殷佳鵬 趙振民

腭咽閉合不全（VPI）患者的診斷和治療是整形外科及耳鼻咽喉科的范圍，對(duì)此疾病的診斷方法也在不斷進(jìn)步。一般來(lái)說(shuō)，需要語(yǔ)音病理學(xué)家的評(píng)估，同時(shí)結(jié)合鼻音的客觀測(cè)量。腭咽肌環(huán)的閉合能力可以被X線照影以及鼻咽纖維鏡直接診斷，而且鼻咽中腭咽閉合的位置、閉合不全的位置及大小可以被明確。對(duì)于有必要的患者，可進(jìn)行外科手術(shù)干預(yù)。正頜術(shù)后對(duì)發(fā)音的影響同樣得到明確。VPI與已經(jīng)認(rèn)識(shí)的綜合征及基因突變之間的聯(lián)系，使得我們對(duì)VPI的病因有了進(jìn)一步的認(rèn)識(shí)，并有利于診斷這些患者并存的疾病。有了這些評(píng)估的方法，對(duì)于治療效果就更好預(yù)測(cè)，患者及其家庭可根據(jù)治療效果做進(jìn)一步的安排。本文就VPI診治的最新進(jìn)展綜述如下。

1腭咽閉合不全與遺傳的關(guān)系

1978年，Shprintzen[1]首次描述了腭心面綜合征，這是一類(lèi)患者，在患有VPI的同時(shí)往往伴有下列畸形，主要包括：心臟畸形、面部形態(tài)異常和學(xué)習(xí)障礙。1992年，在眾多患有腭心面綜合征的患者中發(fā)現(xiàn)其第22對(duì)染色體長(zhǎng)臂上有一個(gè)基因缺失（22q11.2），為熒光原位雜交技術(shù)診斷此類(lèi)畸形提供了一個(gè)標(biāo)記[2]。Dyce等[3]研究了102例患有22q11染色體缺失的患者，發(fā)現(xiàn)此類(lèi)患者中有頸部大血管畸形、中耳炎以及鼻竇炎的現(xiàn)象較為普遍，75%的患者患有VPI，僅10%的患者有隱形腭裂，同時(shí)還可能表現(xiàn)有鼻部、耳部以及喉部的畸形。1981年，有文章[4]報(bào)道了一家三代中VPI的常染色體顯性遺傳。另有一家三代發(fā)現(xiàn)有10例患有VPI，在這些人中未發(fā)現(xiàn)伴有其他畸形，熒光原位雜交試驗(yàn)未發(fā)現(xiàn)患者有22q11染色體的缺失，也沒(méi)有發(fā)現(xiàn)伴有隱形腭裂[5]。這些發(fā)現(xiàn)說(shuō)明導(dǎo)致VPI的基因突變不止一種。

2腭咽閉合不全的診斷

最早診斷VPI嚴(yán)重程度的方法是受到訓(xùn)練的耳朵，由于對(duì)患者發(fā)音清晰度的評(píng)價(jià)使用的是主觀評(píng)價(jià)的方法，這給術(shù)前與術(shù)后的效果對(duì)比，各醫(yī)療中心之間的效果對(duì)比，尤其是說(shuō)不同語(yǔ)言的患者之間的效果對(duì)比形成了困難。雖然對(duì)鼻漏氣的客觀測(cè)量技術(shù)得到了發(fā)展，但依然需要主管評(píng)價(jià)的配合。

鼻流計(jì)為鼻漏氣的測(cè)量提供了一種客觀的方法，它可以測(cè)量發(fā)音時(shí)鼻腔和口腔漏氣之比[6]，這樣就可以進(jìn)行相互的比較。這種方法具有可重復(fù)性，而且容易操作。但是，鼻流計(jì)很難反映鼻咽腔直徑的大小，如果直徑較小，其在發(fā)音時(shí)由于形成的壓力較大，鼻漏氣也較多，那么鼻流計(jì)的評(píng)分也就較高。如果直徑較大，那么發(fā)音時(shí)鼻咽腔形成的壓力較小，那么漏氣也就較少。鼻漏氣的多少能反映患者的腭咽閉合功能，腭咽閉合功能改變之后其鼻漏氣的值也會(huì)發(fā)生變化，所以在使用這種方法對(duì)患者進(jìn)行診斷的時(shí)候需緊密結(jié)合臨床檢查。

鼻腔空氣流動(dòng)的動(dòng)力學(xué)數(shù)據(jù)能夠反映腭咽閉合的功能[7]，測(cè)量每立方厘米的鼻腔氣流以及變化率可以對(duì)腭咽閉合功能有一個(gè)較好的反應(yīng)。Dotevall等[8]比較了有及沒(méi)有腭裂兒童的鼻腔氣流模式，數(shù)據(jù)拿來(lái)與受過(guò)專(zhuān)門(mén)訓(xùn)練的3位聽(tīng)眾得出的主觀評(píng)價(jià)進(jìn)行比較，其數(shù)據(jù)的一致性較好，空氣動(dòng)力學(xué)數(shù)據(jù)具有100%的敏感性及90%的特異性，與鼻流計(jì)相似的是，它不能反映腭咽閉合不全的直徑，也不能對(duì)腭咽閉合不全的位置進(jìn)行精確的定位。

X線攝影及內(nèi)窺鏡技術(shù)的應(yīng)用，為腭咽閉合不全的診斷提供了一條可視化途徑，通過(guò)鼻道將鋇劑分布于腭帆及咽后壁，可將這些解剖結(jié)構(gòu)清楚地顯示出來(lái)，往往需要拍攝側(cè)位、后前位及基底位的圖像才能夠全面地評(píng)估腭咽肌環(huán)的功能狀態(tài)。但此檢查方法也有不足之處，比如陰影的重疊，位置擺放的困難以及對(duì)稱(chēng)性的問(wèn)題。內(nèi)窺鏡為鼻咽部的檢查提供了一個(gè)二維的視角，腭咽閉合不全的相對(duì)位置、大小可以被確定，同時(shí)腭咽閉合位置也可以被準(zhǔn)確地定位[9]。但透鏡失真導(dǎo)致的視覺(jué)相差、放大效應(yīng)，視角的傾斜，均是其不足之處。

早期MRI由于采集圖像的速度較慢，所以很難分析鼻咽處發(fā)音時(shí)的靜態(tài)結(jié)構(gòu)，近年來(lái)，隨著MRI速度的提高，為VPI的診斷提供了又一種客觀方法[10]，通過(guò)前后矢狀位可以觀察整個(gè)軟腭的運(yùn)動(dòng)范圍以及軟腭與咽喉壁接觸的情況，通過(guò)冠狀位可以觀察咽側(cè)壁的運(yùn)動(dòng)情況，通過(guò)軸位可以觀察腭咽閉合的情況[11]。但此檢查方法也有其缺點(diǎn),其價(jià)格較為昂貴，操作較為復(fù)雜，所以至今未作為一線的檢查方法。

對(duì)VPI的正確診斷，以上提到的這些術(shù)前檢查是必要的，Pigott[12]為了更好地評(píng)估腭咽閉合的功能往往同時(shí)應(yīng)用兩種檢查方法。對(duì)腭咽閉合可視化的評(píng)估可以準(zhǔn)確地知道缺損的部位，為后續(xù)的手術(shù)治療提供方便。腭帆功能的單側(cè)畸形已有報(bào)道，對(duì)于此類(lèi)畸形的治療，需要正確認(rèn)識(shí)導(dǎo)致此畸形的肌肉骨骼發(fā)育畸形。如果對(duì)發(fā)音過(guò)程中的腭咽閉合情況缺乏充分的檢查，則很難取得良好的手術(shù)效果。

3腭咽閉合不全的治療

在過(guò)去的10年中，根據(jù)患者腭咽閉合不全的類(lèi)型，其手術(shù)方法的選擇一直在變化。沒(méi)有一種方法是普遍被接受的，爭(zhēng)論也一直存在著。Florida [13]根據(jù)他們的治療經(jīng)驗(yàn)總結(jié)了4種治療腭咽閉合不全的手術(shù)方法，而且每一種方法的治療成功率都接近90%。他們把自己成功的經(jīng)驗(yàn)歸因于對(duì)患者腭咽閉合不全局部情況的個(gè)性化判斷。運(yùn)用咽后壁瓣的治療方法，容易導(dǎo)致阻塞性睡眠呼吸暫停和過(guò)低鼻音[14]。報(bào)道的數(shù)據(jù)高低不一，鼻音過(guò)低的出現(xiàn)率在5%～10%，阻塞性呼吸睡眠暫停的出現(xiàn)率是2%～10%。一個(gè)最新的研究評(píng)估了采用咽后壁瓣術(shù)后6個(gè)月的患者睡眠狀況，92%的患者出現(xiàn)了不正常的睡眠模式，中度到重度阻塞性呼吸睡眠暫停出現(xiàn)的比例在成年人中是10%，但在這一組病例中有58%是兒童[15]。需要充分注意在兒童中采用咽后壁瓣技術(shù)對(duì)鼻腔通氣的影響。為了避免或者減少咽后壁瓣手術(shù)導(dǎo)致的并發(fā)癥，眾多其他的手術(shù)方法得到應(yīng)用[16]。一組129例患者的前瞻性研究顯示，采用改良的腭成形術(shù)，將腭帆肌肉系統(tǒng)進(jìn)行分離和復(fù)位，重新建立合適的腭帆運(yùn)動(dòng)，其術(shù)后在鼻音過(guò)低、清晰度、鼻漏氣及鼻竄流均得到了很大的改善[17]。

贗復(fù)體很早就應(yīng)用于VPI的治療，盡管從長(zhǎng)期的應(yīng)用來(lái)看，由于患者缺乏順應(yīng)性，還是出現(xiàn)了很多問(wèn)題，但終究還是有效的[18]。贗復(fù)體可以幫助腭帆接近其最能發(fā)揮功能的位置。其他的贗復(fù)體就比較老式（如充填器），放在腭咽閉合不全缺損的部位，讓腭帆及咽側(cè)壁向贗復(fù)體運(yùn)動(dòng)，來(lái)改善發(fā)音。研究發(fā)現(xiàn)由于贗復(fù)體的使用，其周?chē)∪獾募‰妶D會(huì)發(fā)生變化[19]。與腭咽閉合不全缺損的大小相比，咽后壁瓣術(shù)式有時(shí)顯得有些過(guò)度。腭咽肌瓣經(jīng)常被推薦適用于因壓力導(dǎo)致的VPI,這種現(xiàn)象常見(jiàn)于管樂(lè)演奏者[20]。注射或植入材料也被推薦應(yīng)用于填充較小的缺損或者咽后壁的不規(guī)則。感染、肉芽腫形成、移位以及吸收均是可能出現(xiàn)的副作用，所以硅橡膠、四氟乙烯聚合物、軟骨、脂肪以及膠原的使用均不夠理想。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)表明，透明質(zhì)酸的組織反應(yīng)比較小，在術(shù)后6個(gè)月內(nèi)均比較穩(wěn)定[21]，這種材料希望能經(jīng)得住時(shí)間的考驗(yàn)。

4結(jié)果

VPI手術(shù)矯正的效果決定于患者術(shù)前的鼻咽部的基本情況，Persson等[22]研究了腭裂的程度以及其他的畸形對(duì)兒童發(fā)音的影響，發(fā)現(xiàn)發(fā)音最差的是腭裂伴綜合征的患兒，單純的軟腭裂的手術(shù)效果最好。采用何種手術(shù)方法沒(méi)有術(shù)者對(duì)某種術(shù)式的經(jīng)驗(yàn)重要，Ysunza等[23]將一組VPI患者隨機(jī)分為兩組：一組用咽后壁瓣進(jìn)行治療，一組用腭咽肌瓣進(jìn)行治療，術(shù)后對(duì)腭帆的功能進(jìn)行評(píng)估，發(fā)現(xiàn)兩組患者的手術(shù)效果是相同的。有一個(gè)問(wèn)題就是腭咽閉合功能隨著年齡的增長(zhǎng)會(huì)出現(xiàn)怎樣的變化。Satoh等[24]研究了61位腭裂術(shù)后的患者，對(duì)照組是正常發(fā)音的人群，研究持續(xù)了17年，發(fā)現(xiàn)腭帆長(zhǎng)度與咽腔深度的比值在這兩組患者中是相似的，從4歲到青春期這個(gè)比值都是比較恒定的。正頜手術(shù)對(duì)發(fā)音的影響是一個(gè)值得關(guān)注的問(wèn)題[25]，在中面部前移之后，腭帆也向前移動(dòng)，這樣VPI可能會(huì)加重。Sell等[26]研究進(jìn)行了LefortⅠ截骨患者，采用主觀的語(yǔ)言評(píng)價(jià)和鼻咽內(nèi)窺鏡檢查的方法，未發(fā)現(xiàn)其腭咽閉合有明顯的缺損。與之形成對(duì)比的是，Ward 等[27]的研究結(jié)果與之并不相同，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)患者在術(shù)后6個(gè)月時(shí)，在發(fā)音方面有功能受限的表現(xiàn)，但這種變化是可測(cè)量的和難以預(yù)料的，因此行面中部前移手術(shù)的患者需要告知，手術(shù)對(duì)其發(fā)音可能出現(xiàn)的影響。咽后壁瓣術(shù)后即刻出現(xiàn)的并發(fā)癥包括惡心、嘔吐、出血以及呼吸道的阻塞。Brennum 等[28]研究了麻醉方式是否與術(shù)后即刻出現(xiàn)的并發(fā)癥有關(guān)系，發(fā)現(xiàn)用丙泊酚和異氟醚維持全麻并沒(méi)有區(qū)別。

5腺樣體切除術(shù)后腭咽閉合不全的預(yù)防

腺樣體切除術(shù)后出現(xiàn)的VPI在正常人中會(huì)在術(shù)后一個(gè)短暫的時(shí)間內(nèi)出現(xiàn)，僅有很少的一部分患者需要手術(shù)矯正，然而，有腭裂手術(shù)或者粘膜下腭裂病史的患者，進(jìn)行腺樣體切除術(shù)，則需要擔(dān)心出現(xiàn)永久性VPI的可能。此時(shí)部分的腺樣體切除術(shù)也許更適合，留下的腺樣體有助于腭帆與后方的接觸，以便形成腭咽閉合，對(duì)發(fā)音很重要[29]。與選擇性切除腺樣體相比，電燒灼的方法也許更可靠[30]。

總之，VPI的診斷和治療需要各種方法的協(xié)同使用，而且需要熟悉腭咽部解剖和功能的醫(yī)生來(lái)操作。為了使患者有盡可能更好的手術(shù)和治療效果，進(jìn)一步的研究是必要的。

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[收稿日期]2012-03-12 [修回日期]2012-04-24

編輯/李陽(yáng)利