【摘要】目的為了解本地區(qū)出生缺陷發(fā)生情況，及時(shí)發(fā)現(xiàn)影響出生缺陷的可疑因素。方法2013年在江川縣中醫(yī)醫(yī)院出生圍產(chǎn)兒共354例，其中男179例，女175例。出生缺陷統(tǒng)計(jì)共有5例，總發(fā)生率 14.12‰%；男2例，發(fā)生率5.64‰；女3例，發(fā)生率8.47‰；男女性別比例0.67：1。結(jié)果通過分析了解本院住院分娩圍產(chǎn)兒出生缺陷的發(fā)生率和種類，引起出生缺陷的相關(guān)因素及預(yù)防措施。

【關(guān)鍵詞】 唇裂唇裂合并腭裂多指

【中圖分類號】R722.12 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】B【文章編號】1004-4949(2014)07-0483-01

出生缺陷是指胚胎發(fā)育過程中由于遺傳或環(huán)境因素引起結(jié)構(gòu)和功能異常所導(dǎo)致的先天畸形、智力障礙、代謝疾病等。它是圍產(chǎn)兒常見疾病之一，也是圍產(chǎn)兒死亡的主要原因之一。存活的畸形兒不僅本人痛苦，也給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)，現(xiàn)對我院2013年5例圍產(chǎn)兒出生缺陷情況進(jìn)行臨床分析與探討，目的是減少或消除出生缺陷的發(fā)生，營造良好的家庭環(huán)境，構(gòu)建和諧社會。

1 方法與資料來源

1.1方法根據(jù)《中國出生缺陷監(jiān)測方案》［1］，按照23類出生缺陷的定義、特征及診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行監(jiān)測。

1.2資料來源2013年在江川縣中醫(yī)院住院分娩的圍產(chǎn)兒共354人，其中男179人，女175人，全年共有出生缺陷5例。

2 結(jié)果

2.1 發(fā)生率2013年圍產(chǎn)兒共354人，出生缺陷5例，總發(fā)生率14.12‰；男2例，發(fā)生率5.65‰；女3例，發(fā)生率8.47‰；男多于女，男女性別比例0.67：1。

2.2父母職業(yè)5例出生缺陷中父母職業(yè)是農(nóng)民。

2.35例缺陷兒胎次：第一胎1例，第二胎4例。

2.4出生缺陷順位5例出生缺陷是唇裂、 唇裂合并腭裂、多指。

2.5各年齡段母親分娩缺陷發(fā)生率 20?～24歲發(fā)生率2.82‰；25?～30歲發(fā)生率8.47‰；30～34歲以上發(fā)生率為2.82‰。

表1 5例出生缺陷診斷、民族、姓別、體重情況

缺陷名稱 診斷順位胎次 姓別體重

唇裂05 1男3400g唇裂合并腭裂07 2女1900g唇裂合并腭裂07 2女2500g多指（右）15 2男3000g多指（右）15 2女3300g表2 各年齡段母親分娩出生缺陷發(fā)生率

母親年齡（歲） 分娩總數(shù)缺陷例數(shù)發(fā)生率（‰）＜20 28 0020～118 12.82 25～134 38.4730～ 57 12.8235～ 17 003討論

3.1出生缺陷發(fā)生情況及高危因素分析江川縣中醫(yī)院2013年出生缺陷總發(fā)生率為14.12‰，從缺陷類型上看，發(fā)生率與廣東報(bào)道一致［2］，出生缺陷發(fā)生率，母親年齡在＜20、35～歲最低，25～30歲組最高，從往年的資料顯示［5］各年齡段都可能發(fā)生最高。所以，應(yīng)在孕早期進(jìn)行產(chǎn)前診斷。在性別分布方面，女性出生缺陷發(fā)生率明顯高于男性，這與其遺傳規(guī)律有關(guān)。

3.2環(huán)境因素目前比較明確的致畸因素，主要是一些藥物、某些化學(xué)物質(zhì)，病毒感染、放射線、葉酸缺乏等。從資料中顯示化學(xué)因素有可能是發(fā)生率最高的因素［3］，其中的農(nóng)藥如敵敵畏、敵百蟲、有機(jī)氯、有機(jī)汞、苯氧酸類除草劑、二溴氯等是生產(chǎn)中經(jīng)常接觸得到的重要因素之一。因此出生缺陷的一級預(yù)防是在懷孕前及孕早期，對育齡婦女，懷孕婦女和整個(gè)社會進(jìn)行。防范措施就在形成胚胎之前的精卵細(xì)胞的健康維護(hù)并對準(zhǔn)備生育的夫婦健康的保護(hù)，實(shí)際上也就是對整個(gè)人類生存環(huán)境的保護(hù)。隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展與工業(yè)化程度的提高，每年都有成千上萬的含潛在危害的藥物和化學(xué)物質(zhì)問世，對人類胚胎發(fā)育構(gòu)成極大的威脅。應(yīng)對胚胎形成的整個(gè)過程進(jìn)行保護(hù)性干預(yù)，同時(shí)需要保護(hù)人類使其免遭有害因素侵襲的有關(guān)法律法規(guī)，需要建立良好公共衛(wèi)生制度，環(huán)境保護(hù)制度，孕前就進(jìn)行遺傳咨詢，接受健康教育，并做好孕期保健及出生缺陷的監(jiān)測。

3.3做好產(chǎn)前檢查診斷出生缺陷的產(chǎn)前診斷很重要，如能及時(shí)發(fā)現(xiàn)并終止妊娠、減低殘疾嬰兒出生率，本資料顯示25～30歲組最高25歲以上孕婦先天畸形兒幾率較高，因此應(yīng)加強(qiáng)孕產(chǎn)婦孕期系統(tǒng)保健。

4防治措施

4.1做好三級預(yù)防措施，可預(yù)防大多數(shù)缺陷兒的出生或減輕癥狀。但預(yù)防工作的重點(diǎn)是一級和二級預(yù)防，即婚前、孕前和孕期干預(yù)。如果已經(jīng)結(jié)婚，最好在懷孕前進(jìn)行檢查和咨詢；已經(jīng)懷孕，應(yīng)在孕3月內(nèi)進(jìn)行一次咨詢，3月后定期產(chǎn)檢并在孕14—20周進(jìn)行產(chǎn)前篩查。

4.2目前產(chǎn)前診斷手段日趨增多，伴隨著新方法的不斷涌現(xiàn)和現(xiàn)代科技的引入, 使產(chǎn)前診斷變得更加安全、快速、早期、準(zhǔn)確。

4.3另外采取多途徑對育齡婦女懷孕前后普及葉酸制劑［4］，及時(shí)進(jìn)行合理營養(yǎng)，孕前后預(yù)防感染性疾病，合理用藥，避免接觸有害毒物等方面的優(yōu)生知識宣傳，提高全民對婚檢重視程度和保健知識水平，以達(dá)到提高出生人口素質(zhì)的目的。

參考文獻(xiàn)

［1］ 劉湘云，陳素華.出生缺陷.兒童保健學(xué)2011；172（8）

［2］干亞芬，周麗.圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測與干預(yù).中國婦幼保健雜志2003；18（3）179

［3］王艷萍.1988—1991年我國主要高危高發(fā)先天畸形發(fā)生率趨勢分析.華西醫(yī)學(xué)，2000；15（3）289

［4］育魏.葉酸可預(yù)防出生缺陷.國外醫(yī)學(xué)情報(bào)，1999；20(11)46

［5］溫純靜.出生缺陷臨床分析與探討.醫(yī)藥前沿，2012；13（2）192