樊玲玲
癌癥是一種遺傳病
薛開先主任,江蘇省腫瘤防治研究所遺傳研究室原主任研究員如是說,“很多人對(duì)家族腫瘤是否遺傳存在疑問,可以肯定的是,腫瘤的確與遺傳有關(guān),但并不會(huì)直接傳給下一代,而是遺傳其易感性。即增加后代罹患腫瘤的幾率?!?/p>
例如,有家族史的乳腺癌患者如果腫瘤抑制基因BRCA1發(fā)生突變,其后代同患乳腺癌的幾率就會(huì)比較高,但癌的外顯率并不是100%,也就是說其后代不一定會(huì)因遺傳而得乳腺癌。
從發(fā)病機(jī)理來看,癌癥的最主要原因是癌相關(guān)基因的突變。一方面,細(xì)胞內(nèi)負(fù)責(zé)控制增殖、凋亡和轉(zhuǎn)移的腫瘤抑制基因突變,失去了對(duì)這些過程的控制。另一方面,促進(jìn)細(xì)胞分裂、凋亡和轉(zhuǎn)移的原癌基因突變后成為癌基因發(fā)揮作用,俗稱癌變。兩者相結(jié)合,導(dǎo)致凋亡的細(xì)胞沒有凋亡,不該增殖的細(xì)胞開始增殖,最終可能導(dǎo)致癌癥出現(xiàn)。故癌癥是一種遺傳病。
如何辨別家族性癌癥?
薛主任介紹:“癌癥的發(fā)病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。家族中多人患同種或相關(guān)癌癥的情況并不鮮見,但是否由遺傳因素主導(dǎo)不可一概而論?!币粋€(gè)家族中可能出現(xiàn)有多人患腫瘤的情況,有兩種可能性:共同生活在有致癌因素的環(huán)境中,或因具有不同程度的腫瘤遺傳易感性。
一般認(rèn)為,癌癥發(fā)病年齡在50歲以下,考慮存在遺傳因素,且發(fā)病年齡越小,患癌的遺傳易感性越強(qiáng);而發(fā)病年齡在50以上者,則多以環(huán)境因素為主,發(fā)病年齡越大,環(huán)境因素作用越大。因此,一個(gè)家族腫瘤的遺傳易感性的強(qiáng)弱,取決于這一家族中患癌人數(shù)多少和發(fā)病時(shí)年齡的低高,患癌人數(shù)越多和發(fā)病年輕化,腫瘤的遺傳易感性也越強(qiáng)。
有癌癥家族史是否就“在劫難逃”?
有高度腫瘤遺傳易感性的基因是由父母遺傳所得的。但最終是否得癌仍然是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。根據(jù)不同遺傳易感性的強(qiáng)弱,環(huán)境因素所起的作用是不同的。對(duì)于外顯率高的癌癥,環(huán)境因素起的作用較低,如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,其外顯率近100%;而對(duì)于外顯率較低的遺傳性癌癥,環(huán)境因素可起一定作用。所以,在一個(gè)人具有中低癌癥易感性的基礎(chǔ)上,是否會(huì)得癌,還取決于生存環(huán)境、飲食、生活方式等因素。
因此,有癌癥家族史的人群也不要過分緊張,一方面要意識(shí)到自己具有可能因癌家族史增加患癌的風(fēng)險(xiǎn),向腫瘤遺傳專家進(jìn)行咨詢,確定是否是遺傳性癌,如有明確知道的癌相關(guān)基因突變,應(yīng)盡早防治。比如,一個(gè)家族中如有多個(gè)直系親屬患大腸癌或乳腺癌一定要引起高度重視,這兩種癌癥遺傳可能性大。其直系親屬最好及早進(jìn)行遺傳篩查,對(duì)于確診攜帶者應(yīng)定期檢查。另一方面,也要避免不必要的恐懼心理,給身心造成負(fù)擔(dān)。
最后,薛主任還提醒大家,“唯有早篩檢、早發(fā)現(xiàn)、早治療,才能將危害降到最低?!卑┌Y之所以死亡率高,是因?yàn)榇蟛糠智闆r下人們發(fā)現(xiàn)病情時(shí)已處于中晚期,腫瘤已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移。如果能早期發(fā)現(xiàn)并采取積極防治措施,治愈后定期復(fù)查,大部分人都能健康生存??偠灾邪┘易迨凡⒉灰欢ā霸诮匐y逃”。一部分人群是可以避免的,通過專家咨詢、遺傳篩查、定期檢查,及早發(fā)現(xiàn)腫瘤,就能夠?qū)⑦z傳性腫瘤的危害降到最低。
(編輯 于 望)endprint