本研究由中國科學院昆明動物研究所、深圳華大基因研究院等單位合作完成。

山羊是最早被人類馴化的動物之一。已有證據(jù)表明，山羊最早起源于中亞細亞一帶的角羊，目前在全球范圍內(nèi)尤其是中國、印度及其他發(fā)展中國家被廣泛飼養(yǎng)。從人類文明起始，山羊便為人類提供肉、奶、皮、毛等，逐漸成為農(nóng)業(yè)和經(jīng)濟發(fā)展的重要支柱。此外，山羊現(xiàn)在還可作為生物醫(yī)學研究的模型，用于復雜性狀的遺傳學基礎研究。盡管其重要性如此之高，由于缺乏參考基因組，目前對山羊的遺傳育種研究還略顯滯后，而山羊基因組測序?qū)τ谶z傳標記輔助育種、改善山羊的經(jīng)濟性狀具有重要作用。

在本研究中，科研人員對一只雌性云南黑山羊進行了全基因組測序。

通過比較基因組分析，研究人員發(fā)現(xiàn)山羊與牛的親緣關系較近，二者大約在2300萬年前分化。此外，山羊基因組中約有44個基因受到正選擇，其中7個與免疫相關，這與在牛基因組中是一致的；另外還有3個垂體功能相關的基因發(fā)生快速進化，這可能與產(chǎn)奶量、胚胎發(fā)育速度以及羊毛變化等相關。隨后，研究人員進一步分析了山羊基因家族擴張與收縮情況。他們發(fā)現(xiàn)3個與味覺受體相關的基因亞家族發(fā)生擴張，而僅有1個亞家族收縮，推測這可能與山羊的覓食能力相關；同時還發(fā)現(xiàn)鐵蛋白重鏈多肽-1基因（FTH1）擴張至人類的7倍、牛的2倍，并推測這可能與山羊強大的解毒及覓食能力相關。因為鐵蛋白在鐵離子螯合、解毒和貯存中發(fā)揮著重要作用。