陳婉珍 舒強(qiáng) 杜立中 趙正言 鄒朝春 楊茹

DOI：10.3760/cma.j.issn.1671-0282.2014.12.024

基金項目：國家科技支撐計劃專項資金（2012BAI04B05）;浙江省出生缺陷早期篩查與干預(yù)技術(shù)創(chuàng)新團(tuán)隊（2010R50045）;浙江省科技廳公益技術(shù)研究社會發(fā)展項目 （2012C23096）

作者單位：310003杭州，浙江大學(xué)生殖遺傳教育部重點(diǎn)實驗室（陳婉珍、杜立中、趙正言、鄒朝春、楊茹） ;浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院心胸外科（舒強(qiáng)）

通信作者：舒強(qiáng)，Email：shuqiang@zju.edu.cn

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隨著社會經(jīng)濟(jì)的快速發(fā)展和醫(yī)療服務(wù)水平的提高，我國嬰兒病死率和 5歲以下兒童死亡持續(xù)下降，出生缺陷問題卻日益凸顯，也日漸成為兒童死亡的主要原因^[1] 。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院作為高校附屬醫(yī)院，切實把研究解決人民群眾最直接利益問題的社會發(fā)展項目作為決策任務(wù)之一，創(chuàng)新決策信息支持系統(tǒng)，探討本地區(qū)20年住院患兒出生缺陷救治狀況及干預(yù)成效，為現(xiàn)階段出生缺陷綜合防治提供科學(xué)的決策依據(jù)?，F(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料

本院1994年1月至2013年12月收治的住院患兒488 799例和住院患兒出生缺陷45 125例;第一組為前10年，即1994-2003年期間;第二組為近10年，即2004-2013年期間。本文研究的出生缺陷概念是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。診斷標(biāo)準(zhǔn)按國際疾病分類（ICD—9）執(zhí)行。本文研究的收治概念是指對住院患兒采取檢查以及治療等措施。

1.2方法

采取回顧性分析方法研究本地區(qū)20余年住院患兒出生缺陷救治現(xiàn)狀及其相關(guān)影響因素，總結(jié)本地區(qū)現(xiàn)有出生缺陷干預(yù)資源的實際效果以及存在的問題。

1.3統(tǒng)計學(xué)方法

將資料輸入Epi Data 3.0軟件數(shù)據(jù)庫，采用SPSS 11.5軟件進(jìn)行分析，統(tǒng)計學(xué)方法采用χ2檢驗。以P<0.05為差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1年代間住院患兒出生缺陷發(fā)生率情況

20年間，住院患兒出生缺陷共有45 125例，發(fā)生率為9.23%。前10年為8.85%，近10年為9.39%。二組別差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=35.76 ，P<0.01 ），說明年代間住院患兒出生缺陷發(fā)生率不同。見表1

2.2年代間住院患兒出生缺陷救治轉(zhuǎn)歸情況

20年間，在救治的住院兒童出生缺陷45 122例中，治愈率為88.99%，未愈率為5.23% ，病死率為1.01%。其中，前10年，治愈率為86.21%，未愈率為7.37%，病死率為1.44%;近10年，治愈率為90.13%，未愈率為4.36%，病死率為0.84%。二組別差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=2.12×102，P<0.01 ?），說明年代間住院患兒出生缺陷救治轉(zhuǎn)歸構(gòu)成不同。見表2

2.3住院患兒出生缺陷疾病系統(tǒng)分類情況

2.3.1年代間住院患兒出生缺陷疾病系統(tǒng)順位 20年間，本院住院患兒出生缺陷疾病系統(tǒng)分為10大類，其順位依次為心血管系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、顏與口和頸部畸形、眼或耳畸形、神經(jīng)系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)，遺傳、染色體疾病，分別占36.04%、23.2%、16.85%、8.89%、7.3%、2.62%、1.48%、1.47%、0.93%、0.88%。前10年、近10年二組別疾病系統(tǒng)順位比較，大部分有統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=1.36×102 ，P<0.01， ）。說明年代間住院患兒出生缺陷救治疾病系統(tǒng)順位構(gòu)成不同。見表3。

2.3.2年代間住院患兒出生缺陷病種順位情況20年間，本院住院患兒出生缺陷疾病種類為407種，其中前17位的多發(fā)病種占總數(shù)的83.23%。前10年，疾病種類為230種，前17位占88.18%;近10年，疾病種類為352種，前17位占82.18%。二組別比較大部分有統(tǒng)計學(xué)意義。說明年代間住院患兒出生缺陷救治病種順位大部分構(gòu)成不同。見表4。

2.4年代間住院患兒出生缺陷年齡構(gòu)成

20年間，本院住院患兒出生缺陷年齡構(gòu)成：0 d～﹤1歲嬰兒占32.1%，1～4歲兒童占43.32%，5～9歲兒童占17.79%，10～14歲兒童占6.42%，≥15歲兒童占0.38%。前10年與近10年二組別比較有統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=1.52×102 ，P<0.01）。說明年代間住院患兒出生缺陷救治年齡構(gòu)成不同。見表5。

2.5年代間住院患兒出生缺陷性別構(gòu)成情況

20年間，本院住院患兒出生缺陷性別構(gòu)成，男性為29 239例，女性為15 883例，男女性別比為1.84∶1。前10年、近10年男女性別比均為1.84∶1，二組別比較無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=0.002，P>0.05 ）。見表6

2.6年代間住院患兒出生缺陷區(qū)域構(gòu)成情況

20年間，本院住院患兒出生缺陷區(qū)域構(gòu)成，城市占58.87%，農(nóng)村占41.13%，城市高于農(nóng)村。前10年，城市占53.17%，農(nóng)村占46.83%;近10年，城市占61.18%，農(nóng)村占38.82%。二組別區(qū)域構(gòu)成情況比較有統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=2.46×102 ，P<0.01）。說明年代間住院患兒出生缺陷區(qū)域構(gòu)成不同。見表7。

3討 ?論

3.1住院患兒出生缺陷的發(fā)生率逐步上升

研究表明，20年間住院患兒出生缺陷發(fā)生率逐步上升，近10年與前10年相比呈增高趨勢，差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。分析其原因，一方面是出生缺陷干預(yù)資源得到了充分利用，醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷的診斷能力逐步提高，三級監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)的健全減少了漏報，使出生缺陷的發(fā)現(xiàn)率逐步上升。另一 方面，據(jù)衛(wèi)生部報道，近30年來，尤其是2003年強(qiáng)制婚檢取消后，出生缺陷一級干預(yù)手段的缺失，導(dǎo)致了出生缺陷發(fā)生率的增高^[1]。因此建議各部門應(yīng)形成合力，出臺規(guī)范標(biāo)準(zhǔn)，綜合預(yù)防需要有實質(zhì)性的改進(jìn);要創(chuàng)新推廣出生缺陷防治知識及技術(shù)^[2]，加強(qiáng)培訓(xùn)，提高基層服務(wù)隊伍整體素質(zhì)和業(yè)務(wù)能力;還要開展績效評估^[3-4]，真正將出生缺陷干預(yù)作為一項硬性指標(biāo)來執(zhí)行;加強(qiáng)與多領(lǐng)域、多學(xué)科合作，進(jìn)行交叉性預(yù)防干預(yù)、效果評價、疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)等方面的研究^[5]。

3.2出生缺陷救治及干預(yù)資源利用成效顯著

研究表明，一是出生缺陷患兒生存質(zhì)量得到改善。 20年間，住院患兒出生缺陷治愈率逐步上升，病死率呈下降趨勢，差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。說明加強(qiáng)急診重癥救治能力，提高急診重患診療水平，是減少危重患者死亡、提高治愈率的重要基礎(chǔ)^[6]。救治疾病種類方面，前10年為230種，近10年為352種，這反映了現(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)的水平已經(jīng)能夠滿足出生缺陷的治療要求[7-8 ]。二是部分出生缺陷的發(fā)現(xiàn)率和有效干預(yù)率逐步上升。前10年以肉眼可見的內(nèi)臟和骨骼、顏、口和頸部畸形等體表畸形;近10年診斷能力逐步提高，用儀器檢測發(fā)現(xiàn)的遺傳、染色體疾病，眼、耳畸形，生殖系統(tǒng)等功能性系統(tǒng)缺陷比例提高;神經(jīng)管缺陷等對干預(yù)措施敏感的致死和致殘出生缺陷發(fā)生率逐步下降。三是出生缺陷患兒得到早期干預(yù)。前10年、近10年住院患兒出生缺陷年齡構(gòu)成比中，0天～﹤1歲嬰兒分別占29.36 %、33.21 %，二組間有統(tǒng)計學(xué)意義。據(jù)衛(wèi)生部報道^[1]，近10年來，在黨和政府的領(lǐng)導(dǎo)下，衛(wèi)生部門為推進(jìn)出生缺陷綜合防治做出了不懈努力。出生缺陷綜合防治體系逐步健全，不斷完善相關(guān)法律法規(guī)政策，加大經(jīng)費(fèi)投入，不斷提高出生缺陷的預(yù)防控制、醫(yī)療救治和醫(yī)療保障能力，干預(yù)資源利用成效顯著。特別是深化醫(yī)療改革以來，國家實施了農(nóng)村育齡婦女免費(fèi)增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目，近3年神經(jīng)管缺陷發(fā)生率明顯下降，經(jīng)濟(jì)社會效益顯著。科學(xué)研究為出生缺陷防治提供了技術(shù)支持，把出生缺陷研究列為發(fā)展重點(diǎn)，推動適宜干預(yù)技術(shù)的轉(zhuǎn)化應(yīng)用，開展危險因素識別、風(fēng)險評估、監(jiān)測預(yù)警以及早期干預(yù)等關(guān)鍵技術(shù)綜合研究等。

3.3出生缺陷的救治情況存在城鄉(xiāng)、性別上的

不平衡

研究表明，住院患兒出生缺陷城市均高于農(nóng)村，二組間區(qū)域構(gòu)成情況比較有統(tǒng)計學(xué)意義。據(jù)文獻(xiàn)^[9-10]報道，貧困，醫(yī)療條件、保健知識和基礎(chǔ)教育缺乏，性別不平，交通和地理環(huán)境不便等，貧困阻礙服務(wù)利用。城市的出生缺陷發(fā)病率高于遠(yuǎn)郊區(qū)縣，主要是由于城市醫(yī)療機(jī)構(gòu)對出生缺陷的診斷水平較高，農(nóng)村經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)過重影響了農(nóng)村患者的就診率及治療率。因此，本省高度重視加強(qiáng)農(nóng)村衛(wèi)生工作，建立優(yōu)質(zhì)資源下沉、重癥運(yùn)轉(zhuǎn)、綠色通道、遠(yuǎn)程醫(yī)療等城鄉(xiāng)救治工作機(jī)制。但仍存在不可忽視的問題，我們亟需提高出生缺陷綜合防治服務(wù)能力，亟需建立一個區(qū)域性乃至全國性的小兒急救網(wǎng)絡(luò)^[11]，實行資源共享，經(jīng)驗共享，最大程度地確保患兒的最大救治權(quán)利;亟需進(jìn)一步完善農(nóng)村基本醫(yī)療服務(wù)體系^[12-13]等。另外，研究表明，住院患兒出生缺陷男性高于女性，有統(tǒng)計學(xué)意義。據(jù)岳雪梅報道^[14]，目前，出生性別比偏高和升高的勢頭尚未被有效控制，女性的生存權(quán)、教育權(quán)和發(fā)展權(quán)遠(yuǎn)低于男性，很大一部分女性出生缺陷患兒沒有被及時送醫(yī)，或者選擇了終止妊娠。因此，衛(wèi)生和計生委、公安部等部門聯(lián)合開展了非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定和選擇性別人工終止妊娠的“兩非”專項整治行動。

參考文獻(xiàn)

[1]中華人民共和國衛(wèi)生部.中國出生缺陷防治報告（2012）[R]，2012，09.

[2]陳婉珍，楊敬，王國敬，等.創(chuàng)新擴(kuò)散理論在推廣預(yù)防出生缺陷知識及技術(shù)中的應(yīng)用[J].中華醫(yī)院管理雜志， 2012，28（15）：380-383.

[3]陳婉珍， 王國敬， 胡崇高，等.預(yù)防出生缺陷知識及技術(shù)推廣項目的績效評估分析[J].中華醫(yī)院管理雜志， 2012， 28（5）：383-386.

[4]陳婉珍，趙正言，胡崇高，等.以人為本的項目績效管理體系研究及應(yīng)用[J].中華醫(yī)院管理雜志， 2009， 25（5）：325-327.

[5]Miller DC，Saigal CS， Litwin MS. The demographic burden of urologic diseases in ? A-merica[J]. Urol Clin North Am，2009，36（1）：11-27.

[6]任曉旭，胡風(fēng)華，曲東，等. 兒科急診危重患兒狀況調(diào)查及分析[J].中華急診醫(yī)學(xué)， 2012， 21（5）：462-466.

[7]Paulsson L. Premature birth-Studies on orthodontic treatment need， craniofacial morphology and function[J].Swedish Dental Journal，2009，199 Supple： 9-66.

[8]Soll RF.Current trials in the treatment of respiratory failure in preterm infants[J].Neonatology.2009， 95（4）：368-372.

[9]覃凌智，陳忠.武漢地區(qū)2002至2004年非綜合征性總唇裂流行的監(jiān)測分析[J].中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志，2006，40（1）：28.

[10]陳婉珍，邱靈，石文軍，等.浙江省母嬰健康工程項目縣5歲以下兒童死亡原因調(diào)查[J].浙江省預(yù)防醫(yī)學(xué)，2008，20（12）：46-48.

[11]Profit J，Cambric-Hargrove AJ，Tittle KO，et al.Delayed pediatric office follow up of newborns after birth hospitalization[J]. Ediatrics， 2009，124（2）：548-554.

[12]代禮，周光萱，繆蕾，等.1996至2004年中國圍產(chǎn)兒先天性腦積水的發(fā)生狀況分析[J].中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志，2006，40（3）：180-183.

[13]喻文亮，錢素云.兒科急重癥醫(yī)學(xué)：挑戰(zhàn)與未來[J].中華急診醫(yī)學(xué)雜志， 2009， 18（6）：565-567.

[14]岳雪梅.淺談出生人口性別比問題[J].東方企業(yè)文化，2012，18.

（收稿日期：2014-04-17）

（本文編輯：沈惠云）

p1400-1403