1、巨人癥歷史回顧:英國巴茨和倫敦醫(yī)學院Marta Korbonitz教授進行了題為“巨人癥歷史回顧”的精彩演講。目前巨人癥的定義為:兒童期生長速度過快，并伴有胰島素樣生長因子1(IGF-1)及口服葡萄糖耐量試驗 (OGTT)指標異常;患者身高超過同齡人平均身高3個標準差以上，或超過父母身高中值2個標準差。最新研究成果表明，染色體Xq26微重復和GPR101基因突變可導致巨人癥和肢端肥大癥;C型利鈉肽(CNP)2q37/利鈉肽受體2(NPR2)信號轉導通路在軟骨發(fā)育中具有重要作用。CNP2q37過度表達或NPR2突變與身高過高及第一腳趾增大相關。

2、核受體:美國密歇根大學醫(yī)學院Diane M.Robins教授進行了題為“年度學術熱點——核受體”的演講，報告稱，Umetani等研究發(fā)現(xiàn)，同一種核受體與不同配體結合后可能產生完全相反的效應。Nagarajan等研究發(fā)現(xiàn)，雌激素依賴性增強子活化和基因轉錄需要溴結構域蛋白4(BRD4)的參與，提示BRD4是調節(jié)ERα作用的關鍵因子，并因此成為潛在的治療靶點。Palumbo-Zerr等研究發(fā)現(xiàn)，孤兒核受體NR4A1在轉化生長因子β(TGF-β)信號轉導和纖維化中起調節(jié)作用，這也是將NR4A1作為纖維化疾病治療靶點的首個證據(jù)。Suh等研究發(fā)現(xiàn)，小腸FXR受體激動可促進脂肪組織棕色化，進而改善肥胖和胰島素抵抗，這為治療肥胖及代謝綜合征提供了新的思路。