蒲春華，周 鵬，李 璐，蔣立成

(成都醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院，成都610050)

家族性病態(tài)竇房結(jié)綜合征(簡稱病竇綜合征)臨床罕見，我院通過門診及住院調(diào)查，收集了3個(gè)家系家族性病竇綜合征的病例?，F(xiàn)報(bào)告如下。

臨床資料:家系1:先證者(Ⅱ1)女，57歲，因頭昏、黑朦3年，加重伴心悸1月于2008年5月入院。查體:心率54次/min，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。心電圖示竇性心律，P-R間期固定為0.10 s。動(dòng)態(tài)心電圖示竇性心動(dòng)過緩伴竇性停搏，交界性逸博。診斷為病竇綜合征，安裝人工起搏器后，頭昏、黑朦、心悸等癥狀消失。家系調(diào)查4代14例中Ⅱ1、Ⅲ1、Ⅲ3共3例符合病竇綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)。見圖1。家系2:先證者(Ⅱ1)男，39歲，因反復(fù)頭昏、心悸半年，暈厥2次于2011年2月入院。查體:神志清晰，律齊，心率51次/min。肝腎功、電解質(zhì)、胸片等檢查未見明顯異常。動(dòng)態(tài)心電圖示竇性心動(dòng)過緩，平均心率53次/min，長間期887次，陣發(fā)性室上性心動(dòng)過速。符合病竇綜合征的診斷。家系調(diào)查3代9例中Ⅱ1、Ⅱ4共2例診斷為病竇綜合征。見圖2。家系3:先證者(Ⅲ9)男，37歲，因活動(dòng)時(shí)心悸、氣短，頭暈、黑朦6個(gè)月于2012年2月入院。律齊，心率54次/min。動(dòng)態(tài)心電圖示竇性心動(dòng)過緩伴頻發(fā)多源性房性早搏，Ⅱ度Ⅱ型竇房阻滯，陣發(fā)性房性心動(dòng)過速。診斷病竇綜合征。家系調(diào)查4代29例中Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ9共3例診斷為病竇綜合征，有2例安裝人工起搏器。見圖3。

圖1 家系1家系調(diào)查圖

圖2 家系2家系調(diào)查圖

圖3 家系3家系調(diào)查圖

討論:家族性病竇綜合征分為3型［1］，A型(單純病竇型)病變主要局限在竇房結(jié)，包括P細(xì)胞和T細(xì)胞;B型(慢—快綜合征型)病變除累及竇房結(jié)外，心房或結(jié)周區(qū)也受累(主要為纖維化或變性);C型(雙結(jié)病變或全傳導(dǎo)系統(tǒng)病變型)所謂雙結(jié)病變是指竇房結(jié)和房室結(jié)同時(shí)出現(xiàn)病變，全傳導(dǎo)系統(tǒng)病變是指心臟的全部傳導(dǎo)系統(tǒng)均有病變。本文報(bào)告3個(gè)家系8例患者屬于以上3型。

病竇綜合征病因及發(fā)病機(jī)制至今尚未完全明了。20世紀(jì)70年代Spellber和Lehmann認(rèn)為本病由常染色體顯性遺傳所致，Engel認(rèn)為本病由常染色體隱性遺傳所致，Garalis和Varghese認(rèn)為與植物神經(jīng)功能紊亂有關(guān)。病竇綜合征大多為散發(fā)，少數(shù)有家族遺傳史。2013年Roginska等［2］報(bào)道了1個(gè)家族性病竇綜合征，在家中三代成員里，該病表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。我國也有數(shù)例個(gè)案報(bào)道了家族性病竇綜合征［3］。

3個(gè)家系調(diào)查中，家系1中Ⅱ1、Ⅲ1、Ⅲ3，家系2中Ⅱ1、Ⅱ4，家系3中Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ9符合病竇綜合征的診斷［4］。3個(gè)家系調(diào)查表明，患者病史、臨床表現(xiàn)及心電圖改變均相似。通過對3個(gè)家系的長期觀察和多方面檢查，未發(fā)現(xiàn)可以引起病竇綜合征的其他原因，說明其病例呈家族性發(fā)病，有一定的基因遺傳傾向。從遺傳方式來看，符合常染色體顯性遺傳。對于病竇綜合征，精確判斷病因很難，無有效的藥物治療，最有效的治療是安裝起搏器，但起搏器壽命有限，定時(shí)需要更換。因此，如果能夠找到病竇綜合征的相關(guān)致病基因及突變位點(diǎn)，可為以后基因治療提供幫助。

［1］郭繼鴻.心電圖學(xué)［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2002:384-397.

［2］Roginska N，Bieganowska K.Sick sinus syndrome:a familial study［J］.Inter J Cardiol，2013，11(5):1-4.

［3］李璐，鄧玨琳，汪漢.家族性預(yù)激綜合征合并家族性病竇綜合征一家系［J］.中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2010，10(27):599-600.

［4］彭丁，劉仁光.病態(tài)竇房結(jié)綜合征診治進(jìn)展［J］.遼寧醫(yī)學(xué)學(xué)報(bào)，2013，34(2):73-76.