罕見病PNH是陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的英文縮寫，因其非常罕見，以至于常被認(rèn)為是罕見病中的罕見病。在我國，目前確診和活躍隨訪的PNH患者約為3000名，所以近日在中國PNH病友之家啟動會上，幾十名患者齊聚一堂也是非常不容易的。

治療除了輸血別無他法

PNH是由后天獲得性的造血干細(xì)胞基因突變引起的，患者可出現(xiàn)貧血和血管內(nèi)溶血，繼而引起栓塞和器官衰竭等并發(fā)癥；部分患者同時合并再生障礙性貧血的臨床表現(xiàn)。盡管不是腫瘤，但其同樣會嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量，明顯縮短壽命。除了輸血，幾乎沒有治療手段，因此患者及家屬處境通常很凄慘。

與血友病相比，PNH更為罕見，也遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于其他遺傳性罕見病如高雪氏疾病，其發(fā)病率僅為0.28/10萬人口。PNH最常見的患者人群集中在20~40歲，因此多在青壯年時期即喪失勞動力，頻繁住院，并需要終身治療。

互助罕見病患者要“抱團(tuán)取暖”

誰能幫助罕見病患者？在互聯(lián)網(wǎng)發(fā)達(dá)的今天，由罕見病患者創(chuàng)立的民間組織發(fā)展迅速；患者通過各種民間組織、網(wǎng)站、論壇來交流，形成了一種罕見病患者自助、相互“取暖”的現(xiàn)象。目前我國已相繼建立了多個罕見病組織，比如，中國血友之家、黏多糖貯積癥關(guān)愛中心、月亮孩子之家、中國結(jié)節(jié)性硬化癥聯(lián)盟、愛稀客文化中心、中國尼曼匹克關(guān)愛中心、中國共濟(jì)失調(diào)病友協(xié)會等。

據(jù)統(tǒng)計，全國有涉及近兩萬個家庭的30種罕見病患者，通過各種自助形式，主要以互聯(lián)網(wǎng)為依托，在醫(yī)療上相互幫助，在生活上相互“取暖”，使這些“醫(yī)學(xué)的孤兒”不再感到孤獨。中國PNH病友之家不僅有患者，更有相關(guān)的醫(yī)生參與其中，因而其成立有益于患者正確認(rèn)識疾病病情、防治嚴(yán)重性的致死并發(fā)癥，從恰當(dāng)?shù)耐緩绞辜膊〉玫奖O(jiān)控和診治。

PNH患者請積極加入病友會

在我國，有些罕見病的治療也已得到社會的大力支持，如已有19個省市將血友病納入大病醫(yī)保。由于我國人口基數(shù)較大，PNH數(shù)量在全球是最多的。通過合理積極的治療，很多患者都可以很好地改善生活質(zhì)量，從需要社會幫助的病患，到能為社會貢獻(xiàn)力量的相對健康的人。PNH病友更應(yīng)學(xué)會自助、互助和謀求社會的力量，共同面對這一罕見而嚴(yán)重的疾病。（據(jù)《健康報》）