李紅云 白雪景 王淑玲 曹愛華

心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium，NVM)是由于胚胎期心肌發(fā)育過程中心肌纖維及網(wǎng)狀組織的致密化過程受阻所引起的一種心肌病，表現(xiàn)為無數(shù)突出于心室腔的肌小梁和深陷的小梁隱窩。臨床表現(xiàn)有心衰、心律失常、栓塞等癥狀，無特異性，診斷困難，超聲心動圖對本病特征能夠清晰顯示，為診斷提供可靠依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2006年12月至2011年6月于我院就診的患者，按NVM的診斷標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)合臨床表現(xiàn)，經(jīng)超聲心電圖確診的NVM患者16例，其中男10例，女6例;年齡18～70歲，平均年齡49歲。

1.2 診斷方法 采用日本阿洛卡公司а-10型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5 Hz，患者左側(cè)臥位，常規(guī)檢查左室長軸、心底短軸，心尖四腔心等多個側(cè)面，測量房室腔的大小，室壁厚度，各瓣口血流速度，左心室射血分?jǐn)?shù)，肺動脈壓力等指標(biāo)。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn) NVM的超聲多普勒診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)心外膜薄而致密，心內(nèi)膜層疏松增厚;(2)病變好發(fā)于左室心尖部、前側(cè)壁，也可波及心室壁中段，一般不累及心室基底部;(3)波及房室瓣可致瓣膜脫垂及反流;(4)隱窩間隙有低速血流與心腔相通;(5)排除其他先心病或獲得性心臟病。

2 結(jié)果

2.1 本組患者入院時均未診斷為NVM，其中有8例患者診斷為擴(kuò)張性心肌病，4例患者診斷為高血壓性心臟病，瓣膜病4例，患者癥狀均為不同程度的心功能不全、心律失常、栓塞為表現(xiàn)。16例患者(100%)均有程度不同的心功能不全臨床表現(xiàn)，其中12例(75%)，射血分?jǐn)?shù)＜50%，4例(25%)為舒張功能不全性心衰。同時合并各種栓塞3例(18.75%)，腦栓塞2例(12.5%)，下肢動脈栓塞1例(6.25%)。心衰患者有11例(68.7%)合并各種心律失常，其中房顫8例(50%)，2例(12.5%)左束支阻滯。1例(6.25%)竇性心動過緩。

2.2 本組患者的心臟彩超表現(xiàn)，有10例患者表現(xiàn)為不同程度的心臟擴(kuò)大，以左心擴(kuò)大為主，4例右房或及右室擴(kuò)大，2例為全心擴(kuò)大。16例超聲心動圖：心外膜薄而致密，心內(nèi)膜層疏松增厚;病變發(fā)現(xiàn)于左室心尖部、前側(cè)壁，可探及無數(shù)粗大的肌小梁，錯綜排列，小梁間見大小不等的深陷的間隙，隱窩間隙有低速血流與心腔相通;有的也可波及心室壁中段，一般不累及心室基底部，波及房室瓣可致瓣膜脫垂及反流。

3 討論

NVM的發(fā)生多認(rèn)為是胚胎時期心肌致密化過程停止導(dǎo)致肌小梁致密化不全，是一種少見的先天性遺傳性心肌疾患。近年來基因?qū)W研究認(rèn)為它可能與Xq28染色體上的G4.5基因突變有關(guān)，研究還發(fā)現(xiàn)，編碼dystrobrevin與Cypher/ZASP的基因發(fā)生突變可能導(dǎo)致胚胎期左室致密化過程失敗，繼而引起NVM，而類似的基因突變也存在于擴(kuò)張型心肌病中，因此可以解釋為何這兩種心肌病臨床表現(xiàn)如此相似［1，2］。人類胚胎發(fā)育的最初2個月心臟是由海綿狀心肌纖維網(wǎng)絡(luò)組成的肌小梁和肌隱窩構(gòu)成，這些隱窩與左心室相通。此時胚胎的冠狀動脈未發(fā)育完善，且心肌小梁間無血管及毛細(xì)血管，故由與心室腔相通的小梁間隙或竇狀隙供血。隨著心肌的發(fā)育，疏松的小梁網(wǎng)逐漸轉(zhuǎn)為致密心肌，致密過程從心外膜到心內(nèi)膜，從基底部到心尖。多數(shù)網(wǎng)間間隙隨之變平或消失，一些較大的小梁間隙變?yōu)槊?xì)血管，形成冠狀動脈微循環(huán)系統(tǒng)。如上述過程發(fā)育缺陷，心肌間竇狀隙未閉合，網(wǎng)狀隙未閉合，網(wǎng)狀纖維致密化失敗，則在組織學(xué)上形成肌小梁與小梁間隱窩分隔的海綿狀病理改變［3］。NVM患者很難確診，多數(shù)早期并無癥狀，在其發(fā)展過程中，可表現(xiàn)為進(jìn)行性心功能不全、心律失常等。雖可有心電圖及X線胸片異常，但不具有特異性。大多數(shù)以進(jìn)行性心衰就診，成人多誤診為擴(kuò)張型心肌病、缺血性心肌病，少數(shù)患者可能終身無明顯癥狀;本組16例患者均表現(xiàn)程度不同的心力衰竭、心律失常、體循環(huán)栓塞，查體發(fā)現(xiàn)心臟擴(kuò)大、心臟雜音。因臨床表現(xiàn)無特異性，所以大多數(shù)誤診為擴(kuò)張型心肌病、高血壓性心臟病等，給患者的診斷治療造成了困難，增加了患者的痛苦，提高了患者就診費(fèi)用，但近年來隨著人們對NVM認(rèn)識水平的提高，超聲心動圖儀性能及分辨率的提高，多排螺旋CT和MRI的應(yīng)用，NVM診斷率較前明顯增加，將有更多的患者能得到早期診斷及治療，使NVM的致死率及致殘率下降是我們努力的方向。

1 Saeed S，Veqsundvaq J，Lode L.Noncom paction of left ventricular myocardium.Tidsskr Nor Laegeforen，2009，129：1104-1107.

2 Nugnt AW，Daubeney PE，Chondros P，et al.The epidem iology of childhood cardiom yopathy in Australia.N Engl J Med，2003，348：1693-1646.

3 Stollberger C，F(xiàn)insterer J，Blazek G.Left Ventricular hypenrabeculation/noncompation and association with additional cardiac abnormalities and neuromascular disorder.Am J Cardiol，2002，90：899-902.