劉平

【摘要】目的 提高基層醫(yī)務(wù)人員對斑點癥的認識。骨斑點癥（osteopoikilosis）是一種極其少見的良性疾病。它以結(jié)節(jié)狀骨質(zhì)硬化為影像學表現(xiàn)。又稱局限性骨質(zhì)增生癥、彌漫性濃縮性骨病、家族性彌漫性骨硬化癥、點狀致密骨病等。

【關(guān)鍵詞】骨斑點癥 骨質(zhì)硬化 罕見

【中圖分類號】R681.1 【文獻標識碼】B【文章編號】1004-4949(2014)07-0575-02

一病情摘要

病員，男，36歲，下樓梯時扭傷左踝關(guān)節(jié)入院就診。攝片檢查發(fā)現(xiàn)左踝關(guān)節(jié)骨質(zhì)內(nèi)多發(fā)點狀至密影。后給予全面檢查。結(jié)果發(fā)現(xiàn)骨盆、雙側(cè)股骨、雙側(cè)踝關(guān)節(jié)、雙足等處見大量大小不等類圓形、橢圓形及不規(guī)則狀的高密度斑點影,以骨盆和雙足明顯。其他部位未發(fā)現(xiàn)明顯的病灶。查體，左外踝軟組織略顯腫脹，余未見明顯異常。實驗室檢查，血鈣、磷正常，其他指標正常。病員述既往身體健康，無重大疾病史，無傳染病史，無家族遺傳病史。影像診斷：骨斑點癥。

二本病例攝片圖。

雙足及片包入踝關(guān)節(jié)、骨盆及片包入雙側(cè)股骨上段可見大量大小不等類圓形、橢圓形及不規(guī)則狀的高密度斑點影，病灶主要位于松質(zhì)骨內(nèi)。

三本病X線表現(xiàn)：

X線表線：腕關(guān)節(jié)，漆關(guān)節(jié)，肩關(guān)節(jié)，肘關(guān)節(jié)，踝關(guān)節(jié)諸構(gòu)成骨，手掌指骨， 足趾骨等松質(zhì)骨內(nèi)均可見大小不等，分布不均，邊緣清楚，兩側(cè)對稱的圓形或橢圓型的致密斑點狀骨質(zhì)硬化灶，無骨膜反應(yīng)及骨皮質(zhì)增厚。股骨頸，粗隆間，坐骨，恥骨，髂骨近骶髂關(guān)節(jié)處，骶椎骨，腰椎骶板均可見圓點狀及部分融合成斑點狀，條狀大小不等（0.2cm--1.8cm）骨質(zhì)硬化灶。顱骨，肋骨，椎體骨等尚未發(fā)現(xiàn)病灶。

四骨斑點癥特點：

1、本病無臨床癥狀，均為體檢或檢查其它疾病時發(fā)現(xiàn)本病。2、本病男性多于女性，與年齡無關(guān)，文獻報道年齡從4個月～90歲均有發(fā)病。3、病灶呈彌漫性多發(fā)的密度增大的圓形、橢圓形、圓圈狀、結(jié)節(jié)狀陰影，其形態(tài)走行，部分與骨的長軸一致。4、病灶多累及長骨的兩端，密集于干骺端及骨骺，以及骨盆、手、足及不規(guī)則骨。越靠近關(guān)節(jié)病灶越密集，且密度越濃。病灶可相互融合成片而遮蓋正常骨組織。5、密度增濃的斑點狀病灶的邊緣不甚清晰銳利，越靠近中心部位密度越濃，邊緣部位密度略淡。6、病灶侵及骨的松質(zhì)骨。骨膜及關(guān)節(jié)軟骨不受侵犯，故關(guān)節(jié)間隙光整清晰。

五討論：

骨斑點癥是一種極其罕見病，據(jù)統(tǒng)計發(fā)病率不足人群中的1/1000萬。特點為松質(zhì)骨內(nèi)有彌漫性圓點狀致密影。既往有文獻曾稱局限性骨質(zhì)增生癥、彌漫性濃縮性骨病、家族性彌漫性骨硬化癥、點狀致密骨病等。本病的病因不明。由于少數(shù)一家有數(shù)口皆可患病，故有家族遺傳的因素。病人雙親中多有一人患病，每代均可患病。多數(shù)呈無家族史的散發(fā)病例。有學者認為，這可能與突變的基因有關(guān)。臨床可以無任何癥狀，一般均為X線檢查所發(fā)現(xiàn)。可見于任何年齡，男性多于女性。血鈣、血磷正常。本病最好發(fā)于管狀骨的骨骺、干骺端等松質(zhì)骨內(nèi)，還可見于某些扁骨和不規(guī)則骨內(nèi) 。據(jù)病理觀察骨松質(zhì)內(nèi)有多個灰白色圓形或橢圓形致密小骨塊。骨島與骨斑點癥除病灶大小、多少不同外，其部位和影像學與組織學表現(xiàn)均相似，故推測兩者的發(fā)生機理相仿。但本病不侵及骨膜、關(guān)節(jié)軟骨，并且不發(fā)生炎癥、惡性變和病理骨折。文獻報道兒童病灶可隨身體的生長而漸變大。成人經(jīng)隨訪未見病灶增加但形態(tài)可略有變化，故本病不能除外先天性。

六鑒別診斷：

本病應(yīng)與成骨性轉(zhuǎn)移腫瘤、骨蠟淚樣病、骨減壓病、骨島相鑒別。1、成骨性轉(zhuǎn)移腫瘤首先應(yīng)有原發(fā)性病灶，并轉(zhuǎn)移灶呈單發(fā)或散在多發(fā)性骨質(zhì)增濃病灶，無密集對稱性。其病灶直徑均較大，直徑一般在1.0cm以上，同時伴有明顯的疼痛癥狀。與本病鑒別不難。2、骨蠟淚樣?。翰∽儼l(fā)生于長骨骨干和干骺端的骨內(nèi)和骨皮質(zhì)外，呈不規(guī)則條狀骨硬化，一般侵犯單側(cè)肢體。3、骨減壓?。阂话闩c深水作業(yè)人員有關(guān)，有潛水作業(yè)史。病變好發(fā)于長管狀骨兩端，很少發(fā)生于四肢短骨，成條索狀硬化斑，并有囊狀透光區(qū)。4、骨島：骨島一般呈單個病灶，邊界清晰，不對稱發(fā)病，容易識別。

參考文獻

［1］實用放射醫(yī)學（第二版）陳熾賢主編

［2］羅興和．罕見的骨斑點癥１例［Ｊ］．中國醫(yī)學影像技術(shù)，２００２，１８（９）：９３２．［３］

［3］徐永德，劉士海，朱蘇元，等．骨斑點癥的Ｘ線片隨訪觀察和ＣＴ分析［Ｊ］．青島醫(yī)學報，１９９８，３４４）：２５５－２５６． ［４］

［4］陳惠恩，葉澄．蠟流樣肢骨硬化合并局部骨斑點癥［Ｊ］．罕少疾病雜志， ２００４，１１（１）：２１－２３．［１２］

［5］王繼云，劉權(quán)智，張強．骨紋狀增生癥伴不典型骨斑點癥１例［Ｊ］．中國醫(yī)學影像技術(shù)，２００２，１８（６）：５６１．