烏克蘭一位名叫卡捷琳娜的婦女生下的女兒第二年被診斷患上Rett綜合征之后，她選擇了勇敢承擔(dān)，不離不棄，千方百計愛護患病女兒，同時關(guān)注其他患此病兒童，為此她建立了一個救助Rett綜合征兒童慈善基金會。

●確診一失望

當(dāng)卡捷琳娜的女兒出生以后，她給女兒起了一個漂亮的名字：卡羅利娜。初為人母，會有許多奇妙體驗：觀察孩子如何認識世界，如何對自己的小動作感到驚訝，如何開始認識和理解各種物體的用途?？ń萘漳冗€記得女兒第一次開始對父母的要求有反應(yīng)，簡單地重復(fù)；記得女兒剛會走路的快樂和失敗時流的眼淚。當(dāng)女兒比其他孩子先會做什么事情的時候，卡捷琳娜會感到非常驕傲。

在女兒11個月大時，因急性呼吸道病毒感染被帶到醫(yī)院就診。孩子持續(xù)發(fā)高燒，醫(yī)生一針接一針地給她打抗生素。卡捷琳娜仔細觀察女兒，突然有一種不祥的預(yù)感。但是似乎一切都正常。出院后，卡捷琳娜發(fā)現(xiàn)女兒身體變結(jié)實了。但不久她就發(fā)現(xiàn)一些奇怪的現(xiàn)象。平常在晚上睡覺之前和女兒一起做游戲，女兒一般都能正?；卮?。突然有一天，需要問兩遍女兒才回答一次，而且似乎忘了一些簡單的和早就會說的話。孩子要么沉默要么笑一笑，還有一些很熟悉的詞她也很少說了。卡捷琳娜把自己的擔(dān)心告訴了兒科醫(yī)生，醫(yī)生安慰說：“問題不大，也許她說話時想到其他事情了?！?/p>

隨后卡羅利娜開始不愿意接觸人，有一次甚至聽到叫自己的名字也不應(yīng)聲。帶女兒請專科醫(yī)生進行檢查后確認孩子聽力正常，不過醫(yī)生壓低聲音說：“大概問題不在耳朵，而是在大腦上?！笨ń萘漳嚷犃瞬铧c休克過去。從此以后卡捷琳娜對女兒的擔(dān)憂就沒有停止過。雖然她利用許多時間努力給孩子做各種增強活動，但是沒有什么效果。女兒甚至出現(xiàn)了這種情況：剛教會她一種新技能，她又忘記了以前的。另外她在夜里睡覺時會哭醒，會輕微抽搐。幾個月來卡捷琳娜一直希望女兒的狀況有所改善。她們不停地看醫(yī)生，尋找非傳統(tǒng)的治療方法，雖然多次被騙，花費了大量的金錢——這一切無法用語言表達。

最后卡捷琳娜帶女兒到一家醫(yī)院神經(jīng)科住院觀察一周。這方面許多疾病的癥狀和表現(xiàn)都很相似，所以診斷很復(fù)雜。其中一個細節(jié)起了決定性作用：卡羅利娜手里拒絕拿東西，給她就馬上扔掉。這個現(xiàn)象提醒了醫(yī)生，他作出了初步診斷：卡羅利娜患了Rett綜合征。

Rett綜合征是一種人體X染色體的基因變異引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，以首次報道它的奧地利教授Andreas Rett的名字命名?；颊呋旧蠟榕ⅰ＿@種疾病罕見并且嚴重，最可怕的是無法治愈。為了確診女兒的疾病，卡捷琳娜和丈夫把有關(guān)材料寄到莫斯科，等不得對方回復(fù)，他們又在朋友的協(xié)助下去了一趟德國。德國醫(yī)學(xué)專家經(jīng)過認真檢查作出結(jié)論：卡羅利娜確實患的是Rett綜合征。目前還沒有有效治療Rett綜合征的藥物，只有輔助性療法?？ń萘漳任ㄒ荒茏龅氖牵罕M最大努力維持孩子的健康水平，使其適應(yīng)社會。

●康復(fù)一希望

女兒被確診之后，卡捷琳娜把自己的全部精力放到孩子身上：帶她參加各種特殊幼兒活動，去看心理醫(yī)生和語言矯正專家，給她按摩，進行訓(xùn)練，服用維生素和氨基酸等。她和丈夫甚至還用了4個月的時間前往古巴一個按照切爾諾貝利計劃建立的兒童夏令營尋找奇跡。然而奇跡一直沒有發(fā)生，3歲時卡羅利娜停止走路。

但是卡捷琳娜仍然沒有放棄，到處尋找有關(guān)Rett綜合征的信息。通過互聯(lián)網(wǎng)，她了解到英國蘇格蘭大學(xué)教授艾德里安·伯德對Rett綜合征有新發(fā)現(xiàn)。伯德教授利用老鼠進行的試驗表明，雖然Rett綜合征發(fā)病癥狀嚴重，但是也有可能完全逆轉(zhuǎn)。試驗選用了具有Rett綜合征晚期的成年老鼠，結(jié)果它們都恢復(fù)了正常機能，與健康的老鼠沒有什么區(qū)別。

伯德教授的研究工作使人們對Rett綜合征有了新的認識。既然動物試驗表明癥狀能夠消除，那么未來治愈就有希望?？ń萘漳乳_始尋找機會與伯德教授聯(lián)系，終于獲得了他的電子信箱，于是開始與他通信。卡捷琳娜的英語并不是很好，每天晚上把女兒安頓睡下后，她就一邊查字典一邊翻譯，和伯德教授通信。

伯德教授告訴卡捷琳娜，他的發(fā)現(xiàn)只是世界各國學(xué)者參加的大型研究項目的一小部分，而全面治療的研究則剛剛準(zhǔn)備起步。該研究項目的資料數(shù)據(jù)的直接訂購者是美國Rett綜合征基金會，其負責(zé)人是莫妮卡·康拉德女士——一位9歲的患有Rett綜合征的女孩的母親?？ń萘漳乳_始和莫妮卡聯(lián)系，首先是打電話，后來她和丈夫飛到美國和莫妮卡見面。

莫妮卡的事例讓卡捷琳娜深受鼓舞，她知道了自己并不是獨自與不幸做斗爭的母親。莫妮卡非常熱情，詳細講述了有關(guān)Rett綜合征的許多情況，包括未來五六年的研究計劃以及可能的治療方法等?？ń萘漳群驼煞驔Q定也要從事此項工作。

●為了更多的孩子

回到國內(nèi)以后，卡捷琳娜開始籌備建立Rett綜合征研究慈善機構(gòu)。這件事比她想象的耗費了更多的時間和精力。最終，救助Rett綜合征兒童慈善基金會成立。同時，卡捷琳娜還創(chuàng)辦了www.rsrt.org.ua網(wǎng)站，作為俄語交流的平臺?，F(xiàn)在已有不少人與卡捷琳娜聯(lián)系，除了烏克蘭國內(nèi)，還有俄羅斯、白俄羅斯、哈薩克斯坦等國家的人。最近，愛爾蘭和希臘的一些說俄語的家庭也加入了進來。

通過建立救助網(wǎng)站卡捷琳娜發(fā)現(xiàn)，信息缺乏讓醫(yī)生們面臨挑戰(zhàn)。有許多孩子無法診斷或被誤診，特別是那些情況嚴重的邊遠地區(qū)。醫(yī)生不知道該如何醫(yī)治這樣的孩子，而父母們就更提不出什么有效建議了。另外，家長們普遍面臨這樣一個問題：是否應(yīng)該把患有這種疾病的孩子留在家庭里。有些父母考慮把孩子送到專門的機構(gòu)由政府部門撫養(yǎng)?？ń萘漳葓詻Q反對這樣做！要知道患有Rett綜合征的孩子沒有自我保護能力，甚至連受到欺負都不能夠說出來，只有親近的和有感情的人才能關(guān)心與保護他們。如果父母們都不要自己的孩子，那也別指望其他人會承擔(dān)這個責(zé)任。

卡捷琳娜動情地對那些準(zhǔn)備放棄的父母說：“患有Rett綜合征的孩子都有一雙聰明的眼睛。但并不是所有成年人都能讀懂孩子那痛苦至極卻深藏智慧的眼神，看到他們的心靈深處，至少那里有不要拋棄他們的懇求?！?/p>

卡捷琳娜就是要讓那些病兒的父母明白，即使孩子有問題也可以正常生活，這非常重要。而且不僅僅是簡單地活著，還要滿懷希望地生活！“現(xiàn)在比以往任何時候都具有更好的前景。以前的‘不可治愈’已經(jīng)變成‘有希望’了。目前一些措施已經(jīng)被證明有效，很快我們的孩子將得到幫助?！?/p>

為了那些像自己女兒一樣患病的孩子，卡捷琳娜四處奔走，勸說那些年輕的父母不要倉促做出對孩子不利的決定?！安还茉鯓?，我呼吁成年人要承擔(dān)起做父母的責(zé)任。當(dāng)然，我們大家都想自由自在地生活，誰都不想負擔(dān)沉重的包袱。但是這樣解決不了問題！正常人是不能帶著完全背叛的意識平靜生活的。我首先想對母親們說，母親們承擔(dān)著更大的責(zé)任。然而令人遺憾的是，這樣的女人往往得不到丈夫的支持，一些男人甚至離她而去?！?/p>

不幸的是，就連卡捷琳娜自己的婚姻也解體了。困難能夠使人團結(jié)在一起，也會把人分離。她和丈夫之間的關(guān)系屬于第二種。但是，個人的痛苦和悲傷往往得不到他人的同情。卡捷琳娜在街上可以看到譏諷的目光，背后聽到竊竊私語：“大概她是喝了酒，抽煙或者吸毒，這就是下場！”面對這種局面，卡捷琳娜坦然處之。“我希望，和我遇到同樣問題的人們不要悲觀，也不要放棄；而沒有遇到這個問題的人要多些理解。需要改變?nèi)藗兊挠^念和社會對待特殊兒童的態(tài)度?！?/p>

如今，遺傳疾病已經(jīng)成了一個全球性的問題。由于環(huán)境惡化、狂亂的生活節(jié)奏以及社會的不穩(wěn)定等諸多因素，誰都不能夠預(yù)測。事實上，其病因并不是遺傳，也不是父親或者母親有什么不正確的生活方式。專家的研究表明，99%的遺傳疾病都是初次發(fā)生的，每個人都有患病的可能。這已經(jīng)是事實，不需要隱瞞?？ń萘漳冉ㄗh剛剛生下孩子的夫婦，帶孩子去醫(yī)院檢查，醫(yī)生根據(jù)血液化驗結(jié)果，就可以確定孩子可能發(fā)生什么疾病。不久前，卡捷琳娜和基金會的同伴向烏克蘭議會提出增加婦女孕期保健服務(wù)站的建議，以便給更多懷孕婦女進行檢查。

讓卡捷琳娜欣慰的是，卡羅利娜是一個非常樂觀愉快的孩子，也像媽媽一樣熱愛生活，積極感受與周圍世界接觸帶來的幸福。卡捷琳娜說：“孩子就像我們自己！很高興聽到剛認識的人夸獎——‘我們真沒有想到，你的生活情況這么好！’是的，我就是這樣生活，任何人都沒有理由說我被困難壓倒了?！?/p>

在卡捷琳娜看來，有一些當(dāng)了母親的女人，遇到的問題絕不是小麻煩，但是她們能夠熱愛生活，最大限度利用好自己的時間，并且能給別人帶來力量。“我的生活確實改變了，但不是停止了，也不是被破壞了。是的，我把90%的精力都放在孩子身上，但是我總有時間做自己喜歡做的事，見見朋友，展示女人的魅力。而且正是孩子給了我動力，讓我生活得有價值和看起來非常美好。那些在生活中遇到一點小事情就抱怨，把小麻煩當(dāng)作大問題的人讓人感到難以理解?！?/p>

如今，卡捷琳娜的Rett綜合征研究項目啟動近3年了，已經(jīng)做了大量的工作。該研究項目的目標(biāo)不僅僅是Rett綜合征，還包括開發(fā)治療其他多種病癥的新方法，例如孤獨癥、精神分裂癥、腦病、兒童智力發(fā)育滯后、學(xué)習(xí)能力下降以及帕金森綜合征等。

當(dāng)然，卡捷琳娜和其他焦急的母親們還要抱著希望等待幾年，然而正是這希望推動一切向前，這希望是信心的預(yù)言者和愛的伴侶——對孩子的愛。