孫家棟，王雅敏

(中國(guó)人民解放軍第89醫(yī)院，山東濰坊261021)

患者男，16歲，因發(fā)作性左大腿肌肉抽動(dòng)伴疼痛半年余，于2013年4月20日入院。2013年2月3日晚上突然出現(xiàn)左大腿前側(cè)疼痛、抽搐，因左大腿僵硬不能走路，伴有大汗、氣促，但可在旁人攙扶下行走，持續(xù)約10 min左右好轉(zhuǎn)。外院考慮為“癲癇”，給予卡馬西平100 mg，3次/d，癥狀緩解不明顯。此后反復(fù)發(fā)作，逐漸發(fā)展為整個(gè)左大腿肌肉全部僵硬，疼痛較重，至4月發(fā)作頻繁，每周2～3次，持續(xù)10 min～1 h，緩解后有乏力、思睡感，發(fā)作時(shí)無(wú)意識(shí)喪失、發(fā)熱、腹瀉、腹痛、頭痛、頭暈、大小便失禁等癥狀。上學(xué)、緊張、運(yùn)動(dòng)量大時(shí)易發(fā)，安靜時(shí)亦可發(fā)作，學(xué)習(xí)成績(jī)尚可。神經(jīng)系統(tǒng)查體:意識(shí)清楚，精神差，言語(yǔ)流利，記憶力、定向力正常，自主體位，步態(tài)正常，腦神經(jīng)未見(jiàn)異常，雙側(cè)深淺感覺(jué)對(duì)稱(chēng)正常，四肢肌力5級(jí)，無(wú)肌肉萎縮，肌張力正常，雙側(cè)腱反射(++)，雙側(cè)巴氏征陰性。發(fā)作間期行輔助檢查:血常規(guī)、血糖、乳酸、磷酸肌酸激酶、甲狀腺功能、肝腎功正常，肌電圖、頭顱MRI平掃亦正常。入我院后初步診斷:①肢痛性癲癇?②僵人綜合征?遂行24 h動(dòng)態(tài)腦電圖監(jiān)測(cè)，監(jiān)測(cè)期間于下午發(fā)作1次，經(jīng)肌注安定10 mg后緩解，查體可觸及左股四頭肌、股二頭肌等肌群僵硬強(qiáng)直，同步腦電圖基本節(jié)律為10～11 Hz的α節(jié)律，雙側(cè)對(duì)稱(chēng)，調(diào)節(jié)調(diào)幅可，散在少量慢波，未見(jiàn)癇樣放電，發(fā)作間期亦顯示正常。最終診斷為僵人綜合征。

治療方法:①口服力奧來(lái)素5 mg，3次/d;口服硝基安定5 mg，3次/d;②入液靜滴地塞米松10 mg，10 d;后入液靜滴5 mg，3 d。住院15 d，未再發(fā)作。出院后繼續(xù)口服力奧來(lái)素、硝基安定、強(qiáng)的松片，隨訪2周未出現(xiàn)病情反復(fù)，效果良好。

討論:僵人綜合征是一組病因及發(fā)病機(jī)理尚未完全清楚的疾病，除有極罕見(jiàn)常染色體顯性家族史者外，該病還與自身免疫有關(guān)，患者血漿和腦脊液中可找到抗谷氨酸脫羧酶抗體［1］。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，病變部位在脊髓和腦干。研究［2］顯示，患者腦干、脊髓、神經(jīng)節(jié)血管周?chē)馨图?xì)胞浸潤(rùn)，神經(jīng)膠質(zhì)增生，前索變性，脊髓細(xì)胞前角抑制性中間神經(jīng)元萎縮或消失。多為散發(fā)，發(fā)病年齡以青壯年(30～40歲)多見(jiàn)。臨床表現(xiàn)為受累肌肉陣發(fā)性或持續(xù)性僵硬和疼痛，運(yùn)動(dòng)受累，刺激后癥狀加重，睡眠后消失，早期主要累及頸部、軀干肌肉，逐漸向肢體肌肉發(fā)展，由于主動(dòng)肌、拮抗肌同時(shí)受累可使相應(yīng)部位運(yùn)動(dòng)功能障礙，嚴(yán)重時(shí)關(guān)節(jié)被固定形成僵人樣姿勢(shì)［3～7］。神經(jīng)系統(tǒng)檢查除肌僵硬及由此引起的運(yùn)動(dòng)障礙外無(wú)異常;肌電圖示靜息時(shí)有持續(xù)正常運(yùn)動(dòng)單位電位，而痙攣發(fā)作時(shí)肌電發(fā)放明顯增強(qiáng)。該患者年齡較輕，反復(fù)發(fā)作性起病，發(fā)作時(shí)間短暫，無(wú)明顯體軸肌僵硬強(qiáng)直，而以左大腿痛性痙攣、僵硬為主要表現(xiàn)，易誤診為肢痛性癲癇，但卡馬西平治療效果欠佳，發(fā)作時(shí)及發(fā)作間期腦電圖均正常，據(jù)此可除外癲癇診斷，故最終診斷為僵人綜合征，以單肢發(fā)病者實(shí)屬少見(jiàn)，因條件受限，未行發(fā)作時(shí)肌電圖檢查及抗谷氨酸脫羧酶抗體檢查，為其缺陷。該病治療首選苯二氮 類(lèi)，以及免疫治療，如靜脈注射免疫球蛋白、血漿置換、激素［8］。同時(shí)注意排查某些自身免疫病如1型糖尿病、甲狀腺疾病、重癥肌無(wú)力、惡性貧血等。

［1］Piquer S，Belloni C，Lampasona V，et al.Humoral autoimmune responses to glutamic acid decarboxylase have similar target epitopes and subclass that show titer-dependent disease association［J］.Clin Immunol，2005，117(1):31-35.

［2］湯小芙.僵人綜合征［J］.中國(guó)神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志，2004，11(3):171-173.

［3］郭秀海，王玉平，賈建平，等.僵人綜合征及僵人疊加綜合征六例的臨床特點(diǎn)及丙種球蛋白療效觀察［J］.中華神經(jīng)科雜志，2006，39(4):704-707.

［4］石強(qiáng)，黃旭升，田成林，等.僵人綜合征的臨床及電生理特點(diǎn)［J］.中華神經(jīng)醫(yī)學(xué)雜志，2005，4(7):720-722.

［5］馮向營(yíng)，遲海濤.僵人綜合征1例［J］.山東醫(yī)藥，2010，50 (32):15.

［6］沈沸，錢(qián)可久.僵人綜合征［J］.神經(jīng)病學(xué)與神經(jīng)康復(fù)學(xué)雜志，2005，2(1):59-65.

［7］代紅源，劉潔，許飛.僵人綜合征1例報(bào)道［J］.中國(guó)臨床神經(jīng)科學(xué)，2002，10(3):299-300.

［8］馮兵，李洵樺，龍健中，等.僵人綜合征4例分析及文獻(xiàn)回顧［J］.中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志，2011，28(4):61-62.