馬慧穎

(葫蘆島市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，遼寧葫蘆島125001)

POEMS綜合征是一組以多發(fā)性周圍神經(jīng)病和單克隆漿細(xì)胞增生為主要表現(xiàn)的臨床綜合征，病名由5種常見臨床表現(xiàn)的英文字頭組成，即:多發(fā)性神經(jīng)病(polyneuropathy)、臟器腫大(organomegaly)、內(nèi)分泌病(endocrinopathy)、M 蛋白(M-protein)和皮膚損害(skin changes)［1］。此病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變，且少見，所以易漏診或誤診?，F(xiàn)回顧性分析我院2001年1月至2009年1月確診的8例POEMS綜合征患者的臨床資料，報(bào)道如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 本組確診的8例POEMS綜合征患者中男5例、女3例，男女之比1.7∶1，發(fā)病年齡32～54歲，平均42歲。其中以周圍神經(jīng)病為首發(fā)癥狀者6例(75.0%)，以下肢水腫為首發(fā)癥狀者 1例(12.5%)，以腹脹為首發(fā)癥狀者1 例(12.5%)。

1.2 臨床特點(diǎn)

1.2.1 多發(fā)性周圍神經(jīng)病 8例患者均出現(xiàn)慢性多發(fā)性周圍神經(jīng)病，其中6例患者以此為首發(fā)癥狀，2例以其他系統(tǒng)臟器損害為首發(fā)癥狀的患者在中后期出現(xiàn)周圍神經(jīng)損害。多發(fā)性周圍神經(jīng)病表現(xiàn)為對(duì)稱性進(jìn)行性感覺(jué)運(yùn)動(dòng)障礙，四肢無(wú)力，四肢末梢麻木、疼痛，腱反射減退或消失。視乳頭水腫4例。8例患者均行肌電圖檢查，5例提示髓鞘損害，3例提示髓鞘合并軸索損害，以軸索損害為主。6例患者行腦脊液檢查，細(xì)胞數(shù)均正常，球蛋白為輕至中度升高。

1.2.2 臟器腫大 8例患者均有臟器腫大，肝大7例，脾大4例，多發(fā)性彌漫性淋巴結(jié)大5例。

1.2.3 內(nèi)分泌異常 女性閉經(jīng)1例(47歲)，男性性欲減退或陽(yáng)痿4例，男性乳腺增生3例，間斷低血糖性頭暈2例。

1.2.4 M蛋白血癥 8例患者均行血清蛋白電泳，6例M蛋白陽(yáng)性，其中2例M蛋白陰性患者行免疫固定電泳，結(jié)果為M蛋白陽(yáng)性，8例均為IgG型。尿中本周蛋白陽(yáng)性1例。

1.2.5 皮膚改變 皮膚色素沉著7例，皮膚變厚、多毛3例，雷諾現(xiàn)象1例。

1.2.6 全身水腫 下肢凹陷性水腫3例，腹水5例，胸膜腔積液6例，心包積液2例。

1.2.7 骨質(zhì)改變 8例患者均行頭顱及骨盆、胸部X線平片檢查，硬化性骨損害4例，溶骨性損害2例，混合性骨損害1例。2例行正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)體層掃描檢查提示腫瘤灶，其中1例溶骨性損害的患者行骨活檢，病理提示漿細(xì)胞性骨髓瘤。

1.2.8 其他癥狀 低熱6例，多汗4例，杵狀指(趾)4例，紅細(xì)胞沉降率加快2例，血壓高3例。

2 結(jié)果

8例患者均用激素治療，甲潑尼龍500 mg/d，連用3 d后減為 250 mg/d，再連用 3 d后減為120 mg/d，再3 d后改為口服潑尼松40 mg/d，逐漸減量至停用。其中4例應(yīng)用激素治療后效果不佳而加用硫唑嘌呤口服，1例合并漿細(xì)胞瘤的患者合用化療。激素治療2周后其中3例下肢凹陷性水腫、5例肝大、2例男性陽(yáng)痿及3例脾大的患者明顯改善;3例周圍神經(jīng)損害患者有所改善，療效不持久，之后病情又逐漸惡化;2例患者失訪，隨訪的6例患者中4例死亡，3例死于心力衰竭，1例死于腎衰竭。

3 討論

多數(shù)POEMS綜合征患者有骨硬化性骨髓瘤，也可見于Castleman病，髓外漿細(xì)胞瘤，或孤立性溶骨性漿細(xì)胞瘤［2］。POEMS綜合征發(fā)病機(jī)制未明。目前普遍認(rèn)為可能與漿細(xì)胞增生有關(guān)，漿細(xì)胞或B淋巴細(xì)胞單克隆惡性增殖產(chǎn)生一種大量的異常免疫球蛋白，即M蛋白(副蛋白或稱單克隆球蛋白)，其本質(zhì)是一種免疫球蛋白或免疫球蛋白的片段，對(duì)周圍神經(jīng)及多數(shù)器官造成損害，出現(xiàn)臨床癥狀。

目前POEMS綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)沒(méi)有完全統(tǒng)一。普遍采用的是 Nakanishi等［3］提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)，包括7個(gè)方面的診斷條件:慢性進(jìn)行性周圍神經(jīng)病，M蛋白血癥，皮膚改變，全身性水腫，內(nèi)分泌功能紊亂，臟器腫大，視盤水腫，腦脊液球蛋白增高等。只要具備前2項(xiàng)，再加其他5項(xiàng)中的一項(xiàng)，即可診斷為POEMS綜合征。本組8例患者均出現(xiàn)慢性進(jìn)行性周圍神經(jīng)病及M蛋白血癥，同時(shí)合并其他5項(xiàng)中的一項(xiàng)或多項(xiàng)，符合POEMS綜合征的診斷。從本組病例中可以看出100%的患者都存在周圍神經(jīng)病，大部分患者(75%)以此為首發(fā)癥狀，即使以其他系統(tǒng)臟器損害為首發(fā)癥狀的患者在中后期亦出現(xiàn)周圍神經(jīng)損害。本組8例患者均存在M蛋白血癥，6例血清蛋白電泳陽(yáng)性，2例血清蛋白電泳陰性患者行免疫固定電泳，結(jié)果為M蛋白陽(yáng)性，8例均為IgG型，尿中本-周蛋白陽(yáng)性1例，可以看出POEMS綜合征M蛋白檢出率高，免疫固定電泳檢出率高于血清蛋白電泳。慢性進(jìn)行性周圍神經(jīng)病和M蛋白血癥應(yīng)作為診斷POEMS綜合征的必備條件。POEMS綜合征臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，雖然100%的患者都存在周圍神經(jīng)病，但若不以此為首發(fā)癥狀，如果臨床思路狹窄或經(jīng)驗(yàn)不足，很容易誤診及漏診，因此，在臨床工作中，如果遇到多系統(tǒng)損害的患者，所有臨床癥狀不能用一種疾病簡(jiǎn)單解釋時(shí)，應(yīng)想到POEMS綜合征的可能，盡早完善肌電圖、蛋白電泳、X線檢查、超聲檢查、血液相關(guān)激素檢查及骨髓檢查等相關(guān)檢查以明確診斷。POEMS綜合征患者臨床癥狀多表現(xiàn)為下肢遠(yuǎn)端麻木和無(wú)力，逐漸向近端和上肢進(jìn)展，神經(jīng)電生理檢測(cè)提示脫髓鞘或混合性的軸索性和脫髓鞘性感覺(jué)運(yùn)動(dòng)性周圍神經(jīng)病，均與慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuritis，CIDP)相似［2］，且 CIDP 亦對(duì)激素治療敏感，所以臨床中要與CIDP相鑒別，CIDP無(wú)M蛋白血癥，且臟器腫大、皮膚改變、內(nèi)分泌病變均無(wú)法用CIDP解釋。同時(shí)POEMS綜合征還要與重癥肌無(wú)力、糖尿病性周圍神經(jīng)病相鑒別。

目前POEMS綜合征尚沒(méi)有統(tǒng)一的治療標(biāo)準(zhǔn)，且治療效果不佳，因其本質(zhì)可能是自身免疫性疾病，故目前多采用糖皮質(zhì)激素、硫唑嘌呤、環(huán)磷酰胺等免疫抑制劑進(jìn)行免疫干預(yù)，合并骨髓瘤者可采用化療、手術(shù)及放療治療。

［1］賈建平.神經(jīng)病學(xué)［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2009:446.

［2］許賢豪.免疫介導(dǎo)性周圍神經(jīng)?。跩］.中國(guó)臨床神經(jīng)科學(xué)，2009，17(1):83-83.

［3］Nakanishi T，Sobue I，Tovokura Y，et al.Crow-Fukase syndrome:a study of 102 cases in Japan［J］.Neurology，1984，34(6):712-716.