié)節(jié)等進行確診。本研究中罕見其余主要特征或伴發(fā)次要特征。

圖3 孕24+1周，胎兒TSC。a) HASTE序列示胎兒雙側(cè)腦室旁多發(fā)室管膜下結(jié)節(jié)(箭)，同時右頂葉見條帶狀貫穿白質(zhì)區(qū)病變(長箭)； b) 引產(chǎn)后標(biāo)本T2WI示低信號腦部結(jié)節(jié)(箭)； c) 標(biāo)本的腦部結(jié)節(jié)均為T1WI高信號(箭)。 圖4 孕33周，胎兒TSC。a) HASTE序列示雙側(cè)腦室體旁及右額葉低信號結(jié)節(jié)，右額葉為皮質(zhì)膠質(zhì)增生性結(jié)節(jié)(箭)； b) 胎兒腦室旁及右額葉結(jié)節(jié)在T1-FL2D序列為高信號(箭)； c) DWI序列b=0圖像上結(jié)節(jié)均為明顯低信號(箭)。

TSC以腦部神經(jīng)組織受累最為常見，特征性病理變化為神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)，主要包括4種病理類型皮質(zhì)結(jié)節(jié)、腦白質(zhì)異常、室管膜下結(jié)節(jié)及室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤。結(jié)節(jié)質(zhì)地較硬，可有鈣化，多位于腦室體部和三角區(qū)的側(cè)腦室壁，并突出于腦室外。室管膜下結(jié)節(jié)可演變?yōu)槭夜苣は戮藜?xì)胞星形細(xì)胞瘤，后者多見于室間孔附近[4]。腦白質(zhì)異常的特征表現(xiàn)為腦部出現(xiàn)束樣白質(zhì)病變。生發(fā)基質(zhì)位于胎兒或新生兒側(cè)腦室邊緣。人們推測TSC的顱內(nèi)病變是由大腦發(fā)育過程中，生發(fā)基質(zhì)細(xì)胞基因遺傳表達(dá)所致。這些干細(xì)胞不能正常分化、發(fā)育及遷移，導(dǎo)致室管膜下、皮層及它們之間的曲線樣途徑周圍出現(xiàn)發(fā)育不全的、無序的細(xì)胞團。神經(jīng)影像尤其是MRI檢查被認(rèn)為是結(jié)節(jié)性硬化癥診斷最重要的一個診斷依據(jù)，約95%患兒具特征性神經(jīng)影像改變，中樞神經(jīng)病變可在出生前被檢出[2，4]。

MRI能更好地顯示腫瘤大小、位置及數(shù)量，并能顯示腦白質(zhì)區(qū)異常信號。Yinon等[5]認(rèn)為TSC顱內(nèi)最常見的特征性病變是室管膜下結(jié)節(jié)與皮質(zhì)結(jié)節(jié)，Barkovich認(rèn)為TSC顱內(nèi)最常見的是室管膜下錯構(gòu)瘤。兩者存在組織學(xué)差異，因而影像學(xué)表現(xiàn)不同。皮質(zhì)結(jié)節(jié)則是結(jié)節(jié)性硬化癥最具特征性病變，其次是室管膜下結(jié)節(jié)[4，6]。由于胎兒期白質(zhì)未髓鞘化，本研究中胎兒MRI上腦室旁小結(jié)節(jié)為在腦室內(nèi)腦脊液襯托下境界清晰，容易發(fā)現(xiàn)。但需與室管膜下出血鑒別。胎兒期皮質(zhì)結(jié)節(jié)呈腦回狀、皮質(zhì)下分布為主。而腦部皮質(zhì)結(jié)節(jié)較難觀察到，需仔細(xì)尋找病灶。

產(chǎn)前超聲由于受孕婦腹部脂肪、胎頭顱骨、腦溝回及儀器分辨率等因素影響，目前超聲難以檢出較小的胎兒顱內(nèi)病變。本組病例中產(chǎn)前超聲僅提示2例胎兒腦部回聲異常征象，超聲并未檢出胎兒明確顱腦結(jié)節(jié)，說明超聲檢查對結(jié)節(jié)性硬化癥顱腦病變并不敏感，很難診斷胎兒結(jié)節(jié)性硬化癥。

心臟橫紋肌瘤與TSC密切相關(guān)，是TSC在心臟的基本病變，是TSC診斷標(biāo)準(zhǔn)的1個二級指標(biāo)。在本院孕婦產(chǎn)前超聲檢出胎兒心臟橫紋肌瘤者，均建議MRI檢查除外TSC。在本組20例超聲檢出的胎兒心臟橫紋肌瘤中14例經(jīng)MRI診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥，胎兒心臟橫紋肌瘤約70%(14/20)伴有結(jié)節(jié)性硬化癥，與文獻研究結(jié)果基本相符[7]。在胎兒心臟橫紋肌瘤檢測中，可能由于我們在胎兒心臟MRI方面經(jīng)驗不足，本研究中MRI比較超聲檢查未見其優(yōu)勢。

結(jié)節(jié)性硬化癥是常染色體顯性遺傳疾病，具有遺傳傾向。TSC易合并癲癇、智力低下等神經(jīng)系統(tǒng)永久性異常；伴有心臟橫紋肌瘤時可能并發(fā)心衰、水腫。TSC預(yù)后不容樂觀，因此經(jīng)過胎兒影像學(xué)檢查，或結(jié)合基因?qū)W檢測，進行胚胎或胎兒的篩選，具有極重要的優(yōu)生優(yōu)育意義，應(yīng)重視其產(chǎn)前診斷和篩查工作[8]。

[1] 劉焯霖，梁秀齡.神經(jīng)遺傳學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社，1988:157-167.

[2] Roach ES，Gomez MR，Northup H.Tuberous sclerosis complex consensus conference:revised clinical diolognostic criteria[J].Child Neurol，1998，13(12):624-628.

[3] Atalay S，Aypar E，Ucar T，et al.Fetal and neonatal cardiac rhabdomyomas:clinical presentation,outcome and association with tuberous sclerosis complex[J].Turk Pediatr，2011，52(5):481-487.

[4] 肖江喜，袁新宇，A.James.Barkovich.兒科神經(jīng)影像學(xué)[M].北京：中國科學(xué)技術(shù)出版社，2009:340-343.

[5] Yinon Y，Chitayat D，Blaser S，et al.Fetal cardiac tumors:a single-centre experience of 40 cases[J].Prenat Diagn，2010，8(30):941-949.

[6] 徐梓榕，馮陽寧，謝雷，等.結(jié)節(jié)性硬化的MRI診斷[J].放射學(xué)實踐，2006，2(21):130-132.

[7] 鄭淋，金蘭中，王芳韻，等.小兒心臟橫紋肌瘤的超聲心動圖診斷及分析其與結(jié)節(jié)性硬化癥的關(guān)系[J].中國超聲醫(yī)學(xué)雜志，2012，9(28):817-819.

[8] 王子干，李麗，劉錦鈺，等.母體結(jié)節(jié)性硬化癥癥與胎兒心臟多發(fā)性橫紋肌瘤超聲表現(xiàn)一例[J/CD].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版)，2013，10(3):240-243.

Objective：To explore the imaging features of fetus tuberous sclerosis complex by using ultrasonography and MRI.Methods：Fourteen 14 cases of fetuses who were confirmed as tuberous sclerosis complex by MRI and ultrasonography were retrospectively analyzed，and the imaging characteristics of the 14 fetuses were summarized.MRI adopted fast imaging consisting of HASTE sequence and DWI sequence，part of scans being in combination with T1WI (FL2D) sequence.Results：Twenty-two cases were diagnosed as fetal cardiac rhabdomyoma by ultrasonography,in which，14 cases were found with subependymal nodules by magnetic resonance imaging，they were all diagnosed as having tuberous sclerosis complex combined with cardiac rhabdomyomas，including 5 cases which revealed brain subcortical noduls meanwhile.Fetal brain nodules revealed slightly higher signal on T1WI and low signal on HASTE sequence.They were best shown on HASTE sequence.Nine cases of the 14 had a termination of pregnancy，2 cases of specimens after abortion were confirmed to have cardiac rhabdomyoma with intracranial nodules after anatomic inspection，5 cases were confirmed for tuberous sclerosis complex after birth.Conclusions：Prenatal ultrasonography can diagnose fetal cardiac rhabdomyoma successfully，MRI can diagnose fetal brain nodules with high sensitivity.Once ultrasonography finds cardiac rhabdomyoma,it is easy to diagnose fetal tuberous sclerosis complex by MRI combined with ultrasonography.

Ultrasonography,prenatal； Magnetic resonance imaging； Fetus； Tuberous sclerosis

430070 武漢，湖北省婦幼保健院放射科(余旭東、楊文忠、夏風(fēng)、蘭為順、夏薇、蘇永學(xué))，超聲科(陳欣林、楊小紅)；430080 武漢，華潤武鋼二醫(yī)院放射科(涂武超)

余旭東(1973-)，男，湖北浠水人，碩士，主治醫(yī)師，主要從事婦女兒童影像診斷工作。

R445.1; R445.2; R714.5; R742.89

A

1000-0313(2015)10-1044-05

10.13609/j.cnki.1000-0313.2015.10.017

2015-05-05

2015-08-31)

Prenatal diagnosis of fetal tuberous sclerosis complex with ultrasonography and magnetic resonance imaging YU Xu-dong，YANG Wen-zhong，XIA Feng，et al.Department of Medical Imaging，Hubei Maternal and Child Healthcare Hospital，Wuhan 430070，P.R.China