陳光明

福建省閩清縣的新生兒小雨（化名）出生時(shí)體重不輕，有5 35公斤，是個(gè)典型的“胖小子”。消息傳出，守候在產(chǎn)房外的家人都非常高興。但接下來傳出的信息卻又讓家人陷入不安之中。原來，健康的寶寶出生后，若碰觸腳心便會(huì)四肢亂舞，哇哇大哭，哭聲洪亮。而小雨在接受新生兒體查時(shí)，卻發(fā)現(xiàn)他四肢無力，反應(yīng)差，哭聲弱，臉色蒼白。小雨隨即被轉(zhuǎn)入新生兒病房，急查血糖只有2.0毫摩爾/升，進(jìn)一步檢查診斷為先天性高胰島素血癥。這是一種遺傳性障礙，能引起 新生兒持續(xù)性低血糖癥，只有靜脈輸注葡萄糖，血糖才能保持相對(duì)穩(wěn)定。

新生兒低血糖主要發(fā)生于早產(chǎn)兒、低體重兒、糖尿病母親所生的嬰兒，在新生兒缺氧窒息、硬腫癥、感染敗血癥時(shí)也比較常見。大部分新生兒低血糖是暫時(shí)性的，在進(jìn)食或補(bǔ)充糖水后，血糖可以升高到正常值；少數(shù)新生兒低血糖則是持續(xù)性的、頑固性的，進(jìn)食不能改善，只有在注射葡萄糖液之后血糖才能暫時(shí)穩(wěn)定。這類患兒體內(nèi)胰島素分泌特別旺盛，從而大量消耗葡萄糖，引發(fā)持續(xù)性低血糖，是一種很少見的疾病。

在新生兒持續(xù)性低血糖中，最常見的原因是先天性高胰島素血癥。例如小雨的胰島素空腹檢查為31.5微單位/毫升，大大超出正常值，可以明確診斷為高胰島素血癥。本病的病因尚未完全清楚，日前認(rèn)為此癥是一異質(zhì)性B細(xì)胞功能不全性疾病，有相當(dāng)一部分患兒有家族病史。分子遺傳學(xué)的研究進(jìn)一步證實(shí)，有50%以上的先天性高胰島素血癥是源于某些基因突變所致，從而引起部分胰腺發(fā)生病變，過多的分泌胰島素，導(dǎo)致低血糖的發(fā)生。

胰島素是人體調(diào)控血糖的最重要激素，它可促使葡萄糖的加速利用、糖原合成增加和內(nèi)源性葡萄糖生成受抑，從而降低血糖。外源性胰島素注射，是治療糖尿病、降低血糖的主要方法。先天性高胰島素血癥是由于體內(nèi)胰島自律性分泌過多，血胰島素濃度增加，從而出現(xiàn)頑固性持久性的低血糖癥。患兒飲食中應(yīng)避免含有蛋白質(zhì)的飲食，因?yàn)楹⒆映粤说鞍踪|(zhì)之后，血液中升高的氨基酸能刺激胰島分泌更多的胰島素，導(dǎo)致孩子發(fā)生低血糖。

臨床上，先天性高胰島素血癥發(fā)病率較低，有一定的遺傳傾向，在有血緣關(guān)系人群中的發(fā)病率約為1/3 000，是新生兒期持續(xù)性低血糖中最常見的原因。由于持續(xù)性低血糖常導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)持續(xù)的不可逆的損傷，以及癲癇發(fā)作，等，因此，早期診斷和及時(shí)治療，對(duì)患兒的神經(jīng)健康具有重要的意義。 在此，提醒父母需重視新生兒血糖監(jiān)測(cè)。低血糖的臨床癥狀以心動(dòng)過速、面色蒼白、多汗最常見，嚴(yán)重的會(huì)抽搐或昏迷。小嬰兒還可表現(xiàn)為發(fā)紺和呼吸暫停。由于嬰兒尤其是新生兒出現(xiàn)低血糖時(shí)常無明顯的癥狀和體征，且出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)又不典型，易誤診為敗血癥、窒息、癲癇和先心病等。因此，對(duì)于出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嗜睡、青紫、哭聲異常、抖動(dòng)、驚厥、抽搐，甚至昏迷的新生兒，應(yīng)注意血糖的監(jiān)測(cè)，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)低血糖。

對(duì)先天性高胰島素血癥，日前可試用二氮嗪、奧曲肽等藥物治療，同時(shí)讓患兒避免含蛋白質(zhì)的飲食，定時(shí)給患兒口服糖或其他碳水化合物，不能口服的可以鼻飼，以控制低血糖發(fā)作的次數(shù)。必要時(shí)可行胰腺次全切術(shù)，能改善患兒的癥狀，有利于血糖保持穩(wěn)定。但要準(zhǔn)確查找胰腺的有病變部位，尚屬難題。但臨床專家正在積極尋找有效方法，相信在不遠(yuǎn)的將來，患兒就能像正常兒童一樣喝奶吃肉。