關(guān) 毅 （本刊特約記者）

讓科學(xué)火一把

關(guān) 毅 （本刊特約記者）

夏季的到來讓北半球的天氣像是下了火一樣。放眼國內(nèi)，神九“飛天”、蛟龍“探海”彰顯了中國的科技發(fā)展實(shí)力。太空漫漫，滄海茫茫。面對地球上日益擁擠的生存空間、日漸匱乏的資源能源，探索宇宙、開發(fā)海洋，不僅關(guān)乎人類的夢想，更是生存與發(fā)展的必由之路。上天、入海，攀登科學(xué)高峰、探索深海奧秘，中國從未停下創(chuàng)新的腳步。

“神九”和“天宮”載人交會對接圓滿成功

經(jīng)過13天的太空飛行后，神舟九號載人飛船返回艙于2012年6月29日上午10時(shí)03分在位于內(nèi)蒙古四子王旗的主著陸場安全著陸，3名航天員景海鵬、劉旺、劉洋健康出艙。天宮一號與神舟九號載人交會對接任務(wù)獲得圓滿成功。

自6月16日發(fā)射升空后，神舟九號飛船先后與天宮一號進(jìn)行了兩次交會對接任務(wù)，實(shí)現(xiàn)了“神九”與“天宮”的手控交會對接。這意味著中國完整掌握了空間交會對接技術(shù)，具備了建設(shè)空間站的基本能力。

據(jù)航天員系統(tǒng)總指揮陳善廣介紹，“神九”和“天宮”組合體飛行期間，所有航天空間醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)已按計(jì)劃順利展開，獲得了大量有價(jià)值的數(shù)據(jù)和成果。經(jīng)過后續(xù)深入分析處理后，這些數(shù)據(jù)將有助于航天醫(yī)學(xué)發(fā)展和空間站階段航天員長期在軌飛行的保障技術(shù)研究。

繼續(xù)在太空中飛行的天宮一號目標(biāo)飛行器，將從交會對接軌道抬高進(jìn)入自主運(yùn)行軌道，轉(zhuǎn)入高度約370 km的長期運(yùn)行管理狀態(tài)，等待與下一艘飛船交會對接。中國載人航天工程新聞發(fā)言人武平此前表示，按照規(guī)劃，后續(xù)還應(yīng)該有神舟十號的載人交會對接，但具體任務(wù)的安排和實(shí)施時(shí)間還未確定。

據(jù)介紹，“神九”任務(wù)成果豐碩，且有許多“第一次”：火箭和飛船首次重大改進(jìn)以后的第一次載人飛行；航天員首次操控對接，中國航天員第一次進(jìn)駐在軌道上的人造天體——天宮一號目標(biāo)飛行器；女航天員第一次上天，并且整個(gè)飛行時(shí)間也是中國載人航天有史以來最長的一次。

此外，航天員在太空飛行期間做了一系列科學(xué)實(shí)驗(yàn)和技術(shù)試驗(yàn)，突破了一系列的關(guān)鍵技術(shù)，取得了一大批寶貴的試驗(yàn)數(shù)據(jù)，為中國航天載人技術(shù)發(fā)展奠定了基礎(chǔ)。

“蛟龍”號載人潛水器7 000 m 級海試圓滿成功

隨著中國“蛟龍”號載人潛水器2012年6月30日完成7 000 m級海試第六次下潛試驗(yàn)，“蛟龍”號7 000 m 級海試取得圓滿成功。這也標(biāo)志著“蛟龍”號成功完 成了從1 000 m 級到7 000 m級的全部海試任務(wù)，即將進(jìn)入試驗(yàn)性應(yīng)用階段。

海試現(xiàn)場指揮部表示，在7 000 m級海試的六次下潛試驗(yàn)中，“蛟龍”號三次下潛深度超過7 000 m，最大下潛深度達(dá)到7 062 m，每次下潛都達(dá)到了預(yù)定的試驗(yàn)?zāi)繕?biāo)。海試團(tuán)隊(duì)對潛水器289項(xiàng)、水面系統(tǒng)24項(xiàng)功能和性能進(jìn)行了逐一驗(yàn)證，并對關(guān)鍵指標(biāo)進(jìn)行了多次充分驗(yàn)證。

海試現(xiàn)場總指揮劉峰表示，“蛟龍”號在7 000 m級海試中創(chuàng)造了中國載人深潛新紀(jì)錄，實(shí)現(xiàn)了中國深海技術(shù)發(fā)展的新突破和重大跨越，標(biāo)志著中國深海載人技術(shù)達(dá)到國際領(lǐng)先水平，使中國具備了在全球99.8%的海洋深處開展科學(xué)研究、資源勘探的能力。

同時(shí)，本次海試取得了寶貴的海底地質(zhì)樣品、生物樣品、沉積物樣品和水樣，以及大量的海底影像資料，這是目前世界科學(xué)家利用載人潛水器首次在馬里亞納海溝7 000 m深度的海底獲得的第一手寶貴資料，充分證明了“蛟龍”號所具備的優(yōu)越海底作業(yè)能力。

據(jù)介紹，海試過程中，中國自行選拔培訓(xùn)的8名潛航員和試航員下潛深度全部超過7 000 m，至此，在全球載人深潛歷史上到達(dá)和超過這一深度的11人當(dāng)中，中國占有8位。

截至2012年，“蛟龍”號載人潛水器研制工作已走過10年，海上試驗(yàn)從2009年開始已歷時(shí)4年。海試團(tuán)隊(duì)從最初“摸著石頭過河”，到下潛50 m，1 109 m，3 759 m，5 188 m，再到 成功完成7 000 m級海試，克服人力、物力、財(cái)力缺乏，一步一個(gè)腳印完成了前無古人的重大任務(wù)。

人類最深的“根”可能扎在亞洲

緬甸靈長類新化石支持類人猿亞洲起源學(xué)說

研究人員大都認(rèn)同人類的直系祖先——能夠直立行走的類人猿——來自非洲。然而，在緬甸古沼澤地發(fā)現(xiàn)的距今約3 700萬年的靈長類新化石卻支持了另一種觀點(diǎn)，即導(dǎo)致人類形成的靈長類家譜曾深深地扎根于亞洲。如果真是這樣，那么這一發(fā)現(xiàn)表明，所有的猴子、類人猿和人類都起源于亞洲，并在約4 000萬年前開始了艱苦的非洲大陸之旅。

直至18年前，每枚疑似早期類人猿化石都發(fā)現(xiàn)于埃及，并可以追溯到3 000萬年前。之后，從20世紀(jì)90年代開始，研究人員陸續(xù)在中國、緬甸和其他亞洲國家發(fā)現(xiàn)了生活在距今4 500萬年到3 700萬年的矮小的靈長類遺跡。這意味著類人猿或許實(shí)際上起源于亞洲，并在幾百萬年后遷移至非洲。但是古生物學(xué)家一直缺乏化石證據(jù)，從而證明這些類人猿何時(shí)以及如何從亞洲艱苦跋涉到非洲，美國賓夕法尼亞州匹茲堡市卡內(nèi)基自然歷史博物館的古生物學(xué)家K.Christopher Beard這樣說道。

2005年，Beard和一個(gè)國際研究小組在名為Nyaungpinle的緬甸村莊附近的化石床上篩查早期魚類、龜類及河馬牙齒的化石，在此過程中，他們發(fā)現(xiàn)了一枚爆米花內(nèi)仁大小的臼齒。這枚3 800萬年前的牙齒屬于一個(gè)古代靈長類動(dòng)物新種，其體型與一只小花栗鼠相仿。經(jīng)過幾年艱苦的野外工作，研究小組發(fā)現(xiàn)了這種原始類人猿的4枚臼齒，并 將 其 命 名 為 Afrasia djijidae。Beard說：“這是一個(gè)艱難的地方，我們花了6年才找到這4枚牙齒。”

這4枚牙齒已經(jīng)足以向Beard和研究負(fù)責(zé)人、法國普瓦捷大學(xué)的Jean-Jacques Jaeger表明，Afrasia與生活在相同年代的另一種原始類人猿Afrotarsius libycus具有很近的親緣關(guān)系，后者生活在非洲利比亞。Beard說，研究人員在顯微鏡下分析這兩種靈長類的牙齒后發(fā)現(xiàn)，它們在大小、形狀和年齡上很類似，并屬于相同的靈長類物種。研究人員在2012年6月4日的美國《國家科學(xué)院院刊》網(wǎng)絡(luò)版上寫道，來自亞洲和非洲的類人猿化石具有如此接近的相似性“之前從未被證明過”。

研究小組在最近的分析中注意到，來自亞洲Afrasia的新臼齒要比來自利比亞的Afrotarsius更為原始。與非洲類人猿相比，亞洲類人猿這些原始的性狀，以及更大的多樣性和早期的年齡表明，這些原始類人猿從亞洲起源，并在距今3 900萬年至3 700萬年遷徙到非洲。

走出亞洲的場景是非常復(fù)雜的。研究人員提出，在這個(gè)時(shí)期，有不止一種類人猿從亞洲遷徙到非洲，這是因?yàn)橹辽儆衅渌麅煞N早期類人猿生活在與Afrotarsius同時(shí)代的非洲，而它們與Afrotarsius或Afrasia的親緣關(guān)系并不近。Beard說，這或許是因?yàn)楫?dāng)它們一到非洲，便發(fā)現(xiàn)了郁郁蔥蔥的環(huán)境以及較少的食肉動(dòng)物，從而經(jīng)歷了一個(gè)“進(jìn)化的大爆發(fā)”，并迅速形成了大量新的物種。

倭黑猩猩基因組測序完成

證明其與黑猩猩同為與人類親緣關(guān)系最近的物種

黑猩猩如今不得不與別的生物分享在動(dòng)物界與人類親緣關(guān)系最近的殊榮了。一個(gè)國際研究小組日前首次成功測定了倭黑猩猩的基因組，從而證明這種靈長類動(dòng)物與人類共享的脫氧核糖核酸（DNA）百分比同黑猩猩是一樣的。

自從研究人員于2005年開始對黑猩猩進(jìn)行測序以來，人們已經(jīng)知道自身與黑猩猩共享了99%的DNA，從而使其成為與我們最近的“親戚”。然而實(shí)際上有兩種靈長類動(dòng)物與人類的關(guān)系最密切——倭黑猩猩（Pan paniscus）和黑猩猩（Pan troglodytes）。這曾促使科學(xué)家推測是否人類、黑猩猩和倭黑猩猩的祖先看起來和動(dòng)起來更像一只倭黑猩猩、黑猩猩，或其他生物，以及自從人類的祖先與倭黑猩猩及黑猩猩的共同祖先在700萬年前至400萬年前的非洲分離以來，這3個(gè)物種如何變得如此不同。

在生物分類上，靈長目人科包括人類在內(nèi)有4個(gè)屬，其中紅毛猩猩屬在約1 400萬年前獨(dú)立進(jìn)化，大猩猩屬在約1 000萬年前獨(dú)立進(jìn)化。由馬普學(xué)會領(lǐng)導(dǎo)的這項(xiàng)國際合作研究選擇萊比錫動(dòng)物園的一只名為Ulindi的倭黑猩猩作為測序?qū)ο?，這部分緣于它是一只雌性（黑猩猩基因組來自一只雄性）。Ulindi的全基因組分析結(jié)果發(fā)表在Nature雜志上，揭示了倭黑猩猩和黑猩猩共享了99.6%的DNA。這證明了這兩種非洲類人猿依然彼此在遺傳構(gòu)成上相當(dāng)接近，盡管它們的祖先于100萬年前開始在非洲分開進(jìn)化，這或許緣于剛果河的形成將其祖先種群一分為二所致。如今，倭黑猩猩只棲息在剛果民主共和國境內(nèi)，并且沒有跡象表明它們在與黑猩猩分開之后再次與后者發(fā)生了雜交，這可能因?yàn)閯偣幼鳛橐坏捞烊黄琳献璧K了兩個(gè)種群的混合。

倭黑猩猩雖然和黑猩猩的“親緣”關(guān)系非常接近，它們的生活習(xí)性卻大不相同。比如黑猩猩群體是由雄性領(lǐng)導(dǎo)，彼此間侵略性較強(qiáng)，經(jīng)?；ハ酄幎?，而倭黑猩猩群體通常是由雌性領(lǐng)導(dǎo)，它們不怎么愛打斗。研究人員希望能通過對比它們的基因組，找出是哪些基因?qū)е铝诉@種區(qū)別。

馬普學(xué)會的科學(xué)家將倭黑猩猩基因組直接與黑猩猩和人類基因組進(jìn)行比較后，他們發(fā)現(xiàn)有少量基因組——約1.6%——是人類與倭黑猩猩而非黑猩猩所共有的，同時(shí)也有相同數(shù)量的DNA是人類與黑猩猩而非倭黑猩猩所共有的。這些差別表明，形成人類、黑猩猩和倭黑猩猩的原始類人猿種群相當(dāng)龐大且基因多樣化——大約有27 000只繁殖個(gè)體。一旦人類的祖先在400多萬年前與倭黑猩猩和黑猩猩的祖先分離后，倭黑猩猩和黑猩猩的祖先便保持著這樣的多樣性直至它們的種群在100萬年前徹底分裂為兩個(gè)種群。

在這3個(gè)物種中，這些DNA之間的小差異的功能尚未搞清，馬普學(xué)會的科學(xué)家從中找到了線索，認(rèn)為其中一些可能與涉及免疫響應(yīng)調(diào)控、腫瘤抑制，以及社會誘因感知的基因有關(guān)。

此外，對倭黑猩猩基因組的研究也有助于了解我們?nèi)祟愖陨怼４饲埃茖W(xué)界已完成了對紅毛猩猩、大猩猩和黑猩猩的基因組測序，對這些人類“近親”的基因組進(jìn)行全面比較有助于確定是哪些基因讓我們“與眾不同”。

西班牙發(fā)現(xiàn)最早洞穴藝術(shù)

這些4萬年前的壁畫或出自尼安德特人之手。它并不是蒙娜麗莎，但在西班牙北部地區(qū)發(fā)現(xiàn)的這些紅色“涂鴉”已榮登全世界最古老洞穴壁畫的寶座。這些40 800年前的藝術(shù)作品可能是由到達(dá)伊比利亞半島的第一批現(xiàn)代人繪制的，抑或出自尼安德特人之手——在20萬年的時(shí)間里，他們一直是伊比利亞半島的主人。

英國布里斯托大學(xué)的考古學(xué)家Alistair Pike表示：“這很有可能是尼安德特人干的?！彼难芯啃〗M對西班牙北部11座洞穴中的壁畫進(jìn)行了研究。但美國阿爾伯克基市新墨西哥大學(xué)的洞穴專家Lawrence Guy Straus認(rèn)為“這是一個(gè)相當(dāng)大膽的推測”，因?yàn)樗谝粋€(gè)可能出現(xiàn)人類占領(lǐng)時(shí)期重疊的單一測年結(jié)果。

迄今為止，繪制了熊、獅子和馬的位于法國中部的沙夫特洞穴一直把持著全世界最古老洞穴壁畫的頭銜。這些壁畫距今約39 000年，然而對木炭顏料進(jìn)行放射性碳測年研究的做法一直存在爭論，人們懷疑這些顏料有可能被其他來源的碳所污染。

Pike說，洞穴藝術(shù)很難進(jìn)行測年是眾所周知的，這是因?yàn)椤俺俗陨?，它和什么都沒有關(guān)系”，而不像從地下挖掘出的骨骼和工具，可以直接或用附近的骨骼進(jìn)行碳測年分析。

為了解決這個(gè)問題，Pike的研究小組對在洞穴壁畫上緩慢產(chǎn)生的方解石銅綠進(jìn)行了測年，而這些物質(zhì)是富含礦物的水流經(jīng)壁畫所形成的。結(jié)果顯示，其中一些洞穴壁畫的歷史至少有40 800年，這使得它們成為迄今已知最早的洞穴壁畫。

這些洞穴壁畫到底出自何人之手？Pike認(rèn)為，現(xiàn)代人的祖先在西班牙北部活動(dòng)的痕跡可以追溯到4.15萬年前，同時(shí)那里還有尼安德特人，他們都可能是已知最早的“畫家”。

尼安德特人是曾經(jīng)生活在歐洲大陸和亞洲部分地區(qū)的一種古人類，大約在3萬年前消失，被智人也就是現(xiàn)代人所取代。如果這些洞穴壁畫真是出自尼安德特人之手，那么它們對于研究尼安德特人曾經(jīng)有過的文化將是非常寶貴的材料。

這些洞穴壁畫圖案簡單，其中有將顏料噴在巖石上形成的碟形圖案，以及把手按在巖壁上然后噴灑顏料留下的手形圖案。研究人員表示，早期的洞穴壁畫大多比較簡單，后來才出現(xiàn)各種復(fù)雜的圖形，說明遠(yuǎn)古“畫家”的藝術(shù)思想和能力在不斷進(jìn)展。

研究人員在美國Science上報(bào)告了這一研究成果。

生命法則牢不可破

耐砷細(xì)菌仍需磷

經(jīng)過18個(gè)月的爭論后，對于一種新的“生命形態(tài)”的官方判決是：在美國加利福尼亞州莫諾湖中發(fā)現(xiàn)的耐砷細(xì)菌仍然離不開磷。

2010年，由如今在加利福尼亞州勞倫斯·伯克利國家實(shí)驗(yàn)室任職的微生物學(xué)家 Felisa Wolfe-Simon率領(lǐng)的一個(gè)研究小組在Science上報(bào)告說，一種鹽單胞菌GFAJ－1能夠在重要的生化物質(zhì)——例如脫氧核糖核酸（DNA）——中用砷原子取代磷。在它的細(xì)胞中，砷取代了磷成為構(gòu)成元素。她還說，在實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)，這種細(xì)菌在砷溶液中仍能維持一定的生長速度。

砷和磷有一些類似的化學(xué)性質(zhì)，但這種元素對于生命而言通常都是有毒的，因此它能夠維持生命的假說可謂引發(fā)了一場風(fēng)暴。

然而，這一曾讓 Wolfe-Simon列入Time美國年度最重要百人榜單的“新發(fā)現(xiàn)”，并沒有得到科學(xué)界完全認(rèn)同。

作為這場爭論的結(jié)果，伴隨著Wolfe-Simon的論文于2012年6月在Science上的發(fā)表，科學(xué)家們撰寫了8篇評論以表示對此的響應(yīng)。

加拿大溫哥華不列顛哥倫比亞大學(xué)的微生物學(xué)家Rosie Redfield著手驗(yàn)證了這一發(fā)現(xiàn)。她在2012年表示，自己無法在實(shí)驗(yàn)室環(huán)境下重復(fù) Wolfe－Simon的發(fā)現(xiàn)。

如今作為兩篇相關(guān)論文中一篇論文的合著者，Redfield確認(rèn)了這一點(diǎn)——盡管這種細(xì)菌能夠耐受砷，但它們還是依賴于磷。這兩篇論文于2012年7月8日發(fā)表在Science上。

Redfield和她的同事報(bào)告說，當(dāng)GFAJ－1細(xì)菌在含有砷和非常少量的磷的介質(zhì)中生長時(shí)，它們的DNA中沒有檢測到砷化合物，如砷酸鹽（磷酸鹽的砷類似物）。在另一篇論文中，瑞士蘇黎世市聯(lián)邦理工學(xué)院的微生物學(xué)家Julia Vorholt和她的同事報(bào)告說，這種GFAJ－1細(xì)菌無法在含砷酸鹽的無磷培養(yǎng)基中生長。但是，它能夠在含砷酸鹽的低磷環(huán)境中生長。研究小組寫道，GFAJ－1“是一種耐砷但依然需要磷的細(xì)菌”。文章指出，這一細(xì)菌只是有時(shí)候會把砷酸轉(zhuǎn)化成很小的分子來部分取代磷，因此不存在砷完全取代磷成為生命構(gòu)成元素這種說法。

“我認(rèn)為我們現(xiàn)在掌握了非常堅(jiān)實(shí)的證據(jù)，表明GFAJ－1的新陳代謝依賴于磷，就像其他所有已知的有機(jī)生命形式一樣?！盫orholt說，“這些非常頑強(qiáng)并且能夠極好地適應(yīng)環(huán)境的微生物似乎可以從極端貧磷的環(huán)境中有效地汲取營養(yǎng)物質(zhì)?！?/p>

Vorholt補(bǔ)充說，Wolfe-Simon的研究團(tuán)隊(duì)一開始用來進(jìn)行試驗(yàn)的樣本顯然比最初的想象含有更多的磷濃聚物。

Science在一份聲明中表示：“新的研究顯示，GFAJ－1并沒有打破長久以來的生命法則，與 Wolfe-Simon對其團(tuán)隊(duì)給出的數(shù)據(jù)的解讀恰好相反?！?/p>

科學(xué)家發(fā)現(xiàn)可抵抗老年癡呆的基因突變

有助尋找治療阿爾茨海默氏癥的方法

根據(jù)一項(xiàng)新的研究，一種罕見的基因突變能夠改變遺傳密碼的一個(gè)單一字母，從而保護(hù)人們免遭因阿爾茨海默氏癥“搶奪”記憶而造成的老年癡呆。這種脫氧核糖核酸（DNA）變化可能抑制了β淀粉樣蛋白的聚集，后者是一種蛋白質(zhì)片段，能夠在阿爾茨海默氏癥患者大腦內(nèi)形成的標(biāo)志性斑塊中積聚。其他研究人員認(rèn)為，這一發(fā)現(xiàn)耐人尋味，但并不讓人感到意外。事實(shí)上，它們很貼合當(dāng)前對于阿爾茨海默氏癥的思考。

新發(fā)現(xiàn)的突變影響一個(gè)被稱為APP的基因，該基因編碼的一個(gè)蛋白質(zhì)被分解成小片段，其中就包括β淀粉樣蛋白。研究人員之前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了30多種APP突變，但它們之中沒有一個(gè)是有益的。其中幾種突變增加了β淀粉樣蛋白的形成，并導(dǎo)致阿爾茨海默氏癥的一種毀滅性的遺傳形式——這種遺傳形式往往在患者三四十歲便開始發(fā)作，遠(yuǎn)遠(yuǎn)早于通常在七八十歲才開始折磨病人的更常見的“遲發(fā)型”阿爾茨海默氏癥。

然而新突變所做的一切似乎正好相反。由冰島雷克雅未克市解碼遺傳學(xué)公司的Kari Stefansson率領(lǐng)的研究小組，針對使人體免遭阿爾茨海默氏癥侵襲的APP突變，篩查了1 795名冰島人的全基因組數(shù)據(jù)。最終，一個(gè)特殊的變異浮出水面——在APP基因的一處位點(diǎn)上的一個(gè)單核苷酸開關(guān)。在85歲以上的人群中，沒有攜帶這種基因突變的老人罹患阿爾茨海默氏癥的幾率是攜帶該種突變的老人的7.5倍。額外的細(xì)胞培養(yǎng)實(shí)驗(yàn)表明，這一突變干擾了一種能夠分解APP蛋白質(zhì)的酶，進(jìn)而使β淀粉樣蛋白的形成減少了40%。Stefansson和同事在7月11日的Nature網(wǎng)絡(luò)版上報(bào)告了這一研究成果。

研究人員之前曾發(fā)現(xiàn)，在被稱為APOE2等位基因的另一個(gè)基因中自然發(fā)生的突變也能夠預(yù)防阿爾茨海默氏癥，Stefansson認(rèn)為，新的突變盡管更為罕見，卻賦予了人體更大的保護(hù)功能。它甚至還能夠在那些沒有患上阿爾茨海默氏癥的人群中保護(hù)避免失憶和其他認(rèn)知功能衰退。當(dāng)研究人員在冰島養(yǎng)老院調(diào)查了數(shù)千人的認(rèn)知測試結(jié)果后，他們發(fā)現(xiàn)，與沒有攜帶APP突變的人相比，那些具有突變的人在其八九十歲時(shí)往往擁有更好的表現(xiàn)。

在美國圣路易斯市華盛頓大學(xué)從事阿爾茨海默氏癥研究的遺傳學(xué)家Alison Goate認(rèn)為，這些發(fā)現(xiàn)支持了一個(gè)主要的假設(shè)，即淀粉樣蛋白的積累是阿爾茨海默氏癥的主要罪魁禍?zhǔn)?。Goate說：“我們一直擁有能夠增加β淀粉樣蛋白的遺傳變異可以增加疾病危險(xiǎn)的證據(jù)，但我認(rèn)為表現(xiàn)出相反的一面真地為這種假設(shè)提供了有力的支持，即它對于發(fā)病機(jī)制是極為重要的。”

近年來，由于旨在用藥物和抗體在大腦中降低淀粉樣蛋白積聚的臨床試驗(yàn)取得了令人失望的結(jié)果，因此淀粉樣蛋白的假設(shè)遭到了人們的質(zhì)疑。但是許多研究人員現(xiàn)在認(rèn)為，這些試驗(yàn)之所以失敗是因?yàn)樗鼈冮_始得太遲了——有許多不可逆的損傷已經(jīng)出現(xiàn)在大腦中。如今最大的問題是如果更早給藥，它們是否會有效。計(jì)劃于2012年下半年開始的臨床試驗(yàn)將測試這一想法，即對那些從遺傳學(xué)角度上傾向于提前發(fā)病的阿爾茨海默氏癥患者在他們表現(xiàn)出癥狀之前便給予抗淀粉樣蛋白藥物。

非侵入性胎兒測序首獲成功

可預(yù)測患病風(fēng)險(xiǎn)，減少流產(chǎn)幾率

如果能在寶寶還躺在子宮里的時(shí)候便讀懂孩子未來的醫(yī)學(xué)特征，那又會帶來什么樣的結(jié)果呢？科學(xué)家如今向著這一目標(biāo)——一個(gè)充滿了治療潛力和倫理問題的領(lǐng)域——邁出了一大步，通過對采自母親血液和父親唾液的脫氧核糖核酸（DNA）進(jìn)行測序，他們準(zhǔn)確預(yù)測了一個(gè)尚未出生的胎兒的全部基因組。

目前，為少數(shù)遺傳疾病進(jìn)行的產(chǎn)前診斷通常是用醫(yī)生從子宮內(nèi)的液體（羊膜穿刺術(shù)）或胎盤組織的一個(gè)片段（胎兒絨毛取樣）中采集的胎兒細(xì)胞完成的。但是這些方法需要將針頭或?qū)Ч懿迦胱訉m或胎盤，從而會導(dǎo)致約1%的流產(chǎn)率。

1997年，目前已在中國香港大學(xué)任職的化學(xué)病理學(xué)家Dennis Lo發(fā)現(xiàn)，大約有10%的源自胎兒的無細(xì)胞DNA漂浮在孕婦的血液中。在2010年發(fā)表在ScienceTransiationalMedicine上的一篇論文中，Lo的研究小組報(bào)告說，使用足夠多的胎兒DNA片段便能夠重建胎兒完整的基因組，并且或許能夠用這種DNA檢測胎兒的遺傳疾病，而無需將其暴露在侵入式手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)之下。Lo說：“最大的好處是你能夠拯救那些即將失去的寶寶。”

將血液中的胎兒DNA與母親DNA區(qū)分開來是一個(gè)棘手的難題。一個(gè)辦法是使用母親染色體對之間存在的細(xì)微遺傳變異。在大多數(shù)情況下，對于一個(gè)特殊染色體上的特定遺傳序列而言，女性血液中的每個(gè)染色體對的變異都是相同的。然而在懷孕的婦女中，作為遺傳物質(zhì)的一部分，她們的孩子僅接受到一個(gè)變異，從而導(dǎo)致孕婦血液將包含稍微多一點(diǎn)的變異，這是因?yàn)樽杂善〉奶篋NA所致。

如果母親遺傳變異的模式或單體型是已知的，那么統(tǒng)計(jì)學(xué)分析就能讓研究人員推斷出她向后代遺傳了怎樣的突變。2010年，Lo發(fā)現(xiàn)，如果父母雙方的單體型都是已知的，則有可能根據(jù)懷孕母親血液中的DNA預(yù)測胎兒的基因組。

美國西雅圖市華盛頓大學(xué)的基因組科學(xué)家Jay Shendure表示：“顯示某件事可做與做出某件事之間存在著巨大差異?！?/p>

在這項(xiàng)新的研究中，Shendure和他的研究小組對一位懷孕18周半的孕婦血漿中的DNA進(jìn)行了測定。通過將這種DNA與來自父親唾液以及母親血液的基因組測序結(jié)果進(jìn)行比較，研究人員確定出胎兒的DNA序列，并通過計(jì)算拼湊出胎兒的基因組。在胎兒出生后將該基因組與測序獲得的嬰兒基因組進(jìn)行比較后發(fā)現(xiàn)，研究小組預(yù)測的準(zhǔn)確率超過了98%。

Shendure表示：“這是第一次對一個(gè)胎兒進(jìn)行非侵入性測序?！毖芯啃〗M在2012年6月6日的美國Science TransiationalMedicine網(wǎng)絡(luò)版上報(bào)告了這一研究成果。

研究人員同時(shí)在第二個(gè)更小的胎兒中成功重復(fù)了這一試驗(yàn)——該胎兒受孕8.2周，此時(shí)母親血液中的胎兒DNA更少。

注：封底圖片來源于新華網(wǎng)、美國《國家科學(xué)院院刊》，Nature和Science網(wǎng)站。

（2012年7月18日收到）

Science Developing in Full Swing

GUAN Yi

10.3969／j.issn.0253-9608.2012.04.009

（編輯：方守獅）