周自云 陶璽宬 吳 德

1 病例資料

患者(異卵雙胞胎之小)，女性，12歲，因突發(fā)劇烈頭痛伴持續(xù)嘔吐1 h，于2009年12月15日來我院就診?；颊呙嫒莶粚ΨQ，左側(cè)肢體無力伴跛行。既往無消化系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)特殊病史，患者父母既往體健。體格檢查:患者痛苦面容，不能認人，不能辨明時間和地點。雙側(cè)瞳孔不對稱，對光反射異常。血壓124/78mmHg，體溫36℃，心率110次/min，呼吸20次/min，血氧飽和度98%，心電圖檢查示竇性心動過速。神經(jīng)系統(tǒng)檢查:顱神經(jīng)完好，無局灶性神經(jīng)功能損害。左側(cè)肢體的感覺、強度和深腱反射異常。檢測活化蛋白C抵抗，抗心磷脂抗體，全血計數(shù)，D-二聚體，纖維蛋白原，狼瘡抗凝物，部分凝血活酶時間，S蛋白，凝血酶原時間，凝血酶時間，各項指標(biāo)正常。超聲心動圖檢查，沒有發(fā)現(xiàn)心肌病變或心內(nèi)膜炎的跡象。頸椎X線片顯示無寰樞關(guān)節(jié)脫臼，CT顯示大腦兩側(cè)側(cè)腦室、丘腦、半卵圓中心多發(fā)高信號病灶，見圖1、圖2。立即予以止血及降顱壓處理，并轉(zhuǎn)入重癥監(jiān)護室。第2天，患兒由于腦室內(nèi)多發(fā)性出血死亡。尸體解剖證實為煙霧病。

2010年12月4日，雙胞胎中的另一個女孩(異卵雙胎之大)因短暫頭痛就診，無其他任何伴隨癥狀，體格檢查及各項檢驗結(jié)果均正常。CT血管造影(CT angiography，CTA)顯示有出血灶，但其軀體及神經(jīng)系統(tǒng)功能無異常，見圖3、圖4。

2 討論

1957年煙霧病首次報道于日本［1］。煙霧病患者基底動脈環(huán)的主要分支內(nèi)膜增厚，內(nèi)彈力層不規(guī)則增厚、變薄或是斷裂。閉塞的動脈缺血或靜脈竇血栓形成導(dǎo)致無癥狀性腦出血［2］。煙霧病造成的腦損傷主要有兩個方面:一是急性缺血性或出血性病變可導(dǎo)致偏癱、失語等;二是慢性缺血性損傷可引起明顯的腦萎縮和無癥狀小梗塞形成。疾病進展的決定因素有:主要血管狹窄的嚴重程度與演化;側(cè)支循環(huán)的形成及缺血區(qū)的代償能力;患者年齡。兒童病例中61.2%的患者表現(xiàn)為局部缺血，而62.4%的成年病例則表現(xiàn)為顱內(nèi)出血。出血部位常位于腦室、丘腦和基底節(jié)。傳統(tǒng)的觀點認為，顱內(nèi)出血是由于異常增生的血管側(cè)支破裂?？赡芘c基底動脈分叉部動脈瘤和后交通動脈瘤破裂，或是腦表面?zhèn)戎аh(huán)的血管破裂有關(guān)。在兒童煙霧病病例中，多以頭痛，短暫性腦缺血發(fā)作，肢體無力或偏癱，言語不清等為首發(fā)癥狀［3］，在這對異卵雙胞胎病例中，雙胎之小就因頭痛伴嘔吐及左側(cè)肢體無力就診。故當(dāng)小兒出現(xiàn)上述癥狀或是反復(fù)頭痛、視物不清、癲癇發(fā)作、不自主運動等為主要表現(xiàn)者，在不能明確病因時亦應(yīng)想到本病。因此，應(yīng)盡早行頭顱CTA檢查以確定有無廣泛性腦出血的存在［4］。兒童出血型煙霧病不容忽視。

日本流行病學(xué)調(diào)查顯示煙霧病患者子女的發(fā)病率約為2.4%，患者兄弟姐妹間的發(fā)病率約為3.0%，而在同卵雙胞胎約為80.0%，家族性發(fā)生煙霧病的發(fā)病率為9.0%。多種遺傳性疾病如神經(jīng)纖維瘤?、裥?、鐮狀紅細胞性貧血、糖原累積病Ⅰ型、Fanconi貧血、Down綜合征等均可伴有煙霧病樣表現(xiàn)，這稱為煙霧綜合征［2］。本文報道的是異卵雙胞胎的煙霧病，是表明煙霧病與遺傳因素有關(guān)的有力證據(jù)。目前，煙霧病的致病因素存在爭議，感染(病毒或細菌)、環(huán)境因素被認為與煙霧病有關(guān)。但尚沒有明確的證據(jù)證明。煙霧病與某些HLA表型和基因存在一定的聯(lián)系，研究人員已發(fā)現(xiàn)的染色體相關(guān)區(qū)域有:3p24.2 － p26，6q25，8q23，12p12，17q25，17q25.3［5］。

［1］ Ibrahimi DM，Tamargo RJ，Ahn ES.Moyamoya disease in children［J］.Child Nerv Syst，2010，26(10):1297 －1308.

［2］ Scott RM，Smith ER.Moyamoya disease and moyamoya syndrome［J］.New Engl JMed，2009，360(12):1226 －1237.

［3］ Jordan LC，Kleinman JT，Hillis AE.Intracerebral hemorrhage volume predicts poor neurologic outcome in children［J］.Stroke，2009，40(5):1666 －1671.

［4］ 陳立芳，王龍勝，鄭穗生，等.64排螺旋CT血管成像在成人煙霧病診斷中的價值［J］.安徽醫(yī)學(xué)，2013，34(6):786－789.

［5］ Mineharu Y，Liu W，Inoue K，etal.Autosomal dominantmoyamoya diseasemaps to chromosome 17q25.3［J］.Neurology，2008，70(24):2357 －2363.

(2014－04－20收稿 2014－12－02修回)