近日一項研究稱，全基因組測序可以診斷重度智力障礙，但這些病人在其他測試中的結(jié)果都為陰性。重度智力障礙出現(xiàn)在0.5%的新生兒中，且具有不同的遺傳背景，這意味著這種障礙的原因總體上還不為人所知。該研究發(fā)現(xiàn)了一些DNA上的具體異常情況，這些異?？赡苁侵囟戎橇φ系K的主要原因。

基因芯片研究和外顯子測序一般會把注意力放在選定的一些基因或者DNA片段上，它們標(biāo)出了一些并非來自父母的遺傳缺陷，包括基因結(jié)構(gòu)與序列的變化。盡管有了這些信息，重度智力障礙中的大多數(shù)案例仍沒有得到診斷。

為了研究這個多樣化疾病廣泛的遺傳變異，荷蘭內(nèi)梅亨大學(xué)醫(yī)學(xué)中心Joris Veltman和研究團(tuán)隊對50例重度智力障礙患者，以及他們沒有智力障礙的父母進(jìn)行了全基因組測序。

以前在這些病人身上做的基因篩查沒有發(fā)現(xiàn)任何疾病基因標(biāo)記物，但這次分析發(fā)現(xiàn)了84個全新的序列變化(單核苷酸變異，簡稱SNVs)和8個全新的結(jié)構(gòu)變異(拷貝數(shù)變異簡稱CNVs)與重度智力障礙相關(guān)。全基因組測序的方法成功診斷了研究對象中42%的病人。

研究人員表示，這些研究結(jié)果顯示新生的SNVs和CNVs突變對于編碼區(qū)DNA的影響是重度智力障礙的一個重要原因，并突出了全基因組測序作為診斷重度智力障礙工具的價值。